Skip to content

Сколько живут при поликистозе почек


что это такое, симптомы, лечение, прогноз жизни, сколько живут

Время чтения: 6 мин.

Поликистозная болезнь (поликистоз) почек – это такое наследственное заболевание, при котором в почках формируются заполненные жидкостью полости - кисты.

Постепенное увеличение числа и размера этих полостей приводит к замещению здоровой почечной ткани и нарушению ее функции.

У половины таких пациентов после 60 лет требуется проведение заместительной терапии (диализ, пересадка почки). При данной патологии кистозная трансформация может затрагивать и другие органы (печень, поджелудочная железа, селезенка и др.).

1. Распространенность

В девяти случаях из десяти причиной развития поликистоза почек является передача патологического гена от родителей.

Лишь у 10% пациентов развитие недуга не связано с риском наследования от родителей. В зависимости от варианта наследования заболевание подразделяется на аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы. Частота встречаемости аутосомно-доминантной формы 1:800 – 1:1000 человек, рецессивной – 1:20000.

2. Симптомы заболевания

2.1. Аутосомно-доминантная форма

Развитие этого варианта патологии определяется мутацией одного из генов. В 85% случаев заболевание обусловлено повреждением гена PKD1, в 15% - PKD2.

У пациентов с мутацией PKD1 наблюдается более тяжелое течение болезни. С вероятностью 50% болезнь наследуется ребенком, если один из родителей страдает ею и имеет мутацию гена PKD1 или PKD2. Первые симптомы появляются у взрослого в возрасте 30-50 лет.

Основные проявления:

  1. 1Тупые или острые боли, дискомфорт в боку, пояснице.
  2. 2Повышение артериального давления (АД). Артериальная гипертензия выявляется у 60% больных до нарушения почечной функции и у всех пациентов с терминальной почечной недостаточностью. Гипертензия, в свою очередь, может приводить к повреждению почек, поэтому так важно поддерживать нормальный уровень АД. Правильно подобранная терапия может замедлить прогрессирование заболевания.
  3. 3Появление крови в моче (микрогематурия, макрогематурия).
  4. 4Увеличение размеров почек. Почки могут прощупываться через переднюю брюшную стенку.
  5. 5Повторные мочевые инфекции (повторные пиелонефриты, пионефроз).
  6. 6У 20-30% пациентов патология осложняется мочекаменной болезнью. Камни чаще состоят из оксалата кальция или мочевой кислоты.
  7. 7Кисты печени – наиболее частый сопутствующий симптом болезни. Реже кисты формируются в поджелудочной, щитовидной железах, семенных пузырьках.
  8. 8У 40% пациентов диагностируют аневризмы сосудов головного мозга, которые могут приводить к кровоизлиянию и смерти.
  9. 9Аневризмы крупных сосудов (аорта, подвздошные артерии), патология клапанов сердца встречаются среди пациентов с поликистозом почек чаще.

2.2. Аутосомно-рецессивная форма

Это более редкая патология. Болезнь может быть унаследована ребенком в том случае, если оба родителя имеют поврежденный ген.

Основные симптомы:

  1. 1Первые признаки зачастую определяются в первые месяцы после рождения.
  2. 2При тяжелом течении заболевание может выявляться еще во внутриутробном периоде (увеличенные почки занимают большую часть брюшной полости, наблюдаются маловодие, недоразвитие легких, аномалии развития конечностей, лица, деформации спины). Новорожденные с тяжелым течением патологии чаще всего погибают в первый месяц жизни от респираторных осложнений.
  3. 3Повышение артериального давления.
  4. 4Появление крови и белка в моче.
  5. 5Бессимптомное повышение креатинина в биохимическом анализе крови, развитие почечной недостаточности (сокращенно ХПН).
  6. 6Электролитные нарушения (чаще всего снижение уровня натрия в крови).
  7. 7Мочевые инфекции, вызванные бактериями кишечника (E. coli, Enterobacter, Klebsiella).
  8. 8Менее характерно формирование кист вне почек. Редко определяется поражение печени и поджелудочной железы.
  9. 9Крайне редко болезнь осложняется формированием внутричерепных сосудистых аневризм. Данная особенность может быть связана с низкой общей продолжительностью жизни пациентов.

3. Методы диагностики

  1. 1Основные методы – УЗИ, компьютерная томография, МРТ, реже внутривенная урография.
  2. 2Генетический анализ – определение мутаций генов PKD1, PKD2 (мутации определяются в 41-63% случаев доминантной формы).
  3. 3Исследование семейного анамнеза.
  4. 4Внутриутробная диагностика рецессивной формы основывается на определении объема околоплодных вод, оценке размеров почек, отсутствии мочи в мочевом пузыре плода. Данные находки обнаруживаются на 18-20 неделе беременности. Крайне редко для генетического анализа выполняется пункция плодного пузыря или биопсия хориона.

4. Прогноз жизни

Лишь у 1-2% больных с доминантной формой болезни первые признаки появляются до 15 лет жизни. Первые симптомы в основном диагностируются у взрослых после тридцати лет.

Несмотря на постепенное увеличение размеров почек и количества кист, нормальная почечная функция сохраняется в течение нескольких лет или даже десятилетий. Когда размер поликистозных почек достигает критической величины, их функция начинает страдать.

Скорость увеличения кист может отличаться у разных пациентов (средняя скорость – 5.3% в год). Почки больших размеров характеризуются большей прибавкой, с чем связано быстрое прогрессирование заболевания.

Наличие мутации PKD1 гена связано с большим размером почек по сравнению с пациентами с мутацией PKD2. Степень прогрессирования патологии не зависит от варианта мутации.

У пациентов с нормальным уровнем артериального давления кисты, как правило меньше, чем у больных с артериальной гипертензией.

У 83% больных доминантной формой определяются кисты печени.

Наличие мутации PKD1 может быть прогностическим фактором, указывающим на более раннее возникновение осложнений, чем при мутации PKD2. Средний возраст наступления терминальной почечной недостаточности у пациентов с мутацией PKD1 – 53 года, при мутации PKD2 – 69 лет, таким образом, под наблюдением врачей пациенты с поликистозом живут долго.

Заместительная терапия позволяет значительно продлить жизнь пациентам на конечной стадии ХПН. Основные причины летальности – сердечно-сосудистые осложнения (разрыв внутричерепных аневризм, сердечная недостаточность, ишемическая болезнь сердца и др.).

Летальность при рецессивной форме в течение одного года составляет 9-13%, основные причины – сепсис и дыхательная недостаточность. Легочные осложнения наиболее характерны для неонатального периода, их частота - 13-75%. Общее число пациентов, доживающих до возраста 9 лет, составляет 80%.

У 11-47% больных определяется врожденный фиброз печени (избыточное разрастание грубой соединительной ткани), который осложняется портальной гипертензией и кровотечением из вен пищевода.

5. Лечение поликистоза почек

Терапия таких пациентов направлена для увеличение продолжительности жизни и нормализацию общего состояния.

  • Контроль уровня АД, гипотензивная терапия. Артериальная гипертензия – наиболее раннее и ведущее проявление поликистоза.

Высокое АД сопровождается быстрым прогрессированием болезни и более ранним развитием почечной недостаточности, большей частотой сердечно-сосудистых осложнений.

Препараты выбора при гипертонии – ингибиторы АПФ (каптоприл, эналаприл), блокаторы рецепторов ангиотензина II (лозартан, валсартан и др.).

  • Лечение и профилактика инфекционно-воспалительного процесса. У 30-50% пациентов поликистоз осложняется мочевой инфекцией.

Для подбора антибиотика важно определиться с локализацией инфекционного очага (мочевой пузырь, почечная паренхима, кисты).

При воспалении содержимого кисты требуется назначение антибиотиков, проникающих в ее полость: ципрофлоксацин, офлоксацин, левофлоксацин и другие фторхинолоны, клиндамицин, цефалоспорины 3 поколения (цефиксим, цефтриаксон, цефотаксим).

При отсутствии эффекта от антибактериальной терапии может потребоваться дренирование нагноившейся кисты (чрескожная постановка дренажной трубки и удаление содержимого). Дренирование выполняется под контролем УЗИ .

  • Гематурия - частое осложнение поликистозной болезни, которое связано с разрывом кисты или миграцией камня по мочевой системе.

При появлении крови в моче рекомендуется повысить суточный объем потребляемой жидкости.

Как правило, гематурия разрешается самостоятельно и не требует дополнительного лечения. При длительном кровотечении пациенту требуется срочная госпитализация в отделение урологии.

  • Боли в животе. Не рекомендуется лечить боли с помощью нестероидных противовоспалительных препаратов, так как они зачастую ухудшают почечную функцию.

Одним из основных методов избавления от болей является чрескожная декомпрессия кист под УЗИ-контролем.

Альтернативный метод – лапароскопическая операция, при которой через несколько малых разрезов (до 1 см) в брюшную полость вводятся камера и рабочие порты, и производится иссечение наружной стенки кисты. Это приводит к удалению ее содержимого и облегчению болевого синдрома.

Примерно у 25% пациентов с выраженными болями ни один из этих методов не позволяет облегчить самочувствие. В этом случае единственная возможная мера – операция по удалению почки (нефрэктомия), которая выполняется открытым способом или с помощью лапароскопии.

  • Конечная стадия ХПН требует проведения заместительной терапии. Пациента подключают к гемодиализу или перитонеальному диализу. Рассматривается возможность трансплантации почки.

6. Консультации специалистов

Больные с поликистозной болезнью обычно нуждаются в наблюдении смежных специалистов:

  1. 1Консультация нефролога при наличии признаков почечной недостаточности, гипертонии.
  2. 2Осмотр общего хирурга для определения показаний к дренированию, иссечению стенки кисты, нефрэктомии.
  3. 3При наличии внутричерепных аневризм показана консультация нейрохирурга.
  4. 4Обследование сердечно-сосудистым хирургом при патологии клапанов сердца, аневризмах крупных сосудов.

Наблюдение за пациентом также включает:

  1. 1Регулярный мониторинг уровня артериального давления (АД). В течение дня необходимо несколько раз самостоятельно измерять его. Пациенту с поликистозной болезнью назначается бессолевая диета.
  2. 2При нормальном АД и адекватной почечной функции пациенту ежегодно выполняются общие анализы (ОАК, ОАМ, биохимический анализ крови), УЗИ.
  3. 3При гипертонии, ХПН анализы назначаются чаще.
  4. 4Рекомендуется избегать контактных видов спорта, где есть вероятность травмы поясницы, живота и разрыва почки. Это особенно важно для больных с почками больших размеров, которые пальпируются через брюшную стенку.

7. Поликистоз и беременность

У 80% женщин с поликистозом почек беременность протекает без каких-либо последствий. Однако существует высокий риск осложнений для матери и ребенка.

Основные предвестники неблагоприятного течения беременности – артериальная гипертензия и высокий уровень креатинина в крови. При гипертонии у 40% беременных развивается преэклампсия, которая угрожает жизни матери и плода.

Поэтому таким женщинам в период гестации важно регулярно наблюдаться у лечащего врача и выполнять все предписания.

Заболевание передается детям. При планировании семьи пациентам с поликистозом почек рекомендуется посетить врача-генетика для определения риска передачи патологии ребенку.

Поликистоз почек - причины, симптомы, диагностика и лечение

Поликистоз почек – это врожденная двусторонняя кистозная трансформация почечной паренхимы, приводящая к прогрессирующему снижению функции почек. Патология может проявляться артериальной гипертензией, болевым синдромом в поясничной области и животе, гематурией, дизурией, развитием инфекции и камней в почках, почечной недостаточностью. Диагностика заболевания включает изучение семейного анамнеза, лабораторные исследования, УЗИ почек, урографию, ангиографию, МРТ и КТ. Лечение при поликистозе почек консервативное, симптоматическое.

Общие сведения

Поликистозная болезнь (поликистоз почек) – порок эмбрионального развития почечных канальцев, характеризующийся образованием множественных мелких кист в паренхиме почек. Поликистоз почек всегда двусторонний. Кисты могут иметь размер от спичечной головки до крупной вишни и больше, содержать светлый либо шоколадного цвета желеобразный секрет.

Увеличение кист со временем приводит к сокращению объема функционирующей паренхимы и развитию почечной недостаточности. Как правило, поликистоз не ограничивается только поражением почек; к внепочечным формам поликистоза относится формирование кист в поджелудочной железе, селезенке, печени, семенных пузырьках, легких и других органах.

Поликистоз почек

Причины

Поликистоз почек в большинстве случаев является патологией, наследуемой по аутосомно-доминантному типу. Развитие аутосомно-доминантного поликистоза может произойти, если аналогичное заболевание имеется у одного из родителей; эта форма наследования определяет 85-90% случаев болезни. Признаки заболевания в этом случае чаще развиваются к 30-40 годам, реже в детском возрасте.

Для развития аутосомно-рецессивного поликистоза почек необходима передача мутантных генов, обусловливающих дефект, от обоих родителей. Это менее распространенная форма, которая обнаруживается у новорожденных. При отсутствии семейной истории предполагается возникновение новой мутации в половой клетке одного из родителей.

Патогенез

В патогенезе поликистоза почек ведущая роль принадлежит нарушению слияния секреторных и экскреторных структур нефрона на стадии развития вторичной почки. Это затрудняет выделение первичной мочи, увеличивает давление в почечных канальцах, что приводит к деформации их просвета и образованию кистозно расширенных полостей. Отмечается значительное увеличение размеров и массы почек, которые макроскопически имеют бугристую неровную поверхность из-за множественных выступающих кист.

Стенки кист представлены соединительной тканью, полость выстлана плоским или кубическим эпителием, внутри содержится жидкость желтоватого или коричневого цвета, близкая по составу к моче. Между отдельными кистами имеются участки паренхимы, которые из-за давления кист могут подвергаться дистрофическим изменениям, атрофии или ишемии. Чашечки и лоханки значительно деформированы и увеличены.

Классификация

В современной урологии различают заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, встречающееся у новорожденных, и поликистоз почек, передаваемый по аутосомно-доминантному типу, который обнаруживается у более старших детей и взрослых. Могут встречаться кисты закрытого и открытого типа. Закрытые кисты – замкнутые, ввиду чего не имеют сообщения с просветом канальцев и не обеспечивают выделительную функцию. Такие кисты выявляются у новорожденных и имеют неблагоприятный прогноз.

Кисты открытого типа представлены дивертикулообразными расширениями канальцев, имеющими сообщение с чашечками и лоханкой. При данном типе кист выделительная функция почки длительное время остается относительно сохранной. Такая форма болезни после периода латентного течения выявляется у взрослых и детей ранней и старшей возрастной группы. У взрослых заболевание выявляется в 10 раз чаще, чем у новорожденных.

КТ-урография. Множественные простые интрапаренхиматозные и подкапсульные кисты обеих почек.

Симптомы поликистоза почек

У новорожденных патология обычно протекает крайне неблагоприятно и достаточно рано заканчивается гибелью ребенка от уремии. У взрослых поликистоз почек развивается медленно, проходя компенсированную, субкомпенсированную и декомпенсированную стадии.

На стадии компенсации проявления длительно отсутствуют. Со временем появляется чувство давления в пояснице, неопределенные боли в животе, дизурия, обусловленные растяжением почек. Отмечается утомляемость, головная боль, иногда – гематурия неясного генеза. Функция почек в компенсированной стадии остается не нарушенной.

В стадии субкомпенсации нарастают признаки почечной недостаточности, проявляющиеся тошнотой, сухостью во рту, жаждой, приступами мигрени, стойкой и высокой артериальной гипертензией. Нарушения функции почек характеризуются полиурией с изостенурией, эритроцитурией, цилинрурией, при возникновении пиелонефрита – лейкоцитурией. В случае нагноения кист присоединяется лихорадка, интоксикация, ознобы; при камнях в почках развиваются приступы почечной колики.

В декомпенсированной стадии болезни возникает хроническая уремия. Прогрессированию поликистоза почек может способствовать артериальная гипертензия, травмы, хирургические вмешательства, беременность, кровотечения. Присоединение вторичной инфекции (гриппа, ОРВИ, пневмонии и др.) может вызвать резкое ухудшение состояния вплоть до гибели пациента; при нагноении кист нередко развивается уросепсис.

Осложнения

Диагностика

Данные анамнеза в ряде случаев позволяют выявить семейные случаи поликистоза почек у родственников одной линии. Пальпировать увеличенные и кистозно измененные почки удается не всегда, в связи с чем решающее значение в диагностике отводится инструментальным методикам:

  • УЗИ почек
  • экскреторной урографии
  • нефросцинтиграфии
  • МРТ и КТ почек
  • селективной ангиографии
  • внутривенной урографии (с ее помощью обнаруживается значительное двустороннее увеличение почек, деформация чашечно-лоханочных комплексов).

Посредством УЗИ в увеличенных почках определяются множественные кисты. В неясных случаях прибегают к ретроградной пиелографии, почечной ангиографии, которые также позволяют обнаружить кистозное перерождение почек. Для выяснения степени компенсации функции почек проводят исследования мочи (общий анализ, пробу Зимницкого и Реберга), биохимическое исследование крови. При развитии пиелонефрита моча подвергается бактериологическому посеву. С целью установления семейных форм поликистоза почек показано генетическое исследование.

Поликистоз почек необходимо дифференцировать от хронического гломерулонефрита и хронического пиелонефрита, опухолей почки. При подозрении на аневризму сосудов головного мозга выполняется ангиография сосудов головного мозга, УЗДГ, магнитно-резонансная ангиография.

КТ ОБП и забрюшинного пространства. Множественные интрапаренхиматозные простые кисты обеих почек.

Лечение поликистоза почек

Проводится симптоматическая терапия. К общим рекомендациям относится исключение чрезмерных и длительных нагрузок, профилактика хронических инфекций (кариеса, ОРВИ, тонзиллита, синуситов и др.), соблюдение высококалорийной, богатой витаминами диеты с ограничением белка и поваренной соли. При развитии пиелонефрита назначается курсовое лечение антибиотиками и уроантисептиками. В случае макрогематурии осуществляется гемостатическая терапия; при снижении диуреза показан прием диуретиков; при артериальной гипертонии – гипотензивных средств.

В компенсированной стадии поликистоза почек может выполняться вскрытие и опорожнение крупных кист. Это приводит к уменьшению размеров почек, улучшению их кровообращения и функций. В терминальных стадиях, при почечной недостаточности ставится вопрос о хроническом гемодиализе и трансплантации почки.

Прогноз и профилактика

Своевременная коррекция артериальной гипертензии и устранение инфекций мочевых путей позволяют замедлить прогрессирование поликистоза почек. Тем не менее, у большинства больных с поликистозом почек в различные сроки от выявления болезни развивается почечная недостаточность. При семейных формах поликистоза почек необходима консультация врача-генетика для определения рисков рождения ребенка с подобной почечной аномалией. При установленном диагнозе требуется постоянное наблюдение пациента врачом-нефрологом и урологом.

что это такое, лечение, прогноз жизни взрослого человека

Поликистоз почек – это наследственная патология, при которой в обоих органах начинает формироваться большое количество кистозных капсул, заполненных жидкостью. Со временем число таких включений только увеличивается, они и сами увеличиваются в размерах. В итоге здоровая почечная ткань замещается кистозными полостями, что в целом негативно сказывается на работе органа. Большей части пациентов с таким диагнозом в преклонном возрасте нужна заместительная терапия, начиная с диализа и заканчивая пересадкой почки. Для этой патологии характерно распространение кистоза и на другие органы.

В 90% случаев поликистозная болезнь передается на генетическом уровне, то есть лишь в 1 случае из 10 возникновение недуга не связывается с риском наследования. В этой статье будет представлена полная информация о данном недуге: что это такое, какова его симптоматика, причины возникновения и методики лечения.

Что это такое

Поликистозной болезнью почек или почечным поликистозом называется порок развития почечных канальцев на этапе внутриутробного развития. При данной патологии начинают формироваться кистозные капсулы различного объема в паренхиме обоих органов. Диаметр кистозных капсул может колебаться от размера спичечной головки до большой черешни. В середине капсула заполнена светлым или светло-коричневым экссудатом желеподобной консистенции.

Развитие патологии сопровождается ростом капсул в объеме и нарушением нормальной деятельности почек, вплоть до почечной недостаточности. Лечить эту патологию, как у взрослых, так и у детей могут при помощи медикаментов или оперативным путем. К сожалению, поликистоз может поразить не только почки, без надлежащей терапии он может затронуть и другие важные для жизнедеятельности человека органы – печень, поджелудочную, половые железы, щитовидку, головной мозг и т.д. Этот недуг может проявляться как у женщин, так и у мужчин, чаще всего у людей после 30 лет либо у младенцев первого месяца жизни. Среди больных, каждый десятый – это новорожденный пациент.

Формы заболевания

В зависимости от вида наследования различают 2 формы поликистоза:

  1. Аутосомно-рецессивная. Эта разновидность диагностируется еще в детстве, когда недуг прогрессирует из-за того, что мутировал ген, отвечающий за кодирование белка фибоцистина. Основные проявления данной формы недуга заключаются в образовании патологических выростов в паренхиме, заполненных экссудатом. При этом, орган растет, его канальцы передавливаются кистами и почки перестают выполнять фильтрующую функцию. Эту форму обычно обнаруживаются у детей первых недель жизни.
  2. Аутосомно-доминантная. Эта разновидность диагностируется после 30 лет. Это одна из самых часто диагностируемых генных патологий, ее обнаруживают ежегодно у 12 млн. человек по всему миру. В этом случае мутирует ген, отвечающий за кодирование белков полицистин-1 и полицистин-2.

По своей структуре кистовидные почечные формирования могут разделяться на 2 типа:

  • закрытие. Это закрытые кистозные капсулы, не соединенные с просветом почечных канальцев. В этом случае почка не может выполнять выделительную функцию. Обычно такой тип обнаруживают у младенцев;
  • открытые. Такие включения представляют собой дивертикуловидные расширения канальцев, совмещенные с лоханками и чашечками. Если развивается такой тип кистовидных образований, почка еще длительное время может выполнять выделительную функцию.

Причины

Поликистозные почки в основном являются наследственной патологией. В большинстве случаев мутировавший ген передается ребенку от одного из родителей, а развивается лишь после 30 лет. Если же наследственная предрасположенность передалась от папы и мамы одновременно, патологию диагностируют сразу же при рождении, но это происходит крайне редко. При этом абсолютно не играет роли, какого пола ребенок, риск развития недуга в таких условиях составляет 1:1000. Это заболевание является результатом сбоя в развитии почечных канальцев плода с их частичным перерождением в кистовидные капсулы. У таких пациентов почки имеют характерную бугорчатую поверхность из-за большого количества опухолей в органе, с их ростом и увеличением в объеме происходит деформация чашечки и лоханки, а также их сдавливание.

Причиной развития поликистозной болезни является мутирование в коротком плече 16-й хромосомы или в 4-й хромосоме. В первом случае кистовидные образования быстро переходят в почечную недостаточность, а во втором этот процесс диагностируется уже в пенсионном возрасте. Мутация 4-й хромосомы вызывает формирование кист у плода еще в лоне матери.

Симптомы в зависимости от стадии

Поликистоз у младенцев является очень неблагоприятной патологией, которая часто заканчивается смертью ребенка, в основном по причине уремии. Если же этот недуг прогрессирует еще в лоне матери, он провоцирует мертворождение.

У взрослых пациентов принято выделять 3 стадии развития патологии, для каждой из которых характерна своя симптоматика.

Почечный поликистоз у человека на первой компенсированной стадии изначально может никак себя не проявлять, но со временем рост кистозных капсул и их количества приводит к следующим признакам:

  • давящие ощущения в месте расположения почек;
  • болевой синдром в полости живота без четкой локализации;
  • нарушается процесс мочеиспускания из-за того, что новообразования растягивают почечную паренхиму;
  • больной быстро устает;
  • беспричинно появляется кровянистая примесь в урине.

На этой стадии почки функционируют в обычном режиме.

Следующая стадия патологии носит название субкомпенсированной, кроме перечисленных признаков появляются симптомы почечной недостаточности:

  • сильно хочется пить;
  • начинаются мигренеподобные приступы;
  • тошнит и возникают рвотные позывы;
  • скачет давление;
  • возникает сухость в ротовой полости.

Начинают нарушаться функции почек, о чем свидетельствует наличие эритроцитов, слепков из белка и клеточных элементов цилиндрической формы в моче и изостенурия. Если к патологии присоединяется пиелонефрит, могут появиться лейкоциты в урине.

Если на этой стадии происходит загнивание кистозного содержимого, могут появиться симптомы общей интоксикации организма, и состояние больного резко ухудшится.

На декомпенсированной стадии происходит развитие хронической уремии, которая в случае присоединения вторичной инфекции может привести к смерти пациента. На данном этапе болезни сильно поднимается артериальное давление, что приводит к сердечной недостаточности, пролапсу митрального клапана, к другим патологиям сердца и к аневризме сосудов головы.

Диагностика

Выявить поликистозную почку только на основании опроса пациента и пальпации деформированных органов невозможно, основную роль в диагностике этой патологии играют лабораторные анализы и исследования:

  • биохимический анализ крови;
  • общий анализ мочи;
  • если присоединяется пиелонефрит, назначают бакпосев;
  • при подозрении на генетическую патологию, назначают соответствующие анализы;
  • УЗ-исследование почек;
  • нефросцинтиграфия, в ходе которой проводится исследование радиоизотопами;
  • рентген почек и мочеточника с использованием контрастного вещества;
  • КТ и МРТ.

При тяжелом течении недуга может быть дополнительно назначена ангиография для оценки состояния кровеносных сосудов и тока крови по ним, а также уретропиелография, обнаруживающая нарушения в лоханках.

Чтобы исключить аневризму головного мозга, может быть назначена МРА или УЗИ сосудов этого органа. Если есть вероятность наследования поликистоза ребенком, то беременной женщине могут назначить прохождение УЗИ плода, в особенности на состояние почек ребенка начинают обращать внимание после 30-й недели внутриутробного развития. УЗИ почек также нужно провести ребенку с повышенным риском развития генетической патологии через год после рождения.

Лечение

Как лечить множественные кисты в почках может определить только врач, исходя из результатов анализов и общего состояния здоровья пациента.

Полностью вылечить поликистоз невозможно, поэтому назначается симптоматическая терапия.

Консервативное лечение поликистоза почек предполагает прием препаратов из разных групп:

  • антибиотики;
  • лекарства для понижения артериального давления;
  • медпрепараты от анемии;
  • витаминно-минеральные комплексы, в особенности прием фосфора;
  • спазмолитические средства;
  • медпрепараты для снятия воспаления и диуретики мягкого действия, но лишь при условии сниженного объема выделяемой урины.

Чтобы улучшить эффект от медикаментозного лечения могут использовать специальный аппарат «искусственная почка», который состоит из множества фильтров, имитирующих правильную работу почек и очищающих кровь от токсических веществ. Если же ситуация тяжелая, может понадобиться трансплантация почки, обычно она проводится вместе с пересадкой печени.

При поликистозной болезни могут назначаться следующие виды операций:

  • полное удаление кистозных капсул. Эта операция может проводиться лишь в том случае, если опухолей мало и есть большой запас здоровых тканей. Чаще всего исход операции положительный;
  • паллиативная резекция кистозной капсулы. Применяется в случае загноения кисты. Этой операцией пресекается дальнейшее распространение гнойного процесса, но не оказывается влияние на саму болезнь. Этот тип осложнений характерен для больных с ослабленным иммунитетом;
  • резекция. Полное удаление почки проводится лишь в том случае, если поражение и полная утрата функций произошли с одной стороны;
  • трансплантация донорской почки. Если пересаженный орган нормально приживается, пациент полностью выздоравливает. В послеоперационный период пациент проходит общеукрепляющее лечение под контролем лечащего трансплантолога.

Очень большую роль в лечении данной патологии играет диета. Больной должен питаться пищей с низким содержанием соли, которая способствует повышению давления и ухудшению кровотока. Кроме того, в рационе не должно быть высокобелковой пищи и продуктов с большим гликемическим индексом. При мочекаменной болезни будет назначен специальный режим питания.

При диагностировании данного недуга пациент должен постоянно наблюдаться у нефролога.

Народные средства

С помощью рецептов народных врачевателей можно поддерживать функциональную активность почечных тканей, но использование любых из предлагаемых ниже снадобий нужно в обязательном порядке согласовывать с лечащим врачом:

  • чтобы приготовить настойку чертополоха, нужно 1 стол.лож. его листвы залить полутора стаканами кипящей воды и настоять некоторое время. Эту дозу нужно выпить за сутки в 3-4 приема;
  • чтобы приготовить чесночную настойку, нужно 1 кг почищенных зубков перетереть в кашу и залить проточной водой. Средство настаивается месяц, а затем принимается по столовой ложке трижды в сутки;
  • для репейного отвара берется 10 г сушеных кореньев, которые заливаются стаканом воды и кипятятся порядка 20 минут. Замет это снадобье нужно отцедить и выпить на протяжении дня в несколько приемов;
  • отличным средством при поликистозной болезни являются настои из листьев и кореньев петрушки. 0,4 кг сухого сырья нужно залить водой и отстоять 8 ч. После этого снадобье фильтруется и принимается на протяжении дня за 8 раз;
  • средство из осиновой коры готовится при помощи кофемолки, которой в порошок перетирается сухое сырье. Перед каждым приемом пищи нужно съедать пол чайной ложки порошка, делать это нужно на протяжении недели. Повторить курс можно через неделю.

Поликистоз в почках и беременность

У 80% женщин во время беременности нет никаких осложнений, вызванных именно этой патологией, но риск развития таких последствий для матери и плода все же остается. Основным признаком возникновения неблагоприятной ситуации в процессе вынашивания плода является сильное повышение артериального давления и высокая концентрация креатинина в крови. 40% женщин с артериальной гипертензией сталкиваются с преэклампсией, которая угрожает жизни и беременной, и плода. Очень важно женщинам с поликистозной болезнью регулярно наблюдаться у специалиста и выполнять все его предписания.

Поскольку поликистоз является наследственной патологией, семьям, у которых есть подобные заболевания в роду, перед планированием беременности нужно проконсультироваться с врачом-генетиком для определения вероятности передачи заболевания потомству.

Последствия и осложнения

Поликистоз опасен тем, что он может привести к развитию хронической почечной недостаточности. При этой патологии начинается гибель клеток почки, что сказывается на ее функционировании. Такие последствия могут проходить 3 стадии:

  1. Начальная, при которой нет характерной симптоматики.
  2. Консервативная, в ходе которой организм зашлаковуется азотистыми элементами, вызывая тем самым повышенную слабость, проблемы со сном, плохой аппетит, боли в боку, кожный зуд и чрезмерное давление.
  3. Терминальная стадия почечной недостаточности может вызывать осложнения в виде проблем с сердечно-сосудистой системой и полной дисфункции почек, при которой кровь может очищаться только с помощью специальной аппаратуры.

Проявлениями почечной недостаточности являются проблемы с памятью, сонливость, жжение в нижних конечностях, повышенный объем урины, сбой сердечного ритма, малокровие и тошнота.

Кроме почечной недостаточности следует учитывать, что поликистозный недуг может перейти в рак при наличии предрасполагающих к развитию онкологии факторов.

Прогноз

Первые признаки доминантной формы поликистозного недуга диагностируются после 30 лет, лишь у 1-2% пациентов такую патологию обнаруживают до 15 лет. Даже при том, что кисты постепенно увеличиваются в объемах и в количестве, у пациента могут длительное время сохраняться функции почек, до момента достижения кистами критической величины может пройти несколько десятилетий.

У разных пациентов кисты в почках увеличиваются с разной скоростью, в среднем на 5,3% в год. Чем больше размер органа, тем быстрее прогрессирует патология. Также размер кистозных образований у пациентов с гипертонией значительно больше, чем у больных с нормальными показателями артериального давления. У 83% пациентов с доминантной формой поликистозной болезни обнаруживаются кистовидные включения и в печени.

Сказать конкретно, сколько живут пациенты с поликистозной болезнью, очень сложно. Статистика утверждает, что в среднем у пациентов с мутированием гена, отвечающего за кодировку белка полицистина-1, почечная недостаточность крайней стадии наступает в 53 года, в то время как мутирование гена, отвечающего за кодировку белка полицитсин-2, приводит к термической почечной недостаточности в 69 лет.

Благодаря заместительной терапии можно существенно увеличить продолжительность жизни пациентов даже на последних стадиях недуга. В данном случае причиной смерти оказываются сердечно-сосудистые заболевания.

Прогноз жизни при рецессивной форме поликистоза менее благоприятный, поскольку смертность за первый год составляет 9-13%. Чаще всего причиной летального исхода становится сепсис или дыхательная недостаточность. До девятилетнего возраста доживает не более 80% пациентов.

Профилактика

Особое внимание соблюдению профилактических мер следует уделять людям с предрасположенностью к данной патологии. При возникновении перечисленной выше симптоматики нужно в обязательном порядке обратиться за помощью к врачу.

Лечение, симптомы и прогнозы при поликистозе почек у взрослого

Нарушение функции мочевыделительной системы является распространённой патологией. Возникает она по многим причинам и нуждается в различных методах лечения. Одним из заболеваний, которое может привести к хронической недостаточности, является поликистоз почек. По МКБ 10 данная болезнь имеет код Q 61.

Патология с одинаковой частотой возникает у женщин и представителей сильного пола. У мужчин прогноз менее благоприятный: после проявления первых признаков заболевание у них развивается значительно быстрее, чаще требует гемодиализ и трансплантация донорского органа.

Содержание статьи:

Почечные кисты: что это такое

Заболевание поликистоз характеризуется возникновением в тканях органа большого количества кист. Патология поражает одновременно как правую почку, так и левую. Размер образований может быть от булавочной головки до боба и даже больше.

Внутри находится секрет, имеющий разный цвет и консистенцию. Увеличение кист вызывает уменьшение здоровой паренхимы, снижению функциональной способности, вследствие чего развивается хроническая почечная недостаточность.

Важно знать! Наличие такой патологи часто предполагает формирование кист и в других органах: печени, яичниках, поджелудочной железе, мочевом пузыре.

Особенности формирования поликистозных почек

Поликистозные образования в почках бывают закрытого типа. В этом случае они не сообщаются с канальцами и не принимают участия в выделительной функции. Они преимущественно встречаются у новорожденных и маленьких детей, имеют неблагоприятный прогноз.

Открытые образования возникают намного чаще. Они развиваются из расширений канальцев, имеют сообщение с лоханками и чашечками. Развитие заболевания происходит медленно, первые симптомы патологии проявляются у подростков и взрослых. Перспективы продолжительности жизни и сохранения мочевыводящей функции более позитивные, особенно при своевременном обращении за медицинской помощью.

Причины и патогенез

Поликистозная болезнь почек является генетической патологией. Возникает в следствие мутации 16 пары хромосом.  Это происходит при наличии дефектного гена у одного из родителей ребёнка, и намного чаще развивается аномалия, если этой проблемой страдают оба.

На этапе формирования органов происходят изменения в их структуре, нарушается отток первичной мочи. Почечные канальцы деформируются, и образуются кистозные полости.

Признаки заболевания

Кисты формируются медленно, не вызывая клинических признаков долгие годы. Если патология не обнаруживается случайно, проходит до 20 и более лет компенсированной стадии, прежде, чем человека начнут беспокоить негативные симптомы:

  • неприятные ощущения, тяжесть в пояснице;
  • болезненность в нижней части спины;
  • быстрая утомляемость;
  • снижение трудоспособности;
  • увеличение объёма мочи;
  • жажда;
  • кожный зуд;
  • нарушение стула;
  • снижение аппетита.

Эти проявления должны насторожить и стать причиной обязательного посещения врача. Они говорят о тяжёлом поражении ткани органа. От своевременности обращения зависит, сколько пациент может прожить с такой патологией.

Классификация

Классифицируется заболевание по такому признаку, как тип наследования. Если оно аутосомно-рецессивное, то диагностировать патологию можно уже у новорожденных. Также поликистоз и синдром Поттера (отсутствие органа) часто становятся причиной внутриутробной гибели плода со стороны мочевой системы.

При доминантной передаче первые симптомы появляются в зрелом возрасте, приблизительно в 40-50 лет. Прогрессирование идёт обычно медленно. Встречаются моменты случайного обнаружения проблемы при УЗИ или рентгене.

Осложнения

При поставленном диагнозе поликистоз почек главное – это постоянное наблюдение за развитием заболевания и самочувствием больного и состоянием его органа. Такой подход важен для своевременного обнаружения возможных осложнений:

  • нагноения кист;
  • разрыва образования;
  • затруднённого отхождения мочи;
  • образования конкрементов.

Внимание! Может развиться и нарастать почечная недостаточность. Вследствие артериальной гипертензии появляется высокий риск возникновения инфаркта миокарда, ишемического инсульта.

Диагностика поликистоза почек

Пациенты, семейный анамнез которых отягощен поликистозом почек, должны регулярно проходить профилактические осмотры. При появлении тревожных симптомов следует обязательно обратиться к врачу. Он проведет целый ряд мероприятий для диагностирования возникшей проблемы:

  • тщательный сбор семейного анамнеза;
  • общий осмотр;
  • пальпаторное обследование;
  • анализ крови;
  • исследование мочи;
  • УЗИ;
  • МРТ;
  • КТ;
  • урография;
  • бакпосев урины.

Ультразвуковое исследование часто еще до образования большого количества кист показывает пиелоэктазию. Она является признаком развития поликистоза в парном органе до появления симптомов, указывающих на то, что человек уже начал болеть. Для установления семейной предрасположенности важно проведение генетического теста. Если он будет положительным, следует обследоваться всем родственникам.

Лечение

Лечение поликистоза почек при не осложненном протекании является симптоматическим. Избавиться от врождённой генетической патологии невозможно.

Важно избегать повышенных физических нагрузок. Неблагоприятно действуют на организм заразные заболевания. Следует уклоняться от контакта с людьми, которые могут стать источником заражения ОРВИ, гриппа. При наличии различных очагов инфекции их необходимо своевременно санировать.

Пациент должен избегать возможной травматизации, когда высок риск разрыва образования и обильного кровотечения. Нельзя поднимать большие грузы, выполнять тяжёлую физическую работу. Противопоказаны некоторые опасные виды спорта:

  • футбол;
  • регби;
  • горные лыжи;
  • коньки;
  • велосипед;
  • ролики;
  • скейтбординг;
  • любые виды единоборств.

Падения, удары по корпусу, прыжки способны нанести непоправимый вред здоровью. Может возникнуть повреждение, последствием которого будет потеря органа или летальный исход.

Лекарственная терапия

Медикаментозными средствами следует корректировать при заболевании поликистозом артериальную гипертензию. Важно держать давление в пределах не выше 130/90. Подобрать препарат и дозу может только врач. Возникновение затруднённого оттока мочи налаживается с помощью современных диуретиков. Приступ почечной колики купируют спазмолитиками и обезболивающими средствами.

Воспалительные процессы устраняют антибиотиками широкого диапазона действия. Необходимо следить за электролитным балансом и корректировать специальными медикаментами. Кровоизлияние в кисты может привести к снижению гемоглобина. Поднять его уровень помогут эритропоэтины, препараты железа. В тяжелых случаях назначают внутривенное введение компонентов крови.

Диета и народные средства

Как и при других заболеваниях почек, поликистоз требует бережного отношения к органам мочевыделения. Необходимо щадить их для длительного сохранения нормального функционирования. Для этого следует правильно питаться, ограничивать употребление соли. Особенно это важно при гипертонии, отёках, симптомах недостаточности. Исключают из меню острую, копчёную, жирную пищу, лук, чеснок, горький перец.

Белковая еда может присутствовать в небольшом объёме. Нельзя пить чай, кофе, какао, алкоголь запрещен категорически. Питание должно быть дробным, не менее 6 раз в сутки. Количество жидкости при заболевании определяет врач, исходя из выделительной способности почек. Меню должно быть богато витаминами, особенно группы В, и микроэлементами.

Важно знать! Народных методов, способных полноценно лечить поликистоз почек, не существует. Все известные рецепты направлены на облегчение состояния пациента, улучшение функции органа, качественное отхождение мочи, нормализацию артериального давления.

Домашним средством в борьбе с кистами служит лопух. Отжимают сок из свежих промытых листьев, ставят в холодное место. Первые два дня принимают по 5 мл дважды в день, далее двое суток по чайной ложке три раза. Дальнейший приём должен составлять по 15 миллилитров трижды за 24 часа. Длительность курса – месяц, затем следует декада перерыва и следующие 30 дней употребления, после трёх повторов обязательно делают контрольное УЗИ органа.

Помогут в борьбе с заболеванием почек незрелые грецкие орехи. Их перемалывают на мясорубке, соединяют в стеклянной банке с мёдом в пропорции 1:1. Закрывают плотно крышкой и ставят в тёмное место на 4 недели. Трижды в день употребляют по столовой ложке смеси и одновременно по 15 капель аптечной настойки эхинацеи. Продолжительность приёма составляет полгода.

Народная медицина рекомендует использовать при поликистозе смесь из 1 ч. л.  трёхлетнего, выдержанного неделю в холодильнике, листа алоэ, такого же количества берёзовых почек, шкурки одного горького перца, половины стакана травы полыни. Поместить все ингредиенты в стеклянную банку, залить 500 мл водки, накрыть крышкой и поставить в шкаф на 10 суток. Каждый день встряхивать ёмкость. Процедить и принимать за 20 минут до еды три раза в день, разбавив 15 мл настойки в 3 столовых ложках воды. Пропорция приготовления указана на один курс лечения.

Хирургические методы

Оперативное вмешательство при заболевании поликистозом показано, когда появляются кисты больших размеров и оказывают сильное давление на близлежащие ткани. Также при нагноении должно быть назначено дренирование или удаление поражённого участка органа с обязательным исследованием макропрепарата тканей. Хирургическое вмешательство может потребоваться при выявлении аневризм.

Образование камней в мочевыделительной системе значительно снижает функциональность больного органа. Для таких больных важно проводить их дробление. Также может понадобиться специальная подготовительная операция для процедуры гемодиализа. Далее больной нуждается в трансплантации донорского органа для сохранения жизни.

Прогноз лечения и продолжительности жизни пациентов

Единичные кисты не несут большой угрозы здоровью пациента. Они не перерождаются в рак, развиваются медленно. При поликистозе почек прогноз жизни менее благоприятен. Постепенно орган увеличивается в размерах, функция его снижается. Чем раньше патология проявляется, тем выше риск быстрого возникновения почечной недостаточности.

Необходимо своевременное обращение к врачу, нужны правильно подобранные препараты. Пациенту важно придерживаться рекомендаций по диете, избегать воздействия вредных веществ. Физическая нагрузка должна быть умеренной, но и нельзя допускать гиподинамию. Соблюдение всех предписаний является важным условием поддержания здоровья, может продлить жизнь на долгие годы.

Заключение

Многочисленные почечные кисты являются серьёзной патологией. Но не следует считать, что это заболевание – приговор. Важно своевременно обратиться за медицинской помощью и бережно относиться к органу. Человек способен долгие годы жить и вести не имеющий серьёзных ограничений уклад. Вопрос об инвалидности может возникнуть при развитии хронической почечной недостаточности и необходимости гемодиализа.

Болезнь «поликистоз почек» требует обязательной консультации генетика, особенно при дальнейшем планировании беременности. Не осложненное течение не является противопоказанием для вынашивания плода. Следует провести обследования для выяснения насколько высок риск рождения младенца с такой наследственной патологией.

Киста почки. Поликистоз почек - статьи об урологии и нефрологии

Это отдельные заболевания, они имеют разные причины, лечение и прогноз. Достаточно редко диагностируют губчатую почку, это тоже самостоятельная болезнь.

Что такое киста почки?

У половины всех людей старше 50 лет на УЗИ можно выявить кисту. Это одиночный небольшой “мешочек” или “пузырь”, заполненный жидкостью. Этот вид кист расположен в паренхиме (мякоти) органа, носит доброкачественный характер и обычно никак себя не проявляет. Патологию нередко обнаруживают случайно, чаще она встречается у мужчин.

Поликистозная болезнь почек (ПБП) - это наследственное или врожденное заболевание, при котором почки имеют вид гроздей винограда за счет множества кист разного размера. С этой проблемой рождается каждый тысячный человек в популяции. Выделяют два вида этого генетического заболевания почек - аутосомно-доминантный поликистоз и аутосомно-рецессивный.

Синусные кисты (перипельвикальные) имеют происхождение не из паренхимы, а из ворот почки и связаны с нарушением функции лимфатических сосудов. Возникают чаще с двух сторон - кисты обеих почек, но могут быть и одиночными. Составляют около 6% кистозных болезней.

Причины кистозных заболеваний почек

До сих пор неясно, почему возникают единичные паренхиматозные кисты. Иногда их развитие начинается после травмы. Поликистоз считают генетическим заболеванием. Выяснено, что при аутосомно-доминантном типе происходит мутация в гене PKD1 — это 85% всех случаев или в PKD2 — 15%. Если у одного из родителей есть поломка в гене PKD1 или PKD2, то вероятность болезни у ребенка — 50%. Аутосомно-рецессивная форма более редкая, болезнь у наследников возможна при наличии у обоих родителей дефектного гена PKHD1.

Симптомы

Простая киста обычно бессимптомна. Если она достигает значительных размеров, то могут быть:

  • боль ноющего характера в спине или боку
  • повышение температуры
  • учащенное мочеиспускание
  • окрашивание мочи в темный цвет или появление в ней крови.

Поликистоз также может протекать без признаков до момента, пока кисты не начнут сдавливать окружающие ткани и влиять на работу органа. Увеличение размеров почек при этом заболевании происходит в период от 30 до 60 лет. У пожилых пациентов с ПБП почки могут достигать размера 30-40 см и занимать всю брюшную полость. За счет этого живот увеличен, в редких случаях до гигантских размеров.

Симптомами поликистоза почек продвинутой стадии могут быть:

  • боль в животе
  • повышение артериального давления
  • рецидивирующие инфекции мочевыводящих путей с лихорадкой и выделением -- мутной мочи с неприятным запахом
  • потеря функции с развитием почечной недостаточности и необходимостью - гемодиализа — искусственной почки.

Нередким осложнением бывает образование камней и развитие почечной колики при их отхождении.

Диагностика

Выполняют визуализирующие методы, то есть те, которые позволяют увидеть измененную структуру органа. Функциональные тесты диагностируют поражение почек.

Инструментальная диагностика

УЗИ — единичная киста выглядит как небольшое тонкостенное образование, имеющее четкие, ровные контуры. Диагностика поликистоза обычно не вызывает затруднений — видно множество “пузырей”, заполненных жидким содержимым. КТ делают для выявления камней и инфицированных кист, образований в печени. Дело в том, что при ПБП кисты часто возникают не только в почках, но и в печени. МРТ незаменима для диагностики аневризм сосудов головного мозга. Это состояние может быть сопряжено с поликистозом, особенно если есть семейная история поражений сосудов мозга.

Лабораторная диагностика

Общий анализ крови. Позволяет выявить повышение лейкоцитов, СОЭ, что может указать на воспалительный процесс. Общий анализ мочи. Возможно определить наличие лейкоцитов - клеток воспаления, эритроцитов - клеток крови, белка. Определение уровня азотистых шлаков — креатинина, мочевины. По уровню их повышения можно судить о развитии почечной недостаточности. Расчет скорости клубочковой фильтрации — СКФ. Метод также позволяет судить о нарушении функции. Нормальным показателем считают 60-90 мл/мин. Определение уровня калия, фосфора, кальция, натрия для диагностики электролитных нарушений. Мочевой кислоты — для оценки нарушений ее обмена.

Лечение

Единичные неосложненные кисты почек размером до 5 сантиметров лечения не требуют. Если нет никаких симптомов, то выполняют плановое УЗИ 1-2 раза в год для оценки величины образования. Такая же тактика и при синусных кистах.

Лечение поликистоза почек включает:

  • Назначение препаратов при повышенном артериальном давлении. Нет данных, что какие-то группы гипотензивных лекарств имеют преимущество. В качестве первой линии назначают ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (рамиприл, фозиноприл, эналаприл, лизиноприл), сартаны (валсартан, ирбесартан, лозартан). При недостаточном эффекте добавляют антагонисты кальция.
  • Борьбу с болевым синдромом. Для этого назначают парацетамол. При сильной боли врач может выписать кодеин или трамадол. Использования нестероидных противовоспалительных препаратов нужно избегать, так как они неблагоприятно влияют на уровень давления и скорость клубочковой фильтрации, могут повреждать слизистую оболочку желудка. Тем не менее, возможны короткие курсы НПВС под контролем врача.
  • Устранение инфекций мочевыводящих путей. Курс антибиотиков, подобранных по результатам бакпосева мочи, составляет 7-14 дней. Иногда препараты плохо проникают в инфицированную кисту. В этом случае проводят удаление кисты почки пункцией через кожу либо хирургическим дренированием.
Альтернативные методы лечения

Не найдено народных средств, способных вылечить болезнь. Для лечения поликистоза перспективным считают использование нового препарата толваптан.

Осложнения

  • Инфицирование кист с появлением боли и лихорадки.
  • Разрыв кисты. Он сопровождается резкой болью и последующим появлением крови в моче.
  • Нарушение оттока мочи.
  • Нередким осложнением поликистоза считают образование камней и развитие почечной колики при их отхождении.
  • При длительном течении ПБП возникает потеря функции с развитием почечной недостаточности и необходимостью гемодиализа — искусственной почки.

Образ жизни

Если выявлена ПБП, то нужно избегать ситуаций, при которых стенка водянистого пузыря может порваться и вызвать кровотечение. Не стоит заниматься следующими видами спорта:

  • контактными единоборствами, где возможны удары по животу или спине
  • регби
  • футболом
  • катанием на горных лыжах
  • скейтбордингом
  • велосипедной ездой по пересечённой местности.

При нормализации давления будут полезны плавание, ходьба, лечебная физкультура.

Диета

При ПБП нередко выделение большого количества мочи. В этом случае нельзя ограничивать употребление жидкости. Также не ограничивают поваренную соль. Если давление стабильно высокое, показано ограничение количества соли до 5 граммов в сутки. При развитии почечной недостаточности уменьшают количество животного белка в рационе, калия, фосфора.

Прогноз

Единичные кисты небольших размеров не опасны, так как не перерождаются в рак и обычно очень медленно растут. Поликистоз имеет более серьезный прогноз, особенно если заболевание проявило себя рано и в итоге привело к терминальной почечной недостаточности. Тем не менее, с помощью аппарата “искусственная почка” пациент может жить долгое время с незначительным ухудшением качества жизни.

Наталья Закураева

Источники

  1. Autosomal dominant polycystic kidney disease, last reviewed 11 April 2019, NHS —http://www.nhs.uk/conditions/Autosomal-dominant-polycystic-kidney-disease/Pages/Introduction.aspx
  2. Kidney Cycts, updated: 25 January 2018, American Academy of Family Physicians https://familydoctor.org/condition/kidney-cysts/
  3. Renal sinus cyst, authors: Dr Daniel J Bell,Dr Charudutt Jayant Sambhaji https://radiopaedia.org/articles/renal-sinus-cyst
  4. Kidney Cycts, Mayo Clinic — http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/kidney-cysts/basics/definition/con-20035205

Поликистоз почек и почечная недостаточность. Поликистоз почек: симптомы, лечение и диета

Поликистозная болезнь почек является генетической патологией. Она может проявиться в любом возрасте – в период формирования плода в утробе матери или после 60 лет, но чаще всего возникает в 30-40 лет. При этом заболевании в почках происходит образование множественных кист, что приводит к нарушению их функций, а также другим осложнениям. Прогноз зависит от типа генетической наследственности, возраста манифестации патологии, сопутствующих болезней. Специфического лечения поликистоза в медицине нет.

Причины поликистоза


У взрослых заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, и проявляет себя в возрасте от 3- и до 50 лет. Поликистоз почек у детей имеет аутосомно-рецессивное наследование. Данное заболевание относится к наиболее часто встречаемым наследственным отклонениям.

В большинстве случаев (около 90%) она передается от родителей, и только в 10% является результатом мутирования генов. Наследование поликистоза происходит независимо от половой принадлежности.

Как проявляется клинически

При такой болезни, как поликистоз почек симптомы заключаются в следующем:

  1. Возникает болезненность в области проекции почек, различная по своей интенсивности, которая нередко иррадиирует вбок, усиливается при пальпаторном исследовании. Боли чаще всего отмечаются двусторонние, и обусловлены они увеличением почек в размерах, растяжением капсулы, сдавлением сосудов и нервов.
  1. Органы увеличиваются в размерах, что можно подтвердить при биманульном исследовании и на УЗИ.
  1. Часто возникает мочекаменная болезнь, появляется кровь в моче, сопровождается симптомами почечной колики.
  1. Осложняется пиелонефритом, нагноением или разрывом кисты, а также гипертонией.
  1. Появляются нарушения сердечного ритма, обнаруживаются экстрасистолы. Это обусловлено тем, что при поликистозе изменяется электролитный состав крови и развивается анемия.
  1. Развивается почечная недостаточность с характерными симптомами постоянной сухости во рту, кожного зуда, жажды, выраженной слабости и полиурии при снижении концентрации мочи. У больного отсутствует аппетит, и нарастают признаки истощения.

Профилактика

Поликистоз почек – болезнь генетическая, ее невозможно вылечить и практически невозможно предотвратить. Меры профилактики, как и средства терапии, заключаются в борьбе с симптоматическими проявлениями и общим облегчением протекания патологии. Для предотвращения рецидивов поражения врачи рекомендуют больным соблюдать диету, принимать витаминно-минеральные комплексы и регулярно обращаться к специалистам при первых же симптомах. Комплекс лечебных и профилактических мер – диета, нетрадиционная медицина и официальные медикаменты, могут сдерживать формирование кист в допустимых рамках, без них для больного крайне высока вероятность «приобрести» инвалидность и летальный исход.

Виды осложнений

Поликистоз почек опасен не столько сам по себе, сколько возможными осложнениями, которые приводят человека к инвалидности или даже могут вызвать гибель пациента.

Гематурия

Кровь в моче появляется в результате того, что киста может разорваться. Обычно это явление не протекает с обильной кровопотерей, но в ряде случаев может понадобиться срочное хирургическое вмешательство.

Мочекаменная болезнь

Развивается в результате нарушения обменных процессов в почке, а также застоем мочи из-за затруднения ее выведения. Встречается при кистах большого размера. Камни на выходе их мочеточника, перекрывают отток урины, и этим усугубляют состояние. Они могут стать также причиной развития кровотечения.

Гипертония

Развивается в результате сдавливания тканей почки и нарушения выделения веществ, отвечающих за регуляцию артериального давления. При этом кровоток становится меньше, и начинают выделяться вещества, которые способствуют развитию гипертензии.

Инфекции

Изменения уродинамики и выраженный застой урины способствует присоединению патогенной микрофлоры и ее размножению. Поэтому часто поликистозу сопутствует такое заболевание, как пиелонефрит.

Недостаточность

Постепенная гибель клеток почечной паренхимы приводит к тому, что она не может выполнять свои основные функции. Поскольку кисты растут постепенно, то недостаточность органов становится хронической. Развивается постепенное отравление организма в результате накопления токсических веществ.

Каковы причины и механизмы развития?

Для поликистоза характерна передача по наследству, при этом в процессе внутриутробного развития может мутировать 2 гена:

  • в хромосоме 4;
  • в коротком плече хромосомы 16.

Множественные кисты почек могут передаться от одного или сразу от обеих родителей. Поликистоз развивается внутри утробы и прогрессирует всю жизнь. При мутировании в четвертой хромосоме прогноз благоприятный, исход более позитивный, поскольку недостаточность органа развивается лишь к старости. Во втором случае поликистоз прогрессирует быстрее, при этом гибель больного, из-за множеств кист и дисфункции почек, наступает в раннем возрасте.

Диагностика заболевания

При таком диагнозе, как поликистоз почек диагностика должна проводиться в полном объеме. Врач сначала выслушивает жалобы больного, выясняет, когда начались первые симптомы неблагополучия. Важным моментом является выяснение наличия подобного недуга среди близких родственников.

Общий анализ крови при поликистозе почек покажет наличие воспаления и уровень железа при анемии. Биохимия крови позволит определить наличие недостаточности по уровню мочевины и креатинина. Также позволит выяснить уровень белка, калия, железа и натрия. Анализ мочи может обнаружить гематурию, лейкоциты (при пиелонефрите), мелкие конкременты и песок (при МКБ).

Инструментальными методами можно достоверно убедиться в наличии поликистоза. Для этого используется УЗИ и экскреторная урография. При необходимости специалист направляет пациента на КТ. При нарушении ритма снимается кардиограмма. Поскольку кисты могут находиться и в других органах, то исследуются также печень, легкие и поджелудочная железа.

Особенности поликистоза в детском возрасте

Поликистоз у новорожденных и детей до достижения ими годовалого возраста является очень тяжелым заболеванием с плохим прогнозом для выздоровления и дальнейшей жизни. Нарушение основной функции почек (фильтрационной) приводит обычно к смерти. Если верить статистике, то из тысячи новорожденных один имеет данную патологию.

Современная диагностика обладает способностью выявлять заболевания у малыша не только при рождении, но и еще в утробе матери. Поэтому лечение становится возможным на самых ранних этапах. В зависимости от тяжести поражение используется консервативная терапия, или проводится оперативное вмешательство.

Если диагноз поликистоза не ставится своевременно, то быстро прогрессирующее патологическое состояние становится фатальным. Дело в том, что у маленьких детей это заболевание протекает с образованием очень мелких кист, которые длительное время не проявляются симптоматически. Но мере роста и развития они увеличиваются. И когда развиваются признаки поликистоза, то на этом этапе предпринимать меры практически невозможно.

По этой причине следует обследовать малыша заблаговременно, особенно при наличии родственников, страдающих этим недугом. Это позволит рано начать лечение и избежать тяжелых последствий поликистоза.

Формы кист

В почках, пораженных поликистозом, формируется 2 вида кист:

  • закрытые. Такие кисты замкнутые и не сообщаются с просветом канальцев, тем самым не обеспечивая выделительную функцию. Этот тип образований чаще встречается у новорожденных детей;
  • открытые. Этот тип образований представлен дивертикулообразными расширениями канальцев, которые имеют сообщение с лоханками и чашечками. Если сформировались такие образования, то на протяжении длительного промежутка времени выделительная функция органа сохраняется.

Оказание помощи

При таком заболевании, как поликистоз почек лечение может быть только симптоматическим, так как возможности повлиять на причину его возникновения не представляется возможным:

  1. При выраженной болезненности используются НПВС или анальгетики.
  1. Присоединение патогенной микрофлоры требует использования антибиотиков широкого спектра, из которых врач рекомендует те средства, которые выводятся через почки с мочой.
  1. При наличии гипертонии. Которая часто сопровждает поликистоз почек, применяются антигипертензивные препараты, а иногда и мочегонные.
  1. Если снижен уровень гемоглобина, то следует использовать специальные лекарственные средства с содержанием железа.
  1. Если кисты становятся большого размера и обусловливают склонность к кровотечениям и выраженному болевому синдрому, то для улучшения качества жизни больного рекомендуется оперативное вмешательство.
  1. Поражение большей части почечной паренхимы с развитием недостаточности органа при поликистозе является причиной удаления почки. При сохранности второго органа, он берет на себя всю основную функцию по выведению токсинов и продуктов метаболизма из организма человека. Если вторая почка также поражается, то больному проводят гемодиализ (три раза в неделю по 5 часов) и рекомендуют трансплантацию.

На начальных стадиях поликистоза рекомендуется проходить контрольное ультразвуковое исследование и анализы не реже двух раз в год. Обычно такой больной состоит на учете и наблюдается у нефролога.

Лечение болезни

О том, как правильно лечить поликистоз почек, может сказать только лечащий врач, основываясь на данных первичного осмотра и полученных результатах анализов. Стоит отметить, что полностью излечить патологию невозможно, поэтому вся проводимая терапия является симптоматической.

Терапевтическое лечение поликистоза почек включает в себя:

  • антибактериальную терапию;
  • антигипертензивное лечение;
  • избавление от анемии;
  • коррекцию нарушений, которые могут возникнуть из-за нехватки минеральных веществ, в частности, фосфора;
  • избавление от болевого синдрома – назначают спазмолитики.

Хирургические методики лечения поликистоза почек:

  • трансплантация почки;
  • пунктирование кистозных образований;
  • лапароскопическое удаление экссудата из кистозных обр

Поликистоз почек | PKD Диагностика и лечение

Что такое поликистоз почек?

Нормальные почки размером с кулак. Поликистоз почек - это кисты, которые образуются в почках. Эти кисты заполнены жидкостью и, в зависимости от их размера и количества, изменяют размер почек. В медицинских журналах публикуются фотографии поликистозных почек размером с футбольный мяч и весом более 20 фунтов.

Помимо изменения размера почки, кисты могут нарушать нормальную работу почек и со временем приводить к почечной недостаточности. Около половины людей с диагнозом поликистоз почек страдают терминальной стадией почечной недостаточности (ТПН) и нуждаются в диализе или трансплантации почки.

Считается, что

PKD одинаково влияет на мужчин и женщин всех рас. Однако некоторые исследования показали, что болезнь может возникать чаще у белых людей, чем у афроамериканцев, и у женщин чаще, чем у мужчин.

PKD - это четвертая причина почечной недостаточности у американцев, и в настоящее время она есть у 600000 человек в США.

Как можно заболеть поликистозом почек?

Вы не можете заразиться ДОК от вируса или от контакта с другим человеком, у которого он есть. Поликистоз почек передается по наследству от родителей:

  • Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (ADPKD), безусловно, является наиболее распространенной формой PKD и протекает в семьях.Он передается от родителя к ребенку. Вероятность того, что ребенок унаследует его от больной матери или отца, составляет 50/50. Около 10% людей с ADPKD не унаследовали болезнь от родителей, но имеют мутировавший ген, вызывающий болезнь.
  • Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (ARPKD) встречается редко и поражает младенцев, иногда даже до рождения. Это также известно как «детская ДОК». Оба родителя должны быть «носителями» гена ARPKD, чтобы передать его ребенку, и каждый из их детей имеет один шанс из четырех заболеть этим заболеванием.
Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (АДПБП)

Аутосомно-доминантный тип составляет 90 процентов всех случаев PKD. Это наиболее частое наследственное заболевание. Это называется «доминантным», потому что, чтобы заболеть, человек должен получить одну копию доминантного гена от родителя. У людей с ADPKD симптомы обычно не проявляются, пока им не исполнится 30-40 лет.

Когда ADPKD впервые диагностируется, это обычно связано с тем, что врач знает семейный анамнез и ищет заболевание, есть симптомы или медицинский тест, проведенный по другой причине, выявляет заболевание почек.

Поскольку ADPKD передается в семье, человек захочет рассказать своему врачу о своей семейной истории болезни. Даже если у других членов семьи может быть ADPKD, симптомы и последствия болезни обычно не похожи. У каждого члена семьи может быть разный опыт работы с ADPKD. У некоторых могут быть серьезные симптомы, а у других вообще их не быть.

Наиболее частыми симптомами являются высокое кровяное давление, кровь в моче и / или боль в спине, боках и животе.

От 60 до 70 процентов пациентов с ADPKD имеют высокое кровяное давление. Скорее всего, это происходит из-за повышенного давления увеличенных кист на кровеносные сосуды почек. Медицина, диета, физические упражнения и изменения образа жизни могут помочь снизить и контролировать артериальное давление, а также замедлить прогрессирование ADPKD. Врач расскажет пациентам с PKD, что они могут сделать, чтобы как можно дольше сохранить здоровье почек.

В какой-то момент почти половина людей с ADPKD может обнаружить кровь в моче (гематурия).Когда моча выглядит розовой, красной или коричневой, это признак наличия крови. Это может происходить в течение дня или дольше, но обычно меньше, чем несколько дней. Обычно пациенту советуют лечь в постель и выпить много воды. Если есть боль, обычно рекомендуется ацетаминофен (Тайленол®). Если через пару дней кровь все еще присутствует, может потребоваться госпитализация.

Боль характерна для людей с ADPKD. Боль обычно возникает, когда почки становятся очень большими из-за кисты.У одних боль постоянная, у других она приходит и уходит. Боль может варьироваться от легкой до невыносимой. Боль обычно возникает там, где расположены почки, сзади и по бокам. Тайленол® может принести некоторое облегчение. Если боль сильная, хирургическое вмешательство может уменьшить кисты, что может помочь, но это временно, а не лекарство.

Другие возможные осложнения от ADPKD

Инфекции мочевыводящих путей чаще встречаются у людей с ADPKD, и их следует лечить антибиотиками как можно скорее, чтобы инфекция не распространилась на кисты вокруг почек.Антибиотики не проникают в кисты, поэтому эти инфекции нужно лечить сразу.

Когда кисты блокируют дренаж почек, камни в почках могут развиваться у 20–30 процентов пациентов. Это вдвое больше, чем у людей без ДОК. Когда камни из почек выходят, это обычно очень болезненно, и в моче видна кровь.

До 70 процентов людей с ADPKD также могут развиваться кисты печени с возрастом.Кисты могут увеличивать печень, но функция печени не нарушается. Кисты печени развиваются как у мужчин, так и у женщин, хотя у женщин они развиваются в более молодом возрасте, а у беременных женщин они возникают чаще. У женщин также есть более многочисленные и более крупные кисты.

Сердце также может быть поражено PKD. Пролапс митрального клапана (ПМК) встречается в сердцах 26 процентов людей с ADPKD по сравнению с двумя-тремя процентами населения в целом. ПМК может вызвать учащенное сердцебиение, боль в груди и ощущение учащенных или учащенных сердечных сокращений, поскольку клапан не закрывается должным образом.

Головные боли могут быть вызваны высоким кровяным давлением или расширенными кровеносными сосудами (аневризмами) в головном мозге. По этой причине людям с ADPKD следует обратиться к врачу по поводу головных болей, особенно перед тем, как принимать безрецептурные обезболивающие. Врач может порекомендовать регулярно проверяться на наличие аневризм, если в семейном анамнезе есть разрыв аневризмы головного мозга, который является осложнением ADPKD.

Медицинские тесты для обнаружения PKD

Многие люди с аутосомно-доминантным поликистозом почек не имеют никаких признаков или симптомов заболевания.Некоторые люди могут прожить всю жизнь, не зная, что у них поликистоз почек. В этих случаях обычные осмотры, включая анализы крови и мочи, могут даже не показать никаких признаков ДОК.

Ультразвук чаще всего используется для выявления начальной стадии ADPKD. Звуковые волны безвредно проходят через почки и создают картину, которую врач может рассмотреть. Врач сможет увидеть кисты, если они достаточно большие.

Компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ) также используются для постановки диагноза.КТ использует излучение (рентгеновское излучение) и часто требует введения красителя для лучшего обзора.

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (ARPKD)

Аутосомно-рецессивная PKD также является наследственной, но происходит от другого гена, чем вызывает аутосомно-доминантную форму PKD. ARPKD называется «рецессивным», потому что необходимо передать две копии, по одной от каждого родителя. У обоих родителей должен быть ген ARPKD, чтобы передать болезнь своему ребенку, даже если у них нет PKD.Если оба родителя являются носителями аномального гена, вероятность того, что их ребенок заболеет ARPKD, составляет каждый четвертый. Если ген есть только у одного из родителей, их ребенок не сможет заразиться.

ARPKD поражает примерно каждого 10 000 человек в США.

В отличие от ADPKD, симптомы которого не проявляются до среднего возраста, ARPKD обычно диагностируется очень рано. Ультразвук может выявить кисты в почках плода, пока он еще находится в утробе матери.Ультразвуковая визуализация не имеет побочных эффектов и безопасна для всех пациентов, включая беременных женщин и плод.

Поскольку это заболевание может поражать младенцев еще до их рождения, его также называют «детской поликлинической болезнью». Дети с этим заболеванием имеют высокий уровень смертности в первый месяц жизни. Время выживания зависит от того, насколько тяжелым является случай ARPKD у ребенка. Около 50 процентов детей с ARPKD умрут при рождении или через несколько минут после того, как чрезмерно увеличенные почки мешают дыханию.Некоторые младенцы умирают в течение нескольких дней или месяцев, в то время как другие дети имеют нормальную функцию почек в течение нескольких лет. Есть даже люди с ARPKD, которые могут дожить до совершеннолетия. Заболевание, однако, поражает другие части тела, включая печень, селезенку и поджелудочную железу, что приводит к низкому количеству клеток крови, варикозному расширению вен и геморрою.

У детей с ARPKD также есть проблема с печенью, называемая врожденным фиброзом печени. Кровоток из вен в печени может быть заблокирован из-за рубцевания, что может привести к увеличению печени.

Также необходимо контролировать артериальное давление. У большинства детей повышается артериальное давление к годовалому возрасту. Частое мочеиспускание и инфекции мочевыводящих путей являются другими осложнениями ARPKD. Размер тела детей с ARPKD может быть меньше среднего, потому что почки не могут обеспечить кости питательными веществами, необходимыми для роста.

Чтобы помочь детям с ARPKD быть как можно более здоровыми, им следует обратиться к детскому нефрологу (врачу, специализирующемуся на уходе за детьми с заболеванием почек).Детский нефролог при необходимости назначит лекарства для контроля высокого кровяного давления и антибиотики при инфекциях мочевыводящих путей. Врач будет следить за печенью, почками и ростом ребенка. Иногда при плохом росте назначают гормоны роста.

Почечная недостаточность

К 60 годам примерно половине людей с ADPKD потребуется диализ или трансплантат, чтобы восстановить функцию почек.Примерно одной трети детей с АРПБП потребуется диализ или трансплантация почки к 10 годам.

Когда почки больше не могут выводить отходы из крови, накапливаются токсины, вызывающие такие симптомы, как:

  • Плохое самочувствие
  • Недостаток энергии
  • Тошнота
  • Рвота
  • Затрудненное дыхание
  • Похудание
  • Проблемы с концентрацией внимания
  • Депрессия

Диализ удаляет лишнюю жидкость и токсины из крови.Существуют различные типы диализа, включая гемодиализ и перитонеальный диализ (ПД).

Пересадка почки даст новую почку, которая заменит те, которые больше не работают. Необходимо будет принимать лекарства против отторжения, чтобы организм принял новую почку.

Будущее PKD Research

В 2000 году ученые обнаружили, что лекарство, используемое для лечения рака, также ингибирует образование кист у мышей с геном PKD.А в 2003 году другое соединение ингибировало образование кист у мышей с генами ADPKD и ARPKD. Выявление процессов, запускающих образование кист почек, и эксперименты с лекарствами, которые могут их ингибировать или блокировать, позволяют надеяться, что исследования приведут к улучшениям в лечении поликлинической болезни и излечению.

.

Поликистоз почек: симптомы, диагностика и лечение

Поликистоз почек (ПКБ) - это наследственное заболевание почек. Это вызывает образование кист, заполненных жидкостью, в почках. PKD может нарушить функцию почек и в конечном итоге вызвать почечную недостаточность.

PKD - четвертая по значимости причина почечной недостаточности. У людей с PKD могут также развиться кисты в печени и другие осложнения.

Многие люди годами живут с PKD, не испытывая симптомов, связанных с этим заболеванием.Кисты обычно вырастают на 0,5 дюйма или больше, прежде чем человек начинает замечать симптомы. Начальные симптомы, связанные с PKD, могут включать:

  • боль или болезненность в животе
  • кровь в моче
  • частое мочеиспускание
  • боль в боках
  • инфекция мочевыводящих путей (ИМП)
  • камни в почках
  • боль или тяжесть в спине
  • кожа, на которой легко появляются синяки
  • бледный цвет кожи
  • усталость
  • боль в суставах
  • аномалии ногтей

Дети с аутосомно-рецессивной PKD могут иметь следующие симптомы:

  • высокое кровяное давление
  • UTI
  • частое мочеиспускание

Симптомы у детей могут напоминать другие расстройства.Очень важно получить медицинскую помощь ребенку, у которого наблюдается любой из перечисленных выше симптомов.

ДОК обычно передается по наследству. Реже он развивается у людей, у которых есть другие серьезные проблемы с почками. Есть три типа ДОК.

Аутосомно-доминантная PKD

Аутосомно-доминантная PKD (ADPKD) иногда называют взрослой PKD. По данным Национального фонда почек, на него приходится около 90 процентов случаев. Тот, у кого есть родитель с PKD, имеет 50-процентную вероятность развития этого состояния.

Симптомы обычно развиваются в более зрелом возрасте, в возрасте от 30 до 40 лет. Однако некоторые люди начинают испытывать симптомы в детстве.

Аутосомно-рецессивная PKD

Аутосомно-рецессивная PKD (ARPKD) встречается гораздо реже, чем ADPKD. Он также передается по наследству, но оба родителя должны нести ген этого заболевания.

У людей, являющихся носителями ARPKD, не будет симптомов, если у них будет только один ген. Если они унаследуют два гена, по одному от каждого родителя, у них будет ARPKD.

Существует четыре типа АРПКД:

  • Перинатальная форма присутствует при рождении.
  • Неонатальная форма возникает в течение первого месяца жизни.
  • Инфантильная форма возникает в возрасте от 3 до 12 месяцев.
  • Ювенильная форма возникает после того, как ребенку исполнится 1 год.

Приобретенная кистозная болезнь почек

Приобретенная кистозная болезнь почек (ACKD) не передается по наследству. Обычно это происходит в более позднем возрасте.

ACKD обычно развивается у людей, у которых уже есть другие проблемы с почками. Это чаще встречается у людей с почечной недостаточностью или находящихся на диализе.

Поскольку ADPKD и ARPKD передаются по наследству, ваш врач изучит вашу семейную историю. Сначала они могут назначить общий анализ крови для выявления анемии или признаков инфекции, а также анализ мочи для поиска крови, бактерий или белка в моче.

Чтобы диагностировать все три типа PKD, ваш врач может использовать визуализационные тесты для поиска кист почек, печени и других органов. Визуализирующие тесты, используемые для диагностики PKD, включают:

  • УЗИ брюшной полости. Этот неинвазивный тест использует звуковые волны для поиска кист в почках.
  • КТ брюшной полости. Этот тест может обнаружить кисты меньшего размера в почках.
  • МРТ брюшной полости. В этой МРТ используются сильные магниты для визуализации вашего тела, визуализации структуры почек и поиска кист.
  • Внутривенная пиелограмма. В этом тесте используется краситель, чтобы ваши кровеносные сосуды более четко отображались на рентгеновском снимке.

В дополнение к симптомам, которые обычно наблюдаются при PKD, могут возникать осложнения по мере увеличения кист на почках.

Эти осложнения могут включать:

  • ослабленных участков в стенках артерий, известных как аневризмы аорты или головного мозга
  • кисты на и в печени
  • кисты в поджелудочной железе и яичках
  • дивертикулы или мешочки или карманы в стенка толстой кишки
  • катаракта или слепота
  • заболевание печени
  • пролапс митрального клапана
  • анемия или недостаточность эритроцитов
  • кровотечение или разрыв кисты
  • высокое кровяное давление
  • печеночная недостаточность
  • камни в почках
  • сердце болезнь

Цель лечения PKD - управлять симптомами и избегать осложнений.Контроль высокого кровяного давления - самая важная часть лечения.

Некоторые варианты лечения могут включать:

  • обезболивающие, за исключением ибупрофена (Адвил), который не рекомендуется, поскольку может ухудшить заболевание почек
  • лекарства от кровяного давления
  • антибиотики для лечения ИМП
  • диета с низким содержанием натрия
  • диуретиков для удаления излишка жидкости из организма
  • операция по дренированию кист и облегчению дискомфорта

В 2018 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов одобрило препарат под названием толваптан (торговая марка Jynarque) для лечения ADPKD.Он используется для замедления прогрессирования почечной недостаточности.

Одним из серьезных потенциальных побочных эффектов толваптана является серьезное повреждение печени, поэтому ваш врач будет регулярно контролировать здоровье вашей печени и почек во время приема этого лекарства.

При поздних стадиях поликлинической болезни, вызывающей почечную недостаточность, могут потребоваться диализ и трансплантация почки. Возможно, потребуется удалить одну или обе почки.

Диагноз ДОК может означать изменения и соображения для вас и вашей семьи. Вы можете испытать ряд эмоций, когда получите диагноз ДОК и приспосабливаетесь к жизни с этим заболеванием.

Может оказаться полезным обращение к сети поддержки из семьи и друзей.

Вы также можете обратиться к диетологу. Они могут порекомендовать диетические меры, которые помогут вам поддерживать низкое кровяное давление и снизить нагрузку на почки, которые должны фильтровать и балансировать уровни электролитов и натрия.

Есть несколько организаций, которые предоставляют поддержку и информацию людям, живущим с ДОК:

Вы также можете поговорить со своим нефрологом или местной диализной клиникой, чтобы найти группы поддержки в вашем районе.Чтобы получить доступ к этим ресурсам, необязательно находиться на диализе.

Если вы не готовы или у вас нет времени посетить группу поддержки, в каждой из этих организаций есть онлайн-ресурсы и форумы.

Репродуктивная поддержка

Поскольку PKD может быть наследственным заболеванием, ваш врач может порекомендовать обратиться к генетическому консультанту. Они могут помочь вам составить карту из истории болезни вашей семьи в отношении ДОК.

Генетическое консультирование может быть вариантом, который может помочь вам взвесить важные решения, такие как вероятность того, что у вашего ребенка может быть ДОК.

Почечная недостаточность и варианты трансплантации

Одним из наиболее серьезных осложнений поликлинической болезни является почечная недостаточность. Это когда почки больше не могут:

  • фильтровать отходы
  • поддерживать баланс жидкости
  • поддерживать кровяное давление

Когда это происходит, ваш врач обсудит с вами варианты, которые могут включать пересадку почки или диализ. действовать как искусственные почки.

Если ваш врач действительно внесет вас в список трансплантатов почки, есть несколько факторов, которые определяют ваше положение.К ним относятся ваше общее состояние здоровья, ожидаемая выживаемость и время, в течение которого вы были на диализе.

Также возможно, что друг или родственник мог пожертвовать вам почку. Поскольку люди могут жить только с одной почкой с относительно небольшим количеством осложнений, это может быть вариантом для семей, у которых есть добровольный донор.

Решение о пересадке почки или пожертвовании почки человеку с заболеванием почек может быть трудным. Поговорите со своим нефрологом, чтобы взвесить все возможные варианты.Вы также можете спросить, какие лекарства и методы лечения могут помочь вам в то время как можно лучше жить.

По данным Университета Айовы, средняя трансплантация почки позволяет почкам функционировать от 10 до 12 лет.

У большинства людей ДОК постепенно ухудшается. По оценкам Национального фонда почек, у 50 процентов людей с поликлинической болезнью будет почечная недостаточность к 60 годам.

Это число увеличивается до 60 процентов к 70 годам. Поскольку почки являются такими важными органами, их отказ может начать влиять на другие органы, такие как печень.

Надлежащая медицинская помощь может помочь вам справиться с симптомами PKD на долгие годы. Если у вас нет других заболеваний, вы можете стать хорошим кандидатом на пересадку почки.

Кроме того, вы можете подумать о том, чтобы поговорить с генетическим консультантом, если у вас есть семейная история PKD и вы планируете иметь детей.

.

Здоровье почек и основы болезней почек: причины и вопросы

Что такое болезнь почек?

Почки - это пара органов размером с кулак, расположенных в нижней части грудной клетки. По одной почке с каждой стороны позвоночника.

Почки необходимы для здорового тела. Они в основном отвечают за фильтрацию отходов, лишней воды и других примесей из крови. Эти токсины накапливаются в мочевом пузыре, а затем удаляются во время мочеиспускания. Почки также регулируют уровень pH, соли и калия в организме.Они производят гормоны, которые регулируют кровяное давление и контролируют выработку красных кровяных телец. Почки даже активируют форму витамина D, которая помогает организму усваивать кальций.

Болезнь почек поражает примерно 26 миллионов взрослых американцев. Это происходит, когда ваши почки повреждаются и не могут выполнять свои функции. Повреждение может быть вызвано диабетом, высоким кровяным давлением и различными другими хроническими (долгосрочными) состояниями. Заболевание почек может привести к другим проблемам со здоровьем, включая слабость костей, повреждение нервов и недоедание.

Если болезнь со временем ухудшится, ваши почки могут полностью перестать работать. Это означает, что для выполнения функции почек потребуется диализ. Диализ - это процедура, при которой кровь фильтруется и очищается с помощью аппарата. Он не вылечит болезнь почек, но может продлить жизнь.

Хроническая болезнь почек

Наиболее частой формой заболевания почек является хроническая болезнь почек. Хроническая болезнь почек - это хроническое заболевание, которое не проходит со временем.Обычно это вызвано высоким кровяным давлением.

Высокое кровяное давление опасно для почек, потому что может увеличить давление на клубочки. Клубочки - это крошечные кровеносные сосуды в почках, по которым очищается кровь. Со временем повышенное давление повреждает эти сосуды, и функция почек начинает снижаться.

Функция почек со временем ухудшится до такой степени, что почки больше не смогут выполнять свою работу должным образом. В этом случае человеку нужно будет пройти диализ.Диализ отфильтровывает лишнюю жидкость и отходы из крови. Диализ может помочь излечить заболевание почек, но не вылечить его. Пересадка почки может быть другим вариантом лечения в зависимости от ваших обстоятельств.

Диабет также является основной причиной хронической болезни почек. Диабет - это группа заболеваний, вызывающих повышенный уровень сахара в крови. Повышенный уровень сахара в крови со временем повреждает кровеносные сосуды почек. Это означает, что почки не могут должным образом очищать кровь. Почечная недостаточность может возникнуть, когда ваше тело перегружено токсинами.

Камни в почках

Камни в почках - еще одна распространенная проблема почек. Они возникают, когда минералы и другие вещества в крови кристаллизуются в почках, образуя твердые массы (камни). Камни в почках обычно выходят из тела во время мочеиспускания. Прохождение камней в почках может быть чрезвычайно болезненным, но редко вызывает серьезные проблемы.

Гломерулонефрит

Гломерулонефрит - воспаление клубочков. Клубочки - это очень маленькие структуры внутри почек, которые фильтруют кровь.Гломерулонефрит может быть вызван инфекциями, лекарствами или врожденными аномалиями (нарушениями, которые возникают во время или вскоре после рождения). Часто становится лучше само по себе.

Поликистоз почек

Поликистоз почек - это генетическое заболевание, при котором в почках разрастаются многочисленные кисты (маленькие мешочки с жидкостью). Эти кисты могут нарушать функцию почек и вызывать почечную недостаточность. (Важно отметить, что отдельные кисты почек довольно распространены и почти всегда безвредны.Поликистоз почек - отдельное, более серьезное заболевание.)

Инфекции мочевыводящих путей

Инфекции мочевыводящих путей (ИМП) - это бактериальные инфекции любой части мочевыделительной системы. Чаще всего встречаются инфекции мочевого пузыря и уретры. Они легко поддаются лечению и редко приводят к большим проблемам со здоровьем. Однако, если их не лечить, эти инфекции могут распространиться на почки и вызвать почечную недостаточность.

Заболевание почек - это заболевание, которое легко может остаться незамеченным, пока симптомы не станут серьезными.Следующие симптомы являются ранними признаками того, что у вас может развиться заболевание почек:

Подробнее: Функциональные тесты почек »

К серьезным симптомам, которые могут означать, что заболевание почек переходит в почечную недостаточность, относятся:

  • тошнота
  • рвота
  • потеря аппетита
  • изменения диуреза
  • задержка жидкости
  • анемия (уменьшение количества эритроцитов)
  • снижение полового влечения
  • внезапное повышение уровня калия (гиперкалиемия)
  • воспаление перикарда (жидкость- заполненный мешок, покрывающий сердце)

Люди с диабетом имеют более высокий риск развития заболеваний почек.Диабет - основная причина заболеваний почек, на него приходится около 44 процентов новых случаев. У вас также может быть больше шансов получить заболевание почек, если вы:

  • имеете высокое кровяное давление
  • имеете других членов семьи с хроническим заболеванием почек
  • пожилые люди
  • выходцы из Африки, латиноамериканцев, азиатских или американских индейцев

Подробнее: Диабет 2 типа и заболевание почек »

Ваш врач сначала определит, принадлежите ли вы к какой-либо из групп высокого риска.Затем они проведут несколько тестов, чтобы проверить, правильно ли работают ваши почки. Эти тесты могут включать:

Скорость клубочковой фильтрации (СКФ)

Этот тест позволит измерить, насколько хорошо работают ваши почки, и определить стадию заболевания почек.

Ультразвук или компьютерная томография (КТ)

Ультразвук и компьютерная томография позволяют получить четкие изображения почек и мочевыводящих путей. Снимки позволяют врачу определить, слишком ли большие у вас почки. Они также могут показать любые опухоли или структурные проблемы, которые могут присутствовать.

Биопсия почки

Во время биопсии почки ваш врач удалит небольшой кусочек ткани из почки, пока вы находитесь под седативным действием. Образец ткани может помочь вашему врачу определить тип заболевания почек и степень его повреждения.

Анализ мочи

Ваш врач может запросить образец мочи для анализа на альбумин. Альбумин - это белок, который может выделяться с мочой при повреждении почек.

Тест на креатинин в крови

Креатинин - продукт жизнедеятельности.Он попадает в кровь при расщеплении креатина (молекула, хранящаяся в мышцах). Если почки не работают должным образом, уровень креатинина в крови повысится.

Подробнее: Чрезмерное мочеиспускание в ночное время »

Лечение болезни почек обычно направлено на устранение основной причины заболевания. Это означает, что ваш врач поможет вам лучше контролировать кровяное давление, уровень сахара в крови и холестерина. Они могут использовать один или несколько из следующих методов для лечения болезни почек.

Лекарства и медикаменты

Ваш врач назначит либо ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ), такие как лизиноприл и рамиприл, либо блокаторы рецепторов ангиотензина (БРА), такие как ирбесартан и олмесартан. Это лекарства от кровяного давления, которые могут замедлить прогрессирование заболевания почек. Ваш врач может назначить эти лекарства для сохранения функции почек, даже если у вас нет высокого кровяного давления.

Вы также можете лечиться препаратами для лечения холестерина (такими как симвастатин).Эти лекарства могут снизить уровень холестерина в крови и помочь сохранить здоровье почек. В зависимости от ваших симптомов врач может также назначить лекарства для снятия отека и лечения анемии (уменьшение количества эритроцитов).

Изменение питания и образа жизни

Внесение изменений в свой рацион так же важно, как и прием лекарств. Принятие здорового образа жизни может помочь предотвратить многие из основных причин заболеваний почек. Ваш врач может порекомендовать вам:

  • контролировать диабет с помощью инъекций инсулина
  • сократить потребление продуктов с высоким содержанием холестерина
  • сократить потребление соли
  • начать здоровую для сердца диету, которая включает свежие фрукты, овощи, цельнозерновые продукты и продукты с низким содержанием холестерина. -жирные молочные продукты
  • ограничить потребление алкоголя
  • бросить курить
  • увеличить физическую активность
  • похудеть

Узнать больше: Что вы хотите знать о фитнесе и упражнениях? »

Диализ - это искусственный метод фильтрации крови.Его используют, когда чьи-то почки вышли из строя или близки к отказу. Многим людям с поздней стадией заболевания почек необходимо постоянно проходить диализ или до тех пор, пока не будет найдена донорская почка.

Существует два типа диализа: гемодиализ и перитонеальный диализ.

Гемодиализ

При гемодиализе кровь прокачивается через специальный аппарат, который отфильтровывает отходы и жидкость. Гемодиализ проводится у вас дома, в больнице или диализном центре. Большинство людей проводят три занятия в неделю, каждое из которых длится от трех до пяти часов.Однако гемодиализ также можно проводить более короткими и частыми сеансами.

За несколько недель до начала гемодиализа большинству людей предстоит операция по созданию артериовенозной (АВ) фистулы. AV-фистула создается путем соединения артерии и вены чуть ниже кожи, обычно в области предплечья. Более крупный кровеносный сосуд позволяет большему количеству крови непрерывно течь через тело во время лечения гемодиализом. Это означает, что можно фильтровать и очищать больше крови. Артериовенозный трансплантат (пластиковая трубка с петлей) может быть имплантирован и использован для той же цели, если артерия и вена не могут быть соединены вместе.

Наиболее частыми побочными эффектами гемодиализа являются низкое кровяное давление, мышечные спазмы и зуд.

Перитонеальный диализ

При перитонеальном диализе брюшина (мембрана, выстилающая брюшную стенку) заменяет почки. Имплантируется трубка, которая заполняет брюшную полость жидкостью, называемой диализатом. Продукты жизнедеятельности в крови попадают из брюшины в диализат. Затем диализат сливают из брюшной полости.

Существует две формы перитонеального диализа: непрерывный амбулаторный перитонеальный диализ , при котором брюшная полость наполняется и дренируется несколько раз в течение дня, и непрерывный перитонеальный диализ с помощью циклера, при котором используется аппарат для циклического поступления и вывода жидкости в брюшную полость. живот ночью, когда человек спит.

Наиболее частыми побочными эффектами перитонеального диализа являются инфекции в брюшной полости или в области, где была имплантирована трубка. Другие побочные эффекты могут включать увеличение веса и грыжи. Грыжа - это когда кишечник проталкивается через слабое место или разрыв в нижней части брюшной стенки.

Заболевание почек обычно не проходит после постановки диагноза. Лучший способ сохранить здоровье почек - это вести здоровый образ жизни и следовать советам врача. Заболевание почек со временем может ухудшиться.Это может даже привести к почечной недостаточности. Почечная недостаточность может быть опасной для жизни, если ее не лечить.

Почечная недостаточность возникает, когда ваши почки почти не работают или вообще не работают. Это контролируется диализом. Диализ предполагает использование аппарата для фильтрации отходов из крови. В некоторых случаях врач может порекомендовать пересадку почки.

Некоторые факторы риска заболевания почек, такие как возраст, раса или семейный анамнез, невозможно контролировать. Однако есть меры, которые вы можете предпринять, чтобы предотвратить заболевание почек:

Будьте осторожны с лекарствами, отпускаемыми без рецепта.

Вы всегда должны следовать инструкциям по дозировке лекарств, отпускаемых без рецепта.Прием слишком большого количества аспирина (Байер) или ибупрофена (Адвил, Мотрин) может вызвать повреждение почек. Позвоните своему врачу, если обычные дозы этих лекарств не помогают эффективно контролировать вашу боль.

Пройдите тестирование

Спросите своего врача о сдаче анализа крови при проблемах с почками. Проблемы с почками обычно не вызывают симптомов, пока не станут более серьезными. Базовая метаболическая панель (BMP) - это стандартный анализ крови, который можно сделать как часть обычного медицинского осмотра. Он проверяет вашу кровь на креатинин или мочевину.Это химические вещества, которые попадают в кровь, когда почки не работают должным образом. BMP может обнаруживать проблемы с почками на ранней стадии, когда их легче лечить. Вы должны проходить тестирование ежегодно, если у вас диабет, сердечные заболевания или высокое кровяное давление.

Ограничьте употребление определенных продуктов

Различные химические вещества в пище могут способствовать образованию определенных типов камней в почках. К ним относятся:

  • избыточный натрий
  • животный белок, такой как говядина и курица
  • лимонная кислота, содержащаяся в цитрусовых, таких как апельсины, лимоны и грейпфруты
  • оксалат, химическое вещество, содержащееся в свекле, шпинате, сладком картофеле, и шоколад

Спросите о кальции

Проконсультируйтесь с врачом, прежде чем принимать кальциевую добавку.Некоторые добавки кальция связаны с повышенным риском образования камней в почках.

.

Что такое поликистоз почек?

В разделе:

Поликистоз почек (ПКБ) - это генетическое заболевание, которое вызывает рост множества кист, заполненных жидкостью, в почках. В отличие от обычно безобидных простых кист почек, которые могут образовываться в почках в более позднем возрасте, кисты PKD могут изменить форму ваших почек, в том числе сделать их намного больше.

PKD - это форма хронической болезни почек (CKD), которая снижает функцию почек и может привести к почечной недостаточности.PKD также может вызывать другие осложнения или проблемы, такие как высокое кровяное давление, кисты в печени и проблемы с кровеносными сосудами в вашем мозгу и сердце.

Поликистоз почек - это генетическое заболевание, из-за которого в почках растет множество кист, заполненных жидкостью.

Какие бывают типы ДОК?

Двумя основными типами ДОК являются

Насколько распространены ДОК?

PKD - одно из наиболее распространенных генетических заболеваний. ДОК затрагивает около 500 000 человек в Соединенных Штатах. 1

ADPKD поражает 1 из 400–1 000 человек в мире, а ARPKD - 1 из 20 000 детей. 2 , 3

У кого, скорее всего, будет ДОК?

ДОК затрагивает людей всех возрастов, рас и национальностей во всем мире. Расстройство одинаково встречается у женщин и мужчин.

Что вызывает ДОК?

Мутация или дефект гена вызывает PKD. В большинстве случаев ДОК ребенок получил генную мутацию от родителя. В небольшом количестве случаев PKD мутация гена развивалась сама по себе, при этом ни один из родителей не нес копию мутировавшего гена.Этот тип мутации называется «спонтанной». Узнайте больше о генах и генетических состояниях.

Каковы признаки и симптомы ДОК?

Признаки и симптомы ADPKD, такие как боль, высокое кровяное давление и почечная недостаточность, также являются осложнениями PKD. Во многих случаях ADPKD не вызывает признаков или симптомов, пока кисты почек не станут размером в полдюйма или больше.

Ранними признаками ARPKD в утробе матери являются почки большего размера и размер ребенка меньше среднего - состояние, называемое задержкой роста.Ранние признаки ARPKD также являются осложнениями. Однако у некоторых людей с АРПКБП признаки или симптомы появляются только в более позднем детстве или даже в зрелом возрасте.

Могу ли я предотвратить ДОК?

Исследователи еще не нашли способа предотвратить ДОК. Однако вы можете замедлить проблемы с PKD, вызванные высоким кровяным давлением, например, повреждение почек. Стремитесь к целевому артериальному давлению ниже 120/80. Работайте с командой медиков, чтобы помочь вам управлять ДОК вашего ребенка. В медицинскую бригаду, вероятно, будут входить терапевт и нефролог, поставщик медицинских услуг, специализирующийся на здоровье почек.

Что я могу сделать, чтобы замедлить работу ДОК?

Чем раньше вы узнаете, что у вас или вашего ребенка есть ДОК, тем скорее вы сможете предотвратить ухудшение своего состояния. Если вы или ваш ребенок подвергаетесь риску PKD, это может помочь вам принять своевременные меры.

Вы также можете принять меры, чтобы отсрочить или предотвратить почечную недостаточность. Могут помочь такие практики здорового образа жизни, как активный образ жизни, снижение стресса и отказ от курения.

Внести изменения в образ жизни

Будьте активны в течение 30 или более минут в большинстве дней. Регулярная физическая активность помогает снизить стресс, контролировать свой вес и контролировать кровяное давление. Если в настоящее время вы не ведете активный образ жизни, спросите своего врача о том, сколько и какой вид физической активности вам подходит.

Если вы занимаетесь контактными видами спорта, такими как футбол или хоккей, врач должен провести магнитно-резонансную томографию (МРТ), чтобы убедиться, что эти виды спорта безопасны для вас. Травма тела, особенно спины и боков, может вызвать разрыв кисты почек.

Похудеть. Избыточный вес заставляет ваши почки работать тяжелее. Похудение помогает защитить почки.

Старайтесь спать от 7 до 8 часов каждую ночь. Достаточное количество сна важно для вашего общего физического и психического здоровья и может помочь вам контролировать артериальное давление и уровень глюкозы в крови или уровень сахара в крови.

Снижение стресса. Длительный стресс может повысить кровяное давление и даже привести к депрессии. Некоторые из шагов, которые вы предпринимаете для управления своей ДОК, также являются здоровыми способами справиться со стрессом.Например, достаточная физическая активность и сон помогают снизить стресс.

Бросить курить. Курение сигарет может повысить кровяное давление, что усугубит повреждение почек. Отказ от курения может помочь вам достичь целевого артериального давления, что полезно для почек и снижает вероятность сердечного приступа или инсульта. Бросить курить еще более важно для людей с PKD, у которых есть аневризмы. Аневризма - это выпуклость в стенке кровеносного сосуда. Чтобы узнать, как бросить курить, перейдите на сайт Smokefree.губ.

Чтобы помочь отсрочить или предотвратить почечную недостаточность, будьте активны, уменьшите стресс и бросьте курить.

Измените то, что вы едите и пьете

Возможно, вам придется изменить то, что вы едите и пьете, чтобы контролировать артериальное давление и защитить почки. Людям с любым видом заболевания почек, включая поликлиническую болезнь, следует обсудить с диетологом, какие продукты и напитки следует включать в свой план здорового питания, а какие могут быть вредными. Сохранение гидратации за счет употребления нужного количества жидкости может помочь замедлить прогресс поликлинической болезни к почечной недостаточности.Узнайте больше о том, что есть и пить, если у вас есть PKD или вы подвержены риску PKD.

Принять лекарства от артериального давления

Если изменения в образе жизни и диете не помогают контролировать артериальное давление, врач может прописать одно или несколько лекарств от артериального давления. Два типа лекарств от кровяного давления, ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ) и блокаторы рецепторов ангиотензина (БРА), могут замедлить заболевание почек и замедлить развитие почечной недостаточности. Названия этих лекарств заканчиваются на –прил или –сартан.

Список литературы

[1] Национальная медицинская библиотека США. Домашний справочник по генетике. Сайт поликистозной болезни почек. http://www.ghr.nlm.nih.gov/condition/polycystic-kidney-disease#statistics. Проверено в мае 2014 г. Проверено 7 декабря 2016 г.

[2] Висенте Э. Торрес, доктор медицины, Уильям М. Беннетт, доктор медицины. Диагностика и скрининг аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек. Сайт UpToDate. Обновлено: 2 сентября 2015 г. Проверено 7 декабря 2016 г.

[3] Guay-Woodford LM, Desmond RA.Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек: клинический опыт в Северной Америке. Педиатрия. 2003; 111 (5 Pt 1): 1072–1080.

.

Поликистоз почек: причины, симптомы и лечение

Поликистоз почек (PKD) - это генетическое заболевание. У людей, страдающих этим заболеванием, в почках появляются кисты, заполненные жидкостью.

Эти кисты могут изменять форму и размер жизненно важных органов. Таким образом, это заболевание является серьезным заболеванием, которое может привести к опасным для жизни осложнениям.

В этой статье мы объясним, что такое поликистоз почек и что его вызывает. Мы также рассказываем о его симптомах, диагностике и лечении.

Поделиться на Pinterest Человек с аутосомно-доминантной PKD может испытывать боль в боку и спине.

У людей с PKD появляются множественные кисты в почках. Эти кисты заполнены жидкостью. Со временем они могут увеличивать почки и менять их форму.

Почки размером с кулак, бобовидные органы. Люди обычно имеют по одному на каждой стороне тела под грудной клеткой, прикрепленной к внутренней стороне брюшной стенки.

Их работа - фильтровать кровь для удаления шлаков и лишней жидкости из организма.Они гарантируют, что в крови содержится здоровый баланс воды, солей и минералов, чтобы нервы, мышцы и другие ткани тела работали должным образом.

Почки также вырабатывают гормоны, необходимые организму для контроля артериального давления и производства красных кровяных телец.

ПКД прерывает эту жизненно важную работу. По мере роста кисты могут увеличивать размеры органов, изменять их форму и даже приводить к почечной недостаточности. Кисты также могут развиваться в других жизненно важных органах, например в печени.

Существует два основных типа PKD, которые вместе поражают около 500000 человек в Соединенных Штатах:

Аутосомно-доминантная PKD (ADPKD)

Симптомы ADPKD обычно проявляются в возрасте от 30 до 50 лет, и это поражает 1 из 400–1000 человек. Врачи могут назвать это взрослой ДОК.

Аутосомно-рецессивная PKD (ARPKD)

Врачи иногда называют ARPKD детской PKD, поскольку она поражает младенцев. Во всем мире этим заболеванием страдает 1 из 20 000 детей.

Генетическая мутация вызывает PKD. В большинстве случаев это означает, что состояние передается по ДНК от родителя к ребенку.

Иногда у человека может развиться генная мутация, вызывающая PKD, не получая ее от родителей. Ученые называют это спонтанной мутацией гена, и это случается редко.

ДОК одинаково влияет на мужчин и женщин. Возраст, раса и этническая принадлежность, похоже, не влияют на шансы человека заболеть расстройством.

Однако люди, у которых есть кровные родственники с PKD, более склонны к заболеванию, чем те, у кого нет.

Люди могут годами жить с ADPKD, не зная. Обычно им ставят диагноз в возрасте от 30 до 50 лет, только если они испытывают осложнения.

Симптомы ADPKD включают:

  • боль в боку и спине
  • головные боли
  • кровь в моче

ARPKD гораздо реже, чем ADPKD, но врачи могут обнаружить ее еще до рождения ребенка. Признаки включают увеличение размеров почек плода и недостаток околоплодных вод в утробе матери, что может выявить ультразвуковое исследование.

Признаки ARPKD после рождения включают:

  • высокое кровяное давление
  • затрудненное дыхание
  • опухший живот
  • рвота после кормления
  • проблемы роста лица и конечностей

По данным Американского почечного фонда, дети с ARPKD может не проявлять никаких симптомов, если только у них нет тяжелой формы состояния. У этих детей могут быть следующие симптомы:

В настоящее время врачи используют три основных теста, чтобы помочь им диагностировать поликлиническую болезнь.Это:

Все три теста представляют собой визуализационные тесты, в которых используются звуковые волны или рентгеновские лучи для исследования тела.

Врач проверит, не видны ли кисты на почках. Они также спросят человека об их симптомах и о том, есть ли у кого-нибудь в его семье поликлиническая болезнь.

Врачи могут также использовать ДНК-тесты для диагностики ДОК. Для этого они могут попросить образец крови или слюны человека.

Осложнения PKD могут включать:

Почечная недостаточность

Поскольку почки увеличиваются и меняют форму, они не могут выполнять свою работу должным образом.Из-за этого в организме накапливаются вредные отходы, и повышается артериальное давление.

Люди с почечной недостаточностью могут удерживать избыток жидкости, а их организм может не производить достаточно красных кровяных телец.

Кисты печени

По данным PKD Foundation, более чем у 80% людей с PKD появляются кисты в печени. Среди людей с PKD кисты чаще встречаются у женщин, чем у мужчин.

Кисты, как правило, очень маленькие, что означает, что они редко способствуют развитию печеночной недостаточности.Однако они могут заразиться.

Симптомы инфицированной кисты печени включают жар и боль в верхнем правом углу живота.

Пролапс митрального клапана

Пролапс митрального клапана означает, что клапан, разделяющий верхнюю и нижнюю части левой камеры сердца, не работает должным образом.

Симптомы включают учащенное сердцебиение и боль в груди.

Грыжи

Грыжи в брюшной полости и паху чаще встречаются у людей с PKD, чем у людей без этого заболевания.

В настоящее время нет лекарства от PKD у взрослых, но врачи будут работать с людьми, чтобы справиться с осложнениями и помочь замедлить скорость роста кист.

Здоровый образ жизни, включающий регулярные упражнения и сбалансированное питание, может помочь отсрочить или предотвратить почечную недостаточность. Снижение стресса и отказ от курения также способствуют общему хорошему здоровью.

В некоторых случаях врачи могут порекомендовать людям принимать лекарства для контроля артериального давления.

В зависимости от тяжести состояния лечение ARPKD или PKD у младенцев и детей может включать:

  • гормоны роста
  • лекарства для снижения артериального давления
  • антибиотики
  • диализ
  • трансплантат почки
  • a трансплантат печени

Перспективы людей с PKD зависят от тяжести их заболевания.

Младенцы, рожденные с очень тяжелой формой ARPKD, могут умереть в течение нескольких часов или месяцев. Около 30% новорожденных с ARPKD умирают в возрасте до 1 месяца.

Из тех, кто доживает свой первый месяц, 82% все еще живы в возрасте 10 лет.

Люди с менее тяжелыми формами заболевания, включая тех, кому поставили диагноз во взрослом возрасте, могут жить десятилетиями, не вызывая серьезных проблем.

Люди могут замедлить прогрессирование болезни с помощью здорового питания и образа жизни.

Важно помнить, что тяжесть заболевания варьируется от человека к человеку.

PKD - это генетическое заболевание, которое вызывает рост кист, заполненных жидкостью, в почках.

Эти кисты изменяют форму и размер этих органов и могут привести к опасным для жизни осложнениям, включая почечную недостаточность.

Врач может диагностировать PKD в утробе матери или у младенца, ребенка или взрослого. Как правило, более поздний диагноз соответствует менее тяжелой форме состояния.

Лекарства от PKD нет, но люди могут принять меры, чтобы замедлить прогрессирование болезни.К ним относятся ведение здорового образа жизни и прием лекарств для контроля артериального давления.

.

Аутосомно-доминантный поликистоз почек

В разделе:

Что такое аутосомно-доминантная PKD?

Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (ADPKD) является наиболее распространенной формой PKD. ADPKD поражает 1 из каждых 400–1000 человек и является наиболее распространенным заболеванием почек, передаваемым через членов семьи. 4 Медицинские работники обычно диагностируют ADPKD в возрасте от 30 до 50 лет, когда начинают появляться признаки и симптомы, поэтому это иногда называют «PKD взрослых».” 5

«Аутосомно-доминантный» означает, что вы можете получить мутацию или дефект гена PKD только от одного родителя. Исследователи обнаружили две разные генные мутации, вызывающие ADPKD. Большинство людей с ADPKD имеют дефекты в гене PKD1 , и у 1 из 6 или 1 из 7 человек с ADPKD есть дефектный ген PKD2 . 6

Поставщики медицинских услуг могут диагностировать у людей PKD1 раньше, потому что их симптомы проявляются раньше. Люди с PKD1 также обычно быстрее прогрессируют до почечной недостаточности, чем люди с PKD2 .Скорость прогрессирования ADPKD также различается от человека к человеку.

Каковы наиболее частые осложнения ADPKD?

У большинства людей с ADPKD в какой-то момент жизни наблюдается боль, высокое кровяное давление и почечная недостаточность.

Боль

Боль является частым осложнением ADPKD и обычно возникает из-за кист почек или печени. Боль также может быть вызвана

  • Инфекция кисты почки
  • кровотечение или разрыв кисты почек
  • Инфекция мочевыводящих путей
  • Камни в почках
  • Растяжение ткани вокруг почки из-за роста кисты

Высокое давление

Почти все люди с ADPKD с почечной недостаточностью имеют высокое кровяное давление.Высокое кровяное давление увеличивает вероятность сердечных заболеваний и инсульта. Высокое кровяное давление может еще больше повредить почки. Держите свое кровяное давление под контролем, чтобы предотвратить повреждение почек.

У большинства людей с ADPKD в какой-то момент жизни наблюдается боль, высокое кровяное давление и почечная недостаточность.

Почечная недостаточность

Почечная недостаточность означает, что ваши почки перестают работать достаточно хорошо, чтобы оставаться здоровыми. Нелеченная почечная недостаточность может привести к коме и смерти. Более половины людей с ADPKD прогрессируют до почечной недостаточности к 70 годам. 7

Какие еще осложнения при ADPKD?

Осложнения или проблемы с ADPKD могут влиять на многие системы вашего тела, помимо почек. Исследователи не обнаружили связи между PKD и раком почек.

Вы можете сразу увидеть некоторые осложнения ADPKD. Другие осложнения могут не появляться в течение многих лет, в зависимости от того, есть ли у вас ген PKD1 или PKD2 . Кроме того, осложнения ADPKD могут варьироваться от человека к человеку, поэтому у вас могут быть не все эти проблемы.

Проблемы с сосудистой системой

Аномальные клапаны сердца. Аномальные сердечные клапаны могут возникать у некоторых людей с ADPKD. Аномальные сердечные клапаны могут привести к тому, что слишком мало крови будет поступать в аорту, большую артерию, которая переносит кровь от сердца к остальному телу. Патологические сердечные клапаны у людей с ADPKD редко нуждаются в замене. Однако вам могут потребоваться дополнительные тесты, если ваш врач обнаружит шум в сердце.

Аневризмы головного мозга. Аневризма - это выпуклость в стенке кровеносного сосуда.Аневризмы в головном мозге могут вызывать сильные головные боли или ощущения, отличные от других головных болей. Обратитесь к врачу еще до того, как вы примете безрецептурные обезболивающие от сильных головных болей или головных болей, которые не проходят.

Аневризмы головного мозга могут разорваться и вызвать внутричерепное кровотечение. Аневризмы большого мозга опасны для жизни и требуют немедленного лечения. Если у вас аневризма, бросьте курить и контролируйте артериальное давление и уровень липидов.

Проблемы с пищеварительной системой

Кисты печени. Кисты печени, которые представляют собой кисты печени, заполненные жидкостью, являются наиболее частым осложнением ADPKD, не связанным с почками. Кисты печени обычно не вызывают симптомов у людей в возрасте до 30 лет, потому что кисты печени обычно небольшие и их немного на ранних стадиях ADPKD. В редких случаях кисты печени могут со временем привести к снижению функции печени. В самых тяжелых случаях может потребоваться пересадка печени.

Поскольку гормон эстроген может влиять на рост кисты печени, у женщин вероятность возникновения кисты печени выше, чем у мужчин.Чем больше беременностей было у женщины с ADPKD, тем больше у нее кисты печени. 7

Кисты поджелудочной железы. PKD также может вызывать кисты в поджелудочной железе. Кисты поджелудочной железы редко вызывают панкреатит, то есть воспаление или отек поджелудочной железы.

Дивертикулы. Дивертикулы - это небольшие мешочки или мешочки, которые проталкивают слабые места в стенке толстой кишки. Дивертикулы могут вызывать дивертикулез. Дивертикулез может вызвать изменения в характере дефекации или боль в животе.

Проблемы с мочевыводящими путями

Инфекции мочевыводящих путей (ИМП). Кисты почек могут блокировать отток мочи через почки, поэтому моча слишком долго остается в мочевыводящих путях. Когда моча слишком долго остается в мочевых путях, бактерии в моче могут вызвать инфекцию мочевого пузыря или почечную инфекцию. Инфекция почек может вызвать дальнейшее повреждение почек, вызывая инфицирование кист.

Камни в почках. Люди с ADPKD иногда имеют камни в почках.Камни в почках могут блокировать отток мочи и вызывать инфекцию и боль.

Репродуктивные проблемы

Хотя у большинства женщин с PKD беременность протекает нормально, женщины с PKD с высоким кровяным давлением и сниженной функцией почек с большей вероятностью будут иметь преэклампсию или высокое кровяное давление во время беременности.

При преэклампсии плод получает меньше кислорода и питательных веществ. Женщинам с преэклампсией следует внимательно следить за своим врачом во время и после беременности.После родов преэклампсия проходит.

У многих мужчин с ADPKD есть кисты на семенных пузырьках, которые представляют собой железы в мужской репродуктивной системе, которые помогают производить сперму. Кисты семенных пузырьков редко вызывают бесплодие.

Люди с PKD, которые рассматривают возможность завести детей, могут захотеть обсудить проблемы планирования семьи с консультантом по генетике.

Каковы признаки и симптомы ADPKD?

Во многих случаях ADPKD не вызывает признаков или симптомов до тех пор, пока кисты не станут размером в полдюйма или больше.По этой причине вам следует встретиться с врачом, если вы подвержены риску PKD, до появления симптомов.

Наиболее частыми симптомами являются боли в спине и боках, между ребрами и бедрами, а также головные боли. Боль может быть кратковременной или постоянной, легкой или сильной.

Гематурия или кровь в моче могут быть признаком ADPKD. Если у вас гематурия, немедленно обратитесь к врачу.

Как поставщики медицинских услуг диагностируют ADPKD?

Поставщики медицинских услуг диагностируют ADPKD с помощью тестов визуализации и генетического тестирования.Поставщик медицинских услуг может поставить диагноз на основании этих тестов и вашего возраста, семейного анамнеза PKD и количества кист.

Чем раньше поставщик медицинских услуг диагностирует ADPKD, тем выше ваши шансы отсрочить осложнения.

Визуальные тесты

Специально обученный техник выполняет визуализационные тесты в офисе поставщика медицинских услуг, амбулаторном центре или больнице. Радиолог читает изображения. Взрослым обычно для проведения этих анализов анестезия не требуется.Тем не менее, врач может дать младенцам или детям успокоительное, чтобы помочь им заснуть во время теста.

Ультразвук. Ультразвук использует устройство, называемое преобразователем, которое безопасно и безболезненно отражает звуковые волны от ваших органов, чтобы создать изображение их структуры. Ультразвук брюшной полости может создать изображение всего мочевыводящих путей или сфокусировать внимание конкретно на почках. На изображениях могут быть видны кисты в почках.

Компьютерная томография (КТ). КТ-сканирование использует сочетание рентгеновских лучей и компьютерных технологий для создания изображений мочевыводящих путей.Для компьютерной томографии мочевыводящих путей врач может сделать вам инъекцию контрастного вещества. Контрастная среда - это краситель или другое вещество, благодаря которому структуры внутри вашего тела легче увидеть во время визуализации. Вы лежите на столе, который вставляется в устройство в форме туннеля, которое принимает рентгеновские лучи. КТ может показать более подробные изображения кист почек, чем УЗИ.

Магнитно-резонансная томография (МРТ). Аппараты МРТ используют радиоволны и магниты для получения подробных изображений внутренних органов и мягких тканей вашего тела без использования рентгеновских лучей.МРТ может включать инъекцию контрастного вещества. В большинстве аппаратов МРТ вы лежите на столе, который вставляется в аппарат туннельной формы, который может быть открыт с каждого конца или закрыт с одного конца. Некоторые более новые машины позволяют лежать на более открытом пространстве. Медицинские работники используют МРТ для измерения размера почек и кист, а также для контроля роста почек и кист. Измерение размера и роста почки и кисты может помочь отслеживать прогресс поликлинической болезни.

Генетическое тестирование

Ваш лечащий врач может направить вас к генетику, если вы подвержены риску заболевания ADPKD.Генетик - эксперт в области генов и болезней, передающихся от семьи. Вы предоставите генетику образец крови или слюны, который будет проверен в специальной лаборатории на наличие генных мутаций, вызывающих ADPKD. Генетическое тестирование может занять много дней или недель.

Поставщик медицинских услуг может также использовать результаты генетического тестирования, чтобы выяснить, может ли кто-то с семейным анамнезом PKD заболеть PKD в будущем.

Когда рассматривать генетическое консультирование

Если вы планируете генетическое тестирование, вы и ваша семья можете поговорить с консультантом по генетике в составе вашей медицинской бригады.Генетическое консультирование может быть полезно, когда вы решаете, проходить ли генетическое тестирование, а также позже, когда будут получены результаты. Генетическое консультирование может помочь вам и вашей семье понять, как результаты анализов могут повлиять на вашу жизнь.

Если вы планируете генетическое тестирование на аутосомно-доминантный поликистоз почек, вы и ваша семья можете поговорить с консультантом по генетике в составе вашей медицинской бригады.

Как моя медицинская бригада лечит наиболее распространенные осложнения ADPKD?

Хотя лекарства от ADPKD пока не существует, лечение может помочь уменьшить ваши осложнения, что поможет вам прожить дольше.

Управлять болью

Медицинский работник должен найти источник вашей боли, прежде чем он или она сможет ее лечить. Например, если растущие кисты вызывают боль, врач может сначала порекомендовать безрецептурные обезболивающие, такие как аспирин или ацетаминофен.

Всегда консультируйтесь с врачом, прежде чем принимать какие-либо безрецептурные лекарства, поскольку некоторые из них могут быть вредными для ваших почек. Люди с ADPKD имеют более высокий риск острого повреждения почек (AKI), которое представляет собой внезапную и временную потерю функции почек.Иногда причиной ОПП является длительный прием безрецептурных обезболивающих.

В зависимости от размера и количества кист, а также от того, помогает ли лекарство от боли, врач может предложить операцию. Операция по уменьшению кисты может на некоторое время уменьшить боль в спине и боках. Однако хирургическое вмешательство не замедляет прогресс PKD в направлении почечной недостаточности.

Контролируйте артериальное давление

Контроль артериального давления может замедлить эффекты ADPKD. Изменение образа жизни и лекарства могут снизить высокое кровяное давление.Иногда контролировать артериальное давление можно только с помощью здорового питания и регулярной физической активности.

Некоторые поставщики медицинских услуг порекомендуют лекарства от артериального давления, называемые ингибиторами ангиотензинпревращающего фермента (АПФ) или блокаторами рецепторов ангиотензина (БРА).

Лечить почечную недостаточность

ADPKD может в конечном итоге вызвать отказ почек. Людям с почечной недостаточностью необходимо пройти диализ или трансплантацию почки, чтобы восстановить функцию почек.

Двумя формами диализа являются гемодиализ и перитонеальный диализ.Гемодиализ использует машину для циркуляции крови через фильтр за пределами тела. Перитонеальный диализ использует подкладку брюшной полости для фильтрации крови внутри тела.

Трансплантация почки - это операция по помещению здоровой донорской почки в ваше тело.

Как ADPKD влияет на мою повседневную жизнь?

Успешное управление ДОК, вероятно, будет включать в себя несколько изменений образа жизни, таких как изменения уровня вашей физической активности и того, что вы едите. Регулярные посещения медицинской бригады - важная часть вашего распорядка, поскольку вы работаете над ограничением проблем с почками.

ДОК - дорогостоящее заболевание, которое требует лечения и лечения, особенно если медицинская страховка не покрывает некоторые или какие-либо из ваших расходов. Финансовая помощь может быть получена от федерального правительства и других источников. Посетите веб-сайт Центров услуг Medicare и Medicaid или поговорите со своей медицинской бригадой для получения дополнительной информации.

Многим людям с ДОК может быть трудно, но возможно, получить страхование жизни. Обратитесь в страховую компанию, которая специализируется на страховании жизни от обесценения.”

Список литературы

[4] Висенте Э. Торрес, доктор медицины, Уильям М. Беннет, доктор медицины. Диагностика и скрининг аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек. Сайт UpToDate. Обновлено: 2 сентября 2015 г. Проверено 7 декабря 2016 г.

[5] Папа JC. Дисгенезия почек и кистозная болезнь почек. В: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, Novick AC, ред. Урология Кэмпбелла-Уолша. 10-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2012: 118e1–118e46.

[6] U.С. Национальная медицинская библиотека. Домашний справочник по генетике. Сайт поликистозной болезни почек. http://www.ghr.nlm.nih.gov/condition/polycystic-kidney-disease#statistics. Проверено: май 2014 г. Проверено 7 декабря 2016 г.

[7] Торрес В. Е., Грэнтэм Дж. Дж. Кистозные заболевания почек. В: Taal MW, Chertow GM, Marsden PA, Skorecki K, Alan SL, Brenner BM, ред. Бреннер и Ректор почек. 9 изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2011: 1626–1667.

.

Смотрите также