Skip to content

Пороки развития почек и мочевыводящих путей у детей


Аномалии развития почек - причины, симптомы, диагностика и лечение

Аномалии развития почек – внутриутробное нарушение формирования почек, обусловленное генетическими мутациями и воздействием тератогенных факторов на плод в первом триместре беременности. Проявляются болями в поясничной области, приступами почечной колики, повышением температуры, общей слабостью, изменениями в моче и крови. Диагностируются при помощи УЗИ с допплерографией, экскреторной урографии, КТ, МРТ, лабораторных анализов и иных методик. Лечение аномалий развития почек включает уросептики, антибиотики, гипотензивные препараты. По показаниям проводится удаление добавочной почки, удаление кисты и другие операции.

Общие сведения

Аномалии развития почек – самые распространенные пороки развития. На их долю приходится 30-40% всех врожденных аномалий. Наиболее часто встречается удвоение почек и поликистоз, последний нередко сопровождается кистозной дисплазией соседних органов. Имеются гендерные различия по некоторым порокам. Так, варианты аплазии чаще встречаются у мальчиков, а удвоение почек – в два раза чаще у девочек. Прогноз при данной патологии в большинстве случаев достаточно благоприятный за исключением тяжелых сочетанных пороков и двухсторонних аномалий. Актуальность пороков мочевыделительной системы в педиатрии определяется их весомой долей в структуре всех врожденных заболеваний и важностью фильтрационной функции почек, потеря которых требует трансплантации органа со всеми ее сложностями.

Аномалии развития почек

Причины и классификация аномалий развития почек

Как и любые пороки, аномалии развития почек формируются внутриутробно вследствие неправильной закладки, дифференцировки тканей и персистенции клеток эмбриональных структур. Патологии могут возникать в результате воздействия на плод вредных факторов: лекарственных препаратов (антибиотиков, ингибиторов АПФ), радиации, инфекционных агентов. Если причиной является генетическая поломка, аномалии развития почек сочетаются с пороками другой локализации, образуя различные синдромы. В зависимости от того, какой именно процесс нарушается, речь может идти о дисплазии, дистопии и других аномалиях.

Аномалии развития почек делятся на аномалии количества, структуры, положения и аномалии сосудов. Аномалии количества включают одно- и двустороннюю агенезию и аплазию почки, а также удвоение и третью добавочную почку. Аномалии структуры иначе называются дисплазиями и представляют собой неправильное развитие почечной ткани. К ним относятся все кистозные образования. Аномалии положения могут выражаться в дистопии, то есть расположении органа в нетипичном месте, обычно ниже поясничной области. Такие аномалии развития почек часто сочетается с другими пороками мочеполовой системы.

Симптомы аномалий развития почек

Неправильно развитая или расположенная почка клинически ничем не проявляет себя, патология часто обнаруживается случайно. Двусторонние пороки обычно заметны в короткие сроки после рождения из-за недостаточной функции органа. Наиболее грубые аномалии развития почек (агенезия) даже в одностороннем варианте часто приводят к летальному исходу в первые месяцы и годы жизни не только по причине выраженной почечной недостаточности, но и потому, что почти всегда сопровождаются пороками развития скелета и различных органов.

Гипоплазия, добавочная почка, удвоение и поликистоз почек могут проявляться симптомами пиелонефрита, который возникает в результате нарушения оттока мочи. Ребёнок жалуется на боли в поясничной области, может наблюдаться повышение температуры и признаки интоксикации. Аномалии развития почек часто сопровождаются артериальной гипертензией, поскольку почки участвуют в регуляции артериального давления (ренин-ангиотензиновая система). Одним из клинических признаков добавочной почки является недержание мочи. Также возможны приступы почечной колики. Пациент или его родители могут предъявлять жалобы на изменения в моче: появление крови, мутная моча, моча цвета «мясных помоев».

Диагностика аномалий развития почек

Пренатальная диагностика многих аномалий развития почек возможна с 13-17 недели беременности, когда можно заподозрить порок по отсутствию закладки в месте расположения почки либо заметить отсутствие мочевого пузыря, что также является косвенным признаком аномалий почек. Клиническая диагностика осуществляется при наличии симптомов со стороны мочевыделительной системы. В этом случае педиатр назначает анализы мочи и крови, чтобы оценить функцию почек и выявить признаки воспаления. Также можно обнаружить возбудителя вторичного пиелонефрита для проведения прицельной антибиотикотерапии.

Аномалии развития почек подтверждаются при помощи инструментальных методов обследования. Проводится УЗИ-диагностика, которая выявляет аномалии количества, положения и позволяет заподозрить дисплазии почек. Экскреторная урография оценивает мочевыделительную функцию, строение чашечно-лоханочной системы и может указать на признаки гидронефроза, а также количественные аномалии. Допплерография показывает состояние сосудов почек, поскольку их неправильное развитие также встречается. Кроме того, проводится КТ и МРТ при неоднозначных результатах УЗИ и при подозрении на поликистоз.

Лечение, прогноз и профилактика аномалий развития почек

При отсутствии клинических признаков лечение не требуется. Консервативная терапия включает антибиотики для лечения инфекционного поражения почек, гипотензивные препараты, уросептики. Хирургическое вмешательство показано при выраженном стенозе чашечно-лоханочной системы, дистопии и любых других аномалиях развития почек в случае, если методы консервативной терапии оказываются неэффективными. Проводится удаление добавочной или удвоенной почки, стентирование сосудов и почечных лоханок. Удаление кист не требует оперативного вмешательства с использованием открытого доступа, содержимое эвакуируется путём прокола в процессе эндоскопической операции.

Прогноз при аномалиях развития почек чаще благоприятный. Как уже было сказано, функции мочевыделительной системы часто остаются в норме. Медикаментозное и оперативное лечение также быстро приводят к улучшению состояния ребёнка. Исключение составляют грубые сочетанные пороки и двусторонние аномалии, при которых может потребоваться трансплантация почки и регулярный гемодиализ. Профилактика аномалий развития почек проводится во время беременности. Необходимо соблюдение диеты, исключение вредных привычек и коррекция соматического статуса.

Аномалии развития почек и мочевыводящих путей — классификация

kidney crosssection

Пороками развития почек называют отклонения в их расположении, размерах и прочие аномалии, с которыми рождается человек. Причин тому может быть много — от генетической предрасположенности до вредных внешних воздействий на организм матери: никотин, алкоголь, лекарства, загрязненная атмосфера. Важно своевременное выявление любых нарушений в мочевыводящей системе ребенка, поскольку в будущем они грозят перейти в серьезные хронические заболевания.

Аномалии почек и мочеточников

Данная аномалия почек — это врожденная патология, которая часто сопровождается дефектами развития мочеточников. Таким образом пороки развития затрагивают всю мочевую систему в целом. Симптомов, по которым можно распознать отклонение, не существует. Это не заболевание само по себе, а лишь фактор, который в разы увеличивает шансы на возникновение разнообразных заболеваний и способен отягощать их течение.

Неправильное формирование остальных тазовых органов в совокупности с почечными пороками способствует началу пиелонефрита, излечение которого, и без того плохо поддающееся лечению, еще более затрудняется.

Классификация аномалий почек

Пороков почечного развития множество. Условно отклонения принято делить на несколько видов:

Сосудистая

Бывает венозная или артериальная. Кровоток и мочеотделение нарушены, из-за чего возникают пиелонефриты, образуются камни. В тяжелых случаях может привести к почечной недостаточности.

Количественная

Отсутствие одного из органов, удвоение его или наличие третьего органа. В первом случае одна из них в какой-то момент перестает расти у эмбриона. Среди осложнений — недоразвитость кишечника. Во втором — парный орган удваивается, причем, иногда каждая из долей может иметь самостоятельные лоханки и мочеточники. Осложняется почечным туберкулезом, гидронефрозом. В третьем — не грозит ничем, просто у человека в ходе обычного обследования обнаруживается “лишний” орган. Удаляют его редко, и только при наличии серьезных заболеваний: нефролитиаз, опухоли.

Размерная

Отклонение в величине правого или левого органа, обычно в меньшую сторону. При этом никаких сбоев в их работе может не наблюдаться. Лечат гипоплазию только тогда, когда возникает патологический процесс.

Дистопия

Неправильное расположение — дистопия. Способна затрагивать как одну, так и обе.

Они могут располагаться:

  • ниже — в подреберье, в области таза. Иногда путают с нефроптозом. Ясность вносит изучение направления сосудистого тока;
  • выше — в подвздошной зоне, в грудной клетке. Проявляется болями в животе, особенно после еды;
  • перекрестно — оба органа находятся на одной стороне тела, обычно слева. Иногда происходит сращивание. Беспокойств не доставляют, если оба здоровы. Слияние может иметь галетообразный, S-образный, L-образный или подковообразный вид.

Врожденная аномалия почек

Поскольку речь идет о врожденных пороках развития почек, матери необходимо с самых ранних сроков беременности позаботиться о здоровье будущего ребенка:

  • Избавиться от вредных привычек, если они имеются.
  • Не принимать никаких лекарств без назначения врача.
  • Оградить себя от воздействия химикатов и опасных атмосферных выбросов.
  • Не поднимать тяжелые предметы.
  • Своевременно проходить назначенные обследования и сдавать анализы.
    Контролировать уровень артериального давления.
  • Предохраняться от простудных заболеваний.
  • При малейших подозрениях на патологию ребенку необходимо провести диагностику и сводить на прием к специалисту.

Пороки развития почек и мочевыводящих путей у детей

В процессе эмбриогенеза органы-фильтры проходят три основные фазы:

  • предпочка;
  • первичная;
  • постоянная.

Первая формируется на 2-й неделе его жизни, но очень скоро сильно сокращается в размерах. Вместо нее образуется первичная, в виде вытянутого эллипса, который впоследствии раздваивается. Один принимает участие в формировании половой системы, другой отвечает за мочевую. Такая тесная взаимосвязь и является причиной совместных патологий мочеполовых путей. Врожденные аномалии почек у детей редко проходят бесследно для репродуктивных центров.

Диагностика на наличие аномалий в развитии почек

Если врач заподозрил почечные аномалии, он должен назначить ряд исследований с целью диагностики:

  • сбор сведений об анамнезе жизни;
  • сдачу общих анализов крови и мочи;
  • измерение АД;
  • осмотр с пальпацией;
  • исследование при помощи ультразвука (УЗИ), в том числе, с допплерометрией для
  • установления направления хода крови по сосудам;
  • урография с внутривенным введением контрастного раствора;
  • компьютерная томография, которая дает обширную информацию о строении, структуре и положении органов;
  • ангиография почечных сосудов.

При наличии показаний возможно проведение пренатальной диагностики плода, еще находящегося в материнской утробе, начиная с 13-й недели беременности.

Лучевая диагностика аномалий развития почек

Наиболее полные данные о состоянии мочевыделительной системы можно получить с помощью современных методов исследований — лучевой, или визуализирующей диагностики. Она включает в себя УЗИ, рентген, МРТ и радиоизотопные методики.

При отсутствии противопоказаний — это наиболее эффективные на сегодня способы проверки внутренних органов. Более подробно о них можно узнать из презентаций, часто встречающихся в интернет-пространстве.

Ультразвуковая диагностика аномалий развития почек

УЗИ необходимо для выявления патологий, включая ранние их стадии. Метод практически не имеет противопоказаний, при этом является одним из самых продуктивных: ультразвук распознает камни и воспаления, дает информацию о расположении и размерах. В некоторых случаях может успешно заменить более дорогие компьютерные исследования.

Лечение аномалий почек

В случаях, когда аномалии развития не осложнены, никакого лечения не требуется. Если же наблюдается возникновение на этом фоне заболевания, пациенту назначается терапия, которая может носить лекарственный или хирургический характер:

  • лечебная диета;
  • антибиотики;
  • антигипертензивные средства;
  • пункция кисты;
  • ангиопластика почечных артерий, лоханок и мочеточников;
  • удаление органа.

Например: при диагнозе “мочекаменная болезнь”, код МКБ-10 №№ 20-23 назначаются рассасывающие камни препараты, обезболивающие и противовоспалительные средства.

Однако, патологическое строение в ряде случаев осложняет отход мочи, что может привести к сложному воспалению с угрозой жизни. В таких условиях необходимо оперативное вмешательство вплоть до нефрэктомии. Предварительно делают рентгеновские снимки в трех проекциях, выясняют состояние второго парного органа.

Больные, составляющие группу риска, должны с повышенным вниманием относиться к собственному здоровью, периодически сдавать анализы и проходить инструментальное обследование, как минимум, УЗИ — раз в год.

Врожденные аномалии мочеточника - причины, симптомы, диагностика и лечение

Врожденные аномалии мочеточников – это нарушения количества, формы, структуры и расположения мочеточников, которые возникают во внутриутробном периоде. Клинические проявления зависят от типа патологии. Наиболее частые симптомы – боль в пояснице различного характера, дизурические расстройства. Диагностическая программа включает в себя общие анализы крови и мочи, УЗИ почек и мочевого пузыря, экскреторную урографию, ретроградную и антеградную уретерографию, СКТ и МРТ. Основное лечение врожденных аномалий мочеточника – хирургическая коррекция с восстановлением нормальной уродинамики. В некоторых случаях показана консервативная терапия и выжидательная тактика.

Общие сведения

Врожденные аномалии мочеточников – это гетерогенные патологические состояния, которые возникают во внутриутробном периоде и характеризуются изменением количества, формы, структуры и места расположения мочеточников. Среди всех пороков развития мочеполовых путей составляют от 30 до 40% случаев. С врожденными аномалиями данной системы рождаются 15% всего населения – у 1/3 из них поражены почки и мочеточники. Как правило, врожденные аномалии мочеточников чаще возникают у мальчиков – их соотношение к девочкам составляет 2-3:1. При своевременной хирургической коррекции порока прогноз благоприятный. В противном случае имеется высокий риск развития осложнений в виде артериальной гипертензии, гидронефроза, атрофии почки или хронической почечной недостаточности.

Врожденные аномалии мочеточника

Причины и классификация

Врожденные аномалии мочеточников могут быть вызваны многими факторами. К числу таких факторов относят перенесенные матерью во время беременности TORCH-инфекции (токсоплазмоз, краснуха, ЦМВ, сифилис, герпес, вирусный гепатит и др.), физические воздействия (ионизирующее излучение, высокие температуры), генетические мутации, нарушающие морфогенез мочеполовой системы. Также высокий риск формирования врожденных аномалий мочеточников наблюдается у детей, чьи матери употребляют наркотические вещества, алкоголь и табачные изделия, бесконтрольно принимают медикаменты.

Врожденные аномалии мочеточника можно разделить на несколько групп:

Изменение количества: аплазия, удвоение или утроение мочеточника. При аплазии с одной стороны мочеточник полностью отсутствует. Часто данная врожденная аномалия мочеточника сопровождается аплазией или гипоплазией почки. Полное удвоение или утроение характеризуется дополнительными мочеточниковыми каналами, имеющими отдельные чашечно-лоханочные системы в почках. При частичных формах из одной лоханки выходит 2 или 3 мочеточника.

Дистопии: ретрокавальный и ретроилеальный мочеточники, эктопия отверстий. При ретрокавальном расположении мочеточник кольцом обходит нижнюю полою вену. При ретроилеальном варианте он проходит позади подвздошной вены (общей или ее внешней ветви). Врожденная аномалия мочеточника в виде эктопии устья характеризуется его впадением в прямую кишку, уретру, влагалище, матку, семенные пузырьки или промежность. Часто сочетается с удвоением мочеточника.

Аномалии формы: штопорообразный, кольцевидный мочеточник. При данных врожденных аномалиях мочеточника он закручивается в спиральном направлении или формирует кольцо на своем протяжении.

Структурные аномалии: гипоплазия или мегауретер, клапаны или дивертикул, нейромышечная дисплазия, уретероцеле. При гипоплазии наблюдается сужение просвета или его полная облитерация на фоне истончения мышечного слоя. Мегауретер характеризуется значительным расширением просвета. Клапаны мочеточника – это соединительнотканные перемычки, перекрывающие просвет на протяжении. Дивертикул – выпячивание стенки на определенном участке. Нейромышечная дисплазия проявляется нарушением моторики в результате патологической иннервации. При врожденных аномалиях мочеточника в виде уретероцеле возникает массивное кистообразное расширение в нижних отделах или в месте впадения в мочевой пузырь.

Симптомы аномалий мочеточника

Для всех врожденных аномалий мочеточника существуют общие симптомы. Наиболее распространенными из них являются боль в поясничной области или животе тянущего или ноющего характера и дизурические расстройства. Последние включают в себя поллакиурию, боль при мочеиспускании, мутность или пенистость мочи, примесь крови. В зависимости от форм врожденных аномалий мочеточника клиника может варьировать.

При удвоении мочеточников помимо тупых болей в поясничной области могут возникать боли по типу почечной колики. При эктопии отверстия мочеточника у женщин наблюдают самопроизвольное мочеиспускание из уретры или половых органов, боли в тазу. У мужчин данное нарушение проявляется дизурией и болями, усиливающимися при дефекации. Гипоплазия, клапаны, дистопии и аномалии формы мочеточника сопровождаются расстройствами мочеиспускания и характерными осложнениями. Мегауретер и нейромышечная дисплазия дают клинические проявления только при развитии пиелонефрита или почечной недостаточности. Врожденная аномалия мочеточника в виде уретероцеле может проявляться частым мочеиспусканием малыми порциями, гематурией. Дивертикул зачастую протекает латентно до момента образования камней мочеточника или дивертикулита.

К наиболее распространенным осложнениям врожденных аномалий мочеточника относят гидронефроз, острый или хронический пиелонефрит, мочекаменную болезнь, кровотечения из мочеполовой системы, артериальную гипертензию, хроническую почечную недостаточность, атрофию паренхимы почки.

Диагностика

Диагностика врожденных аномалий мочеточника включает в себя сбор анамнестических данных, проведение лабораторных и инструментальных исследований. Физикальный осмотр информативен только в случае осложнений с поражением почки – могут возникать боли в пояснице (позитивный симптом Пастернацкого), симптомы артериальной гипертензии и др. При опросе педиатр или детский уролог уточняет первые клинические проявления болезни, наличие патологий подобного характера у членов семьи. Общий анализ мочи при врожденных аномалиях мочеточника позволяет выявить наличие эритроцитов (микро- или макрогематурия), лейкоцитов, белка, глюкозы, солей или бактерий. Общий анализ крови дает возможность подтвердить воспалительные осложнения со стороны мочеполовой системы – обнаруживается лейкоцитоз, смещение лейкоцитарной формулы влево, повышение СОЭ.

Ведущую роль в диагностике врожденных аномалий мочеточника играют инструментальные методы – ультразвуковое исследование, экскреторная урография, ретроградная и антеградная пиелография, спиральная компьютерная и магнитно-резонансная томография. На УЗИ определяется точная локализация почек, структура чашечно-лоханочной системы и мочевого пузыря, наличие патологических образований. По результатам экскреторной урографии, ретроградной и антеградной пиелографии можно установить почти все типы врожденных аномалий мочеточника при условии его проходимости для мочи. МРТ и МСКТ дают возможность визуализировать не только мочеточники, но и все прилегающие ткани и органы, с которыми они сообщаются.

Лечение

Основное лечение врожденных аномалий мочеточника – хирургическое. В зависимости от ситуации могут проводиться различные операции, суть которых сводится восстановлению нормальной уродинамики. В педиатрии выполняются следующие виды оперативных вмешательств: пластика участка мочеточника или лоханочно-мочеточникового сегмента, нефростомия, стентирование мочеточника, неоуретероцистоанастомоз (формирование нового устья в стенке мочевого пузыря), резекция уретероцеле. При слабой выраженности или отсутствии клинических проявлений врожденных аномалий мочеточника предпочтение отдается выжидательной тактике и консервативному лечению. Последнее включает в себя рацион с ограничением соли, жиров и белков, витаминотерапию, при необходимости – гипотензивные и антибактериальные препараты.

Прогноз

Прогноз зависит от формы врожденной аномалии мочеточника. Как правило, при своевременной хирургической коррекции исход благоприятный. При отсутствии клинических проявлений ребенок находится под постоянным мониторингом у местного педиатра. При длительном прогрессировании на фоне отсутствия терапевтических мер развиваются патологии, которые приводят к хронической почечной недостаточности и смерти. Специфической профилактики развития врожденных аномалий мочеточника не существует. Неспецифические меры включают в себя антенатальную охрану плода, минимизацию контакта беременной с инфекционными больными, рациональное ведение беременности. При отягощенном семейном анамнезе будущим родителям рекомендовано медико-генетическое консультирование. Посещение женской консультации согласно графику и регулярное прохождение УЗИ позволяет выявить врожденные аномалии мочеточника еще во внутриутробном периоде.

Почечная недостаточность у детей - причины, симптомы, диагностика и лечение

Почечная недостаточность у детей — это острое или хроническое нарушение функций почек, которое сопровождается электролитными и метаболическими расстройствами. Провоцируется ренальными, преренальными и постренальными причинами. Симптомы почечной недостаточности включают неспецифические проявления (слабость, ухудшение аппетита, похудение), изменение диуреза и состава мочи, уремические осложнения со стороны внутренних органов. Для диагностики проводят исследование крови и мочи, УЗИ органов мочевыделения, биопсию почек. Лечение состоит из коррекции гомеостаза, этиопатогенетической терапии, перитонеального или гемодиализа.

Общие сведения

Истинную распространенность патологии у детей определить затруднительно, что обусловлено расхождением в классификациях и общепринятых диагностических критериях. Для хронической почечной недостаточности называют цифру от 3 до 50 случаев на 1 млн. детского населения, при этом заместительная терапия требуется 3-6 пациентам на то же количество населения. Симптомы острой почечной недостаточности выявляются с частотой 0,8-4 случая на 100 тыс. детей и у 8-30% больных, находящихся в отделениях детской реанимации. Особенно высока распространенность ОПН у новорожденных.

Почечная недостаточность у детей

Причины

Этиологическая структура зависит от варианта почечной недостаточности и возраста ребенка. Среди младенческого и раннего детского возраста преобладают врожденные факторы, тогда как у школьников возрастает удельный вес приобретенных болезней почек и токсических влияний на клубочковый аппарат. Причины почечной недостаточности у детей подразделяются на несколько категорий:

  • Врожденные заболевания почек. Чаще всего причиной патологии становятся наследственные обструктивные уропатии и тубулопатии, которые осложняются бактериальным воспалительным процессом и дисплазией почечной паренхимы. Среди пороков развития преобладают агенезия или гипоплазия, поликистоз, мегауретер.
  • Приобретенные почечные болезни. Симптомы ренальной недостаточности наблюдаются при поражении клубочков (гломерулонефрите, волчаночном нефрите), канальцевом некрозе вследствие ишемии органа, воздействии нефротоксических ядов и лекарств. Реже патология вызвана поражением интерстиция и почечных сосудов.
  • Расстройства гемодинамики. Острые формы заболевания возникают при уменьшении ОЦК, что сопровождается гипоперфузией клубочков. Это бывает при кровотечении, полиурии, многократной диарее и рвоте. Ишемия органа провоцируется снижением сердечного выброса и дилатацией периферических сосудов.
  • Нарушения оттока мочи. Обструкция может происходить в любом отделе мочевыделительного тракта: мочеточниках, шейке мочевого пузыря, уретре. Патологические изменения обусловлены механическим сдавлением почечных лоханок большим количеством жидкости. Обструкция возможна при МКБ, опухоли, травме.

Патогенез

В зависимости от причин развития патологические процессы при ОПН вызваны разными механизмами: ишемией ренальной паренхимы, активацией шунтов в юкстамедуллярной зоне, токсическим поражением клубочков и эпителия канальцев, острой обструкцией мочевыводящего тракта. Возникающие изменения вначале носят обратимый характер и при устранении провоцирующих факторов функции нефронов полностью восстанавливаются.

При ХПН механизм повреждения не зависит от первопричины синдрома. При утрате большого количества функционирующих нефронов в оставшихся клубочках начинаются компенсаторные процессы: изменение диаметра афферентных и эфферентных артериол, нарушение целостности базальной мембраны, повышение гидростатического давления. В результате усугубляется внутриклубочковая гипертензия, а клетки начинают синтезировать провоспалительные цитокины.

Классификация

Почечная недостаточность делится на 2 большие группы: острая, для которой характерны условно обратимые процессы без первичной гибели нефронов, и хроническая, характеризующаяся постепенным снижением процента функционирующих клубочков. С учетом причины ОПН бывает преренальной, ренальной и постренальной. В детской нефрологии для оценки степени поражения используют педиатрическую классификацию RIFLE, которая включает 5 стадий:

  • Риск. Скорость клубочковой фильтрации (СКФ) снижается на 25-50%, а объем мочи составляет менее 0,5 мл/кг/час в течение минимум 8 часов.
  • Повреждение. СКФ уменьшается на 50-75% от возрастной нормы, а сниженный уровень мочевыделения сохраняется не менее 16 часов.
  • Недостаточность. Характеризуется падением СКФ более, чем на 75%, или абсолютным значением менее 35 мл/мин/1,73 м2. Диурез снижается до 0,3 мл/кг за час на протяжении суток и дольше.
  • Потеря. Диагностируется, если у ребенка сохраняются симптомы ОПН более 3 недель.
  • Терминальная стадия. Соответствует хронической болезни почек (ХБП), когда клинические проявления патологии длятся дольше 3 месяцев.

Симптомы

ОПН у детей

В клинической картине острой формы почечной недостаточности выделяют 4 фазы. На начальном этапе специфические симптомы отсутствуют, но есть признаки основного заболевания или кратковременного провоцирующего фактора (кровотечение, обезвоживание). Беспокоят тошнота, повышенная утомляемость, снижение аппетита, но дети, особенно младшего возраста, редко предъявляют жалобы.

Затем наступает олигоанурическая стадия, когда количество выделяемой за сутки мочи намного меньше возрастной нормы. Вследствие метаболических изменений у детей возникает диарея и рвота, наблюдается патологическая сонливость и угнетение сознания. Отмечаются повышенная сухость кожи, беловатый налет на слизистых, изо рта ребенка пахнет аммиаком. Состояние длится в среднем 10-14 суток.

На диуретической стадии количество мочи компенсаторно увеличивается и может достигать 2-3 л в сутки. Постепенно нормализуется водно-электролитный баланс, исчезают симптомы ОПН, к ребенку возвращаются аппетит, интерес к подвижным играм. Полиурия сохраняется около 2 недель. Далее болезнь переходит в восстановительную фазу, продолжающуюся 6 месяцев и более.

ХПН у детей

Симптомы ХПН возникают постепенно, прогрессируют несколько месяцев или даже лет. Вначале появляется слабость, сухость кожи и слизистых, снижение успеваемости в школе. Ребенок постоянно хочет пить, но аппетит снижен. На поздних стадиях кожа становится бледной с желтоватым оттенком, заметны дрожание пальцев рук и мелкие судороги, нарастает апатия. Зачастую формируется анемия, вызванная нехваткой эритропоэтина.

Осложнения

ОПН значительно ухудшает состояние ребенка, а летальность колеблется от 3-5% при гемолитико-уремическом синдроме до 30-70% при сепсисе и полиорганной недостаточности. Даже при успешном лечении и восстановлении мочевыделительной функции возможны отдаленные последствия — у 10-25% детей формируется хроническая болезнь почек. ОПН опасна электролитными расстройствами (гиперкалиемия, гипокальциемия, гиперфосфатемия).

В терминальной стадии ХПН возникают желудочно-кишечные кровотечения, отек легких, перикардит и плеврит. Длительное течение заболевания сопровождается артериальной гипертензией, которая при отсутствии лечения развивается у детей любого возраста. Неврологические осложнения проявляются спутанностью сознания, периферической полинейропатией. Возможна остеодистрофия, из-за чего у ребенка наблюдается задержка роста и физического развития.

Диагностика

Обследованием занимается квалифицированный детский нефролог. При внешнем осмотре врач обращает внимание на состояние и цвет кожи, наличие «уремического» запаха, степень физического развития. Специалист собирает детальный анамнез и жалобы ребенка и/или его родителей. Для постановки диагноза и определения вида почечной недостаточности проводится ряд исследований:

  • УЗИ почек. При ультразвуковом обследовании у детей выявляют симптомы основной патологии, вызвавшей нарушения, а при ХПН — еще и уменьшение толщины паренхимы («сморщенная почка»). Для исключения постренальной обструкции выполняется сонография мочеточников и мочевого пузыря. УЗДГ позволяет оценить состояние сосудов.
  • Биопсия почки. Инвазивный диагностический метод рекомендован при неинформативности других исследований, при подозрении на системное заболевание, протекающее с поражением почек. Гистологический анализ биоптата показывает патогномоничные включения, особенности строения клубочкового аппарата.
  • Исследование мочи. В общем анализе обычно находят протеинурию и микрогематурию. Для изучения концентрационной функции производится исследование по Зимницкому, для которого собирают суточный диурез. Чтобы исключить воспалительные процессы, показан анализ по Нечипоренко.
  • Анализы крови. В гемограмме у детей с ХПН снижено число эритроцитов и концентрация гемоглобина, на поздних этапах падает количество тромбоцитов. В биохимическом анализе повышено содержание мочевины, креатинина, присутствуют биохимические симптомы метаболического ацидоза и расстройств электролитного обмена.

Лечение почечной недостаточности у детей

Для успешного купирования ОПН необходимо устранить ее причину. При преренальной форме мероприятия направлены на нормализацию ОЦК, при ренальной проводится этиопатогенетическая терапия почечной патологии, при постренальной нужно как можно быстрее ликвидировать обструкцию мочевыводящих путей. Для коррекции нарушений водно-электролитного обмена назначаются солевые растворы, диуретики. При ХПН лечение включает несколько групп препаратов:

  • Гипотензивные средства. Наиболее часто применяют ингибиторы АПФ, которые не только предупреждают симптомы вторичной гипертонии, но и замедляют развитие почечной недостаточности. Как альтернативу используют блокаторы кальциевых каналов, бета-блокаторы.
  • Препараты эритропоэтина. Эффективны при анемии, которая возникает у ребенка уже на ранних стадиях болезни. В основном принимаются медикаменты ЭПО второго поколения с пролонгированным эффектом.
  • Железосодержащие лекарства. Для устранения абсолютного или функционального дефицита этого микроэлемента назначают детские пероральные формы (в виде сиропов), а старшим детям дают таблетированные варианты. По показаниям комбинируют препараты с фолиевой кислотой.
  • Витамин D. Холекальциферол предупреждает почечную остеодистрофию и применяется для ее лечения. Во время курса врачи регулярно контролируют уровни кальция и фосфора в крови.

У детей почечная недостаточность зачастую сопровождается белково-энергетическим голоданием, поэтому важно обеспечить адекватное по калорийности и сбалансированности питание. При ХПН четко регламентируют содержание белка и соли в диете. Если пациент находится в тяжелом состоянии, потребности в основных питательных веществах и энергии восполняются растворами глюкозы, специальными препаратами для парентерального питания.

В тяжелых случаях ОПН и терминальном периоде ХПН рекомендована заместительная почечная терапия. У новорожденных и младенцев чаще выполняется перитонеальный диализ, детям постарше преимущественно назначают классический гемодиализ. Показаниями к неотложному началу диализной терапии служат длительная олигоанурия, резкое повышение мочевины и креатинина, уремическая энцефалопатия.

Прогноз и профилактика

При ОПН вероятность полного выздоровления высока при раннем начале терапии. При ХПН прогноз менее благоприятный, поскольку гибель нефронов у детей необратима, но методы современной нефрологии замедляют прогрессирование болезни и улучшают качество жизни ребенка. Для профилактики почечной недостаточности необходимо выявлять и лечить заболевания мочевыделительной системы, проводить медико-генетическое консультирование и антенатальную охрану плода.

аномалии развития, расположения, количества, взаимоотношений и формы органов

К самым часто встречающимся врожденным аномалиям почек у детей относятся дистопия, двусторонняя аплазия и удвоение, порок взаимоотношений и формы, нарушение развития паренхимы.

Реже диагностируются мультикистоз, дисплазия, гипоплазия, солитарные и парапельвикальная кисты, чашечно-медуллярные аномалии и дивертикул лоханки. Иногда пороки могут быть сочетанными.

Первые признаки формирования почек появляются у плода к концу 4-й недели развития. К концу второго месяца формируется вторичная почка, т. е. то, что, постепенно развиваясь вместе с плодом, превращается в почки, которые функционируют у человека всю жизнь.

Эти зародыши почек формируются в малом тазу, постепенно поднимаясь вверх и достигая обычного своего положения на уровне XII грудного позвонка.

Врожденные пороки развития почек встречаются довольно редко, но всё же эта проблема имеет место быть, а потому требует самого тщательного изучения.

Ниже рассмотрены самые часто встречающиеся аномалии почек у детей.

Дистопия: порок расположения почек

Дистопия – это аномалия расположения почек.

Она встречается по разным данным в одном случае на 1000—2000 больных и характеризуется расположением этих органов в нетипичном для них месте:

  • Грудная, или торокальная, дистопия характеризуется более высоким расположением почек и составляет 5-10% от общего числа дистопий. Почки могут входить в состав диафрагмальной грыжи. В таком положении они обычно не пальпируются, а на обзорной рентгенограмме могут напоминать опухоль средостения
  • Поясничная дистопия характеризуется некоторым разворотом почечных лоханок спереди, располагаясь на уровне IV поясничного позвонка
  • Подвздошная и тазовая дистопия характеризуется расположением почек ниже обычного уровня, а также изменением самой формы (овальная, круглая, квадратная)
  • Перекрестная дистопия характеризуется расположением почек на разных уровнях (грудная и поясничная, поясничная и тазовая и т. д.)

Этот врожденный порок почек у новорожденных не следует путать с возможным опущением органа вследствие слабости связочного аппарата.

В большинстве случаев прижизненное выявление аномального расположения почек происходит случайно при обследовании больного, так как функция почек не нарушается.

В то же время пациенты с врожденной аномалией развития почек могут предъявлять жалобы на боль, возникающую при резком изменении положения тела, тяжелой физической нагрузке, метеоризме.

Диагноз устанавливается при экскреторной урографии и ультразвуковом исследовании почек.

У больных с грудной, поясничной, подвздошной или перекрестной длистопией могут проявляться все заболевания, как и у лиц с обычно расположенными почками в типичном месте. Эти заболевания лечатся по общим правилам.

К оперативному лечению прибегают крайне редко, а показаниями являются:

  • Мочекаменная болезнь (коралловый камень)
  • Гидронефроз
  • Опухоль почки

Аплазия и удвоение: аномалия количества почек

Двусторонняя аплазия — это врожденный порок развития почек, характеризующийся отсутствием органа или его части, встречается довольно редко — 1 случай на 5000 новорожденных, причем у мальчиков бывает в 3 раза чаще. При полной аплазии почек обычно новорожденный бывает нежизнеспособен.

Односторонняя аплазия характеризуется наличием только одной функционирующей почки, чаще правой. Аномалия количества почек встречается с частотой 1 случай на 1500 человек, причем у мужчин отмечается в 2 раза чаще, чем у женщин. Описаны случаи семейной аномалии, заключающейся в односторонней аплазии почки.

Нормальное функционирование единственной почки без других пороков развития и заболеваний практически не влияет на жизнеспособность человека.

Удвоение почки — одна из самых частых пороков почек у детей, причем у девочек встречается в два раза чаще, чем у мальчиков. Удвоение почек бывает полным, когда каждая почка имеет собственную собирательную систему, и неполным — кровоснабжение почек осуществляется одним сосудистым пучком.

Аномалия обычно выявляется при обследовании больного по поводу осложнений.

Добавочная (третья) почка является крайне редкой аномалией. Обычно третья почка имеет значительно меньшие размеры и располагается ниже основной. Этой аномалии сопутствует ряд осложнений. Лечение заключается в удалении добавочной почки.

Аномалия взаимоотношений и формы почек

Аномалия взаимоотношений и формы почек заключается в виде сращений почек. Этот вид аномалий составляет около 13% всех пороков развития почек. Сращение почек может происходить верхними, нижними полюсами, а также верхнего с нижним полюсом.

Среди симметричных форм сращения наиболее часто встречается подковообразная, образующаяся сращением нижних полюсов (90%) или верхних (10%). Этот вид врожденной аномалии почек у мужчин встречается в 2,5 раза чаще, чем у женщин. Подковообразная почка располагается ниже, чем обычно, при глубокой пальпации живота ее можно определить как плотное малоподвижное образование.

При контрастной урографии она выглядит следующим образом:

  • Как видно, почка имеет вид подковы, выпуклая часть которой чаще обращена вниз.

Одна из жалоб больного с подковообразной почкой может быть на появление болей при разгибании туловища, что связано со сдавлением сосудов и аортального сплетения перешейком.

К оперативному лечению прибегают только при развитии осложнений или других заболеваний почек (гидронефроз, опухоль).

Поликистоз: порок развития паренхимы почек

Самой частой аномалией является поликистоз почек, распространенность которого составляет 1 случай на 1250 новорожденных. Это наследственная патология, которая передается аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным путем.

Обычно заболевание выявляется в 30 — 50-летнем возрасте и характеризуется болью, гематурией, прогрессирующей почечной недостаточностью. У больных выявляется гипертоническая болезнь, обусловленная заболеванием почек.

При экскреторной урограмме выявляют увеличенную почку с неправильными контурами и растянутыми чашечками, при ультразвуковом исследовании — в паренхиме почки множество кист разного размера. Данный вид патологии может сочетаться с наличием кист в печени, которые не оказывают практического влияния на ее функцию.

Обычно проводят консервативное лечение при наличии гипертонии, инфекции мочевых путей.

Поликистоз всегда является двусторонним процессом, но одна из почек поражается в большей, а другая в меньшей степени. Только при полном нарушении фильтрационной функции наиболее пораженной почки и выраженных на этой стороне осложнениях может встать вопрос об оперативном удалении, хотя это крайне нежелательно.

При значительном нарушении функции почек на поздних стадиях проводят гемодиализ или решают вопрос о трансплантации почки.

Среди других врожденных пороков можно отметить аномалии развития мочеточников и почечных сосудов, которые встречаются довольно редко.

Подводя итог, следует отметить, что большую роль имеет не вид порока врожденного развития почек у детей или взрослых, а степень нарушения ее функции. Можно сказать, что больные с пороками более склоны к воспалительным заболеваниям почек и камнеобразованию, лечение которых проводят по общим правилам.


Врожденные аномалии развития почек у детей, аномалии структуры и строения

Многие симптомы связаны с тем, что проблемы естественного развития почек расстраивают мочевыводящую систему организма, так как их работа напрямую связана с мочеточниками и пузырем. Другие симптомы связаны с так называемой дистопией, то есть неправильным расположением почки либо её сращиванием. Из-за этого могут деформироваться другие органы, их системы и кости. Все это способно вызывать боли и проблемы с работой тела, причем довольно серьезные. Дистопию, как правило, разделяют по форме сросшихся органов и их расположению. Деформацию – по причине возникновения кист. Подобные аномалии, а также их яркие признаки позволяют достаточно быстро диагностировать заболевание.

По симптомам определяется лишь общий синдром. Для понимания того, что проблема является наследственной и врожденной, требуется более глубокая диагностика. Проводится она с помощью УЗИ и МРТ, также могут понадобиться и другие анализы. Но, тем не менее, знание симптоматики болезни подсобит своевременно начать лечение перед тем, как начнутся серьезные осложнения, ведь речь идет о здоровье ребёнка.

Сдвоенная почка – патология, при которой органы становятся двойными, что в целом не мешает их работоспособности.

Третья почка (или патология лишней почки) – отклонение, при котором формируется лишний третий орган (возможно, четвертый и более). Она может быть как нормального размера, так и значительно меньшего, способна также находиться в другой части организма. Как правило, функционирует нормально, без осложнений, обладает собственными артериями, однако, возможна эктопия, например, соединение их с кишечником, из-за чего может возникать протекание мочи. По сравнению с остальными формами, является наиболее редко встречающейся.

Сросшиеся почки – патология, при которой, во время развития плода, органы могут соединиться в один больший орган. Подразделяются по форме, например, бывают подковообразными или в виде галеты. Когда, после сращивания, корпус остается прямым, это является односторонней формой. Форму, при которой тело сращивается в подкову или галету, называют двусторонней. Иногда сросшийся орган относят к «Аномалии взаимоотношения».

Аномалия положения (дистопия)

Наиболее часто встречающийся порок. В результате нарушения естественного развития на стадии плода, почки могут сформироваться в другой части организма. Это, как правило, вызывает много неприятных осложнений, в частности, в формировании и работе других органов и костей, что способно нести тяжелые последствия для здоровья. Орган может уйти в любую часть туловища, от таза до грудины. Дистопия подразделяется на следующие типы:

  • Поясничная – расположение ниже нормы. Артерии идут, как правило, перпендикулярно,
  • Подвздошная – локализация у подвздошной впадины. Часто сопровождается болью в брюшной части тела,
  • Тазовая – орган располагается примерно у таза, между прямой кишкой и мочевым пузырем,
  • Торакальная – самая редкая форма дистопии, орган находится внутри грудной клетки, обычно слева,
  • Перекрестная – почки перемещаются за «среднюю линию», друг за друга. Иногда является причиной их сращивания.

Обобщенно, дистопия – сложная патология. Как результат, появляются некоторые осложнения и дискомфорт, однако, она не смертельна.

Аномалия взаимоотношения (или почечных сосудов)

Это порок, который вызывает наиболее серьезные осложнения. Его суть заключается в эктопии артерий, когда почки соединяются с анормальными частями тела. Как правило, это эктопия мочеточника, кишечника либо половых органов (также способна соединиться с маткой у женщин). В свою очередь, подразделяется на следующие:

  • Количества – характеризуется излишними артериями.
  • Положения – сосуды имеют довольно неестественное расположение в организме.
  • Формы и структуры – изменение формы. Разделяют на следующие: аневризм (артерия довольно сильно расширена), фибромускулярный стеноз (серьезные трансформации стенки), коленообразная почечная артерия (значительное искривление сосуда в форме колена).

Также может видоизмениться и почечная вена. Есть следующие виды подобных патологий:

  • Наличие лишней почечной вены,
  • Кольцевидная левая вена – стволы расположены спереди и сзади аорты, обвивая ее и образуя кольцо,
  • Ретроаортальная – левая почечная вена находится за аортой,
  • Экстракавальная – когда левая почечная вена впадает в левую полунепарную или подвздошную вену.

Аномалия размера (гипоплазия)

Гипоплазия почки – орган меньшего размера, чем должен быть. Нарушений в работе и Функциях, как правило, не наблюдается.

Аномалия структуры

Аномалии структуры почек – одна из наиболее тяжелых форм отклонений почечного развития. Характеризуется различными очень болезненными проявлениями, связанными функцией, формой и внешним видом почек. Об аномалии структуры можно говорить очень долго, ибо это целый перечень различных заболеваний, мы же ознакомимся с главным.

Диспластическая почка – орган уменьшен в размерах, но его структура значительно изменена. Многие элементы почки сильно недоразвиты.

Мультикистозная почка – крайне болезненная патология, при которой совершенно вся ткань органа превращается в сплошной слой из кист и опухолей, наполненных жидкостью. Деформация происходит до такой степени, что ткань начинает напоминать лозу винограда. Если аномалия двусторонняя, то это несовместимо с жизнью.

Поликистоз почек – врожденный, наследственный порок, от которого также формируются кисты. Всегда поражаются оба органа.

Единичные кисты почек – то же, что и предыдущие, но киста всего одна. Подразделяется на простую и дермоидную. Первая – это содержащая жидкость, вторая же содержит зачатки некоторых других тканей. Помимо прочего, стоит упомянуть, что разного рода кисты бывают и у путей для отведения мочи, то есть чашечек, лоханки и мочеточника.

Аномалия мозгового слоя – нарушение развития мозговых слоев почки. Как результат, орган покрывается кистами. Подразделяется на следующие виды:

  • Мегакаликс – когда одна из чашечек крупнее нормы.
  • Полимегакаликс – сразу несколько чашечек увеличиваются в размерах.
  • Губчатая форма – трубочки для выделения мочи значительно расширены, ткань сильно напоминает по своей консистенции губку.

Причины

После подробной классификации следуют упомянуть и сами причины. Они у подобных аномалий изучены очень плохо и остаются в целом неизвестными, потому весьма трудно прогнозируются. Можно выделить лишь два фактора: это генетический или наследственный, а также, несомненно, наружное воздействие на плод во время его развития. Из внешних факторов наиболее провоцирующими является употребление определенных лекарственных препаратов, которые снижают давление в сосудах, антибиотиков, а также вредные привычки: курение, употребление алкоголя или наркотиков. Сторонники формальной теории считают, что аномалии развития возникают во время закладки.

Диагностика

Диагностику обсуждаемого в статье заболевания следует проводить уже в пору беременности, ибо в процессе вынашивания ребенка уже можно найти признаки отклонений. Срок, когда аномалии реально обнаруживать, в среднем от 13 до 17 недель. Маловодие на первом триместре тоже представляется признаком наличия отклонений. Инструментальным средством выявления является УЗИ, ведь оно позволяет по гиперэхогенным зонам, например, кишечника, определить возможную аномалию, а также обнаружить дистопию органов. Признаком может служить плохая визуализация почки плода – нет тени от мочевого пузыря.

После родов рекомендуется диагностировать ребенка. При наличии симптомов со стороны мочевыделительной системы, должна проводиться полная проверка, нужно своевременно сдавать анализы мочи и крови, радиоизотопный анализ может подтвердить наличие обструкции мочеточника. В плане рассмотрений совершают исследование мочи и крови. Общая диагностика включает в себя:

  • пальпацию,
  • ангиографию,
  • цистоскопию,
  • экскреторную урографию,
  • измерение артериального давления,
  • магнитно-резонансную томографию,
  • радиоизотопное и ультразвуковое исследования.

Не стоит забывать, что любая диагностика начинается с изучения жалоб пациента, а также исследования анамнеза жизни, ведь боли в пояснице, например, могут быть верным признаком подобного нарушения. Анамнеза жизни, в целом, – это перенесенные болезни в детско-юношеском периоде. Выявление хронических недугов у родственников также помогает в выявлении.

Обнаружение подобной патологии требует, в первую очередь, комплексной или клинической диагностики, без УЗИ И МРТ никуда не деться, чтобы выявить причину симптомов нужно глубокое и всестороннее обследование организма, а также многочисленные анализы, преимущественно мочи.

Лечение

К врачеванию же нужно приступать незамедлительно, иначе это выльется в очень серьезные осложнения или даже смерть. Особенно стоит брать во внимание то, что, как правило, речь идет о ребенке. Само же лечение делится на консервативное и прямое операционное вмешательство. В большинстве случаев требуется именно оно – это касается, в основном, отклонений взаимоотношения и структуры. Виды хирургического воздействия зависят от формы аномалии. Если орган покрыт кистами, то из почки удаляют жидкость методом их прокалывания. Если имеется патология суженых артерий, то используют способ ангиопластики – в артерию помещается специальный расширяющийся баллон, который своим расширением устраняет данную проблему. Но также используют пластику лоханочно-мочеточникового сегмента. В особо тяжелых случаях орган удаляют или заменяют.

Консервативный (не операционный) метод включает в себя диету и медикаменты. Это антибиотики (ибо в таких случаях высоко инфекционное поражение), гипотензивные препараты, уросептики. Правильно скорректированная диета представляет из себя уменьшение в рационе количества жирной и белковой пищи, а также ограничение потребления соли. Рекомендуется есть больше овощей и фруктов. Медикаментозное и оперативное лечение, в целом, быстро приводит к улучшению состояния – главное вовремя диагностировать проблему. Такой метод лечения работает при несерьезных заболеваниях, связанных с почками, например, при дистопии.

Осложнения и последствия

В случае, если не было вовремя проведено лечение, аномалии провоцируют ряд заболеваний, наподобие хронической почечной недостаточности или образования камней. Если не употреблять медикаменты, понижающие давление в артериях, то разовьется вазоренальная гипертензия, которая впоследствии сложно поддается лечению. Если не употреблять антибиотики, то наступит острый или хронический пиелонефрит, что также вызывает крайне неприятные последствия. Возможно кровотечение из мочевого пузыря или полная атрофия, что приводит к необходимости трансплантации или удаления. Подобные осложнения чрезмерно опасны для детей, поэтому не стоит экономить время на скорейшем медицинском обследовании, иначе присутствует риск усугубления проблемы.

Профилактика

Устранение нарушения формирования проводится с момента зачатия. Правильным выходом будет спросить по этому поводу рекомендацию лечащего врача. Доктора советуют придерживаться строгой и проработанной диеты, как и при лечении. Заключается она в том, чтобы меньше потреблять жир, белок и соль, увеличить в рационе количество фруктов и овощей. Проведение коррекции соматического статуса тоже является частью профилактики аномалий развития. Вне сомнений, главное во всем этом – ведение здорового образа жизни. Не допустить данную болезнь зачастую легче, нежели вылечить. Однако, при генетической поломке, профилактика не поможет, ведь причина пока плохо поддается объяснению. Известие того, что это врождённые аномалии, делает профилактику не слишком эффективной. Но, тем не менее, ни в коем случае нельзя ей пренебрегать.

Итог

Аномалия развития почек – загадочное, и в то же время разнообразное по форме протекания заболевание. Аномалии возникают на ранней стадии формирования плода, поэтому многое сводится к состоянию матери и протеканию беременности. Если не уделить их профилактике и лечению должного внимания, они перерастают в ужасные формы. Ведь стоит помнить, что от этой патологии страдают в первую очередь дети, что делает патологию особенно трагичной. Поэтому, каждой матери рекомендуется знать об этой болезни, ибо «Предупрежден, значит вооружен».

Инфекции мочевыводящих путей у детей

Эпидемиология инфекций мочевыводящих путей

Распространенность инфекций мочевыводящих путей колеблется от 5,6 до 27,5%. В среднем это 18 случаев на 1000 детского населения.

Анализ мировой статистики показывает, что в развитых странах Западной Европы проблема инфекций мочевыводящих путей становится актуальной уже с первых дней жизни ребенка.

Распространенность инфекций мочевыводящей системы в Западной Европе

Страна

Год

Авторы

Распространенность ИИС,%

Объект исследования

Англия

2000

Christian MT et al.

8,40

Девочки до 7 лет

1,70

Мальчики до 7 лет

Швеция

2000

Jakobsson V. Et.

1,70

Девочки

1,50

Мальчики (многоцентровое исследование, данные 26 шведских педиатрических центров)

Англия

1999

Пул К.

5,00

Девочки

1,00

Мальчики

Швеция

1999

Hansson S, et al.

1,60

Мультицентровое исследование детского населения

Финляндия

1994

Нуутинен М.И другие.

1,62

Девочки до 15 лет

0,88

Мальчики до 15 лет

Среди доношенных новорожденных частота инфекций мочевыводящих путей достигает 1%, недоношенных - 4-25%. Новорожденные с крайне низкой массой тела (

Неоднократно показано, что подавляющее число больных инфекциями мочевыводящих путей составляют девочки, за исключением детей первого года жизни: среди младенцев в 4 раза чаще, чем у мальчиков, диагностируются инфекции мочевыводящих путей.Со 2-го по 12-й месяц жизни инфекции мочевыводящих путей одинаково часто встречаются у мальчиков и девочек, после года - чаще у девочек. В возрасте 7 лет 7-9% девочек и 1,6-2% мальчиков имеют хотя бы один эпизод инфекции мочевыводящих путей, подтвержденный бактериологически.

Наиболее вероятный диагноз инфекции мочевыводящих путей у детей первых 2 лет жизни, у которых наблюдается повышение температуры тела, причина которого не выяснена при сборе анамнеза и обследовании ребенка.

Частота выявления инфекций мочевыводящей системы у детей с лихорадкой

Страна

Год

Авторы

Распространенность ИИС,%

Объект исследования

США

2002

Редди PP, Редман JF

3-10

Дети первых 2-3 месяцев жизни с лихорадкой

США

2000

Baraff LJ.

3-4

Мальчики младше 2 лет с лихорадкой

8-9

Девочки младше 2 лет с лихорадкой

США

2000

Каплан Р.Л. и др.

7,5

Девочки младше 2 лет с лихорадкой

Австралия

1999

Haddon RA et al.

5

Дети от 3 месяцев до 3 лет с лихорадкой

США

1999

Шоу К.Н., Горелик МН

3-5

Дети первых 4 лет жизни с лихорадкой

США

1999

Американская академия педиатрии

5

Дети первых 2 лет жизни с лихорадкой

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

.

Инфекций мочевыводящих путей у детей: почему они возникают и как их предотвратить

1. Гинзбург CM, McCracken GH Jr. Инфекции мочевыводящих путей у детей раннего возраста. Педиатрия . 1982; 69: 409–12 ....

2. Wiswell TE, Смит FR, Бас JW. Снижение заболеваемости инфекциями мочевыводящих путей у обрезанных младенцев мужского пола. Педиатрия . 1985; 75: 901–3.

3. Wiswell TE, Миллер GM, Гельстон HM младший, Джонс СК, Clemmings AF.Влияние статуса обрезания на периуретральную бактериальную флору в течение первого года жизни. Дж Педиатр . 1988. 113: 442–6.

4. Винберг Дж., Боллгрен I, Готефорс Л, Гертелиус М, Туллус К. Крайняя плоть: ошибка природы? Ланцет . 1989; 1 (8638): 598–9.

5. Боллгрен I, Винберг Дж. Периуретральная аэробная бактериальная флора здоровых мальчиков и девочек. Acta Paediatr Scand .1976; 65: 74–80.

6. Крафт Дж. К., Стейми Т.А. Естественное течение симптоматической рецидивирующей бактериурии у женщин. Медицина . 1977; 56: 55–60.

7. Bergstrom T, Линкольн К, Орсков Ф, Орсков I, Винберг Дж. Исследования инфекций мочевыводящих путей в младенчестве и детстве. 8. Реинфекция против рецидива рецидивирующей инфекции мочевыводящих путей. Оценка посредством выявления инфекционных организмов. Дж Педиатр .1967; 71: 13–20.

8. Кунин С.М., Дойчер Р., Paquin AJ. Инфекция мочевыводящих путей у школьников: эпидемиологическое, клинико-лабораторное исследование. Медицина . 1964; 43: 91–130.

9. Марилд С, Джодал У, Мангелус Л. Истории болезни детей с острым пиелонефритом по сравнению с контрольной группой. Pediatr Infect Dis J . 1989; 8: 511–5.

10. Писакане А, Грациано Л, Маццарелла G, Скарпеллино Б, Зона Г.Инфекция грудного вскармливания и мочевыводящих путей. Дж Педиатр . 1992; 120: 87–9.

11. Винберг Дж., Гертелиус-Эльман М, Моллби Р., Nord CE. Патогенез инфекции мочевыводящих путей - экспериментальные исследования устойчивости влагалища к колонизации. Педиатр Нефрол . 1993; 7: 509–14.

12. Лидефельт К.Дж., Боллгрен I, Nord CE. Изменения периуретральной микрофлоры после приема антимикробных препаратов. Арч Дис Детский .1991; 66: 683–5.

13. Bauer SB. Невропатология нижних мочевыводящих путей. В: Келалис П.П., Кинг Л.Р., Бельман А.Б., ред. Клиническая детская урология. 3-е изд. Филадельфия: Сондерс, 1992: 399–440.

14. O'Regan S, Язбек С, Шик Э. Запор, нестабильность мочевого пузыря, синдром инфекции мочевыводящих путей. Клин Нефрол . 1985; 23: 152–4.

15. Лёнинг-Бауке В. Недержание мочи и инфекции мочевыводящих путей и их разрешение при лечении хронических запоров в детском возрасте. Педиатрия . 1997; 100: 228–32.

16. Винберг Дж. Какие гигиенические меры рекомендуются для предотвращения рецидивов инфекции мочевыводящих путей и какие доказательства подтверждают этот совет? Педиатр Нефрол . 1994; 8: 652.

17. Кунин СМ. Инфекции мочевыводящих путей у взрослых. В кн .: Кунин В.М., изд. Инфекция мочеиспускательного канала. 5-е изд. Балтимор: Уильямс и Уилкинс, 1997: 129–56.

18. Кунин СМ. Патогенез инфекции: микробы-захватчики.В кн .: Кунин В.М., изд. Инфекция мочеиспускательного канала. 5-е изд. Балтимор: Уильямс и Уилкинс, 1997: 280–321.

19. Ericsson NO, Фон Хеденберг C, Тегер-Нильссон AC. Вульвоуретральный рефлюкс: выдумка? Дж Урол . 1973; 110: 606–8.

20. Аворн Дж., Монане М, Гурвиц JH, Глинн Р.Дж., Ходновский I, Lipsitz LA. Уменьшение бактериурии и пиурии после приема клюквенного сока. JAMA . 1994; 271: 751–4.

21. Дик П.Т., Фельдман В. Рутинная диагностическая визуализация для инфекций мочевыводящих путей у детей: систематический обзор. Дж Педиатр . 1996; 128: 15–22.

22. Отчет рабочей группы исследовательского отдела Королевского колледжа врачей. Рекомендации по ведению острой инфекции мочевыводящих путей в детском возрасте. Дж. Р. Колл Врачи Лондон . 1991; 25: 36–42.

23. Koff SA. Практический подход к оценке инфекции мочевыводящих путей у детей. Педиатр Нефрол . 1991; 5: 398–400.

24. Haycock GB. Практический подход к оценке инфекции мочевыводящих путей у детей. Педиатр Нефрол . 1991; 5: 401–2.

25. Gleeson FV, Гордон И. Визуализация при инфекции мочевыводящих путей. Арч Дис Детский . 1991; 66: 1282–3.

26. Бельман А.Б. Комментарий. Педиатр Нефрол . 1997; 11: 180–81.

27. Маккензи-младший, Фаулер К., Холлман А.С., Таппин Д, Мерфи А.В., Битти TJ, и другие.Значение УЗИ у ребенка с острой инфекцией мочевыводящих путей. Br J Урол . 1994; 74: 240–4.

28. Шринарасимхайя V, Алон США. Урорадиологическое обследование детей с инфекцией мочевыводящих путей: необходимы ли ультразвуковое исследование и кортикальная сцинтиграфия почек? Дж Педиатр . 1995; 127: 373–7.

29. Старк Х. Инфекции мочевыводящих путей у девочек: экономическая эффективность рекомендованных в настоящее время процедур расследования. Педиатр Нефрол . 1997; 11: 174–7.

30. Старейшина Я.С., Питерс CA, Арант Б.С. младший, Эвальт Д.Х., Хоутри CE, Гурвиц RS, и другие. Сводный отчет группы рекомендаций педиатрического пузырно-мочеточникового рефлюкса по лечению первичного пузырно-мочеточникового рефлюкса у детей. Дж Урол . 1997; 157: 1846–51.

.

Инфекция мочевыводящих путей (ИМП) у детей

Мочевыводящие пути включают почки, мочеточники и мочевой пузырь. Они работают в унисон, чтобы удалить отходы и лишнюю жидкость из нашего тела в виде мочи.

Но иногда процесс может быть не плавным из-за инфекции мочевыводящих путей.

Инфекция мочевыводящих путей или ИМП часто встречается у взрослых, но заболевают ли ею дети? Как узнать, есть ли у ребенка ИМП, и что с этим делать? MomJunction расскажет вам все это и многое другое в этом посте.Продолжай читать.

Что такое ИМП?

ИМП - это «микробная инвазия» в любые части мочевыделительной системы (1).

Бактерии, которые размножаются в уретре, выводятся с мочой. Но иногда, когда они не выводятся, это приводит к инфекции мочевыводящих путей.

Около 80% случаев вызваны Escherichia coli (E.Coli) (2), а остальные - другими видами, включая Klebsiella и Staphylococcus.

Инфекция мочевыводящих путей чаще всего возникает в мочевом пузыре, но может поражать и почки.

Вернуться к началу

[Прочитать: E. Coli у детей ]

Типы ИМП

ИМП классифицируются в зависимости от области инфицирования:

  • Верхние ИМП, когда инфекция попадает в почки или мочеточники ; инфекция почек приводит к пиелонефриту .
  • Нижние ИМП при инфицировании мочевого пузыря или уретры; инфекция мочевого пузыря приводит к циститу.

Инфекция чаще встречается у девочек, чем у мальчиков, поскольку их уретра короче и ближе к анальному отверстию.Давайте посмотрим, почему инфекция может случиться у детей, особенно у девочек.

Вернуться к началу

Причины инфекции мочевыводящих путей у детей

Ребенок может заразиться инфекцией мочевыводящих путей по одной или нескольким из следующих причин:

  • Бактерии, которые обычно остаются в пищеварительной системе, проникают в уретру и заражают мочевыводящие пути.
  • При чистке дна загрязненная детская туалетная бумага может соприкасаться с гениталиями, что приведет к проникновению бактерий и последующей инфекции.
  • Таким образом, девочка более склонна к развитию этого состояния, так как ее задний проход находится ближе к ее гениталиям, через которые инфекция может проникнуть в мочевыделительную систему.
  • Протирание заднего прохода спереди; это передает бактерии, присутствующие на поверхности заднего прохода, в гениталии, особенно у девочек.

Некоторые дети более склонны к развитию ИМП из-за других проблем со здоровьем , таких как:

  • Запор иногда вызывает воспаление толстой кишки.В результате он оказывает давление на мочевой пузырь и препятствует его полному опорожнению (3).
  • Синдром дисфункционального устранения - это группа состояний, связанных с проблемами мочеиспускания и дефекации. DES вызывает ИМП, потому что дети, страдающие этим заболеванием, мочатся нечасто (4).
  • Пузырно-мочеточниковый рефлюкс (ПМР) - необычное заболевание, при котором моча течет из мочевого пузыря обратно в почки, что приводит к почечным инфекциям.Это взаимосвязано с ИМП (5).

Как упоминалось выше, девочки подвергаются более высокому риску, чем мальчики. Однако есть и другие факторы риска.

Вернуться к началу

[Читать: Симптомы боли в животе у детей ]

Факторы риска, ведущие к ИМП

Ниже приведены некоторые факторы, которые увеличивают риск заражения вашего ребенка инфекцией

  • Врожденные аномалии из почки и мочевыводящие пути, например, агенезия почек, при которой одна или обе почки не развиваются.
  • Необрезанные младенцы мужского пола имеют более высокий риск в первые шесть месяцев, поскольку бактериальная колонизация происходит в крайней плоти. Но по мере роста ребенка колонизация уменьшается (6).
  • Нездоровые туалетные привычки , такие как сдерживание позывов к мочеиспусканию, делают детей уязвимыми для ИМП (7).
  • Кроме того, распространяют инфекцию дети, которые не соблюдают правила гигиены туалета, такие как отказ от мытья рук до и после посещения туалета и содержание туалетов в нечистоте.
  • Дети с ослабленной иммунной системой восприимчивы к вирусам и бактериям.

Если ваш ребенок жалуется на жжение или боль при мочеиспускании, обратите внимание на другие симптомы ИМП.

Вернуться к началу

Симптомы ИМП у детей

Трудно идентифицировать ИМП у маленьких детей, поскольку симптомы в основном неспецифические, например (8)

  • Рвота
  • Низкая температура (101oF)
  • Летаргия
  • Беспокойство
  • Плохое прибавление в весе
  • Скудное питание

Дети старшего возраста могут выражать свою проблему, и вот симптомы, которые у них могут быть (9):

  • Жжение при мочеиспускании
  • Частые позывы к мочеиспусканию
  • Пробуждение от сна до мочеиспускания
  • Мутная моча
  • Боль при мочеиспускании (дизурия)
  • Боль в животе
  • Запах в моче
  • Намочить штаны, несмотря на приучение к туалету
  • Красная или темная моча является признаком крови в моче
  • Ощущение наполнения мочевого пузыря даже после мочеиспускания

Если инфекция распространяется на почки, симптомы будут включать:

  • Лихорадка с тряской
  • Покраснение кожи в гениталиях
  • Рвота
  • Боль в боку
  • Сильная боль в животе или дискомфорт над лобковой костью
  • Боль в спине или сбоку под ребрами

Обратитесь к врачу, если ваш ребенок имеет сочетание вышеуказанных симптомов.Врач диагностирует проблему и приступает к лечению.

Вернуться к началу

[Прочитать: Запор у детей ]

Диагностика ИМП у детей

Врач начнет с общего диагноза, спросив об общем состоянии здоровья и симптомах ребенка.

  • Медицинский осмотр проводится для выявления генитальных аномалий, таких как фимоз у мальчиков и вульвовагинит у девочек.
  • Тогда они предложат тест мочи т.Образец мочи будет взят для лабораторного анализа, чтобы проверить наличие бактерий.

Посев мочи помогает определить вид бактерий, вызывающих инфекцию.

Если у ребенка рецидивирующие эпизоды ИМП, врач может предложить еще несколько тестов, чтобы проверить, не связано ли это с анатомическим дефектом. В таких случаях методы диагностики включают:

  • Цистоскопию: Врач осматривает мочевой пузырь и уретру с помощью объектива камеры (10).
  • Уродинамика: Он определяет функцию накопления и высвобождения мочевого пузыря, например, сколько мочи может удерживать мочевой пузырь, скорость отхождения мочи и т. Д. (11).
  • УЗИ почек / мочевого пузыря: УЗИ почек помогает определить размер, форму и расположение почек.
  • VCUG (цистоуретрограмма мочеиспускания): I t помогает понять весь мочевой пузырь, если он опорожняется беспрепятственно или имеется рефлюкс мочи.
  • Внутривенная пиелограмма или внутривенная пиелограмма: Рентгеновский анализ помогает диагностировать кровь в моче или любую боль в нижних отделах брюшного тракта.

Тесты визуализации необходимо использовать экономно, учитывая связанные с этим затраты и неблагоприятные эффекты, такие как радиация. Они проводятся только в том случае, если ИМП рецидивирует или осложнена.

Как только тесты подтвердят ИМП, врач начнет лечение антибиотиками.

В начало

Лечение ИМП у детей

Врач может порекомендовать вашему ребенку следующие методы лечения:

  • ИМП обычно лечат антибиотиками.
  • Лечение антибиотиками зависит от результатов посева мочи и вида бактерий.
  • Пероральные антибиотики хорошо работают при инфекции мочевого пузыря.
  • При серьезном заболевании, например воспалении почек или пиелонефрите, рекомендуется внутривенное лечение антибиотиками. Для этого может потребоваться госпитализация.
  • Врачи также могут выписать обезболивающие.

Некоторые антибиотики, назначаемые детям: (12):

  • Триметоприм или сульфаметоксазол (Бактрим / Септра)
  • Амоксициллин или клавуланат (Аугментин)
  • Цефиксим (Супракс)
  • Цефподоксимпроцил
  • Цефподоксимпроцил
  • Цефподоксим Цефалексин (Keflex)

[Читать: Частое мочеиспускание у детей ]

Вернуться к началу

Гомеопатическое лечение ИМП

Вы также можете попробовать альтернативные методы лечения, такие как гомеопатия, если ИМП рецидивирует, а антибиотики неэффективны .Гомеопатическое лечение направлено на долгосрочное и полное выздоровление пациента.

В зависимости от симптомов пациента практикующий гомеопат может порекомендовать фосфор , колибациллин, платину металликум, Candida albicans, каустикум, кантарис и эупатропий (13).

Не запускать лекарства без консультации специалиста.

В дополнение к лекарствам вы можете поддержать лечение некоторыми домашними средствами и лекарствами.

Домашние средства от ИМП

Вот несколько домашних средств от ИМП, которые вы можете попробовать для своего ребенка:

  1. Повышенное потребление жидкости: Питьевая вода в течение дня вымывает бактерии с мочой.
  1. Пробиотики (полезные бактерии): Давайте ребенку продукты, богатые пробиотиками, такие как кефир, йогурт, квашеная капуста и кимчи.
  1. Несладкий клюквенный или черничный сок: Несмотря на отсутствие доказательств пользы клюквы при лечении ИМП, ее можно использовать в качестве профилактической стратегии (14).
  1. Аллицин: Маслянистая жидкость, присутствующая в чесноке, обладает сильными антибактериальными свойствами, особенно против E.coli (15).
  1. D-манноза: Порошок D-маннозы может помочь предотвратить рецидивирующие инфекции мочевыводящих путей, особенно у девочек (16).
  1. Витамин C: Витамин C делает мочу более кислой, что предотвращает рост бактерий E. coli.
  1. Гвоздичное масло: Эфирное масло обладает антибактериальными и противогрибковыми свойствами и способствует заживлению.
  1. Масло орегано: Его антибактериальные свойства подавляют рост E.coli.

Вы также можете попробовать корицу, эхинацею, корень алтея, одуванчик и чернику (17).

Обратите внимание, что эти домашние средства можно принимать вместе с лечением антибиотиками, но не в качестве его замены. Однако лучший способ справиться с ИМП - предотвратить ее.

Вернуться к началу

Как предотвратить ИМП у детей?

Вот как вы можете избежать заражения вашего ребенка ИМП (18), (19):

  1. Научите свою девочку вытирать себя спереди назад.Это снизит вероятность попадания анальных бактерий в уретру и ее заражения.
  1. Заставьте их выпить достаточно воды, чтобы вымыть бактерии из мочевыделительной системы.
  1. Поощряйте их к частому мочеиспусканию и не сдерживайте его.
  1. Соблюдайте гигиену и содержите половые органы в чистоте и сухости.
  1. Избегайте нижнего белья из нейлона, поскольку оно способствует размножению бактерий. Вместо этого используйте для детей свободное хлопковое белье.
  1. Избегайте использования парфюмированных продуктов, ароматизаторов или пудры в области гениталий.
  1. Добавьте в рацион вашего ребенка йогурт, так как это пробиотик.
  1. Скажи «нет» джакузи.
  1. Не давайте ребенку напитки с кофеином, которые могут вызвать раздражение мочевого пузыря.

Соблюдение правил пользования туалетом и соблюдение гигиены могут значительно предотвратить ИМП. А профилактика необходима, если вы хотите избежать осложнений, хотя и редких.

Вернуться к началу

Осложнения ИМП у детей

Ниже приведены некоторые осложнения, возникающие при ИМП:

  • Бактерии могут проникать в почки и распространять инфекцию, в конечном итоге вызывая повреждение почек.
  • Если инфекция распространяется в кровь из почек, это может привести к заражению крови.
  • Снижение функции почек.
  • Гидронефроз или воспаление почек.
  • Сепсис, серьезная инфекция, которая может вызвать полиорганную недостаточность (20).

Обратите внимание, что осложнения возникают нечасто и возникают в крайних случаях заражения.

Далее мы ответим на несколько наиболее часто задаваемых вопросов об ИМП у детей.

[Читать: Вирусная инфекция у детей ]

Вернуться к началу

Часто задаваемые вопросы

1. Что такое рецидивирующие ИМП у детей и как лечить?

Очень немногие дети имеют рецидивирующие ИМП. Однако, если у ребенка ранее были ИМП, необходимо следить за любыми симптомами. Как только симптомы вернутся, немедленно обратитесь к врачу.

Если у вашего ребенка проблемы со здоровьем, которые могут увеличить риск ИМП, например структурная аномалия мочевыводящих путей, врач может назначить антибиотики в низких дозах в качестве долгосрочной меры профилактики повторяющихся высыпаний.

Вернуться к началу

2. Заразны ли ИМП у детей?

Инфекция мочевыводящих путей не заразна. Он не распространяется от прикосновения или физической близости. Он также не распространяется, сидя на загрязненном сиденье унитаза.

Вернуться к началу

3. Как долго длятся ИМП у детей?

Ребенок может получить облегчение в течение двух-трех дней после начала лечения.

ИМП - одна из самых распространенных инфекций у детей. Однако они выздоравливают в течение нескольких дней и возвращаются к нормальной жизни.Проверьте симптомы у ребенка и покажите их врачу, чтобы контролировать инфекцию до того, как она распространится. Небольшая осторожность будет иметь большое значение.

В начало

Есть ли у вас опыт, которым можно поделиться? Дайте нам знать в разделе комментариев ниже.

Рекомендуемые статьи:

.

Инфекция мочевыводящих путей у детей: причины и лечение

Обзор инфекции мочевыводящих путей (ИМП) у детей

Инфекция мочевыводящих путей (ИМП) у детей - довольно распространенное заболевание. Бактерии, попадающие в уретру, обычно выводятся через мочеиспускание. Однако, когда бактерии не выводятся из уретры, они могут расти в мочевыводящих путях. Это вызывает инфекцию.

Мочевыводящие пути состоят из частей тела, которые участвуют в выработке мочи.Это:

  • две почки, которые фильтруют вашу кровь и дополнительную воду для выработки мочи
  • два мочеточника или трубки, по которым моча поступает в мочевой пузырь из почек
  • мочевой пузырь, в котором хранится ваша моча до тех пор, пока она не будет удалена из вашего тела
  • уретра или трубка, по которой моча выводится из мочевого пузыря за пределы вашего тела.

У вашего ребенка может развиться ИМП, когда бактерии попадают в мочевыводящие пути и перемещаются вверх по уретре в тело. Двумя типами ИМП, наиболее часто поражающими детей, являются инфекции мочевого пузыря и инфекции почек.

Когда ИМП поражает мочевой пузырь, это называется циститом. Когда инфекция попадает из мочевого пузыря в почки, это называется пиелонефритом. И то, и другое можно успешно вылечить антибиотиками, но почечная инфекция может привести к более серьезным осложнениям, если ее не лечить.

ИМП чаще всего вызываются бактериями, которые могут попадать в мочевыводящие пути через кожу вокруг ануса или влагалища. Наиболее частой причиной ИМП является кишечная палочка, которая возникает в кишечнике.Большинство ИМП возникает, когда этот тип бактерий или других бактерий распространяется из заднего прохода в уретру.

ИМП чаще возникают у девочек, особенно в начале приучения к туалету. Девочки более восприимчивы, потому что их уретра короче и ближе к анальному отверстию. Это облегчает проникновение бактерий в уретру. Необрезанные мальчики в возрасте до 1 года также имеют несколько более высокий риск ИМП.

Обычно уретра не содержит бактерий. Но при определенных обстоятельствах бактериям может быть легче проникнуть в мочевыводящие пути или остаться в них.Следующие факторы могут подвергнуть вашего ребенка более высокому риску ИМП:

  • структурная деформация или закупорка одного из органов мочевыводящих путей
  • нарушение функции мочевыводящих путей
  • пузырно-мочеточниковый рефлюкс, врожденный дефект, который приводит к при аномальном обратном токе мочи
  • использование пузырей в ваннах (для девочек)
  • обтягивающая одежда (для девочек)
  • вытирание сзади наперед после дефекации
  • плохие туалетные и гигиенические привычки
  • нечасто мочеиспускание или задержка мочеиспускания на длительные периоды времени

Симптомы ИМП могут различаться в зависимости от степени инфекции и возраста вашего ребенка.Младенцы и очень маленькие дети могут не испытывать никаких симптомов. Когда они возникают у детей младшего возраста, симптомы могут быть очень общими. Они могут включать:

Дополнительные симптомы зависят от инфицированной части мочевыводящих путей. Если у вашего ребенка инфекция мочевого пузыря, симптомы могут включать:

Если инфекция перешла в почки, состояние более серьезное. Ваш ребенок может испытывать более сильные симптомы, например:

Начальные признаки ИМП у детей можно легко не заметить.Детям младшего возраста может быть трудно описать источник своего страдания. Если ваш ребенок выглядит больным и у него высокая температура без насморка, боли в ухе или других очевидных причин болезни, проконсультируйтесь с врачом, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка ИМП.

Своевременная диагностика и лечение ИМП у вашего ребенка может предотвратить серьезные долгосрочные медицинские осложнения. Без лечения ИМП может привести к инфекции почек, которая может привести к более серьезным состояниям, например:

Немедленно обратитесь к врачу, если у вашего ребенка есть симптомы, связанные с ИМП.Чтобы поставить точный диагноз, врач должен взять образец мочи. Образец можно использовать для:

  • Анализ мочи. Мочу исследуют с помощью специальной тест-полоски для выявления признаков инфекции, таких как кровь и лейкоциты. Кроме того, для исследования образца на наличие бактерий или гноя можно использовать микроскоп.
  • Посев мочи. Этот лабораторный тест обычно занимает от 24 до 48 часов. Образец анализируется для определения типа бактерий, вызывающих ИМП, их количества и соответствующего лечения антибиотиками.

Сбор чистой мочи может стать проблемой для детей, не приученных к туалету. Образец, пригодный для использования, нельзя получить из влажного подгузника. Врач вашего ребенка может использовать один из следующих методов, чтобы взять образец мочи вашего ребенка:

  • Пакет для сбора мочи. Пластиковый пакет прикреплен к гениталиям вашего ребенка для сбора мочи.
  • Катетеризованный сбор мочи. Катетер вводится в кончик полового члена мальчика или в уретру девочки и в мочевой пузырь для сбора мочи.Это наиболее точный метод.

Дополнительные тесты

Ваш врач может порекомендовать дополнительные диагностические тесты, чтобы определить, вызван ли источник ИМП аномальными мочевыми путями. Если у вашего ребенка инфекция почек, также могут потребоваться анализы для выявления повреждения почек. Могут использоваться следующие визуализационные тесты:

VCUG - это рентгеновский снимок, сделанный при заполнении мочевого пузыря вашего ребенка. Врач введет контрастный краситель в мочевой пузырь, а затем попросит вашего ребенка помочиться - обычно через катетер - чтобы понаблюдать за тем, как моча выходит из тела.Этот тест может помочь обнаружить любые структурные аномалии, которые могут вызывать ИМП, а также выявить пузырно-мочеточниковый рефлюкс.

DMSA - это ядерный тест, в ходе которого снимки почек делаются после внутривенной (IV) инъекции радиоактивного материала, называемого изотопом.

Анализы могут быть сделаны, пока у вашего ребенка есть инфекция. Часто их проводят через несколько недель или месяцев после лечения, чтобы определить, есть ли какие-либо повреждения от инфекции.

ИМП вашего ребенка потребует немедленного лечения антибиотиками, чтобы предотвратить повреждение почек.Тип бактерий, вызывающих ИМП у вашего ребенка, и серьезность инфекции вашего ребенка будут определять тип используемого антибиотика и продолжительность лечения.

Наиболее распространенными антибиотиками, используемыми для лечения ИМП у детей, являются:

Если у вашего ребенка ИМП, диагностированная как простая инфекция мочевого пузыря, скорее всего, лечение будет состоять из пероральных антибиотиков в домашних условиях. Однако более тяжелые инфекции могут потребовать госпитализации и внутривенного введения жидкостей или антибиотиков.

Госпитализация может потребоваться в случаях, когда вашему ребенку:

  • младше 6 месяцев
  • имеет высокую температуру, которая не улучшается
  • , вероятно, имеет инфекцию почек, особенно если ребенок очень болен или молодой
  • У
  • инфекция крови, вызванная бактериями, так как при сепсисе
  • обезвоживается, рвота или не может принимать пероральные лекарства по какой-либо другой причине.

Также могут быть прописаны обезболивающие для облегчения сильного дискомфорта во время мочеиспускания.

Если ваш ребенок получает лечение антибиотиками дома, вы можете помочь добиться положительного результата, приняв определенные меры.

Уход на дому

  1. Давайте ребенку прописанные лекарства столько, сколько посоветует врач, даже если он начнет чувствовать себя здоровым.
  2. Измерьте температуру вашего ребенка, если у него поднялась температура.
  3. Следите за частотой мочеиспускания вашего ребенка.
  4. Спросите своего ребенка о наличии боли или жжения при мочеиспускании.
  5. Убедитесь, что ваш ребенок пьет много жидкости.

Во время лечения вашего ребенка обратитесь к врачу, если симптомы ухудшаются или сохраняются более трех дней. Также позвоните своему врачу, если у вашего ребенка:

  • лихорадка выше 101 38F (38,33 C )
  • для младенцев, новая или постоянная (продолжающаяся более трех дней) лихорадка выше 100,4˚F (38 ˚ C )

Вам также следует обратиться за медицинской помощью, если у вашего ребенка появятся новые симптомы, в том числе:

  • боль
  • рвота
  • сыпь
  • опухоль
  • изменения диуреза

с своевременной диагностикой и лечением , вы можете ожидать, что ваш ребенок полностью выздоровеет от ИМП.Однако некоторым детям может потребоваться лечение на срок от шести месяцев до двух лет.

Длительное лечение антибиотиками более вероятно, если вашему ребенку поставили диагноз пузырно-мочеточниковый рефлекс или ПМР. Этот врожденный дефект приводит к ненормальному обратному току мочи из мочевого пузыря вверх по мочеточникам, перемещая мочу к почкам, а не к уретре. Это заболевание следует подозревать у маленьких детей с рецидивирующими ИМП или у любого ребенка с более чем одной ИМП с лихорадкой.

Дети с ПМР имеют более высокий риск инфицирования почек из-за ПМР. Это создает повышенный риск повреждения почек и, в конечном итоге, почечной недостаточности. Хирургия - вариант, используемый в тяжелых случаях. Как правило, дети с легкой или средней степенью ПМР перерастают это заболевание. Однако повреждение почек или почечная недостаточность могут возникнуть и в зрелом возрасте.

Вы можете снизить вероятность развития ИМП у вашего ребенка с помощью некоторых проверенных методов.

Профилактика ИМП

  1. Не давайте детям женского пола пенные ванны.Они могут позволить бактериям и мылу проникнуть в уретру.
  2. Избегайте тесной одежды и нижнего белья для вашего ребенка, особенно для девочек.
  3. Убедитесь, что ваш ребенок пьет достаточно жидкости.
  4. Не позволяйте ребенку употреблять кофеин, так как он может вызвать раздражение мочевого пузыря.
  5. Чаще меняйте подгузники у детей младшего возраста.
  6. Обучайте детей старшего возраста правилам гигиены для поддержания чистоты области половых органов.
  7. Поощряйте ребенка чаще пользоваться ванной, а не задерживать мочу.
  8. Обучите ребенка безопасным методам вытирания, особенно после дефекации. Вытирание спереди назад снижает вероятность попадания бактерий из заднего прохода в уретру.

Если у вашего ребенка повторные ИМП, иногда рекомендуются профилактические антибиотики. Однако не было обнаружено, что они уменьшают рецидивы или другие осложнения. Обязательно следуйте инструкциям, даже если у вашего ребенка нет симптомов ИМП.

.

Врожденные аномалии почек и мочевыводящих путей: генетическое заболевание?

Врожденные аномалии почек и мочевыводящих путей (CAKUT) встречаются у 3–6 на 1000 живорожденных, составляют большинство случаев терминальной стадии болезни почек (ESKD) у детей и предрасполагают человека к гипертонии и сердечно-сосудистым заболеваниям на протяжении всей жизни . Хотя CAKUT являются частью многих известных синдромов, лишь несколько генов-единственных кандидатов, вызывающих заболевание, были вовлечены в несиндромные случаи CAKUT у человека.Данные, полученные на мышах, подтверждают гипотезу, что несиндромальный человеческий CAKUT может быть вызван дефектами одного гена. Поскольку все большее число детей с CAKUT доживают до взрослого возраста, необходимы более глубокое понимание молекулярного патогенеза CAKUT, разработка новых стратегий, направленных на профилактику CAKUT, сохранение функции почек и предотвращение сопутствующих сердечно-сосудистых заболеваний. В этой статье мы сосредоточимся на знаниях, полученных в результате изучения синдромных и несиндромальных форм CAKUT у людей и мутантов мышей, чтобы обсудить роль генетических, эпигенетических и in utero факторов окружающей среды в патогенезе несиндромальных синдромные формы CAKUT у детей с особым упором на генетический вклад в CAKUT.

1. Введение

Врожденные аномалии почек и мочевыводящих путей (CAKUT) встречаются у 3–6 на 1000 живорожденных и являются причиной 34–59% хронических заболеваний почек (ХБП) и 31% всех случаев терминальная стадия болезни почек (ESKD) у детей в США (таблица 1) [1–8]. Всем детям с ESKD требуется заместительная почечная терапия, и до 70% из них заболевает артериальной гипертензией [9]. Учитывая, что выживаемость детей с ESKD примерно в 30 раз ниже, чем у здоровых детей [10], необходимы новые стратегии для предотвращения CAKUT, сохранения функции почек и снижения сопутствующей сердечно-сосудистой заболеваемости.

0


Тип порока развития Распространенность Литература

Односторонняя агенезия почек
Плод [8]
Новорожденные [11]
Двусторонняя агенезия почек
Плод 0.013% [8]
Новорожденные 1 из 30 000 [11]
Врожденный гидронефроз 1 из 1000 живорожденных [12]
Почечная гиподисплазия
Плоды 0,027% [8]
Новорожденные 1 на 400 живорожденных [8]
Подковообразная почка 1 на 1000 новорожденных [13]
PUV
Плоды 0.003% [8]
ВУР
Младенцы с гидронефрозом по
пренатальное УЗИ
3–19% [14]
Хорошо дети 1–2%
Дети с ИМП 25–40%
Односторонний дуплексный мочеточник 1–8% [15]

CAKUT включают широкий спектр структурных и функциональных аномалий почечной системы, которые возникают на уровне почек (например,g., гипоплазия и дисплазия), собирательной системы (например, гидронефроз и мегауретер), мочевого пузыря (например, уретероцеле и пузырно-мочеточниковый рефлюкс) или уретры (например, клапаны задней уретры) [16]. Благодаря усовершенствованному пренатальному скринингу многие случаи CAKUT диагностируются с помощью антенатального ультразвукового исследования, проводимого на 18–20 неделе беременности. Наиболее частые антенатальные проявления CAKUT включают маловодие или вариации общей морфологии почки, мочеточника или мочевого пузыря. Послеродовые проявления CAKUT могут включать наличие пальпируемой массы живота или единственной пупочной артерии, трудности с кормлением, снижение диуреза, недостаточность мускулатуры брюшной стенки и неопущение яичек у новорожденных мужского пола или полиорганные врожденные дефекты [17].Несмотря на широкий спектр, все формы CAKUT возникают в результате нарушения развития почечной системы [16, 18, 19]. Хотя многие формы CAKUT возникают в контексте синдрома полиорганной мальформации (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim), большинство случаев CAKUT несиндромны [16]. Синдромные CAKUT развиваются в связи с дополнительными врожденными аномалиями за пределами почек и мочевыводящих путей и проявляют клинически распознаваемые признаки известного синдрома, тогда как при несиндромном CAKUT врожденные структурные аномалии ограничиваются только почками и мочевыводящими путями.Хотя до сих пор только несколько генов-единственных кандидатов были вовлечены в несиндромные случаи CAKUT человека [20, 21], данные, полученные на мышах, подтверждают гипотезу, что несиндромный CAKUT человека может быть вызван дефектами одного гена.

2. Данные, полученные на мышах, которые указывают на моногенные причины CAKUT

Генетические манипуляции на мышах выявили ряд генов и генных сетей, которые управляют нормальным развитием почек и мочевыводящих путей (гены развития почек (RDG)), и предоставили новые идеи в патогенез CAKUT ([22, 23], http: // www.gudmap.org/). Потому что согласованные индуктивные взаимодействия многих RDG, экспрессируемых в мезенхиме (зачатке нефрона), строме (зачатке почечного интерстиция), зачатке мочеточника (UB, зачаток почечной лоханки, чашечках, мочеточнике и собирательных протоках) и клоаке ( зачаток мочевого пузыря и уретры) на нескольких стадиях развития необходимы для нормального морфогенеза почек и нижних мочевых путей [22], мутации одиночного RDG могут влиять на развитие почек на нескольких этапах и вызывать широкий фенотипический спектр CAKUT, который варьируется от пузырно-мочеточникового рефлюкс (ПМР) в агенезию почек [16].Например, мыши с глобальной генетической делецией Ret, a рецепторная тирозин (Tyr) киназа (RTK) для нейротрофического фактора глиального происхождения ( GDNF ), продуцируемого в мезенхиме, экспрессируемой в UB, демонстрируют спектр аномалий, варьирующихся от степень тяжести от одно- или двусторонней агенезии почек и мочеточников до слепого окончания мочеточников без почечной ткани до гипопластических / диспластических зачатков почек [24]. Более того, специфический фенотип CAKUT у мутантов Ret зависит от различных рет-стимулированных сигнальных путей. Tyr1062 Мутанты мыши Ret , характеризующиеся аберрантной фосфатидилинозитол-3-киназой (PI3K) / Akt и саркомой крысы (Ras) / передачей сигналов киназы, регулируемой внеклеточными сигналами (Erk) 1/2, демонстрируют более серьезные дефекты, в том числе почечные агенез, гиподисплазия и дефекты мочеточника, тогда как мутанты Tyr1015 Ret , характеризующиеся аберрантной передачей сигналов фосфолипазы C (PLC) γ , проявляют почечную гиподисплазию и дефекты мочеточника, но не агенез почек [25].Разнообразные фенотипы этих мутантов Ret напоминают человеческий CAKUT, включая неполную пенетрантность (отсутствие проявления болезни при наличии мутации гена) и вариабельную экспрессивность (изменение типа и тяжести заболевания между людьми с одной и той же мутацией гена). Несмотря на новое понимание молекулярных основ CAKUT, полученное на модельных организмах, комплексное понимание роли генетических факторов в патогенезе несиндромных форм CAKUT у человека далеко не полное.

3. Каковы доказательства того, что несиндромные человеческие CAKUT имеют генетическую основу?

Возможность генетической основы несиндромной CAKUT подтверждается возникновением семейных случаев несиндромной агенезии почек, гиподисплазии, дисгенезии почечных канальцев, мультикистозной диспластической почки (MCDK) или VUR [26–30]. Наблюдения, что различные формы CAKUT встречаются в одной семье [31], предполагают, что определенные генетические мутации потенциально могут приводить к CAKUT, но окончательный фенотип почечной системы зависит либо от генетического фона, либо от факторов окружающей среды.Несмотря на недавнее выявление мутаций в ряде генов у пациентов с несиндромными формами CAKUT (Таблица 2), данные, позволяющие предположить, что все случаи несиндромного CAKUT у людей связаны с мутациями одного гена, отсутствуют. В большинстве исследований сообщается о наличии известных потенциальных мутаций RDG, вызывающих CAKUT, только у меньшинства (1,9–20%) пациентов с несиндромным CAKUT. Мутации в HNF1 β , Pax2, UMOD или Eya1 обнаружены у 1,9% из 538 пациентов из 456 семей преимущественно европейского населения с несиндромальным CAKUT [32].Мутации ядерного фактора гепатоцитов-1 β ( HNF1 β ) выявляются у 10% японских детей с почечной гиподисплазией и односторонним MCDK [33]. Мутации в HNF1 β , Eya1 , Six1 , Sall1 и Pax2 выявляются у 5–15% детей из европейской популяции с несиндромальным CAKUT [20]. Массивно параллельное секвенирование экзонов 30 генов-кандидатов в объединенной ДНК от детей с односторонним агенезом почек, почечной гиподисплазией или VUR в США выявило новые мутации в 4 генах ( Ret , BMP4 , FRAS1, и FREM2 ). ) в 17% случаев [21]. Pax-2 , но не его нижележащий ген-мишень, GDNF , полиморфизм (вариация в последовательности ДНК в данном локусе, которая слишком распространена, чтобы быть вызванной только новой мутацией) ассоциируется с уменьшением размера почек у новорожденных [ 34, 35]. Дифференциальные эффекты полиморфизма Pax2 и GDNF на фенотип CAKUT могут быть частично связаны с неидентифицированными клеточно-специфическими кофакторами, которые регулируют экспрессию генов. Интересно, что полиморфизм рецептора GDNF Ret связан с уменьшением размера почек у новорожденных [36].Эти находки можно интерпретировать как предположение, что хотя RTK, отличные от Ret, неспособны спасти почечный фенотип в отсутствие Ret, факторы роста, отличные от GDNF, могут действовать на через Ret, чтобы сделать это. Примечательно, что мутации в Ret обнаруживаются у 35% людей с различными формами агенеза почек [37]. Связь единственного полиморфизма гена AT 2 R , переход, с CAKUT была обнаружена у детей со стенозом лоханочно-мочеточникового соединения (UPJ), мегауретером, MCDK, агенезом почек и гидронефрозом из Германии, Италии, Кореи и США [38–41].Напротив, в нескольких исследованиях не удалось обнаружить какие-либо известные мутации в нескольких RDG, связанных с CAKUT, у мышей и людей. Неизвестные мутации гена UMOD (европейская популяция) или AT 2 R (японская популяция) не были идентифицированы у детей с различными формами несиндромного CAKUT [42, 43]. Связи первичной ПМР с мутациями в Pax2 , HNF1 β , Ret, или Robo2 у детей из европейской популяции не выявлено [44].Таким образом, вклад генетических мутаций в причину несиндромного CAKUT у большинства детей остается нерешенным.

AGT20 9 RTp4 900 45 9 0020 - жаберные кисты 900oboma 90 Ренальный синдром
9 0018 903 63]

Ген Болезнь OMIM Хромосома Почечный фенотип Экстраренальный фенотип Ссылки

7 Уменьшение количества проксимальных канальцев, короткие проксимальные канальцы без щеточной каймы, атрофические петли Генле и собирательных протоков, плотно упакованные клубочки, выраженное утолщение и дезорганизация межлобулярных и прегломерулярных артерий. гипоплазия легких, дефекты окостенения черепа [29, 45]
AGTR1 RTD 3p24 Подобно фенотипу AGT , PUV Подобно фенотипу AGT [29 , 46]
AGTR2 Xq22-q23 Обструкция UPJ, мегауретер, гидронефроз MCDK, PUV - [38–41, 47]
ACE RTD 17q23.3 Подобно фенотипу AGT почечная гиподисплазия, PUV Подобно фенотипу AGT [29, 45, 46]
BMP4 - 14q22-q23 Почечная гиподисплазия Расщелина губы микрофтальмия [48]
BMP7
Dlx5 / Dlx6
p63
SHFM
# 603273
Split malform рукава / расщепленная мальформация стопы [49]
CDC5L - 46XX, t (6; 19)
(p21; q13.1)
Мультикистозная дисплазия почек - [50]
Eya1 BOR
# 113650
8q12 Односторонняя или двусторонняя агенезия почек, почечная гиподисплазия , деафия VUR [51]
Fras1 /
Fram2
Синдром Фрейзера 4q21
13q13. 3
Агенезия / гиподисплазия почек Дефекты уха и сердца, синдактилия криптофтальм [21, 51, 52]
FoxC1 - 6p25 CAKUT - [53]
Gata3 Синдром HDR
# 146255
10pter Почечная дисплазия Гипопаратиреоз сенсоневральная глухота [54]

0003 HNF16 / 900Y # 606391
RCAD
# 137920
GCKD
# 609886

17q12 Почечная гиподисплазия, кисты Диабет [20, 55, 56]
Pax2
4
10q24 Гипоплазия почек, VUR Жаберные кисты колобомы зрительного нерва [34, 57, 58]
Ren RTD 17q23.3 Подобно фенотипу AGT Подобно фенотипу AGT [29, 45]
Ret Агенезия почек
# 191830
10q11.2 Отсутствие почки и мочеточник Болезнь Гиршпрунга [37]
Robo2 - 3p12.3 VUR Дефекты конечностей и лица [44, 59–61]
Six2 - 2p16-p15 Почечная гиподисплазия - [48]
Slit2 - 4p15.2 Гидроуретер, дополнительный UBs - [59]
Umod MCDK2 16p12.3 Кисты в дистальных канальцах и собирательных протоках, дисплазия почек - 62
Upk3A - 22q13.31 Агенезия / гиподисплазия почек Дефекты лица и конечностей [64, 65]
Usf2 - 4620 46 (6; 19)
(стр.21; q13.1)
Мультикистозная дисплазия почек - [66]
XPNPEP3 NPHP-подобная нефропатия 22q13.2 Почечные кисты и дисплазия - - [66]

AGTR: рецептор ангиотензина II типа 1, AGTR2: рецептор ангиотензина II типа 2, ARPKD: аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек, ADPKD: аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек, UPVJ: уретеро-лоханочная болезнь : пузырно-мочеточниковый рефлюкс, PUV: задние уретральные клапаны, UPJ: мочеточниково-лоханочный переход, MCDK: поликистозная диспластическая почка, PUV: задний уретральный клапан, RTD: дисгенезия почечных канальцев, RCAD: почечные кисты и диабет, MODY: диабет зрелости, GCKD: заболевание почек и НПХП: нефронофтиз, Х-пролиламинопептидаза (аминопептидаза Р) 3, предположительно.

В нескольких исследованиях сообщается о несоответствии во влиянии генетических мутаций на фенотип CAKUT между мышами и людьми. Напр., Несмотря на тяжелый почечный фенотип, наблюдаемый у мутантных мышей Robo2 / Slit2-, который включает образование дополнительных мочеточников [59], эти генные мутации очень редко связаны с семейной несиндромной ПМР у детей [60]. Мутации в генах, кодирующих ангиотензиноген (AGT), ренин, АПФ или рецептор ангиотензина II типа 1 (AGTR1) у мышей, приводят к тяжелой гипоплазии медуллярного мозга и гидронефрозу [68], фенотип, не наблюдаемый у людей с AGT , ренина. , ACE, или AGTR1 мутации [29].Причины различных фенотипов CAKUT, наблюдаемых у мышей и людей с мутациями в одной и той же RDG, могут включать серьезность мутации (например, мутации потери функции в моделях мышей и миссенс-мутации у людей), более высокую сложность эпистатических или эпигенетических взаимодействий у людей. по сравнению с мышами или другими факторами. Важно отметить, что расхождение между фенотипом CAKUT у мышей и человека требует осторожности при экстраполяции результатов, наблюдаемых на мышах, на людей.

4. Механизмы, определяющие фенотипический спектр CAKUT

Фенотипическая гетерогенность CAKUT может быть результатом следующих механизмов: мутации в одном или нескольких генах, связанных с человеческим CAKUT [16], генетические [69–74] или эпигенетические модификаторы [ 75], способ наследования и окружение [76].

4.1. Мутации в одном или нескольких генах, связанных с CAKUT человека
4.1.1. Гетерогенность локуса

Хотя такие наследственные кистозные заболевания почек, как ADPKD и нефронофтиз, не входят в спектр фенотипов CAKUT и их не следует путать с CAKUT, из наших текущих знаний об этих и других формах наследственных заболеваний почек можно извлечь важные уроки. В этом отношении гетерогенность генетического локуса (мутации в генах в разных хромосомных локусах) является основным детерминантом межсемейной изменчивости заболевания при ADPKD, что объясняет более раннее начало ESKD у пациентов с ADPKD1 по сравнению с пациентами с ADPKD2 [77] и тяжесть заболевания у пациентов. дети с цилиопатиями, связанными с нефронофтизом [78].Играет ли гетерогенность генетического локуса роль в межсемейной изменчивости в CAKUT, еще предстоит определить.

4.1.2. Аллельная гетерогенность

Конкретная комбинация мутаций определяет фенотипический результат при некоторых формах CAKUT. Например, наличие двух усекающих мутаций в PKHD1 приводит к нефункциональному фиброцистину и приводит к смерти в неонатальном периоде [77, 79]. Напротив, пациенты с двумя миссенс-мутациями (гипоморфными аллелями, которые продуцируют частично функциональный фиброцистин) или миссенс-мутацией и усекающей мутацией имеют более благоприятный прогноз.Гистологически тяжесть дилатации собирательных протоков и дегенеративных изменений кортикальных канальцев более выражена у новорожденных с усеченными мутациями, чем у миссенс PKHD1 мутаций [79]. В отличие от ARPKD, в ADPKD1 или 2 не обнаруживается четкой корреляции между типом мутации и тяжестью заболевания почек [77, 80]. Значительная вариабельность заболевания у пациентов с одинаковыми мутациями PKD1 или PKD2 подтверждает представление о том, что дополнительные генетические факторы и факторы окружающей среды могут модулировать фенотипический исход при ADPKD.Учитывая, что две нулевые мутации только в NPHP6 , но не в NPHP2 - NPHP5 , вызвали более тяжелый почечный фенотип по сравнению с нулевыми / миссенс-мутациями, авторы предположили, что гетерогенность генетического локуса является основным детерминантом фенотипа заболевания. причем аллельная гетерогенность важна только для определенных генов [78].

4.1.3. Аллельная вариация

Аллельная вариация в экспрессии генов (значительная разница в экспрессии генов между двумя аллелями, которая передается по менделевской наследственности) обычна в геноме человека [81].Таким образом, аллельная вариация может модулировать уровень различных мутантов CAKUT, что приводит к широкому фенотипическому спектру CAKUT.

4.2. Генетические модификаторы

Гены-модификаторы потенциально могут модулировать фенотип CAKUT, несмотря на уникальный генотип CAKUT. В этом случае мутация в одном гене вызовет CAKUT или изменит фенотип только при наличии генетических изменений в другом гене (эпистатические взаимодействия генов). Один из хорошо известных примеров включает усиление тяжести ADPKD в смежных делециях PKD1 и соседнего гена туберозного склероза Tsc2 [82].Взаимодействия между мышиными ортологами генов, связанных с CAKUT человека, таких как PKHD1 и HNF1 β , PKD1 и PKD2 или полицистин 1, продукт гена PKD1 , и туберин, продукт Tsc2 Ген описан на животных моделях [72–74, 83]. Большая внутрисемейная вариабельность прогрессирования почечной недостаточности у братьев и сестер с ADPKD, в сочетании со значительным превышением вариабельности у братьев и сестер по сравнению с монозиготными близнецами, обеспечивает дополнительную поддержку роли генетических модификаторов у детей с ADPKD [84].Тот факт, что спектр фенотипов CAKUT, ассоциированных с мутациями HNF1 β или уромодулина ( UMOD ), и возраст их проявлений различаются [33, 55, 85, 86], отчасти может быть связано со способностью HNF1 β , онтогенетически регулируемый фактор транскрипции, регулирующий экспрессию UMOD или усугубляющий фенотип ADPKD [87, 88]. Имеющиеся данные свидетельствуют о том, что эпистатические взаимодействия генов могут играть важную роль в патогенезе нефронофтиза.Например, мутация NPHP1 вызывает нефронофтоз, тогда как мутация NPHP6 сама по себе не приводит к заболеванию. Напротив, комбинация тех же мутаций в NPHP1 и NPHP6 вызывает дополнительный фенотип внепочечного заболевания [89]. Другие RDG, которые взаимодействуют генетически и могут влиять на почечный фенотип, включают Pax2 и LMX1B или Six1 и Tbx18 [69, 70].

4.3. Эпигенетические модификаторы

В последнее время большое значение придается эпигенетической регуляции экспрессии генов (эпигенетическое программирование) и причинности болезни.Основными механизмами эпигенетического контроля регуляции генов являются метилирование и ацетилирование белков ДНК или хроматина. Метилирование и ацетилирование хроматина привлекают дополнительные белки, которые могут модифицировать гистоны с образованием компактного, неактивного (гетерохроматин) или открытого, активного (эухроматин) хроматина и изменять транскрипцию RDG [90, 91]. Конкретные комбинации этих эпигенетических меток определяют, поддерживать ли данный RDG в незафиксированном транскрипционном состоянии с его транскриптами на низких уровнях (сбалансированное состояние), стимулировать его транскрипцию, делая его доступным для транскрипционного аппарата, или заставлять замолчать, упаковывая в гетерохроматин недоступным к аппарату транскрипции [92].Недавние исследования демонстрируют, что Pax2, фактор транскрипции, критический для нормального развития почек, является важным детерминантом эпигенетических меток во время метанефрического органогенеза [75]. Обработка эмбриональных почек ингибиторами гистоновых деацетилаз (HDAC), эволюционно консервативной группой ферментов, которые удаляют ацетильные группы из гистоновых хвостов, нарушает ветвление UB и вызывает остановку роста и апоптоз [93]. Более того, эпигенетическое программирование может передаваться по наследству и может быть связано с предрасположенностью к сложным заболеваниям [94].

4.4. Режим наследования

Режим наследования определяет степень генетической причинности. При моногенных (менделевских) рецессивных заболеваниях мутация в данном гене несет в себе высокий риск развития болезни к определенному возрасту в раннем детстве. Например, мутация, вызывающая заболевание ARPKD, означает почти 100% риск развития болезни [77, 79]. Эти заболевания обычно проявляются полной пенетрантностью (все люди с мутацией, вызывающей болезнь, имеют клинические симптомы болезни) и проявляются в более раннем возрасте.Сила корреляции генотип-фенотип снижается при аутосомно-доминантных заболеваниях по сравнению с рецессивными [77]. Это может быть связано с неполной пенетрантностью или переменным выражением. Это также верно для несиндромных форм CAKUT, таких как односторонняя и двусторонняя агенезия почек или тяжелая дисплазия, большинство из которых проявляют аутосомно-доминантный признак с пенетрантностью от 50 до 90% и вариабельной экспрессией [95]. Корреляции генотип-фенотип являются самыми слабыми при полигенных (сложных) заболеваниях, когда мутации в нескольких генах действуют согласованно с воздействием окружающей среды, вызывая фенотип в более позднем возрасте.Хотя полигенную причинность нельзя исключить в случае врожденной единственной почки, она менее вероятна, поскольку риски для потомства выше, чем ожидалось для строго многофакторного состояния [30]. С другой стороны, мутации в RDG, такие как Six2 и Bmp4 , выявляются только у 3% детей из европейской популяции с несиндромальным CAKUT, который включает одностороннюю агенезию почек и почечную гиподисплазию [48]. Высокая вариабельность и низкая пенетрантность мутаций Six2 и Bmp4 , наблюдаемые в этом исследовании, соответствуют предполагаемому полигенному наследованию CAKUT.К сожалению, такие термины, как «неполная пенетрантность» или «переменная экспрессия» не объясняют биологический механизм, а скорее являются ярлыками нашего незнания.

4.5. Среда

Внутриматочная среда связана с CAKUT. Низкобелковая диета матери, начатая в начале беременности у мышей, изменяет экспрессию RDG в эмбриональном метанефросе и снижает количество нефронов [76]. Один из механизмов, с помощью которого низкобелковая диета матери может вызвать гипоплазию почек, заключается в увеличении концентрации глюкокортикоидов за счет подавления на плацентарного фермента, метаболизирующего стероиды 11 β -гидроксистероиддегидрогеназы типа 2 [96].Другой механизм может включать подавление содержания ангиотензина II в почках эмбриона [97]. Как чрезмерно высокое, так и низкое потребление натрия матерью во время беременности у крыс вызывают аберрантную экспрессию критических RDG и уменьшают конечное количество клубочков у потомства, предрасполагая к гипертонии в более позднем возрасте [98]. Дополнительные факторы, которые, как было показано, приводят к CAKUT у детей, включают употребление кокаина или алкоголя матерью во время беременности (рис. 1) [99, 100]. Возникновение почечной гиподисплазии, вызванной высоким потреблением соли матерью во время беременности у мышей с дефицитом брадикинина B2 рецептора , является доказательством принципа того, что факторы окружающей среды могут действовать согласованно с мутациями одного гена, вызывая CAKUT [101].Механистические основы CAKUT, связанные с измененной внутриматочной средой, еще предстоит выяснить.


5. Технологии диагностической геномики в CAKUT

Теперь доступны три новых метода для ускорения обнаружения причинных генов в несиндромном CAKUT: полногеномные ассоциативные исследования (GWAS), захват экзома и секвенирование ДНК следующего поколения. GWAS избегают подхода с использованием генов-кандидатов и отображают всю геномную ДНК с маркерами для поиска локусов (чаще всего путем генотипирования однонуклеотидных полиморфизмов (SNP)), связанных с неравновесием по сцеплению или находящихся в неравновесном сцеплении (более частое появление некоторых комбинаций аллелей или генетических маркеров в популяции или реже, чем можно было бы ожидать от случайного формирования гаплотипов из аллелей на основе их частот) с CAKUT.Хотя способность GWASs идентифицировать влияние общих и редких вариантов на несиндромный CAKUT еще предстоит определить, GWAS обычно редко удается надежно вовлекать специфические гены в специфические полигенные (общие) заболевания [103]. Захват экзома и секвенирование следующего поколения представляют собой наиболее полное исследование роли генетических вариаций в заболевании. Экзом представляет собой кодирующую белок подгруппу генома. Поскольку экзоны содержат 85% мутаций при заболеваниях с одним геном [104], захват экзома (гибридизация ДНК с массивом экзомов человека с последующей амплификацией захваченных фрагментов ДНК) с последовательным секвенированием следующего поколения (массовое распараллеливание секвенирования захваченных и амплифицированных фрагментов ДНК) поможет идентифицировать аллели, вызывающие CAKUT [105].Хотя эти методы демонстрируют фундаментальный прогресс нефрологических исследований, они являются дорогостоящими и требуют специального биоинформатического программного обеспечения для строгого анализа данных, интерпретации и отчетности, а также большого количества пациентов для получения адекватной статистической мощности.

6. Значение современных знаний о генетической причине CAKUT

Причина большинства случаев несиндромного CAKUT остается неизвестной. Предполагается, что эти типы CAKUT являются многофакторными и возникают в результате комбинации эпигенетических факторов и факторов окружающей среды, влияющих на генетически предрасположенных лиц.Вполне возможно, что полиморфизм в одной данной RDG может находиться в неравновесном сцеплении с отдельной причинной мутацией в соседнем гене. Возможно, полиморфизмы или мутации в других генах должны сосуществовать, чтобы вызвать CAKUT. Применение GWAS, захвата экзома (а затем и всего генома) и исследований секвенирования следующего поколения с использованием надлежащего лечения фенотипов CAKUT, семейного дизайна исследования и правильно подобранного размера выборки пациентов поможет в идентификации конкретных генетических детерминант, лежащих в основе несиндромного CAKUT и оценить их причинно-следственную связь.Для раскрытия генетической основы CAKUT и предоставления точных генетических консультаций пациентам CAKUT и их родственникам, чтобы обеспечить индивидуальное медицинское обслуживание, основанное на детальном понимании молекулярного патогенеза заболевания, требуется создание совместной структуры между несколькими центрами по всему миру.

.

Инфекции мочевыводящих путей - знания для студентов-медиков и врачей

Инфекции мочевыводящих путей (ИМП) - это инфекции системы мочевыводящих путей (мочевого пузыря, уретры, почек), которые обычно вызываются бактериями, особенно кишечной палочкой. Женщины подвержены высокому риску заражения ИМП из-за более короткой уретры и близости анальной и генитальной областей. Другие факторы риска включают половой акт, постоянные мочевые катетеры, беременность и аномалии мочевыводящих путей.Клинические данные зависят от того, какая часть мочевыводящих путей поражена. ИМП нижних отделов мочеиспускания проявляются дизурией, надлобковой болью, позывами к мочеиспусканию и учащением мочеиспускания, тогда как ИМП верхних отделов дополнительно проявляются лихорадкой и болью в боку. Диагноз обычно ставится на основании клинических данных и может быть подтвержден обнаружениями пиурии, бактериурии, а также положительными результатами анализа мочи на лейкоцитарную эстеразу и нитриты. Пациентам с осложненным циститом может потребоваться дальнейшая оценка с помощью посева мочи и / или визуализации. Лечение также зависит от того, какая часть мочевыводящих путей поражена.Эмпирическая антибактериальная терапия первой линии при неосложненных ИМП включает амбулаторную терапию пероральным триметоприм-сульфаметоксазолом, нитрофурантоином или фосфомицином на срок до 7 дней. При осложненных ИМП антибиотикотерапию следует продлить на 7–14 дней. Беременных женщин с циститом следует обследовать и лечить при положительном результате бессимптомной бактериурии.

.

Смотрите также