Skip to content

Какой врач лечит гиперплазию надпочечников


Гиперплазия надпочечников | Симптомы и лечение гиперплазия надпочечников

Гиперплазия надпочечников подразделяется на:

  • гипертоническую;
  • вирильную;
  • сольтеряющую.

Вирильный подтип связан с секреторной активностью андрогенов, в результате которой отмечается увеличение наружных половых органов, а также чрезмерное и раннее появление волос, угрей, стремительное развитие мускулатуры. Гипертоническая форма проявляется при усиленном действии андрогенов и минералокортикоидов, что негативно сказывается на сосудах глазного дна, почках и вызывает гипертензионный синдром. Сольтеряющая гиперплазия обусловлена повышенным продуцированием андрогенов на фоне отсутствия иных гормонов коры надпочечников. Этот тип патологии провоцирует гипогликемию и гиперкалиемию, грозящими обезвоживанием, снижением веса и рвотой.

Гиперплазия левого надпочечника

Надпочечник слева имеет форму полумесяца, его верхнепередняя поверхность ограничена брюшиной. Гиперплазия ткани железы относится к функционально-активным опухолям (чаще доброкачественного характера) и вызывает эндокринные нарушения.

Современная медицина открыла механизм формирования патологии на клеточном и молекулярном уровне. Приводятся факты, что гиперплазия левого надпочечника и продуцирование гормонов имеют взаимосвязь с изменениями в условиях межклеточного взаимодействия (наличие дефектов на участках ген и хромосом, присутствие гибридного гена или хромосомного маркера). Заболевание может быть как гормонально зависимым, так и не зависимым.

Показанием к хирургическому удалению служит выявление разрастания свыше 3см. Забрюшинная резекция проводится методом лапароскопии, позволяющей минимизировать послеоперационный период. Новообразования меньшей величины наблюдаются для оценки тенденции распространения очага гиперплазии. Кроме лапароскопического вмешательства возможно применение люмботомического доступа по Федорову слева.

[35], [36], [37], [38], [39]

Диффузная гиперплазия левого надпочечника

Диффузная гиперплазия левого надпочечника диагностируется в большинстве случаев заболеваний артериальной гипертензией. Состояние нередко подкрепляется головными болями, дисфункциями миокарда, патологиями глазного дна. Сердечная симптоматика объясняется задержкой натрия, гиперволемией, сужением сосудов и ростом сопротивления по периферии, активизацией рецепторов сосудистого русла к прессорному воздействию.

В состоянии пациента отмечают также мышечную слабость, присутствие судорог, дистрофические изменения мышечных и нервных структур. Нередко выявляется «почечный синдром», проявляющийся щелочной реакцией мочи, никтурией, сильной жаждой.

Диффузная гиперплазия левого надпочечника дифференцируется при помощи компьютерной либо магнитно-резонансной томографии. Посредством данных методов обследования удается выявить изменения в железе с достоверностью от 70 до 98%. Целью селективной флебографии является определение функциональной активности надпочечника с получением данных о количестве кортизола и альдостерона в крови.

Диффузная и диффузно-узловая гиперплазия коркового вещества связана со значительным повышением активности надпочечника. Консервативная терапия в этом случае дает слабые результаты, поэтому рекомендована односторонняя адреналэктомия. Одновременное наличие диффузной гиперплазии и альдостеромы имеет самый неблагоприятный исход даже в случае хирургического вмешательства.

Узловая гиперплазия левого надпочечника

Явление первичного гиперальдостеронизма напрямую связано с повышенным артериальным давлением, служащим важным клиническим признаком избытка альдостерона коркового слоя надпочечника. Варианты течения заболевания: диффузная или диффузно-узловая гиперплазия левого надпочечника/правого надпочечника (может быть двусторонняя) при наличии/отсутствии аденомы вторичного типа. Симптоматика включает сердечно-сосудистые (скачки давления, нарушение слуха и др.), мышечные (слабость, атрофия), почечные (никтурия, полиурия и т.д.) и нервные дисфункции (например, панические атаки).

В результате КТ или МРТ определяется округлое по форме, гипоэхогенное образование, которое легко принимается за аденому. По результатам анализов подтверждается увеличение выработки кортизола, альдостерона и ренина в крови. Исследования суточной мочи выявляют завышенные величины 17-КС и 17-ОКС. Внешне наблюдаются – повышенный рост волос, избыточный вес, наличие на теле растяжек.

Узловая гиперплазия левого надпочечника поддается лечению хирургическими методами с последующим поддержанием стабильного состояния гормон содержащими медикаментами.

Узелковая гиперплазия левого надпочечника

Понятия «семейной патологии Иценко-Кушинга», «семейного синдрома Кушинга с первичным адренокортикальным аденоматозом», «заболевание первичной адренокортикальной нодулярной гиперплазии», «АКТГ-неактивная болезнь Кушинга» и т.д. широко распространены в клинической практике. Под данной совокупностью терминологии подразумевается узелковая гиперплазия левого надпочечника либо правого надпочечника. В большинстве своем патология носит наследственный характер аутосомно-доминантного вида передачи. Формирование гиперплазии узелкового типа аргументируют аутоиммунной теорией. Особенностью заболевания считают функциональную обособленность коркового слоя надпочечника, которая выявляется в крови путем исследования уровня кортизола и АКГТ либо присутствием 17-ОКС в урине.

Узелковая гиперплазия левого надпочечника, описанная в ряде исследований, определяется по признакам кушингоидного синдрома манифестной или развернутой клинической картины. Чаще всего заболевание развивается скрыто с постепенным нарастанием симптоматики, зависящей от возраста пациента. Узелковой гиперплазии свойственны проявления вненадпочечникового происхождения, включающие пигментные пятна на коже, формирование опухолевых процессов различной локализации и неврологическая симптоматика.

[40], [41], [42], [43], [44], [45], [46], [47]

Гиперплазия правого надпочечника

Надпочечник справа по форме напоминает треугольник, к его нижней части прилегает брюшина. Гиперплазия железы – достаточно распространенное заболевание, нередко выявляющаяся на запущенной стадии либо уже после смерти пациента. Сложность дифференцирования патологии, если болезнь не является наследственной, обусловлена бессимптомным течением патологии. Выявить опухоль в начале развития возможно благодаря УЗИ, МРТ или КТ. Проявления клинических симптомов болезни Иценко-Кушинга нередко подкрепляются данными эхоскопии с определением эхопозитивного новообразования сверху правой почки. Для окончательного подтверждения диагноза гиперплазия правого надпочечника проводят лабораторные тесты крови и мочи.

Гиперплазия носит диффузный или очаговый характер. Последняя форма подразделяется на макро- и микроузловую, которые при исследовании посредством ультразвука не отличаются от опухолевых процессов железы. Симптоматика заболевания разнообразна для каждого конкретного случая, включает артериальную гипертензию, сахарный диабет, мышечную слабость, изменения работы почечного аппарата и т.д. Клинической картине при этом свойственен как размытый, так и кризовый характер. Исходя из тяжести течения гиперплазии, возраста пациента и индивидуальных особенностей разрабатывается лечебная тактика, чаще включающая оперативное воздействие.

Узловая гиперплазия правого надпочечника

При синдроме Кушинга почти в 50% клинической практике наблюдается узловая гиперплазия правого надпочечника либо левого надпочечника. Подобное заболевание диагностируется у пациентов средней и пожилой возрастной группы. Болезнь сопровождается формированием нескольких либо одного узла, величина которых варьируется от пары миллиметров до внушительных размеров в сантиметрах. Строение узлов – долевое, а в пространстве между самими узелками расположен очаг гиперплазии.

Заболевание дифференцируется по внешним признакам – ожирение, истончение кожного покрова, мышечная слабость, остеопороз, диабет стероидного типа, снижение хлора и калия в крови, красные стрии на бедрах, животе и груди. Патология может развиваться скрыто без выраженных клинических симптомов, что значительно усложняет задачу врача-диагноста. С целью классификации патологии применяют лабораторные анализы крови и мочи, КТ и МРТ-исследования, гистологические пробы.

Лечение гиперплазии надпочечника справа основывается на диагностических данных и типа заболевания. В большинстве случаев показана хирургическая резекция, позволяющая нормализовать артериальное давление и вернуть пациента к полноценной жизни.

Врожденная гиперплазия надпочечников

Гиперплазия врожденного типа классифицируется по классическому и неклассическому течению. К классическим проявлениям заболевания относят:

  • липоидную форму патологии – достаточно редкая болезнь, связанная с недостатком фермента 20.22 десмолазы и дефицитом стероидных гормонов. В случае выживаемости у ребенка формируется тяжелая недостаточность надпочечников и торможение полового развития;
  • врожденная гиперплазия надпочечников в результате нехватки 3β-гидроксистероиддегидрогеназы с выраженной солевой потерей. При этом у девочек из-за активной выработки мужских половых гормонов периода внутриутробного развития иногда выявляются внешние половые органы, сформированные в соответствии с мужским типом. Мальчики могут развиваться согласно женского фенотипа либо иметь сбои половой дифференцировки;
  • диффузный подтип гиперплазии (нехватка 17α-гидроксилазы) – диагностируется очень редко. Патологии свойственны клинические проявления дефицита глюкокортикоидов и гормонов половой сферы. Малыши страдают от пониженного давления и гипокалиемии, связанных с отсутствием достаточного числа ионов калия. Для девочек при данном заболевании характерна задержка полового созревания, а для мальчиков – признаки псевдогермафродитизма;
  • диффузного типа гиперплазия с недостатком 21-гидроксилазы относится к простым вирилизирующим формам.

[48], [49], [50], [51]

Гиперплазия надпочечников | EUROLAB | Эндокринология

Гиперплазия надпочечников – очень опасная патология. Это обусловлено особенностями функции парных желез. Они продуцируют особые гормоны – глюкокортикоиды, андрогены, альдостерон, адреналин, норадреналин, – которые, в свою очередь, регулируют жизнедеятельность организма человека.

Гиперплазия – это чрезмерное и быстрое увеличение тканей клеток. Если подобное происходит с органом, он сохраняет свою форму, но приобретает значительно больший объем. Надпочечники состоят из коры и мозгового вещества. Патологический процесс при гиперплазии чаще всего происходит в коре надпочечников. В мозговом веществе чаще всего диагностируют различного рода опухоли.

В большинстве случаев болезнь врожденная, носит наследственный характер или может возникнуть как следствие разного рода неблагоприятных факторов, как внутренних, так и внешних. Также гиперплазия надпочечников может быть сопутствующей патологией некоторых заболеваний. Ее выявляют у 40% больных с синдромом Кушинга, который диагностируется в старческом или даже в пожилом возрасте. Если наличествует узловая форма гиперплазии, то выявляют одно или несколько новообразований, величина которых может достигать нескольких сантиметров.

Причины гиперплазии надпочечников

Причины возникновения заболевания обусловлены типом патологии. Если во время беременности у будущей матери наблюдались тяжелые формы функциональных расстройств организма, то у ребенка могут выявить врожденные патологии.

Гиперплазия надпочечников может быть нескольких видов:

  1. Гипертоническая.
  2. Вирильная.
  3. Сольтеряющая.

Вирильный тип обусловлен активностью секрета андрогена, что приводит к заметному увеличению размеров наружных половых органов. Кроме того, гораздо раньше и в большем количестве появляются оволосение, акне, очень активно развивается мускулатура. Гипертонический подтип диагностируется, если слишком активно вырабатываются андрогены и минералокортикоиды. Этот процесс отрицательно влияет на сосуды глазного дна и почек и приводит к развитию гипертензионного синдрома.

Сольтеряющий тип гиперплазии вызывается увеличенной выработкой андрогенов при недостатке прочих гормонов, которые продуцирует кора надпочечников. Такой тип изменений приводит к гипогликемии и гиперкалиемии. Они, в свою очередь, опасны тем, что вызывают обезвоживание организма, потерю веса и рвоту.

Гиперплазию надпочечников могут спровоцировать и следующие факторы:

  • стресс,
  • нервные и психологические перегрузки,
  • нестабильное эмоциональное состояние.

Они могут привести к переизбытку кортизола – важнейшему гормону среди глюкокортикоидов.

Симптомы

При болезни отмечаются сбои в процессах обмена веществ в организме и обнаруживаются симптомы, обусловленные недостатком или, наоборот, увеличением того или иного глюкокортикоида.

При неклассических типах гиперплазии выявляют такие симптомы:

  1. Рано вырастают волосы на лобке и в подмышечной зоне.
  2. Слишком высокий для своего возраста рост.
  3. Чрезвычайно большое количество андрогенов.
  4. Гирсутизм – терминальное оволосение тела.
  5. Слишком рано закрываются ростковые зоны.
  6. Отсутствуют месячные.
  7. Бесплодие.
  8. Акне.
  9. Залысины на висках.

Проявления гиперплазии надпочечников очень разные и зависят от того, какой патологией вызваны. Чаще всего врачи выявляют такие:

  1. Перепады артериального давления.
  2. Атрофия и онемение мышц.
  3. Диагностика диабета.
  4. Увеличение веса, «луноподобное» лицо.
  5. Появление растяжек на животе и бедрах.
  6. Обнаружение остеопороза.
  7. Психические изменения (ухудшается память, психоз и др.).
  8. Болезни ЖКТ.
  9. Снижение иммунитета.

Если человек часто испытывает жажду и позывы к мочеиспусканию ночью, это должно быть причиной скорейшего обращения к врачам.

Узелковая гиперплазия надпочечника

При синдроме Кушинга 40 пациентов из ста получают диагноз «двухсторонняя гиперплазия надпочечников». Узелки становятся 2-4 см в размере. Иногда это единичные образования, иногда — множественные. Во многих случаев строение характеризуется как дольчатое. Болезнь обнаруживают в основном у людей в возрасте. Узелковая гиперплазия надпочечника становится причиной роста автономной аденомы.

Этот вид гиперплазии является наследственным, передается по аутосомно-доминантному типу. Нет характерной симптоматики. Предположительно, патогенез имеет аутоиммунную основу. Чем старше пациент, тем более выражена клиническая картина. Возможные симптомы:

  • симптоматика слизистого нейрофиброматоза
  • синдром Карнея (на коже пятнистые пигменты)
  • дисфункции проведения и возбуждения нейронов мышечных структур, что выражается слабостью в теле и судорогами
  • головокружения
  • головные боли
  • мельтешение «мушек» перед глазами
  • дисфункция почек

Диффузная гиперплазия надпочечников

Гиперплазия диффузного вида характеризуется сохранением формы надпочечников и образованием 1 или большего количества узелков. УЗИ почти не применяется для диагностики, поскольку не дает достоверных точных результатов. А методы КТ и МРТ актуальны на сегодняшний день для обнаружения патологии. Обнаруживают гипоэхогенные структуры треугольной формы и окружением из жировой клетчатки.

Гиперплазия надпочечников может быть смешанной формы: диффузно-узелковой. У человека проявляются такие симптомы:

  • панические атаки
  • слабость в теле, даже после хорошего отдыха
  • артериальная гипертония, периодически проявляющаяся
  • лишний вес
  • излишнее количество волос на теле и проч.

Нодулярная гиперплазия надпочечников

Нодулярная гиперплазия надпочечников также известна как узловая. Большинство больных находятся в детском или подростковом возрасте. Болезнь имеет связь с синдромом Иценко-Кушинга и гиперкортицизмом. Причины: разлад деятельности надпочечников или прием излишнего количества ГКС.

Симптоматика:

  • мышечная атрофия (на нижних конечностях преимущественно)
  • неравномерное ожирение (лицо, грудная клетка, абдоминальный жир, шея)
  • остеопороз груди и поясницы
  • компрессионные переломы с сильной болью
  • тонкая и очень сухая кожа
  • сосудистый рисунок на кожных покровах
  • формирование стриев фиолетового или багрового оттенка
  • зоны с гиперпигментацией
  • депрессия и заторможенность, но может быть и противоположное состояние: очень сильной радости и эмоциональности
  • нарушения биения сердца
  • отсутствие менструального цикла
  • большое количество волос на теле у женщины
  • сахарный диабет

Если очень рано обнаружить болезнь и правильно лечить, прогноз будет благоприятным.

Гиперплазия коры надпочечников

Вместе с гиперплазией коры данного органы может быть также расстройство выработки гормонов, которые влияют на половую сферу человека. Врожденная патология возникает из-за ненормальных изменений в генах, что ведет к нарушению выработки такого гормона как кортизол. Снижается его уровень в организме, а в крови увеличивается АКГТ, фиксируют двухстороннюю гиперплазию.

Симптоматика:

  • пигментация зоны внешних половых органов выше нормы
  • превалируют мужские черты
  • появляются угри
  • в раннем возрасте начинают расти волосы под мышками и на лобке больного
  • критические дни первый раз начинаются в позднем возрасте

Заболевание напоминает опухоль надпочечников. Потому важно проверить уровень гормонов в организме, для чего исследуют кровь и мочу пациента.

Врожденная гиперплазия надпочечников

Течение врожденной гиперплазии может быть классическим или неклассическим. К первому типу относят липоидную форму, диффузную, с выраженной потерей соли и с недостатком 21-гидроксилазы. Случаи липоидной гиперплазии надпочечников фиксируют очень редко, в организме не хватает стероидных гормонов и 20.22 десмолазы, что часто кончается летально. Если же больной малыш не умер, у него значительно тормозится половое развитие, а также фиксируют тяжелую недостаточность органа. При врожденной патологии с солевой потерей, когда в организме есть дефицит 3β-гидроксистероиддегидрогеназы, у младенцев женского пола могут появиться мужские внешние половые органы. А мальчики при такой патологии очень похожи на детей противоположного пола.

Диффузная врожденная гиперплазия надпочечников развивается с дефицитом 17α-гидроксилазы, такие случаи весьма редки. У детей развивается гипотония, а также нехватка калия в организме. У больных женского пола задерживается половое развитие, а для больных мужского пола характерны проявления так называемого псевдогермафродитизма.

Врожденная гиперплазия надпочечников в большинстве случаев выявляется после рождения или же на протяжении 12-24 месяцев после рождения. В основном патология характерна для девочек. Страдает не только половая сфера, но и другие системы в организме. Предотвратить печальные последствия может только ранняя диагностика и профессиональная терапия.

Диагностика

Врач должен произвести клинический осмотр, назначить лабораторные исследования, в том числе на гормоны, а также биохимию. Определяют функциональные показатели надпочечников по специальным методикам, возможно функциональное тестирование. Среди лабораторных методов выделяют РИА и ИФА. При проведении радиоиммунологического анализа определяют свободный кортизол в моче больного и его крови. При проведении ИФА исследуют сыворотку крови на количество присутствующих гормонов.

Для диагностики гиперплазии надпочечников применяют рентгенографию, включая аортографию, ангиографию и томографию. На сегодня форму и размер надпочечника можно определить при помощи радионуклидного сканирования, а также МРТ. В части случаев врачи говорят о необходимости аспирационной пункции, которая проводится под контролем УЗИ.

Лечение

Лечение проводится почти всегда гормональными средствами. До сих пор не определена ведущая тактика лечения, которая дает результат в большинстве случаев. Применяют глюкокортикоиды:

Также актуальны комбинации данных препаратов. При нехватке соли в организме (выше описан такой тип гиперплазии надпочечников) терапия проводится минералокортикоидами, а суточное потребление соли увеличивают до 1-3 грамм. Чтобы у больных подросткового возраста нормально формировались вторичные половые признаки, мальчикам назначают терапия андрогенами, а девочкам лечение эстрогенами.

В тяжелых случаях патологии прибегают к хирургическим методам. Они необходимы, если обнаружены наружные половые органы, которые нельзя дифференцировать как мужские или женские. Половые признаки следует привести в норму, пока малышу нет и одного года. Если же его состояние тяжелое, коррекцию проводят в более позднем возрасте.

Профилактика

Если у вас в семье были случаи врожденной гиперплазии, нужно обратиться к квалифицированному генетику. Для профилактики важно пренатальное диагностирование (диагностика, когда ребенок находится еще в утробе матери). Проводят биопсию хориона в первые 3 месяца беременности. Во второй половине делают анализ амниотической жидкости, определяя уровень гормонов.

Важное значение для профилактики рассматриваемой патологии имеет и скрининговое тестирование новорожденных детей. Для этого из пятки ребенка берут кровь из капилляра. Когда мать еще беременна, нужно исключить действие на ее организм ядов в различной форме и радиации.

Гиперплазия надпочечников: что это такое и как лечить патологию

Надпочечники парные эндокринные железы, которые размещены над почками и имеют между собой некоторые отличия в размерах и форме. Оба надпочечника состоят из мозгового и коркового слоя, каждый из которых выполняет свои определенные функции. Надпочечинками синтезируются гормоны, являющимися регуляторами многих обменных процессов.

Как и другие органы, надпочечники могут подвергаться различным патологическим изменениям. Одним из них является гиперплазия. Это группа заболеваний надпочечников, при которых происходит усиленный рост клеток органа. Орган увеличивается в объеме, происходит развитие классических и атипичных симптомов деструктивного процесса. Гиперплазия требует обязательной диагностики и своевременного лечения.

Общая информация

Гиперплазия развивается в коре надпочечников. Вследствие разрастания клеток органа сама его форма не изменяется при увеличении размеров. Нормальный вес желез у взрослых людей около 15 г. Их задача вырабатывать очень важные для организма гормоны: адреналин, глюкокортикоиды, андрогены другие.

Патологическое разрастание клеток надпочечников нарушает синтез их гормонов. Их может вырабатываться или в избытке, или в недостаточном количестве. Это впоследствии отражается на работе всех органов. Симптоматика гиперплазии может быть разной, в зависимости от причин и стадии патологического процесса. Болезнь может иметь врожденный или приобретенный характер.

Причины развития патологии

В большинстве случаев гипертрофия надпочечников носит врожденный характер и затрагивает кору органа (ВГКН). Дефективные изменения в мозговом слое выражаются наличием опухолей. Чаще диагностируют гиперплазию левого надпочечника. Также женщины подвергаются заболеванию чаще мужчин.

Что показывает анализ крови на эритропоэтин и какова роль регулятора эритропоэза? Прочтите полезную информацию.

О том, что такое свободный тироксин Т4 и о функциях гормона щитовидной железы узнайте из этой статьи.

Вызвать врожденную гиперплазию в железах могут:

  • генетическая предрасположенность,
  • употребление некоторых лекарственных препаратов во время беременности,
  • стрессовые ситуации, которым подвергается беременная женщина,
  • сильный токсикоз,
  • злоупотребление алкоголем,
  • курение.

В 90% случаев гиперплазий надпочечников причиной является дефект молекулы 21-гидроксилазы. Деструкция этого белка приводит к снижению синтеза кортизола, альдостерона, вызывая надпочечниковую недостаточность.

Реже диагностируют приобретенную гиперплазию надпочечников. В основном она связана с хроническими стрессами, что вынуждает железы синтезировать избыточное количество кортизола и адреналина и постепенно истощает резерв органа. Надпочечникам все труднее становится поддерживать высокий уровень гормонов стресса, что приводит к деструктивным изменениям в тканях.

Клиническая картина

Очень часто врожденная гиперплазия протекает скрыто, что создает определенные трудности в диагностике болезни. Симптоматика патологии может быть разнообразной, в зависимости от ее вида.

Общими признаками гиперплазии надпочечников являются:

  • деформация, хрупкость костей,
  • психическая неуравновешенность,
  • чувство тревожности,
  • подавленность,
  • артериальная гипертензия,
  • мышечная слабость и атрофия,
  • набор веса,
  • частые вирусные инфекции на фоне ослабленного иммунитета,
  • ухудшение памяти,
  • снижение резистентности зрения.

Виды и формы патологии

Различают несколько разновидностей гиперплазии надпочечников, исходя из которых проявляются специфические симптомы патологии.

Вирильная

Врожденная гиперплазия, при которой происходит падение синтеза кортизола и повышается адренокортикотропин. Вызывает данное патологическое состояние дисфункция гипофиза. У малышей происходит неправильное формирование костей скелета, хрящи затвердевают.

У женщин данная форма гиперплазии может проявляться чрезмерной волосистостью тела, гирсутизмом, понижением голоса, атрофией матки, грудных желез.

Сольтеряющая

Диагностируется в 75% случаев врожденной гиперплазии надпочечников. Заболевание связано с блокадой 21-гидроксилазы, при которой происходит нарушение продуцирования глюкокортикоидных и минералокортикоидных гормонов. Уже после рождения ребенка у него обнаруживают гиперандрогению в крови.

Сольтеряющая гиперплазия вызывает у новорожденных мальчиков гиперпигментацию половых органов, у девочек сращиваются половые губы, увеличивается клитор.

По мере взросления у детей появляется бессонница, повышенная усталость, отеки. Если болезнь не лечить, то впоследствии она может стать причиной бесплодия.

Гипертоническая

Одна из форм ВГКН. Атипичное разрастание тканей можно обнаружить уже в период внутриутробного развития.

Дети рождаются с характерными признаками патологии:

  • маленький вес,
  • высокое давление,
  • дегидратация организма,
  • бессонница.

Симптомы у взрослых:

  • повышенная нервозность,
  • мигрень,
  • повышенная потливость,
  • апатичные состояния.

Нодулярная

Впервые проявления этой формы гиперплазии возникают у детей. Развитие заболевания связывают с синдромом Кушинга и повышенным синтезом кортикостероидов. Гиперкортицизм связан с дисфункцией желез эндокринной системы.

Характерные признаки нодулярной гиперплазии:

  • сухость кожных покровов,
  • повышенная пигментация кожи,
  • неравномерное ожирение (руки и ноги остаются худыми),
  • остеопороз,
  • боли в костях,
  • нарушение сердечного ритма,
  • гипотрофия мышц плечевого пояса, ног,
  • повышенная волосистость у женщин.

На заметку! Непосредственные причины развития нодулярной гиперплазии надпочечников неизвестны. Есть предположение, что вызвать ее могут сосудистые аномалии или бесконтрольный прием гормональных препаратов.

Узловая

Врожденная патология, которую можно выявить с помощью КТ. Диагностика показывает наличие узлов дольчатой формы до 4 см. Чаще заболевание выявляют у взрослых пациентов.

Четкой клинической картины узловой гиперплазии не существует, могут проявляться:

  • головные боли,
  • судороги,
  • гипертония,
  • набор веса,
  • повышенная пигментация кожи,
  • психические расстройства,
  • дисфункция почек,
  • высыпания на коже,
  • чрезмерное оволосение,
  • нарушение работы почек.

Почти половина пациентов с синдромом Иценко-Кушинга подвергаются узловой гиперплазии обоих надпочечников. Данная форма патологии стимулирует формировании автономной аденомы.

Микронодулярная

Одна из разновидностей узелковой гиперплазии. Развитие патологии происходит под длительным действием адренокортикотропина на парные железы. Результатом этого процесса становится аденома надпочечников. Иногда микронодулярную гиперплазию могут диагностировать как опухоль.

Что показывает анализ на кальцитонин и в каких случаях назначается диагностическое исследование? У нас есть ответ!

О том, как снизить инсулин в крови у мужчин при повышенном уровне гормона написано на этой странице.

Перейдите по адресу https://fr-dc.ru/vnutrennaja-sekretsija/shhitovidnaya/kak-proverit-samostojatelno.html и узнайте о том, как проверить щитовидку в домашних условиях и самостоятельно распознать наличие патологий.

Диффузная

При данном виде гиперплазии форма желез остается неизменной, но происходит пропорциональное увеличение их объема. Часто болезнь протекает бессимптомно и диагностируют ее с помощью КТ. Томография выявляет несколько узелков в виде совокупности треугольных структур, окруженные жировой тканью, которые имеют пониженную эхогенность.

В 1/3 случаев диагностируют диффузно-узелковую форму, которая проявляется:

  • тремором конечностей,
  • усиленной жаждой,
  • мышечными спазмами,
  • импотенцией у мужчин,
  • бесплодием у женщин,
  • паническими атаками,
  • ожирением,
  • слабостью,
  • резкими скачками АД.

Диагностика

Чтобы выявить гиперплазию надпочечников, необходимо пройти ряд исследований. Инструментальная и лабораторная диагностика дает возможность определить функциональность желез, гормональный фон, процессы метаболизма.

Комплекс исследований включает:

  • иммуноферментный (ИФА) и радиоиммунологический анализ (РИА), которые определяют уровень кортизола, альдостерона, ренина,
  • КТ,
  • ангиография,
  • УЗИ надпочечников,
  • радионуклидное сканирование,
  • аспирационная пункция.

Общие правила и методы лечения

Большинство форм гиперплазии надпочечников предполагает применение заместительной гормональной терапии.

Прибегают к помощи глюкокортикоидных средств:

  • Бетаметазон,
  • Преднизолон,
  • Кеналог,
  • Медипред.

При повышенной активности ренина назначают Флудрокортизон. Для возмещения кортизола и купирования синтеза андрогенов, рекомендуется прием Преднизолона и Дексаметазона пролонгированного действия. Лечение гиперплазии часто подразумевает сочетание 2 или 3 видов препаратов. Многие гормональные препараты обладают рядом побочных эффектов, таблетки рекомендуется принимать с лекарствами, которые снижают их проявления.

При врожденной гиперплазии у детей прибегают к заместительной терапии минералкортикоидами, добавляют в рацион дополнительно поваренную соль. Девочкам необходим прием препаратов с эстрогенами, мальчикам с андрогенами, для правильного формирования гендерных признаков.

При тяжелых формах гиперплазии необходимо хирургическое вмешательство. Проводится внебрюшинная лапароскопическая адреналэктомия при повреждениях надпочечника. Операции с сохранением органа считаются малоэффективными из-за возможности частых рецидивов. Плюсы лапароскопии отсутствие послеоперационных рубцов, быстрая реабилитация, минимальная травматизация. После операции пациентам рекомендуется ограничить физические нагрузки, избегать эмоциональных перенапряжений.

Меры профилактики

Поскольку чаще гиперплазия надпочечников носит врожденный характер, очень важно не пренебрегать пренатальной диагностикой. Обязательно нужно учитывать наличие патологий надпочечинков в семейном анамнезе. В первом триместре беременности патологию можно выявить по результатам биопсии хориона. На поздних сроках беременности исследуется амниотическая жидкость на уровень гормонов. Профилактика гиперплазии включает регулярные профосмотры, скрининговые тесты новорожденных, позволяющие установить патологию и своевременно ее вылечить.

Гиперплазия надпочечников опасное состояние, которое требует обязательного медицинского вмешательства. Если вовремя не выявить патологию и не провести коррекцию, это чревато развитием таких серьезных осложнений, как болезнь Иценко-Кушинга, болезнь Кона, ожирение, сахарный диабе. В случае проведения адекватной терапии прогноз достаточно благоприятен. При соблюдении всех назначений врача пациент может избавиться от неприятных симптомов гиперплазии надпочечников и продолжать полноценную жизнь.

лечение, диагностика, операция по удалению аденомы надпочечника

Доброкачественные опухоли надпочечников, которые не имеют признаков злокачественности, называют аденомами.

Часто опухоли надпочечников выявляют случайно. Тогда она называется «инсиденталомой» (от слова incidental – случайный). Согласно мировой статистике, инсиденталомы встречаются у каждого десятого человека на Земле. Существует  много разновидностей инсиденталом в зависимости от их  строения. Однако, уточнить какая это опухоль - собственно аденома, феохромоцитома, липома, киста, гемангиома, тератома, нейрофиброма, саркома, рак надпочечника или другое возможно только при детальном полноценном обследовании. Производить такое обследование целесообразно в эндокринологическом центре, где имеется соответствующее оборудование и опытные врачи.

Если при обследовании признаков злокачественности опухоли не обнаружено, тогда правомерно называть такую опухоль аденомой надпочечников. Гормонально аденомы могут быть активные (они встречаются реже) и  неактивные (их 98%). Одни из них вырабатывают кортизол - их называют кортикостеромами, другие производят альдостерон - это альдостеромы; а некоторые продуцируют мужские половые гормоны андрогены - это андростеромы.

Симптоматика аденомы

Наблюдается довольно большое распространение опухолей надпочечников в человеческой популяции. И зачастую, случайное их обнаружение, свидетельствует о том, что  определённой симптоматикой это заболевание проявляется редко. Как правило, размеры опухолей надпочечников не велики, а для того, чтобы влиять на окружающие ткани, сдавливая их, размер опухоли должен превышать 10 см, что встречается крайне редко. Кроме того, разнообразную симптоматику имеют только гормонально активные аденомы, а их всего 2 %. В то время, как гормонально неактивные - клинически себя не проявляют и обнаруживаются на УЗИ или КТ - исследованиях неожиданно.

Разберем симптоматику гормонально-активных опухолей. В зависимости от того, какой гормон вырабатывает опухоль, появляется соответствующая симптоматика.

Клиника кортикостером

Такой вариант аденомы чаще встречается у женщин 20-40 лет. Значительная выработка кортизола опухолью (гиперкортицизм) приводит к развитию у пациента «синдрома Иценко-Кушинга». Гиперкортицизм у большинства пациентов проявляется ожирением, которое имеет специфические черты: жир откладывается  на лице, шее, груди. Характерно округлое лицо, кожа истончается, а на тыле кисти наблюдается исчезновение подкожного жира. Мышцы ягодиц, плечи, ноги становятся слабыми, так как атрофируются мышцы. Человеку трудно двигаться, вставать.  Возможно появление грыж, так как происходит и атрофия мышц брюшной стенки;  отмечается «лягушачий живот». На коже живота, молочных желез, бедрах и плечах появляются характерные растяжения багрово-красного цвета, которые называются "стрии". Формируется остеопороз из-за того, что кости теряют из своей структуры минеральные соли, наблюдаются переломы и снижение высоты тел позвонков. Бывают переломы шейки бедра. Стероидный сахарный диабет встречается у одного из 10 пациентов. Такой диабет обычно компенсируется диетой и противодиабетическими средствами в таблетках. У женщин появляется избыточный рост волос, нарушается менструальный цикл. Страдает психика пациентов - возникают депрессивные реакции.

Симптомы альдостеромы

Так как эта опухоль вырабатывает альдостерон, то развивается состояние, имеющее название "первичный гиперальдостеронизм", другое название - "синдром Конна".

Альдостерома - доброкачественная опухоль, размером не более 3 см. Наиболее типичным симптомом для этого заболевания является повышение артериального давления. Патогенетический механизм связан с тем, что избыток альдостерона, влияя на клетки дистальных канальцев почек, усиливает реабсорбцию ионов натрия, таким образом увеличивая его количество в организме больного. Избыточное количество натрия приводит к задержке жидкости, а следствием этого является увеличение объема циркулирующей крови и соответственно - артериального давления. Натриево-калиевый обмен тонко регулируется на уровне почечных канальцев: альдостерон, активируя реабсорбцию натрия в почках, в обмен на это усиливает выведение калия с мочой.  Таким образом, другим важным симптомом этой  гормонально-активной опухоли является гипокалиемия (снижение калия в крови). Это приводит к слабости, ухудшению работоспособности, к судорогам и болям в мышцах.

Если опухоль вырабатывает андростерон - мужской половой гормон, она называется андростерома. У мужчин эта опухоль обнаруживается поздно, так как симптомы её не заметны. У женщин наблюдаются симптомы вирилизации – грубеет голос,  начинают расти  волосы на лице и подбородке, нарастает мышечная масса; молочные железы, наоборот, уменьшаются, но увеличивается клитор. Цикл менструаций нарушается.

Алгоритм для диагностики аденомы надпочечника

  • Если обнаружена опухоль надпочечника, то первый вопрос, на который следует получить ответ, - «это  доброкачественная аденома или адренокортикальный рак?»

  • Второй вопрос: «имеется или нет гормональная активность?»

Здесь на помощь приходит компьютерный томограф. Важно использовать  мультиспиральный томограф, который делает не менее 64 срезов. Исследование надпочечников выполняется с проведением внутривенного контрастирования. В результате  исследования необходимо получить размеры опухоли, определить её плотность. Незлокачественная аденома имеет небольшую плотность, контуры четко прослеживаются, размер не велик - чаще около 3 см, иногда крупнее. На втором этапе после введения контрастного вещества производится исследование опухоли в венозную или артериальную фазу для определения скорости накопления и вымывания контраста, что  в доброкачественной опухоли происходит быстро и полностью.

  • Иногда, для уточнения  диагностических вопросов может применяться МРТ, но реже, чем КТ.

  • Если стоит задача выяснить, не поражен ли надпочечник метастазом опухоли, которая развилась из другого органа, делают  биопсию надпочечника. Однако, метод т

Гиперплазия надпочечников - симптомы, диагностика и лечение

Эндокринная система включает в себя парные железы, расположенные над почками. Это в морфологическом плане отличающиеся органы, состоящие из коркового и мозгового вещества.

Метаболизм в организме может нарушиться, если клетки желез бесконтрольно разрастаются. Насколько опасна для здоровья гиперплазия надпочечников, что это такое, — давайте разберемся с этим непонятным, на первый взгляд, диагнозом.

Что такое гиперплазия надпочечников

Ответом на вопрос, что же такое гиперплазия, служит следующее определение: это патологический рост клеток в органе путем прямого или непрямого деления, при этом в цитоплазме клеток увеличивается количество митохондрий и рибосом. Сохраняя свои очертания, железы укрупняются.

Они регулируют обмен гидрокортизона, альдостерона, мужских, женских половых гормонов, эпинефрина, норэпинефрина, минералокортикостероидов и других биологически активных веществ. Пролиферативные клеточные процессы приводят к целому ряду надпочечных заболеваний с избыточной выработкой гормонов и их дисбалансом.

Классификация по морфологическим признакам

Формы патологии разнообразны, зависят от того, где избыточно растут клетки. Существует разделение по морфологическим показателям. Наследственная гиперплазия надпочечников у взрослых может проявиться лишь с возрастом. Кроме того, приводит к заболеванию рост раковых новообразований, длительная передозировка кортикоидами. С каждым годом состояния, сопровождающиеся увеличением надпочечников, переносятся все тяжелее. У пациентов в возрасте преимущественно возникают диффузно-узелковые поражения, утолщается медиальная ножка.

В большинстве клинических случаев диагностируют поражение органа слева или с двух сторон одновременно. Односторонняя пролиферация отличается менее выраженными признаками. Гиперплазия правого надпочечника не так распространена, возникает, как правило, еще при эмбриональном развитии. Чаще всего это узловая гиперплазия, для которой характерна избыточная выработка кортизола и мужских половых органов.

Нередко ею страдают представительницы женского пола. В случае диффузного нарушения границы желез не меняются, локальный же вид поражения представлен одним или несколькими узелками. Бывает, что данное нарушение обнаруживают неожиданно, проводя ультразвуковое исследование органов по совершенно другим причинам.

Диффузная

Диффузная гиперплазия надпочечников не изменяет очертания желез больного, но приводит к изменению структуры тканей. Размер порой остается тем же, а может расти пропорционально. Эта патология поражает в большинстве случаев оба надпочечника. Ультразвуком она почти не определяется. Почти треть случаев сопровождается появлением округлых однообразных уплотнений.

В этом случае речь идет о смешанном диффузно-узелковом характере заболевания. Обнаружить эту проблему слева помогает магнитно-резонансная томография с введением контрастного вещества. Симптоматика во многих случаях смазанная. Характерные проявления болезни следующие:

  • случаются панические атаки,
  • наблюдается избыток или дефицит массы тела,
  • женщины не могут забеременеть, у них исчезают менструации, может идти кровь из матки,
  • мужчины имеют уменьшенные тестикулы, проблемы с потенцией, становятся бесплодными,
  • мучает непрекращающаяся жажда,
  • сердечные дисфункции, поражается средний слой сердечной мышцы и сосуды,
  • астеническое состояние,
  • возникают мышечные судороги,
  • аномалии в глазном дне,
  • нестабильное АД, приступы головной боли,
  • повышается объем циркулирующей крови.

Узелковая

Узелковая гиперплазия надпочечников развивается вследствие избытка кортикотропина. Он провоцирует перерождение клеток железы в аденому. Кора железы старается нивелировать влияние гормона и разрастается. При кушингоиде гиперплазия с формированием узелков встречается почти в сорока процентах случаев.

Может образовываться различное количество узелков, похожих на дольки, размером до четырех сантиметров, при сохранении формы надпочечника. Чем дольше на мозговое вещество надпочечников воздействует кортикотропный гормон, тем ярче выражены симптомы заболевания.

Заболевание часто диагностируется у пациентов в пожилом возрасте. Практически в трети случаев страдают железы с двух сторон одновременно. Заболевание провоцирует рост опухолей в нервных волокнах, как в ЦНС, так и на периферии. У больных появляются пигментированные участки на коже, кружится, болит голова, сводит мышцы, нарушается зрительная функция, случаются обмороки.

Также колеблются показатели АД, бывает жар, отекают конечности, моча производится в избытке. Может развиться ожирение, нарушения работы почек, появляются стоматологические проблемы, отмечается избыточный рост волос на теле, психические расстройства. Этот вид гиперплазии надпочечника передается по наследству.

Нодулярная (узловая) гиперплазия

Нодулярная гиперплазия надпочечников обнаруживается у малышей и тинейджеров, связана с синдромом гиперкортицизма. Усиленная выработка гидрокортизона и бесконтрольный прием глюкокортикоидов приводит к появлению образований в виде узлов. Лишь с разрастанием очагов утолщений болезнь может начать проявляться почечными болями.

Узловая гиперплазия надпочечников вызывает:

  • жировые отложения на лице, в грудной, брюшной зоне, в верхней части спины,
  • атрофию мышечной ткани,
  • изменение цвета лица,
  • остеопороз,
  • психическую неустойчивость,
  • дисфункции в работе сердца, сосудов,
  • начальные проявления сахарного диабета,
  • округление овала лица,
  • лиловые или красные стрии на коже бедер, живота, грудной клетки,
  • частое чередование угнетенного и приподнятого настроения,
  • у представительниц женского пола пропадает менструация, лицо, тело покрывается волосами, как у мужчин.

Эта форма лечится успешней всего, особенно при раннем ее обнаружении.

Микронодулярная гиперплазия

Выражается в появлении маленьких узелков в мозговом веществе, перерождающихся в аденомы. Вызывает ее адренокортикотропин. При этом заболевании возрастает количество производимого организмом эпинефрина, норэпинефрина, скачет артериальное давление.

Гиперплазия медиальной ножки

Железистая часть в виде ножки, крепящаяся к надпочечникам медиально, страдает от утолщения. Преимущественно патология развивается в одном органе. Гиперпластические поражения надпочечной ножки возникают в результате перерождения тканей. В большинстве случаев обнаруживается у взрослых. Патология сочетается с гиперсекрецией гормонов мозгового вещества, кушингоидом.

Виды врожденной гиперплазии надпочечников

В качестве причин врожденной дисфункции надпочечной коры у детей отмечаются воздействие внешних факторов во время эмбрионального периода развития и изменения в генах.

Специалисты выделяют гиперплазию надпочечников в качестве самостоятельной патологии. Но она также может приводить к другой болезни или синдрому, например, гиперкортицизму. Существует три вида недуга. Представители разных этнических групп имеют различную склонность к адреногенитальному синдрому.

Симптомами этого врожденного заболевания железы, которая отвечает за выработку гормонов, считают непропорционально увеличенные внешние репродуктивные органы, характерные мужские признаки у женщин, ускоренное взросление, повышенная ломкость костей, психическую неуравновешенность, повышенное половое влечение. Кроме того, могут наблюдаться типичные для всех гиперплазий недомогания. Слишком большие дозы половых и других гормонов, вырабатываемых корковым веществом надпочечников, приводят к характерным для каждого вида гиперплазии нарушениям.

Сольтеряющий

Почти три четверти обнаруженных внутриутробных нарушений — сольтеряющие. Причина заключается в недостаточности фермента, участвующего в образовании альдостерона и кортизола. Развиваются стойкие гормональные нарушения. Железа производит в избытке глюко- и минералокортикостероиды. У младенцев женского пола из-за избытка мужских половых гормонов клитор вырастает очень большого размера, половые губы срастаются, в дальнейшем не налаживается менструальный цикл.

Мальчики имеют слишком крупную коричневатую мошонку, непропорционально увеличенный член. Очень рано происходит ломка голоса, развитие вторичных половых признаков. Более старшие дети устают сильнее обычного, плохо спят. Показатели АД нестабильны, конечности отекают. Состояние может осложниться обезвоживанием, рвотными позывами, астеническим синдромом.

Гипертонический

В случае если андрогены и минералокортикостероиды вырабатываются слишком интенсивно, развивается устойчивое повышение внутримозгового давления. Страдают сосуды в надпочечниках, глазной сетчатке. Обнаружить гипертоническую гиперплазию можно еще в материнской утробе либо вскоре после родов по эксикозу, недостатку веса, гипертонии. Необходимо быстро нормализовать водно-электролитный обмен и АД.

У малышей постарше болезнь проявляется в кишечных расстройствах, нарушенном сне, аномалиях развития черепа. Больные данным видом патологии дети страдают от сильных приступов цефалгии, тревожных состояний вследствие избытка кортизола, чередующихся с безразличием, гипергидроза, астении, у них появляются темные круги под глазами. Взрослые становятся метеозависимыми, теряют половое влечение, сильно потеют, имеют нестабильное АД. У них часто наблюдаются темные зоны под глазами, психическая нестабильность, потеря сознания, раздражительность, слабость, цефалгия, утренняя тошнота, рвота.

Вирильный

Данный синдром характеризуется андрогенной гиперсекрецией. Внешние половые органы вырастают необычайно большими. Развитие мышечного каркаса у девушек происходит по мужскому типу, появляются волосы на лице, на корпусе, останавливается развитие матки, молочных желез. Обеим полам не дает покоя угревая сыпь. Ранее нормы затвердевает хрящевая ткань, нарушается рост костей, неправильно формируются репродуктивные органы.

Причины возникновения

Среди причин развития гиперплазии в надпочечниках отмечают наследственность. Преобладают пороки развития коркового вещества, а в мозговом слое о проблеме сигнализирует появление опухолей. Аномалии, не связанные с генетикой, развиваются, если человек испытывает стресс, напряжение, эмоциональное потрясение.

В этих случаях в кровь выделяются большие дозы стрессового гормона гидрокортизона. Подавляющее число гиперпластических процессов в клетках надпочечников развивается на фоне надпочечниковой недостаточности. Повышенный риск возникает из-за бесконтрольного лечения некоторыми медикаментами, вредных привычек.

Общие симптомы

Признаки гиперплазии надпочечниковой коры определяются зоной поражения желез. Могут возникать разнообразные недомогания при гормональном дисбалансе, но в общем любой вид патологии проявляется гипертонией, цефалгией, психической неустойчивостью, перепадами настроения.

К общим симптомам болезней надпочечников можно отнести следующие отклонения:

  • нарушения обмена веществ при сахарном диабете и ожирение,
  • остеопорозы,
  • понижение защитных свойств организма, частые болезни,
  • миастения,
  • постоянное желание пить, повышенное мочеиспускание,
  • расстройства пищеварения,
  • забывчивость, спутанность сознания.

По наблюдениям, девочки и женщины более подвержены этой патологии. У девочек родители замечают неправильное развитие половых органов, распределение волосяного покрова по мужскому андрогенному принципу. У мальчиков и мужчин болезнь проявляется синдромом Иценко-Кушинга. Поставить диагноз взрослым куда сложнее, иногда недуг никак себя не проявляет.

Диагностика

Провести результативную и точную диагностику гиперплазии может только профессиональный эндокринолог. Проанализировать состояние надпочечников, гормональный баланс в организме помогает первичный осмотр. Фиксируется локализация жировых отложений в соответствии с кушингоидным типом, мужские признаки у женщин, бледность эпидермиса, нарушение развития костной системы при сольтеряющей гиперплазии. Собирается информация о диете, привычках, режиме и жалобах больного.

Дополняют диагностику лабораторные анализы. Благодаря биохимическому анализу крови определяется концентрация многих веществ, лейкоцитов, сахара. При наличии патологии избыток гидрокортизона и эпинефрина наблюдается одновременно в крови и моче. Иммунологический анализ показывает присутствие иммуноглобулинов к гормонам надпочечников.

Уточнить место расположения патологии поможет компьютерная томография, сцинтиграфия органов и тканей, ангиография с применением контраста, магнитно-резонансная томография. Последняя определяет, есть ли нодулярная гиперплазия надпочечников. В отдельных случаях узловые очаги фиксирует ультразвук или КТ. В случае если гиперплазия надпочечников узелковая, обнаружить опухолевые новообразования в тканях железы, выявить гиперкортицизм можно при помощи дексаметазоновой пробы. Бывает потребность в аспирационной пункции или гистологическом изучении клеток.

При подготовке к зачатию желательно сходить на прием к генетику, провести все необходимые обследования организма. В период беременности патология обнаруживается после проведения анализов биологических жидкостей. Ее выдает аномальный ферментно-гормональный состав. Показательна будет биохимия крови.

Уточняют наличие заболевания все теми же исследованиями с помощью ультразвука, томографов. Лечение будущей мамы безопасно для беременной и плода. Нужные гормональные лекарства доктор подберет с учетом всех важных факторов. Нельзя игнорировать нарушения в развитии и работе надпочечников при вынашивании ребенка. Данное состояние может привести к выкидышам, тяжелому ходу родов, смерти.

Есть ли заболевание у плода, выясняется в первые тринадцать недель с помощью биопсии хорионовых ворсинок, изучения генов, околоплодных вод. Если патология обнаруживается у малыша в утробе, его начинают лечить сразу же после родов.

Лечение

Ведущую позицию в лечении многих гиперплазий занимает гормонотерапия. Подобранные специалистом гормоны принимают дважды либо трижды в сутки. Это различные глюкокортикоиды, комбинированные препараты. Крайне важно соблюдать лечебные дозировки, принимать медикаменты, уменьшающие побочные эффекты от лекарств.

С помощью анализа крови из пяточных капилляров уже спустя неделю после рождения крохи у него можно диагностировать проблемы с надпочечниками. При дефиците минералов растущим малышам дают ежедневно дополнительную дозу хлористого натрия, минералокортикоиды. Для того чтобы девочки правильно развивались и становились здоровыми девушками, им показаны медикаменты с эстрогенами — женскими половыми гормонами.

Мальчикам процесс полового созревания корректируют лекарствами, содержащими мужские половы гормоны — андрогены. Если девочка рождается с репродуктивными органами обеих полов, в первый год жизни ей назначают препараты от надпочечниковой гиперплазии и проводят корректирующую операцию, позволяющую исключить многие проблемы в будущем у женщины. Ей придется всю жизнь принимать гормональные препараты.

В случае необходимости поврежденную железу могут удалить методом щадящей лапароскопической операции. После требуется придерживаться диетического питания, принимать лекарства, раз в полугодие проверяться у специалиста. Лучше отказаться от вредных привычек, поддерживать организм в тонусе, учиться расслабляться и отдыхать.

При позднем обнаружении проблемы или игнорировании терапии без хирургического вмешательства для пластического исправления органов половой системы не обойтись. Чтобы увеличить шансы забеременеть, выносить здорового малыша, женщины кратковременно принимают комбинированные оральные контрацептивы. Лишние волосы, проблемы с кожей помогают устранить косметологи.

Очень многие патологии проще предотвратить. Недомогания усугубляются, если игнорировать сигналы организма, а визит к врачу все время откладывать. Берегите психическое и физическое здоровье, прислушивайтесь к себе и вовремя посещайте врачей. Заболевание, замеченное на ранней стадии, всегда больше шансов вылечить, не снижая качество жизни.

Прогноз

Если вовремя замечены симптомы, поставлен диагноз, угрозы для жизни, как правило, нет. Бывают, конечно, исключительно серьезные формы с летальным исходом. В целом последствия напрямую зависят от разновидности гиперплазии, ее стадии, состояния организма человека в целом. Иногда пациент утрачивает трудоспособность.

Больному крайне важно питаться правильно, не употреблять слишком много углеводов и солей. К сожалению, данная патология не вылечивается полностью. Больной постоянно вынужден принимать гормональные лекарства. Нужно обследоваться время от времени, проверять состояние желез, всех жизненно важных органов.

Загрузка...

Гипертрофия надпочечников: причины, симптоматика, диагностика и лечение

В человеческом теле каждый орган выполняет ряд определенных функций. Если в работе какого-либо из них наблюдаются проблемы, происходит серьезный сбой и возникают различные патологические процессы, несущие серьезную угрозу не только для всего организма, они также могут привести к летальному исходу. Каждый человек должен знать о ряде определенных симптомов, которые заставят задуматься о своем здоровье и спровоцировать на поход к специалисту для проведения диагностирования. Нужно понимать, чем раньше будет выявлена патология, тем быстрее начнется лечение. Данные терапевтические мероприятия, позволят избежать страшных последствий и дадут положительный эффект намного быстрее.

Расположение надпочечников. Источник: uziwiki.ru

Надпочечники представляют собой парные железы, которые расположены над почечными органами. Если в работе надпочечников возникает какой-либо сбой, количество выработки гормонов нарушается, что приводит к их гипер- или гипофункциональности. Естественно, данные нюансы, отмечающиеся в работе надпочечников, не могут не сказаться на состоянии человека. Как правило, возникают различные симптомы, на которые следует обращать внимание, а не пускать их на самотек.

Гипертрофия – это болезненное состояние, при котором происходит резкое увеличение клеточных тканей. Если данная патология наблюдается в каком-либо органе, он сохраняет свою естественную форму, но наблюдается его чрезмерное увеличение в объемах. Строение надпочечников довольное интересное, они состоят из коры и мозгового вещества. Если наблюдается возникновение патологического процесса, то, как правило, он возникает в области коры надпочечников, а вот в мозговом веществе, происходит обнаружение опухолей. Гипертрофия провоцирует развитие гиперплазии, которая проявляется не только увеличением клеток, но и образованием новых структурных тканей.

Строение надпочечников

Причины 

В основном, данная патология носит наследственный фактор. В большинстве случаев, предпосылками для развития патологического процесса становятся какие-либо нарушения, возникающие во время беременности и чем больше их, тем выше вероятность того, что у малыша будут выявлены заболевания надпочечников.

Зачастую, гиперплазия возникает на фоне различных патологий. Так, например, если человек страдает синдромом Кушинга, вероятнее всего, что, в будущем, он столкнется с таким патологическим процессом. По статистическим данным, у 40% людей, страдающих данным синдромом, выявляется гиперплазия надпочечников. Это связано с тем, что при проявлении данной болезни, надпочечники интенсивно продуцируют гормоны, что не может не сказаться на их функционировании.

Гиперплазию может спровоцировать не только наследственный фактор и различные внутренние заболевания, протекающие в организме человека. Огромное влияние оказывает и психологическое состояние пациента. Чем чаще всего он подвергается стрессовым ситуациям, нервным или психологическим перегрузкам, находится в острой депрессии или просто чрезмерно нервничает по какой-либо причине, тем больше вероятность того, что возникнет гиперплазия надпочечников. Это связано с тем, что, когда пациент излишне сильно переживает, происходит процесс переизбытка продуцирования гормона кортизола, что, в будущем, может спровоцировать развитие гиперплазии.

Симптоматика

При развитии данного патологического процесса у пациента могут наблюдаться различные симптомы, одним из которых является неправильный обмен веществ. Кроме этого признака выявляются еще и ряд других:

  • резкие перепады кровяного давления;
  • снижение работы иммунной системы;
  • наблюдается увеличение сахара в крови;
  • происходит резкое увеличение массы тела или, наоборот, уменьшение;
  • лицо становится луноподобным;
  • без каких-либо причин возникают растяжки на животе и в области бедер;
  • диагностируется остеопороз или патологии желудочно-кишечного тракта;
  • возникает пигментация или угревая сыпь на кожных покровах;
  • наблюдается нарушение менструального цикла;
  • увеличивается клитор;
  • уменьшается размер груди;
  • нарушается водный баланс.

Стоит отметить, что все данные состояния могут быть не только признаками гиперплазии, но и других заболеваний, поэтому консультация специалиста просто необходима.

Диагностика и лечение

Диагностическое исследование назначает эндокринолог, который является специалистом в этой области. Первым делом, врач проводит беседу с пациентом, во время которой обсуждает все беспокоящие его симптомы. Затем назначается ряд исследований, в числе которых биохимическое исследование крови, а также анализ на гормоны. Также, для диагностирования данной патологии, применяется магнитно-резонансная томография.

Терапевтические мероприятия проводятся посредством применения гормональных препаратов, которые показывают положительную динамику довольно быстро. Однако, если наблюдаются патологии в области половых органов, проводится хирургическое вмешательство. В основном, операция назначается, в случаях, когда невозможно дифференцировать половые органы, как мужские или женские. Операцию нужно проводить еще до того момента, пока ребенок не вступил в возраст 1 года. Если вследствие данного патологического процесса его состояние очень плохое, операция переносится на более поздний возраст.

В случае, если у женщины в роду были прирожденные гипертрофии надпочечников, во время планирования беременности, нужно обратиться к квалифицированному генетику. Если же патология возникает во взрослом возрасте, на фоне каких-либо патологий, не следует игнорировать беспокоящие симптомы, нужно сразу обратиться к специалисту и своевременно начать лечение, которое позволит избежать негативных последствий.

Поделиться:

Врожденная гиперплазия надпочечников: симптомы, причины, лечение

Что такое врожденная гиперплазия надпочечников (ВГК)?

Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГК) описывает группу генетических нарушений, влияющих на надпочечники. У вас есть по одному надпочечнику над каждой почкой. Надпочечники вырабатывают несколько важных гормонов, в которых нуждается ваше тело.

При ХАГ генетические мутации (изменения) вызывают нехватку определенных ферментов, таких как 21-гидроксилаза, которые помогают организму вырабатывать необходимые гормоны.У многих людей с ХАГ нехватка ферментов приводит к чрезмерной выработке надпочечниками других гормонов, таких как тестостерон.

Существует два основных типа CAH: классический CAH и неклассический CAH. Симптомы зависят от типа вашего ХАГ. Есть гораздо более редкие формы ХАГ с разными симптомами.

Кто наиболее подвержен риску развития врожденной гиперплазии надпочечников (ВГК)?

Врожденный означает состояние, с которым вы родились. Все формы CAH являются генетическими или унаследованными.Чтобы развить ХАГ, вы должны унаследовать определенные генетические мутации от каждого из своих родителей.

Насколько распространена врожденная гиперплазия надпочечников (ВГК)?

Классический ХАГ, наиболее распространенная форма заболевания, поражает 1 из каждых 10 000–15 000 человек, живущих в США и Европе. Как классический, так и неклассический CAH влияют на людей во всем мире.

Что вызывает врожденную гиперплазию надпочечников (ВГК)?

Конкретные генетические мутации вызывают ХАГ. Эти генетические изменения происходят во время развития ребенка в утробе матери.Все люди, живущие с CAH, унаследовали мутировавшие гены от своих родителей.

Каковы симптомы врожденной гиперплазии надпочечников (ВГК)?

Симптомы CAH могут проявляться по-разному в зависимости от факторов, включая ваш возраст на момент постановки диагноза, а также от того, мужчина вы или женщина. Каждый тип CAH имеет разные симптомы.

Классический CAH

У людей с классическим ХАГ симптомы возникают из-за недостатка фермента 21-гидроксилазы. Врачи разделяют классические ХАГ на 2 подкатегории: ХАГ с потерей соли и простая вирилизирующая (без потери соли) ХАГ.

Солевое истощение ХАГ - наиболее тяжелая форма этого заболевания. У людей, страдающих солевым истощением, надпочечники не вырабатывают достаточного количества альдостерона - гормона, который помогает регулировать уровень натрия (соли) в организме. Низкий уровень альдостерона приводит к тому, что слишком много натрия выводится из организма с мочой.

Гормональный дисбаланс, вызванный солевым истощением, приводит к серьезным симптомам, в том числе:

  • Обезвоживание
  • Гипонатриемия (низкий уровень натрия в крови)
  • Сердечно-сосудистые заболевания, включая низкое кровяное давление и аритмии (проблемы с сердечным ритмом)
  • Рвота
  • Низкий уровень глюкозы в крови (сахар в крови)
  • Метаболический ацидоз (слишком высокое содержание кислоты в крови)
  • Ударная

Кроме того, люди, живущие с ХАГ, истощающим соль, имеют высокий уровень андрогенов, или мужских половых гормонов, в организме.Повышенный уровень андрогенов вызывает другие симптомы, в том числе:

  • Увеличенные или неоднозначные (ненормальные) наружные гениталии - например, увеличение клитора у новорожденного женского пола
  • Быстрый рост
  • Преждевременные признаки полового созревания, включая изменения голоса, ранние волосы на лобке, подмышках и лице, а также тяжелые угри
  • Нарушение менструального цикла
  • Доброкачественные опухоли яичка
  • Бесплодие

Простая вирилизирующая (не содержащая соли) ХАГ вызывает менее тяжелую недостаточность альдостерона.Уровень андрогенов также повышен при этом типе ХАГ. Симптомы простого вирилизирующего ХАГ могут включать:

  • Неопределенные (необычные) наружные половые органы, особенно у женщин
  • Развитие мужских качеств, таких как объемные мышцы и низкий голос, у женщин или преждевременно у мальчиков

Неклассический CAH

Люди с неклассическим ХАГ также имеют слишком низкую активность фермента 21-гидроксилазы, но этот дефицит не такой серьезный, как при других формах заболевания.Вы можете не знать, что у вас есть эта форма CAH, потому что ваши симптомы более легкие. У детей, подростков и взрослых диагностирован неклассический ХАГ.

Симптомы неклассического ХАГ включают:

  • Ранние признаки полового созревания, включая прыщи и избыточные волосы на лице или теле у женщин
  • Быстрый рост в детстве и подростковом возрасте
  • Нерегулярные менструации
  • Облысение по мужскому типу
  • Ранние изменения полового созревания у мальчика, например ранние волосы на лобке и увеличенный половой член, но с маленькими яичками
  • Бесплодие
Далее: Диагностика и тесты

Последний раз проверял медицинский работник Cleveland Clinic 16.10.2018.

Список литературы

Получите полезную, полезную и актуальную информацию о здоровье и благополучии

е Новости

Клиника Кливленда - некоммерческий академический медицинский центр.Реклама на нашем сайте помогает поддерживать нашу миссию. Мы не поддерживаем продукты или услуги, не принадлежащие Cleveland Clinic. Политика

.

Врожденная гиперплазия надпочечников: типы, симптомы и многое другое

Что такое врожденная гиперплазия надпочечников?

Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГК) - это группа наследственных заболеваний, поражающих надпочечники. Надпочечники вырабатывают гормоны кортизол и альдостерон. ХАГ вызывается генетическими дефектами, которые не позволяют этим железам вырабатывать эти два гормона полностью или с нормальной скоростью. У каждого есть две такие железы, по одной на каждой почке. Кортизол иногда называют гормоном стресса, потому что он вырабатывается, когда вы находитесь в состоянии стресса.Это помогает контролировать уровень сахара в крови. Альдостерон помогает почек функционировать и балансировать электролиты.

Дефект, вызывающий CAH, передается от обоих родителей их ребенку. По данным Национальной организации по редким заболеваниям, CAH встречается примерно у одного из 10 000-15 000 детей.

Классический CAH

По данным Национального фонда заболеваний надпочечников, классический CAH составляет около 95 процентов всех случаев CAH. В основном это происходит у младенцев и маленьких детей.Надпочечники обычно производят кортизол и альдостерон с помощью фермента, известного как 21-гидроксилаза. При классическом ХАГ этот фермент отсутствует, а это означает, что ваши надпочечники не могут вырабатывать эти гормоны.

Кроме того, ваше тело начинает вырабатывать слишком много мужского полового гормона, называемого тестостероном. Это приводит к тому, что мужские черты проявляются у девочек и рано развиваются у мальчиков. Эти характеристики включают:

  • высокий для вашего возраста
  • низкий голос
  • ранний рост волос на лобке или подмышках

Хотя в детстве CAH может сделать вас выше, чем другие дети, взрослый вы можете быть немного короче среднего.

Неклассический ХАГ или ХАГ с поздним началом

Неклассический ХАГ или ХАГ с поздним началом - это более мягкий тип, который встречается у детей старшего возраста и молодых людей. Этот тип вызван частичным дефицитом фермента, а не полным его отсутствием. Если у вас этот тип ХАГ, надпочечники могут вырабатывать альдостерон, но недостаточно кортизола. Уровень тестостерона также ниже при позднем начале ХАГ.

Rare Forms

Существуют и другие типы CAH, но они очень редки. К ним относятся дефицит 11-бета-гидроксилазы, 17-альфа-гидроксилазы и 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы.

Классический CAH

Девочки с классическим CAH обычно имеют больший клитор. У некоторых маленьких мальчиков пенис увеличен. Другие симптомы у младенцев включают:

  • потеря веса
  • плохой набор веса
  • рвота
  • обезвоживание

Дети с классическим ХАГ часто проходят половое созревание раньше, чем обычно, и также растут быстрее, чем другие дети, но в конечном итоге становятся короче других. в зрелом возрасте. У женщин с этим типом ХАГ обычно нерегулярный менструальный цикл.И женщины, и мужчины могут испытывать бесплодие.

Неклассический или поздний CAH

Иногда люди с этим типом CAH вообще не испытывают никаких симптомов.

Девочки и женщины с поздним началом ХАГ могут иметь:

  • нерегулярные периоды или отсутствие менструации,
  • усиленный рост волос на лице
  • низкий голос
  • бесплодие

У некоторых мужчин и женщин с этим типом ХАГ начинается половая зрелость рано и быстро растут в молодом возрасте.Как и классический CAH, они обычно короче среднего в зрелом состоянии.

Другие признаки и симптомы неклассического ХАГ у мужчин и женщин включают:

  • низкая плотность костной ткани
  • тяжелые угри
  • ожирение
  • повышенный холестерин

Одним из возможных осложнений ХАГ является надпочечниковый криз. Это редкое, но серьезное заболевание, встречается у небольшого процента людей, получающих глюкокортикостероиды. Лечение во время болезни или стресса может быть сложной задачей и в течение нескольких часов может привести к снижению артериального давления, шоку и смерти.Признаки и симптомы этого состояния включают:

  • обезвоживание
  • диарея
  • рвота
  • шок
  • низкий уровень сахара в крови

Надпочечниковый криз требует немедленной медицинской помощи.

Лекарства

Наиболее распространенной формой лечения ХАГ является ежедневный прием заместительных гормональных препаратов. Это помогает вернуть затронутые гормоны к нормальному уровню и уменьшает любые симптомы.

Если вы больны, страдаете от чрезмерного стресса или болезни, вам может потребоваться более одного типа лекарств или более высокая доза вашего обычного заместительного гормона.Оба могут повлиять на уровень гормонов. Вы не можете перерасти CAH. Людям с классическим ХАГ потребуется лечение до конца жизни. У пациентов с неклассическим ХАГ могут быть симптомы или несимптоматика. Дети с симптомами должны начинать медикаментозную терапию при первых признаках преждевременного полового созревания или ускорения костного возраста. Взрослые пациенты с неклассическим ХАГ могут не нуждаться в лечении, когда они станут взрослыми, поскольку их симптомы могут быть менее заметными с возрастом.

Хирургия

Девочки в возрасте от 2 до 6 месяцев могут пройти операцию, называемую феминизирующей генитопластикой, чтобы изменить внешний вид и функцию их гениталий.Эту процедуру, возможно, придется повторить, когда они станут старше. Согласно одному исследованию, женщины, перенесшие эту процедуру, более склонны к ощущению боли во время полового акта или могут потерять ощущение клитора в более позднем возрасте.

Если у вас классический CAH, это нормально, когда вы беспокоитесь о своем внешнем виде и о том, как ваше состояние влияет на вашу сексуальную жизнь. Боль и бесплодие также являются частыми проблемами. Ваш врач может направить вас в группу поддержки или к консультанту, чтобы помочь вам справиться с этим заболеванием.Разговор с непредвзятым слушателем или другими людьми с таким же заболеванием может помочь вам наладить отношения и уменьшить эмоциональные проблемы, связанные с CAH.

Если вы беременны и в вашей семье есть CAH, вы можете пройти генетическую консультацию. Ваш врач может исследовать небольшой кусочек плаценты в течение первого триместра, чтобы проверить наличие CAH. Во втором триместре ваш врач может измерить уровень гормонов в амниотической жидкости, чтобы определить, находится ли ваш ребенок в группе риска. Когда ваш ребенок родится, в больнице могут пройти тестирование на классический CAH в рамках плановых обследований вашего новорожденного.

Если вашему ребенку поставлен диагноз ХАГ внутриутробно, врач может посоветовать вам принимать кортикостероиды во время беременности. Этот тип лекарств часто используется для лечения воспаления, но он также может ограничить количество андрогенов, вырабатываемых надпочечниками вашего ребенка. Это может помочь вашему ребенку развить нормальные гениталии, если она девочка, а если ваш ребенок мальчик, ваш врач будет использовать меньшую дозу того же лекарства в течение более короткого периода времени. Этот метод не получил широкого распространения, потому что неясна его долгосрочная безопасность для детей.Он также может вызывать неприятные и потенциально опасные побочные эффекты у беременных женщин, включая высокое кровяное давление и перепады настроения.

.

Врожденная гиперплазия надпочечников | Вы и ваши гормоны от Общества эндокринологов

Что такое врожденная гиперплазия надпочечников?

Врожденная гиперплазия надпочечников - это наследственное заболевание, вызванное мутациями в генах, которые кодируют ферменты, участвующие в выработке стероидных гормонов в надпочечниках. Наиболее распространенный ферментативный дефект, дефицит 21-гидроксилазы, приводит к тому, что надпочечниками вырабатывается избыточное количество мужских гормонов.

Что вызывает врожденную гиперплазию надпочечников?

Врожденная гиперплазия надпочечников является результатом мутаций в гене, который кодирует один из нескольких ферментов, ответственных за выработку стероидных гормонов в надпочечниках.Наиболее часто поражаемый фермент - это 21-гидроксилаза, которая является ключевым регулятором синтеза гормона стресса кортизола. Примерно у двух третей пострадавших людей дефект ферментов надпочечников может также повлиять на выработку гормона альдостерона, который отвечает за удержание соли в организме.

Единичные мутации в гене, кодирующем 21-гидроксилазу, очень распространены, затрагивая 1 из 50 человек в общей популяции. Однако врожденная гиперплазия надпочечников является рецессивным заболеванием, что означает, что вы должны унаследовать мутацию в гене от обоих родителей, чтобы развить состояние.Таким образом, примерно 1 из 12 000 детей родится с врожденной гиперплазией надпочечников.

У пациентов с врожденной гиперплазией надпочечников организм распознает недостаток кортизола и поэтому пытается стимулировать надпочечники, чтобы попытаться произвести его достаточный уровень. Однако из-за дефекта фермента надпочечники не могут вырабатывать кортизол и вместо этого вырабатывают избыточное количество стероидов-предшественников. Эти стероиды-предшественники в основном андрогенные, то есть похожи на мужской гормон тестостерон.Избыток мужских гормонов приводит к развитию мужских качеств и преждевременному (раннему) половому созреванию.

Каковы признаки и симптомы врожденной гиперплазии надпочечников?

Плод, пораженный врожденной гиперплазией надпочечников, в процессе развития вырабатывает чрезмерное количество мужских гормонов. Если плод женский, это приведет к вирилизации внешних гениталий (т.е. они будут выглядеть более мужественно), и ребенок женского пола может родиться с неоднозначными гениталиями (по внешнему виду наружных гениталий неясно, мужского пола ребенок или женский пол).Поскольку как мальчики, так и девочки с врожденной гиперплазией надпочечников имеют дефицит кортизола, они, скорее всего, будут иметь криз надпочечников в первые несколько дней или недель жизни, если не будут лечить заместительную терапию стероидами.

В детстве здоровый ребенок отключает выработку половых стероидных гормонов. Однако, если у ребенка не леченная врожденная гиперплазия надпочечников, он будет вырабатывать чрезмерный уровень мужских гормонов, таких как тестостерон, из надпочечников. Это приведет к быстрому росту как мальчиков, так и девочек с дополнительным эффектом вирилизации (развития мужских качеств) девочек.Андрогены надпочечников также вызывают раннее или преждевременное половое созревание с ростом волос на лобке, запахом тела и увеличением полового члена или клитора в более молодом возрасте, чем обычно можно было бы ожидать. Это может вызвать преждевременное сращение костей. Таким образом, и мальчики, и девочки с плохо контролируемой врожденной гиперплазией надпочечников будут быстро расти в раннем детстве и будут высокими детьми, но невысокими взрослыми.

Во взрослой жизни, если мужские гормоны не контролируются, женщина будет вирилизована, и как у мужчин, так и у женщин могут возникнуть множественные проблемы со здоровьем, включая бесплодие и риск развития ожирения и гипертонии из-за чрезмерного воздействия стероидов.Некоторые люди с легкой формой врожденной гиперплазии надпочечников могут быть диагностированы позже в детстве или во взрослом возрасте.

Насколько распространена врожденная гиперплазия надпочечников?

Врожденная гиперплазия надпочечников поражает 1 из 12 000 живорождений в большинстве европейских популяций; тем не менее, он варьируется между разными группами населения и чаще встречается в некоторых.

Передается по наследству врожденная гиперплазия надпочечников?

Врожденная гиперплазия надпочечников - это наследственное заболевание, вызванное мутациями в генах, кодирующих ферменты надпочечников.Это рецессивное заболевание, что означает, что вам необходимо унаследовать мутацию от обоих родителей. Большинство родителей, у которых есть мутация одного гена, не страдают от этого заболевания; это заболевание развивается только тогда, когда вы наследуете мутацию от матери и отца. Существует множество мутаций, некоторые из которых серьезно влияют на активность ферментов, а другие оказывают лишь незначительное влияние. Таким образом, существует различная степень тяжести состояния.

Как диагностируется врожденная гиперплазия надпочечников?

Врожденная гиперплазия надпочечников обычно диагностируется во время рождения новорожденного либо с помощью скринингового теста, который проводится в некоторых странах, но не в Великобритании, либо на основании клинических проявлений.У новорожденного женского пола с неоднозначными гениталиями часто подозревают врожденную гиперплазию надпочечников. Если ребенок страдает от надпочечников в первые несколько недель жизни, это также ускорит постановку диагноза. Детям с более легкими формами (особенно мальчикам) часто диагностируют признаки раннего полового созревания в возрасте от двух до четырех лет.

Как лечится врожденная гиперплазия надпочечников?

Целью лечения врожденной гиперплазии надпочечников является восполнение дефицита стероидного гормона кортизола и нормализация избыточной секреции мужских гормонов.Для этого назначают стероидную гормональную терапию, обычно в форме гидрокортизона в детстве, и различные стероиды во взрослой жизни. Целью лечения является оптимизация роста и развития в детстве и сохранение фертильности и здоровья во взрослой жизни. Детям стероиды обычно назначают в таблетках три раза в день. У взрослых гидрокортизон> гидрокортизон используется в дополнение к другим стероидам длительного действия, таким как преднизолон и дексаметазон. У пациентов с недостаточной выработкой альдостерона для достижения нормального солевого баланса требуется замена флудрокортизона.

Точное лечение будет зависеть от пациента в зависимости от тяжести его состояния и конкретной генетической мутации «генетическая мутация»> генетической мутации, которая у них есть. Если у пациентов есть вопросы по поводу их лекарств, им следует обсудить их со своим врачом.

Есть ли у лечения побочные эффекты?

Основной проблемой при лечении врожденной гиперплазии надпочечников является баланс между слишком низким или слишком большим количеством стероидных гормонов.

Более высокие дозы гидрокортизона должны использоваться в случае неотложной медицинской помощи, поскольку организм не может вырабатывать собственный кортизол в ответ на стрессовые ситуации. Пациентам также следует иметь при себе внутримышечную инъекцию гидрокортизона в случае рвоты и карточку стероидов и носить украшения Medic-Alert.

Каковы более отдаленные последствия врожденной гиперплазии надпочечников?

Пациенты с врожденной гиперплазией надпочечников обычно должны принимать стероидные препараты в течение всей жизни.Современные методы лечения стараются максимально имитировать нормальную биологию, но они не идеальны. Данные свидетельствуют о том, что при хорошем лечении в детстве большинство пациентов с врожденной гиперплазией надпочечников достигают нормального взрослого роста, но, вероятно, будут немного ниже, чем можно было бы предположить, если бы у них не было заболевания. У некоторых пациентов фертильность снижена, но появляется все больше возможностей помочь пациентам добиться фертильности. Реконструкция половых органов может потребоваться у девочек старшего возраста с неоднозначными гениталиями.Во взрослой жизни важно поддерживать правильный баланс стероидов, чтобы избежать таких осложнений, как остеопороз, ожирение и гипертония.

Хотя врожденная гиперплазия надпочечников - это пожизненное состояние, ее можно очень успешно лечить с помощью правильного баланса стероидных препаратов, и пациенты могут вести полноценную и активную жизнь.

Существуют ли группы поддержки пациентов с врожденной гиперплазией надпочечников?

The Living with CAH или dsdfamilies могут дать совет и поддержку пациентам и их семьям.


Последний раз отзыв: апр 2020


.

Врожденная гиперплазия надпочечников - Диагностика и лечение

Диагноз

Диагноз CAH может быть поставлен до рождения ребенка, в детстве или позже.

Пренатальное тестирование

Тесты, используемые для диагностики CAH у плода, включают:

  • Амниоцентез. Эта процедура включает использование иглы для взятия пробы околоплодных вод из матки с последующим исследованием клеток.
  • Взятие пробы ворсинок хориона. Этот тест включает извлечение клеток из плаценты для исследования.
  • Анализ крови матери. Поскольку плазма матери содержит ДНК ее плода, этот тест может определить пол плода и наличие у плода CAH .

Новорожденные, младенцы и дети

Врачи рекомендуют обследовать всех новорожденных в США на генетический дефицит 21-гидроксилазы в течение первых нескольких дней жизни.Этот тест определяет классическую форму CAH , но не определяет неклассическую форму.

Диагноз CAH у детей старшего возраста и молодых людей включает:

  • Физический экзамен. Если врач подозревает CAH на основании медицинского осмотра и симптомов, следующим шагом будет подтверждение диагноза с помощью анализов крови и мочи.
  • Анализы крови и мочи. Эти тесты предназначены для выявления аномальных уровней гормонов, вырабатываемых надпочечниками.
  • Генное тестирование. У детей старшего возраста и молодых людей может потребоваться генетическое тестирование для диагностики CAH .
  • Тестирование на определение пола ребенка. У младенцев женского пола с тяжелой неоднозначностью гениталий можно проводить тесты для анализа хромосом для определения генетического пола. Кроме того, УЗИ органов малого таза можно использовать для определения наличия женских репродуктивных структур, таких как матка и яичники.

Дополнительная информация

Показать дополнительную информацию

Лечение

Ваш врач, скорее всего, направит вашего ребенка к врачу, специализирующемуся на детских гормональных проблемах (детский эндокринолог), для лечения CAH .В медицинскую бригаду могут входить и другие специалисты, например урологи, психологи и генетики.

Лекарства

Целью лечения CAH с помощью лекарств является снижение избыточного производства андрогенов и восполнение дефицита гормонов. Люди, у которых есть классическая форма CAH , могут успешно управлять этим заболеванием, принимая гормональные препараты на протяжении всей своей жизни. Люди с неклассическим CAH могут не нуждаться в лечении или могут нуждаться только в небольших дозах кортикостероидов.

Лекарства для CAH принимаются ежедневно. В периоды болезни или значительного стресса, такого как операция, могут потребоваться дополнительные лекарства или более высокие дозы.

Лекарства могут включать:

  • Кортикостероиды для замены кортизола
  • Минералокортикоиды для замены альдостерона для удержания соли и избавления от избытка калия
  • Солевые добавки для удержания соли

Мониторинг эффективности приема медикаментов включает регулярные плановые:

  • Физические экзамены. Врач проверит рост и развитие вашего ребенка, включая наблюдение за изменениями роста, веса, артериального давления и роста костей.
  • Мониторинг побочных эффектов. Врач будет контролировать вашего ребенка на предмет побочных эффектов, таких как потеря костной массы и нарушение роста, особенно если дозы заместительных препаратов стероидного типа высоки и используются в течение длительного времени.
  • Анализы крови на уровень гормонов. Очень важно регулярно сдавать анализы крови, чтобы гарантировать сбалансированный уровень гормонов.Ребенку, который еще не достиг половой зрелости, необходимо достаточно кортизона для подавления выработки андрогенов, чтобы он или она могли вырасти до нормального роста. Для женщин с CAH важно подавлять андрогены, чтобы минимизировать нежелательные мужские характеристики. С другой стороны, слишком много кортизона может вызвать синдром Кушинга.

Реконструктивная хирургия

Некоторым младенцам женского пола с тяжелой неоднозначностью половых органов в результате классического CAH врачи могут рекомендовать реконструктивную операцию для улучшения половой функции и придания им более женственного вида.

Хирургия может включать уменьшение размера клитора и реконструкцию отверстия влагалища. Операция обычно проводится в возрасте от 2 до 6 месяцев. Женщинам, перенесшим реконструктивную операцию на половых органах, в более позднем возрасте может потребоваться дополнительная косметическая операция.

Хирургическую операцию на гениталиях легче выполнять, когда ребенок очень маленький. Однако некоторые родители предпочитают дождаться операции, пока их ребенок не станет достаточно взрослым, чтобы понять риски и выбрать свой собственный пол.

Прежде чем принимать решение о наилучшем подходе к лечению для вашего ребенка, поговорите со своим врачом об этих проблемах.Работая вместе, вы и ваш врач сможете сделать осознанный выбор, который поможет вашему ребенку развиваться.

Психологическая поддержка важна для эмоционального здоровья и социальной адаптации детей женского пола с аномалиями половых органов.

Пренатальное лечение

Синтетические кортикостероиды, проникающие через плаценту к плоду, являются спорными и считаются экспериментальными. Необходимы дополнительные исследования, чтобы определить долгосрочную безопасность и влияние этого лечения на развитие мозга плода.

Клинические испытания

Изучите исследования клиники Мэйо, в которых тестируются новые методы лечения, вмешательства и тесты как средства предотвращения, обнаружения, лечения или контроля этого заболевания.

Помощь и поддержка

Ранняя и постоянная поддержка со стороны семьи и специалистов здравоохранения может помочь вашему ребенку обрести нормальную самооценку и вести полноценную социальную жизнь.Эти подходы могут помочь:

  • При необходимости включите психологическое консультирование в план лечения вашего ребенка
  • Обратитесь за помощью к специалисту по психическому здоровью, если у вас возникли проблемы с этим, и за помощью в разработке стратегии здорового воспитания.

Подготовка к приему

Вы можете начать с посещения семейного врача или педиатра вашего ребенка. Он или она может направить вас к врачу, который специализируется на диагностике и лечении состояний, связанных с надпочечниками (детский эндокринолог).

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к встрече. Возьмите с собой члена семьи или друга для поддержки и помощи в запоминании информации.

Что вы можете сделать

Чтобы подготовиться к встрече:

  • Узнайте, нужно ли вашему ребенку соблюдать какие-либо ограничения перед приемом на прием, например, изменить прием пищи или жидкости, чтобы подготовиться к сдаче анализов крови и мочи.
  • Составьте список всех признаков и симптомов, которые испытывает ваш ребенок, и как долго.
  • Составьте список ключевой медицинской информации вашего ребенка, , включая недавние заболевания, любые медицинские состояния, а также названия и дозировки любых лекарств, витаминов, трав или других добавок.
  • Подготовьте вопросы , которые вы хотите задать своему врачу.

Некоторые основные вопросы, которые следует задать своему врачу, могут включать:

  • Что, вероятно, вызывает у моего ребенка признаки и симптомы?
  • Есть ли другие возможные причины этих симптомов?
  • Какие тесты нужны моему ребенку?
  • Какой подход к лечению вы рекомендуете?
  • Каковы ожидаемые результаты лечения?
  • Каковы возможные побочные эффекты лечения?
  • Как вы будете следить за здоровьем моего ребенка с течением времени?
  • Каков риск долгосрочных осложнений у моего ребенка?
  • Вы рекомендуете, чтобы мой ребенок получил психологическую консультацию?
  • Вы рекомендуете, чтобы наша семья встретилась с генетическим консультантом?

Не стесняйтесь задавать любые другие вопросы во время приема.

Чего ожидать от врача

Ваш врач, скорее всего, задаст вам ряд вопросов. Будьте готовы ответить на них, чтобы зарезервировать время, чтобы перейти к вопросам, на которых вы хотите сосредоточиться. Например, ваш врач может спросить:

  • Какие симптомы у вашего ребенка?
  • Когда вы впервые начали замечать эти симптомы?
  • У кого-нибудь в вашей семье была диагностирована врожденная гиперплазия надпочечников? Если да, то знаете ли вы, как это лечили?
  • Планируете ли вы завести еще детей?
.

Врожденная гиперплазия надпочечников - NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

Scroll
To Top
  • About
  • News
  • Events
  • Contact
  • PODCAST
  • Store
Пожертвовать для пациентов и пациентов Меню
    9000
    • Информация и ресурсы
      • Информация о редких заболеваниях
      • Видеотека по редким заболеваниям
      • Ресурсный центр для пациентов и лиц, осуществляющих уход,
      • Информация о клинических испытаниях и исследованиях
.

Врожденная гиперплазия надпочечников | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS

Врожденная гиперплазия надпочечников (CAH) относится к группе генетических состояний, влияющих на надпочечники. Эти железы расположены на поверхности почек и отвечают за высвобождение различных типов гормонов, которые необходимы организму для функционирования. У больных людей отсутствует фермент, необходимый надпочечникам для выработки одного или нескольких из этих гормонов, и часто они вырабатывают избыточное количество андрогенов (мужских гормонов, таких как тестостерон). [1] Признаки и симптомы, присутствующие у каждого человека, зависят от многих факторов, включая тип CAH, возраст диагноза и пол пострадавшего. Например, у женщин с тяжелой формой состояния могут быть неоднозначные гениталии при рождении, и, если не поставить правильный диагноз, вскоре после этого разовьется обезвоживание, плохое питание, диарея, рвота и другие проблемы со здоровьем. У людей с более легкими формами это состояние может быть диагностировано только в подростковом или взрослом возрасте, когда у них появляются первые признаки полового созревания или проблем с фертильностью.Лечение CAH различается, но может включать прием лекарств и / или хирургическое вмешательство. [2] [3]

Последнее обновление: 26.12.2014

.

Смотрите также