Skip to content

Дифференциальная диагностика мочевой синдром


Мочевой синдром: причины, симптомы, диагностика, прогноз

Диагностикой занимается нефролог (врач, занимающийся непосредственно диагностикой и лечением болезней почек), уролог (занимается диагностикой и лечением болезней мочевыводящих путей, мочевого пузыря). При появлении любых патологий, болей. Задержки мочи, или наоборот, частого мочеиспускания, нужно как сразу же обращаться в терапевтическое, нефрологическое или урологическое отделение.

Как правило, при наличии первичной патологии диагностика проводится в рамках нефрологического отделения, при вторичной, или повторной заболеваемости, лечение и диагностика возлагаются на урологическое отделение. Лучше всего проходить обследование в условиях стационара или больницы, поскольку диагностика болезней почек и мочевыводящих путей очень сложное явление, которое требует комплексного подхода.

[66], [67], [68], [69], [70], [71], [72], [73], [74]

Анализы

Основным анализом является анализ мочи. Есть его различные разновидности. Начинать следует с анализа клинического, при помощи которого определяют основные процессы, протекающие в организме. Можно выявить возможные патологии почек, мочевого пузыря, мочеточников, подобрать методы дальнейшего исследования.

Важную информацию могут дать даже такие показатели, которые, на первый взгляд, кажутся совсем не важными и, порой даже не имеющими отношения к медицине. Но количество мочи, к примеру, может указывать на то, с какой скоростью и интенсивностью работают почки, насколько они справляются со своей работой. При нормальной деятельности почек на анализ обычно берется не менее 100 мл мочи. Но бывает, что мочи выделяется намного меньше. Есть даже случаи, при которых моча вообще не выделяется. Этому может быть много причин: моча может по каким-то причинам не выделяться из мочевого пузыря, а может вовсе не поступать в мочевой пузырь. Этому также может быть много причин: как поражение самих почек, так и нарушение регулятивных процессов, нарушение абсорбции.

Что касается цвета – это тоже важный признак. Например, если моча светло-желтого цвета – повода для беспокойства, очевидно. Нет (но нужно смотреть в комплексе с другими показателями). Если же моча приобретает другой оттенок – это может указывать на развитие какой-либо реакции в организму, и грамотному диагносту или биохимику, оттенок мочи может поведать множество тайн, которые происходят в организме человека. в частности, в его выделительной системе.

К примеру, коричневый или рыжий оттенок должен насторожить – это может говорить о том, что в моче присутствуют различные примеси, или содержится большое количество побочных продуктов обмена, метаболитов не полностью выведенных, не до конца расщепленных или переработанных веществ. К примеру, такой оттенок может давать высокое содержание билирубина.

Зеленый цвет – тревожный признак. Это зачастую признак прогрессирующей тяжелой инфекции, которая по своему уровню близка к бактериемии и сепсису, требует немедленного лечения. Появление красного цвета, примесей крови – самый тревожный признак. Может указывать на то, что происходит кровотечение, распад тканей, некроз, или даже развитие полипов, злокачественных и доброкачественных опухолей, эрозий.

Прозрачность – тоже важный диагностический признак. В первую очередь, важно помнить о том, что моча должна быть прозрачной. Но если она становится мутной – значит, присутствуют различные примеси, в том числе, осадок. Для дальнейшего проявления картины патологии важно определить содержание этого осадка, состав примесей. Проводится дальнейшее микроскопическое исследование мочи и мочевого осадка.

При подозрении на то, что в моче развивается бактериальная инфекция, проводится дальнейшее бактериологическое исследование мочи и мочевого осадка. Для этого проводится бактериологический посев, с дальнейшей идентификацией выросшей культуры, определением ее систематического положения, основных биохимических и иммунологических характеристик. Для этого применяются различные методы исследования, но наилучшим образом себя зарекомендовал посев методом Гоулда. Этот метод позволяет максимально точно выделить отдельные единичные культуры и провести дальнейшее исследование.

Также важно определить такой показатель, как относительная и абсолютная плотность мочи, которая указывает на количество растворенных в моче веществ. Чем выше плотность, тем больше веществ растворено в моче, и это не всегда хорошо.

Также отдельно исследуют различные химические реакции, биохимический состав. Важно также определить кислотность / щелочность среды, что легко сделать при помощи лакмусовой бумажки этот признак может быть весьма информативным. Стоит обратить внимание на количество белка, билирубина, глюкозы, желчных кислот, кетоновых тел, уробилиноидов, индикана в моче. Это все биохимические маркеры интенсивности протекающих в почках процессов.

При микроскопии мочевого осадка важными показателями является количество эпителия, лейкоцитов, слизи, бактериальных клеток, цилиндров. Например, большое количество эпителия может указывать на то, что происходит отмирание слизистой оболочки мочевыводящих путей, почек, или других участков. Это может быть признаком дегенеративных процессов, разрушения, а также распада отдельных структур, в том числе, опухолей, новообразований. По эпителию также можно определить, в каком именно участке происходит развитие воспалительного процесса. Если обнаруживается большое количество почечного эпителия. Это может указывать на локализацию воспалительного процесса непосредственно в почках. Тогда как наличие воспалительного процесса в мочеточниках и мочевом пузыре проявляется на анализе примесями переходного либо плоского эпителия.

К примеру, наличие большого числа эритроцитов указывает на то, что происходит кровотечение, либо разрушение отдельных структур, развитие эрозий, повреждений клеточных стенок, сосудов. Наличие лейкоцитов указывает на развитие воспалительного процесса. Цилиндры также являются признаками воспаления и поражения почек.

Дополнительно применяют еще много различных методов исследования мочи: это и проба трех стаканов, и анализ по Зимницкому, по Нечипоренко. Параллельно может быть назначен клинический и биохимический анализ крови, и даже анализ кала.

[75], [76], [77], [78], [79], [80], [81], [82], [83], [84], [85], [86], [87]

Инструментальная диагностика

Основным методом исследования является УЗИ почек. Это один из наиболее удобных и часто применяемых методов, но далеко не единственный. При различных обстоятельствах может быть применен метод рентгенологического исследования, урография, уроскопия, и даже почечная биопсия. Для изучения функционального состояния почек применяется радиоизотопная ренография.

клинические рекомендации, причины, симптомы диагностика и лечение в Москве

Мочевой синдром проявляется у больных комплексом нарушений мочеиспускательной системы и отклонением от стандартных значений количества мочи, ее состава и качества. На начальных этапах развития патологии человек может не знать о развитии патологических процессов, так как отсутствуют внешние проявления нарушений, что в последующем требует использования наиболее сложных методов лечения.

Юсуповская больница, расположенная в Москве, является современным медицинским учреждением, в котором пациентам оказывают широкий спектр услуг. Специалисты клиники терапии проводят эффективное лечение мочевого синдрома, после которого пациенты могут вернуться к активной жизни без неприятных ощущений и стеснения.

Признаки мочевого синдрома

Заболевания мочевыделительной системы, на фоне которых развивается мочевой синдром, имеют длительное начало. При данном синдроме больной длительное время может испытывать слабость, вялость, незначительное повышение температуры тела до 37◦С. Кроме этого, могут появляться симптомы, которые не связаны с приемом пищи: тошнота, рвота и головокружение. При прогрессировании заболевания возникает бессонница, повышенная чувствительность к запахам и свету, а также повышается артериальное давление. Характерными проявлениями мочеполового синдрома являются отеки в области лица и шеи, которые уменьшаются через несколько часов после пробуждения.

Мочевой синдром имеет характерные проявления, которые выявляются в ходе лабораторных исследований:

  • присутствие в моче крови, которая может быть, как видна без специальных приспособлений, так и может обнаруживаться в ходе анализа биоматериала;
  • наличие белка или белковых цилиндров в моче;
  • увеличение содержания лейкоцитов в моче;
  • осадок солей;
  • наличие на кожных покровах, внешних половых органов и в моче болезнетворных микроорганизмов.

Пациенты, обращающиеся в Юсуповскую больницу с признаками заболеваний мочеполовой системы, проходят комплексную диагностику, после которой, в случае подтверждения диагноза, разрабатывается индивидуальный план лечения. Объем терапевтических мероприятий и их стоимость всегда сообщаются пациенту до начала лечения.

Причины развития мочевого синдрома

При мочевом синдроме изменяются физические и биохимические характеристики мочи. Данный синдром свидетельствует о развитии в организме заболеваний различного характера. Мочевой синдром, при котором изменяются только показатели мочи, является изолированным. При комбинированной разновидности заболевания у пациентов отмечаются как проявления синдрома, так и общая интоксикация организма.

Развитие данной патологии может быть связано с различными факторами, которые разделены специалистами на три группы:

  • воспалительные процессы в мочеполовой системе, которые развиваются под действием болезнетворных микроорганизмов. Мочевой синдром, развивающийся на фоне нефрита, уретрита и других заболеваний, характеризуется выраженными болями в области поясницы;
  • новообразования, локализованные в выделительной системе. На начальном этапе доброкачественные и злокачественные опухоли могут не проявляться, при их прогрессировании присоединяется мочеполовой синдром;
  • мочекаменная болезнь, которая может иметь интенсивные и болезненные проявления.

Выявление причин мочеполового синдрома необходимо для определения наиболее подходящей тактики лечения. Специалисты Юсуповской больницы не используют устаревшие и неэффективные методики диагностики, так как они не позволяют в полной мере охарактеризовать патологический процесс.

Мочевой синдром: клинические рекомендации

Специалисты Юсуповской больницы, которые диагностируют и лечат мочеполовой синдром, клинические рекомендации используют при взаимодействии с пациентами. Так, одним из принципов лечения является сочетание различных методов: медикаментозных и физиотерапевтических для достижения положительного результата.

Мировыми специалистами сформулированы также профилактические меры:

  • лечение воспалительных процессов в мочеполовой системе должно проводиться под контролем специалистов;
  • в день следует употреблять не менее 1,5 л жидкости для обеспечения нормальной работы почек;
  • чрезмерные физические нагрузки в сочетании с другими факторами могут спровоцировать мочеполовой синдром, поэтому они должны быть адекватными;
  • исключения переохлаждений организма.

Пациенты Юсуповской больницы получают не только качественные медицинские услуги, но и уважительное и доброжелательное отношение сотрудников. Специалисты Юсуповской больницы оказывают помощь каждому обратившемуся пациенту с деликатной проблемой.

Высокоточная диагностика в Юсуповской больнице

Специалистам Юсуповской больницы для выявления причин нарушений мочеполовой системы и постановки диагноза необходимо провести комплексное обследование, включающее:

  • опрос пациента и изучение жалоб, сбор информации о времени возникновения признаков, их интенсивности, использовании каких-либо средств для устранения симптомов;
  • лабораторное исследование мочи, которое позволяет выявить наличие микроорганизмов, изменения параметров мочи;
  • урографию, при которой вводится контрастное вещество, и выполняются рентгеновские снимки;
  • УЗИ, которая применяется для изучения структуры тканей мочеполовых органов и выявления воспалительного процесса;
  • МРТ, позволяющая диагностировать новообразования различного характера.

В Юсуповской больнице при обследовании пациентов используется европейское оборудование, отличающееся высокой точностью и минимальным временем обработки результатов, поэтому мочевой синдром выявляется быстро. В сложных диагностических случаях специалисты могут обращаться к коллегам, работающих в крупных исследовательских лабораториях Москвы.

Лечение мочевого синдрома в Москве

Пациенты, которые обращаются в Юсуповскую больницу, могут быть уверены в том, что специалисты помогут им в решении деликатной проблемы. В рамках комплексного лечения, проводимого в клинике терапии, пациентам назначаются: лекарственные препараты, физиотерапевтические процедуры, а также специальная диета для снижения нагрузки на мочевыделительную систему.

Специалисты Юсуповской больницы используют только сертифицированные на территории РФ препараты. Самолечение при мочевом синдроме может привести к прогрессированию основного заболевания и развитию последствий. Народные средства не используются в Юсуповской больнице, так как специалисты руководствуются мировыми стандартами медицины.

После лечения мочевого синдрома в Юсуповской больнице пациенты отмечают улучшение качества жизни, так как их не беспокоят неприятные симптомы. Кроме этого, пациенты отмечают высокий уровень сервиса и доброжелательное отношение персонала, готовность к решению любых организационных моментов.

Если вам необходима консультация опытных врачей, которым известно, как диагностировать и лечить мочевой синдром, свяжитесь по телефону с сотрудниками Юсуповской больницы для записи на прием.

Гематурия как проявление изолированного мочевого синдрома у детей | #08/10

Под гематурией понимают наличие эритроцитов в моче. Всегда ли это указывает на патологию? Может ли наблюдаться эритроцитурия в норме? Если да, то в каком количестве и как часто? На эти вопросы нет однозначного ответа. Многие считают вариантом нормы наличие единичных эритроцитов в утренней порции мочи, собранной после соответствующего туалета [2, 15, 19]. Вместе с тем дети, у которых даже изредка появляются единичные эритроциты в общем анализе мочи, требуют наблюдения и определенного алгоритма обследования в течение нередко нескольких месяцев.

Рассматривая гематурию как проявление изолированного мочевого синдрома (ИМС), надо учитывать как степень ее выраженности, так и возможность сочетания ее с другими изменениями в анализе мочи и, прежде всего, с протеинурией.

По степени выраженности различают макро- и микрогематурию. При макрогематурии моча приобретает красновато-бурую окраску (цвета «мясных помоев»). При микрогематурии цвет мочи не изменен, однако при исследовании под микроскопом степень гематурии бывает различной. Целесообразно выделять выраженную гематурию (более 50 эритроцитов в поле зрения), умеренную (30–50 в п/зр.) и незначительную (до 10–15 в п/зр.).

Следует различать гематурию и по продолжительности. Она может быть кратковременной (например, при прохождении камня), иметь интермиттирующее течение, как это бывает при болезни Берже — одном из вариантов IgA-нефропатии, а также характеризоваться стойким, упорным течением, сохраняя различную степень выраженности на протяжении многих месяцев и даже лет (различные варианты гломерулонефрита, наследственный нефрит, некоторые виды дисплазии почки). Она может быть бессимптомной (при ряде врожденных и наследственных заболеваний почек) либо сопровождаться дизурией или болевым синдромом (при почечной колике).

По месту возникновения гематурия бывает почечная и внепочечная. Наличие в осадке мочи так называемых «измененных» эритроцитов не всегда свидетельствует об их почечном происхождении, ибо их морфология зависит часто от осмоляльности мочи и длительности пребывания в ней до момента микроскопии осадка [26]. В то же время «неизмененные» эритроциты в моче могут быть почечного происхождения (например, при макрогематурии в связи с разрывом базальной мембраны при некоторых формах гломерулонефрита или при геморрагической лихорадке с поражением почек и возникновением тромбогеморрагического синдрома; а также при туберкулезе почки, при опухоли Вильмса). В свою очередь почечная гематурия делится на клубочковую и канальцевую. Для гломерулярной гематурии типично появление в осадке мочи эритроцитарных цилиндров, но это наблюдается лишь в 30% клубочковых гематурий [25]. Более надежно почечную природу гематурии можно установить с помощью фазово-контрастной микроскопии мочевого осадка [13].

Клубочковая гематурия (табл. 1), как проявление ИМС, встречается преимущественно при невоспалительных повреждениях гломерулярных капилляров; точнее, при отсутствии сколько-нибудь выраженной пролиферативной реакции со стороны мезангия. Исключением является лишь IgA-нефропатия, которая долгое время может протекать без каких-либо экстраренальных проявлений. Заболевания, при которых гематурия сопровождается экстраренальными симптомами, морфологически имеют выраженный пролиферативный характер воспалительной реакции либо преимущественно со стороны мезангия, либо со стороны эндотелиальной выстилки капилляров клубочка.

Канальцевая гематурия наблюдается при разнообразных заболеваниях как врожденного, так и приобретенного происхождения (табл. 2).

Механизм возникновения почечной гематурии. До сегодняшнего дня нет единого представления о патогенезе почечной гематурии. Само собой разумеется, что эритроциты могут попасть в мочевое пространство почки лишь из капиллярного русла, и гематурию при почечной патологии традиционно связывают с повреждением клубочковых капилляров. При микрогематурии эритроциты проходят через анатомические поры в базальной мембране из-за ее повышенной проницаемости [7, 23]. Макрогематурия обусловлена скорее за счет некроза гломерулярных петель [9, 14, 20, 22, 23]. Причиной гематурии может быть истончение базальной мембраны с нарушением структуры коллагена IV типа и уменьшение в составе ее плотного слоя содержания ламинина, что характерно для наследственного нефрита [5, 7].

Считается более вероятным, что главным местом проникновения эритроцитов через капиллярную стенку является клубочек. Этому способствует имеющееся в клубочке повышенное внутрикапиллярное гидростатическое давление, под влиянием которого эритроциты, меняя свою конфигурацию, проходят через существующие поры [18, 22]. Проницаемость для эритроцитов усиливается при нарушении целостности базальной мембраны, что происходит при иммуновоспалительном поражении стенки капилляра. Некоторые авторы в возникновении гематурии не исключают нарушения морфофункциональных свойств эритроцитов, в частности, снижения их заряда [6]. Вместе с тем отсутствует корреляция между выраженностью изменений в клубочках и степенью гематурии [11]. Этот факт, а также часто отсутствие выраженной гематурии при нефротическом синдроме, когда бывает резко нарушена структура базальной мембраны, дали основание ряду авторов высказать иную точку зрения на механизм гематурии, а именно — основным местом выхода эритроцитов являются перитубулярные капилляры [10, 11]. Эти капилляры в отличие от гломерулярных не имеют эпителиального слоя и очень тесно соприкасаются с канальцевым эпителием; при этом обнаруживаются часто значительные изменения дистрофического характера как в эндотелиальных клетках капилляров, так и в эпителии канальцев [11].

Несмотря на существующую неясность природы почечной гематурии при нефропатиях, тем не менее, важно знать место ее возникновения — клубочек или каналец. Дисморфизм эритроцитов, обнаруживаемый при фазово-контрастной микроскопии, дает возможность отличить почечную гематурию от внепочечной [4, 8, 9, 25, 26], но не позволяет дифференцировать гломерулярную эритроцитурию от перитубулярной [11, 16, 21, 27]. На канальцевую или перитубулярную гематурию может указывать появление в моче плазменных низкомолекулярных белков, обычно полностью реабсорбируемых в проксимальном канальце. К таким белкам относится бета2-микроглобулин (бета2-МГ). Если при гематурии обнаруживается в моче бета2-МГ в количестве, превышающем 100 mг при отсутствии или меньшем количестве в ней альбумина, то такую гематурию следует расценивать как канальцевую [24]. Другими маркерами канальцевой гематурии могут быть ретинолсвязывающий белок [12] и альфа1-микроглобулин [17, 28]. Определение последних предпочтительней, т. к. бета2-МГ легко разрушается в очень кислой моче.

Диагностика гематурии у детей. Диагностика бессимптомной гематурии представляет для врача наибольшие трудности. Однако отсутствие той или иной симптоматики на данный момент не исключает наличие ее в анамнезе, как, например, имевшие место в прошлом болевой синдром, или дизурия, или подъемы температуры без катаральных явлений. Диагностический процесс, как всегда, должен начинаться со сбора подробного анамнеза. В табл. 3 представлены основные моменты, на которые должно быть обращено внимание врача при сборе анамнеза. Выявление тех или иных особенностей данных анамнеза позволит наиболее рационально провести обследование больного, а анализ обстоятельств, при которых была выявлена гематурия, поможет его упростить.

Чрезвычайно важно определить возраст, когда имел место дебют гематурии, ибо установление факта появления гематурии в раннем детском возрасте позволяет рассматривать ее как проявление чаще всего какой-либо врожденной или наследственной патологии. Утвердиться в этом позволит тщательно изученные семейный и акушерский анамнезы. Важно установить, является ли гематурия постоянной или возникает эпизодически на фоне какого-либо интеркуррентного заболевания, охлаждения или физической нагрузки. Определенное значение имеет и выраженность ее, т. е. проявляется она макро- или микрогематурией. Но большую значимость следует придавать сопутствующей ей протеинурии, особенно когда она имеет постоянный характер. Это всегда указывает на почечное происхождение гематурии.

Приступая в условиях поликлиники к обследованию ребенка с выявленной гематурией, прежде всего, необходимо определить место ее возникновения, т. е. является ли гематурия почечной или она внепочечная. Несомненно, если гематурия сопровождается протеинурией, то не почечное ее происхождение исключается. При отсутствии протеинурии первым этапом в обследовании должно быть проведение двухстаканной пробы (см. схему 1 на стр. 56). Обнаружение эритроцитов только в первой порции указывает на наружное их происхождение. В этом случае осмотр наружных гениталий, взятие мазков на микроскопию и скрытую инфекцию, соскоба на энтеробиоз поможет выявить воспалительный процесс и его причину. При обнаружении признаков воспаления необходимо исключить аллергический его характер. Для этого помимо получения соответствующих анамнестических данных следует назначить вульво- или уроцитограмму, которая при наличии превалирования лимфоцитов и обнаружении эозинофилов позволит исключить бактериальный характер воспалительного процесса. Обнаружение эритроцитов в двух порциях свидетельствует о вовлечении в патологический процесс почек и/или мочевого пузыря. Патологию со стороны мочевого пузыря можно заподозрить, помимо соответствующих анамнестических данных, при ультразвуковом исследовании, но только цистоскопия дает возможность окончательно удостовериться в наличии или отсутствии цистита. Ультразвуковое исследование (УЗИ) позволяет выявить изменения положения формы и размера почек, предположить возможность наличия цистита, а также нейрогенного мочевого пузыря. Кроме того, при помощи УЗИ можно обнаружить наличие конкрементов. Последующее проведение в/в урографии и/или реносцинтиграфии поможет уточнить характер выявленных изменений.

Гематурия, сочетающаяся с протеинурией, как уже об этом было сказано, имеет почечное происхождение. В случае установления данной патологии в анализах мочи в раннем детском возрасте, проведя соответствующий сбор анамнеза (табл. 3), следует определить, является ли заболевание врожденным или наследственно обусловленным. Предлагаемый алгоритм действий (см. схему 2 на стр. 57) позволяет на первом этапе не только наметить проведение дифференциальной диагностики между врожденной и наследственной патологией почек, но и подойти к выявлению таких заболеваний, как интерстициальный нефрит и обменная нефропатия, для которых гематурия является одним из проявлений данной патологии.

При появлении гематурии, сочетающейся с протеинурией, в дошкольном и школьном возрастах не исключают наследственную или врожденную природу заболевания. Однако значительно возрастает роль приобретенной патологии в виде различных форм первичного или вторичного гломерулонефрита, интерстициального нефрита, диабетической нефропатии, а также пиелонефрита. После подробного сбора анамнеза обследование этой группы детей следует начинать со сбора суточной мочи на белок и проведения ортостатической пробы. Суточную мочу на белок предпочтительнее собирать раздельно в дневное и ночное время. Это дает возможность оценить значение физической нагрузки на выраженность как протеинурии, так и гематурии. Поскольку у детей этой возрастной группы при сочетании гематурии с протеинурией возрастает частота возникновения различных вариантов гломерулонефрита, необходимо выявить возможную связь этой патологии с гемолитическим стрептококком. Для этого недостаточно обнаружить его наличие путем взятия мазков из зева, необходимо установить появление и нарастание титра антистрептококковых антител (АСЛ-О), а также активацию комплементарной системы.

Обязательным этапом в обследовании этой группы пациентов является проведение УЗИ почек. Несмотря на нормальную ультразвуковую характеристику почек при наличии изолированного мочевого синдрома в виде гематурии с протеинурией, независимо от степени их выраженности, при положительной ортостатической пробе требуется проведение внутривенной урографии. Последняя позволит исключить дистопию почек, наличие их неподвижности, а также окончательно решить вопрос об отсутствии патологической подвижности почек. Из функционального обследования достаточно бывает ограничиться проведением пробы Зимницкого, а для уточнения состояния тубулоинтерстиция — пробы с лазиксом [1]. В случае выявления при УЗИ почек тех или иных отклонений может потребоваться, помимо перечисленного, проведение пробы Реберга, а также реносцинтиграфии.

Таким образом, прежде чем решать вопрос о необходимости применения инвазивных методов обследования у детей с ИМС, проявляющимся в виде гематурии, необходимо провести изложенное выше базисное обследование в амбулаторных условиях. Это позволит, с одной стороны, предотвратить ненужную госпитализацию, а с другой — сократить пребывание детей на специализированной койке, если потребуется более углубленное обследование.

Литература

  1. Архипов В. В., Ривкин А. М. Диагностика функционального состояния почек с использованием фуросемида. Методические рекомендации. СПб, 1996.

  2. Бурцев В. И., Турчина Л. П. Гематурия // Клиническая медицина, 1997, № 6, с. 66–69.

  3. Думан В. Л. Фазово-контрастная микроскопия мочевого осадка в дифференциальной диагностике гематурии. Сборник трудов IV ежегодного нефрологического семинара. СПб, 1996, с. 150–152.

  4. Зайденварг Г. Е., Савенкова Н. Д. Изучение дисморфизма эритроцитов при фазово-контрастной микроскопии, рН, осмоляльности мочи у детей с гематурией. Материалы 1-го Конгресса «Современные методы диагностики и лечения нефроурологических заболеваний у детей». М., 1998, с. 94.

  5. Игнатова М. С., Фокеева В. В. Наследственный нефрит: диагноз, патогенез, генетика, прогноз // Клин. мед. 1994, № 2, с. 51–55.

  6. Николаев А. Ю., Щербин А. А. и др. Механизм гематурии при гематурических нефритах // Тер. архив, 1988, № 6, с. 34–37.

  7. Папаян А. В., Савенкова Н. Д. Клиническая нефрология. СПб. 1997, с. 197–201.

  8. Приходина Л. С., Малашина О. А. Современные представления о гематурии у детей // Нефрология и диализ, 2000, № 3, с. 139–145.

  9. Савенкова Н. Д., Зайденварг Г. Е., Лисовая Н. А. Гематурия у детей. Лекция. СПб, 1999.

  10. Шулутко Б. И. Патология почек. Л., 1983, с. 80.

  11. Шулутко Б. И. Нефрология. СПб. 2002, с. 106–110.

  12. Bernard A. M., Moreau D., Lanweys R. Comparison of retinal binding protein and бета2-microglobulin in urine in the early detection of ambular proteinuria // Clin. Chim. Acta. 1982; 126: 1–7.

  13. Birch D. F., Fairley K. F. Haematuria — glomerular or nonglomerular? // Lancet. 1979; vol. 2, p. 845–846.

  14. Bohle A. at al. Morphologic contribution on gross hematuria in mild mesangioproliferative glomerulonephritis without crescents // Klin. Wochenschr. 1985; 63: 371–378.

  15. Dodge W. F., West E. F. et al. Proteinuria and hematuria in schoolchildren: epidemiology and early natural history // J. Pediatrics. 1976; 88: 327–347.

  16. Gibbs D. D., Linn K. J. Red cell volume distribution curves in the diagnosis of glomerular and nonglomerular hematuria // Clin. Nephrol. 1990. 33: 143–147.

  17. Hofmann W., Rossmuller B., Guder W. G., Edel H. H. A new strategy for characterizing proteinuria and haematuria from a single pattern of defined proteins in urine // Eur. J. Clin.Chem. Clin. Biochem. 1992; 30: 707–712.

  18. Jai-Trung L., Hiroyoshi W., Hiroshi M. et al. Mechanism of hematuria in glomerular disease // Nephron. 1983 Vol. 35. P. 68–72.

  19. Froom P. et al. Significance of microhaematuria in young adults // British Med. J., 1984; vol. 288, p. 20–21.

  20. Kincaid-Smidt P. et al. Acute renal failure and tubular necrosis associated with haematuria due to glomerulonephritis // Clin. Nephrol. 1983; 19: 206–210.

  21. Kitamota Y., Tomita M., Akamine M. et al. Differentiation of hematuria using a uniquely shaped red cell // Nephron. 1993, 64: 32–36.

  22. Lin J. T. et al. Mechanism of hematuria in glomerular disease. An electron microscopic study in a case of diffuse membranous glomerulonephritis // Nephron. 1983, 35: 68–72.

  23. Mouradian J. A., Sherman R. L. Passage of erythrocyte throuhg a glomerular basement membrane gap // N. Engl. J. Med. 1975, 293 (18): 940–941.

  24. Peterson P. A. et al. Differentiation of glomerular, tubular and normal proteinuria: determinations of urinary excretion of бета2-microglobulin, albumin and total protein // J. Clin. Invest. 1969, 48: 1189–1198.

  25. Rizzoni G. et al. Evaluation of gomerular and nonglomerular hematuria by phase contrast microscopy // J. Pediatrics. 1983, 103: 370–371.

  26. Sandoz P. Verbesserte Urinsedimentdiagnostik durch Differenzierung der Eritrozytenmorphologie // Ther. Umschau. 1988, 12: 851–856.

  27. Stapleton F. B. Morphology of urinary red blood cells: a simple guide in localizing the site of hematuria // Pediatr. Clin. North Am. 1987, 34 (2): 561–569.

  28. Yu H. et al. Alpha-1 microglobulin: an indicator protein for renal tubula function // J. Clin. Pathol. 1983, 36: 253–259.


Причины почечной гематурии гломерулярного происхождения

Причины почечной гематурии негломерулярного характера

Особенности сбора анамнеза при выявлении гематурии


А. М. Ривкин, кандидат медицинских наук, доцент
Н. А. Лисовая, кандидат медицинских наук

СПбГПМА, Санкт-Петербург

Контактная информация об авторах для переписки: [email protected]

Мочевой синдром: причины, развитие, признаки, лечение

Мочевой синдром — изменение объема, состава и структуры мочи, возникающее при различных заболеваниях мочевыделительной системы. Это клинический симптомокомплекс, связанный с проблемами мочеиспускания и сопровождающий различные нарушения мочеотделения. Он проявляется изменением цвета и характера мочи — бактериурией, гематурия, лейкоцитурией, цилиндрурией, протеинурией.

При мочевом синдроме изменяется суточный объем мочи и частота опорожнения мочевого пузыря, что клинически проявляется никтурией, полиурией, олигурией. Подобные изменения часто не сопровождаются клиническими симптомами, протекают латентно и обнаруживаются только с помощью лабораторной диагностики. Если мочевой синдром проявляется только дизурией — болезненным мочеиспусканием, он называется изолированным.

Мочевой синдрома – показатель не только заболеваний мочевыделительной системы у детей и взрослых, но и других отклонений в организме.

Изменение состава мочи

Гематурия — наличие в моче эритроцитов, от количества которых зависит ее цвет: если красных кровяных телец мало, моча имеет бледно-розовой цвет, если много — темно-коричневый. В первом случае говорят о микрогематурии, а во втором о макрогематурии.

Причинами изолированной гематурии являются:

  • Новообразования органов мочевыделения,
  • Мочекаменная болезнь,
  • Бактериальный нефрит — туберкулез почек,
  • Нефропатия различного происхождения,
  • Врожденные аномалии – почечная дисплазия,
  • Сепсис,
  • Тромбоз почечных сосудов.

Гематурия практически во всех перечисленных случаях сопровождается болью. Если болезненные ощущения при мочеиспускании отсутствуют, значит причиной эритроцитурии является генетическая патология почек.

У новорожденных и грудных детей причиной патологии может быть внутриутробное инфицирование, тромбоцитоз, онкозаболевания почек. У детей более старшего возраста кровь в моче часто обнаруживается при пиелонефрите или гломерулонефрите.

Протеинурия — клинический признак, характеризующийся появлением белка в моче и имеющий две формы: доброкачественную и злокачественную.

Доброкачественная патология имеет хороший прогноз. Она бывает:

  • Преходящей идиопатической — однократное обнаружение белка в моче,
  • Функциональной – белок обнаруживается у больных на фоне лихорадки, гипотермии, стресса, сердечной патологии,
  • Ортостатической — при длительном стоячем положении.

Постоянная или злокачественная протеинурия является симптомом гломерулонефрита, сахарного диабета, амилоидоза почек, интоксикации тяжелыми металлами. Прогноз протеинурии в таких случаях более серьезный.

Цилиндрурия — присутствие в моче микроотпечатков почечных канальцев. Они образуются при нарушении процесса фильтрации почками и являются непрямыми признаками воспаления мочевыделительной системы.

Цилиндры бывают:

  • Гиалиновыми — имеют белковое происхождение и появляются в моче при различных заболеваниях почек, сопровождающихся протеинурией,
  • Восковидными — образованные из гиалиновых и зернистых цилиндров, которые задерживаются в канальцах почек при тяжелой почечной патологии воспалительного характера,
  • Зернистыми — белковые слепки канальцев почек, обнаруживаемые при гломерулонефрите или диабетической нефропатии,
  • Эритроцитарными — состоят из белка и эритроцитов и являются признаком гематурии,
  • Лейкоцитарными — состоят из белка и лейкоцитов при пиелонефрите,
  • Ложными — симптом патологии мочевыводящих путей.

В норме допускается присутствие в урине единичных гиалиновых цилиндров — не более 1-2 в поле зрения. Присутствие остальных видов цилиндрических тел в моче недопустимо.

Лейкоцитурия — появление в моче значительного количества лейкоцитов при бактериальном воспалении почек, мочевого пузыря, уретры. Сочетание лейкоцитурии с гематурией и протеинурией свидетельствует о воспалительных болезнях почек различного происхождения.

Лейкоциты — клетки иммунной системы, выполняющие роль защитника организма от чужеродных агентов. В норме могут обнаруживаться единичные клетки в поле зрения. При определенных состояниях или воспалении число лейкоцитов в моче резко увеличивается.

Причины стерильной лейкоцитурии:

  • Подъем температуры тела до фебрильных значений,
  • Гормонотерапия и химиотерапия,
  • Травмы мочеполовых органов,
  • Беременность,
  • Отторжение почки донора,
  • Асептическое воспаление мочеиспускательного канала и прочих органов мочевыделения.

Причины инфекционной лейкоцитурии:

  • Тубулоинтерстициальный нефрит,
  • Туберкулезная инфекция,
  • Инфекции вирусного, бактериального, грибкового происхождения.

Лейкоцитурия в сочетании с протеинурией, эритроцитурией и цилиндрурией – признак тяжелого воспаления всех почечных структур.

В норме моча — стерильный субстрат. Бактериурия является признаком инфекционного воспаления различных отделов мочевыделительной системы, вызванного эшерихией, протеем, клебсиеллой, синегнойной или гемофильной палочкой, кокками.

Бактерии могут попасть в мочу с нижних отделов уретры. В этом случае диагностика бывает затруднена, поскольку никакой этиологической значимости такие микробы не имеют. Проникать инфекция в мочу может и при общих системных заболеваниях. Занос микробов осуществляется гематогенным или лимфогенным путем. Эти микробы также не являются урипатогенными, поскольку агрессивная щелочная среда мочи быстро их уничтожает. Такие процессы в организме человека получили название транзиторной бактериурии. Чтобы поставить диагноз бактериального воспаления органов мочеполовой системы, необходимо сдать мочу на бакпосев. Достоверность результатов определяется правильностью сбора биоматериала. Перед опорожнением мочевого пузыря следует тщательно вымыть промежность теплой водой без гигиенических средств. Образец для исследования следует доставить в микробиологическую лабораторию в течение 2 часов с момента сбора.

Соли в моче обнаруживают в незначительном количестве у здоровых людей. Обычно специалисты определяют оксалаты и ураты. Если соли постоянно выпадают в осадок, значит у больного имеется дисметаболическая нефропатия, которая может привести к мочекаменной болезни. Соли в моче — признак длительного лечения определенными фармакологическими препаратами или употребления некоторых продуктов питания. При выявлении в моче фосфатов следует начать лечение, поскольку это симптом острой инфекции, нередко сочетающийся с бактериурией.

Изменение цвета мочи

У здоровых людей моча желтая. Ее оттенок колеблется от светло-желтого до янтарного. Окраска мочи обусловлена присутствием в ней особых желчных пигментов. Цвет мочи может изменяться под воздействием внешних и внутренних факторов.

Физиологические причины атипичного цвета мочи:

  • Пожилой возраст,
  • Прием медикаментов,
  • Пищевые продукты,
  • Питьевой режим,
  • Время суток,
  • Особенности метаболизма.

У новорожденных детей красноватый оттенок мочи — признак высокого содержания уратов, у грудничков моча бледно-желтая, почти прозрачная. Интенсивная окраска мочи по утрам связана с ночной продукцией гормона вазопрессина, снижающего диурез и концентрирующего мочу. Помутнение и потемнение мочи также является признаком патологии, требующей срочного лечения. Помутнение нередко сочетается с изменением кислотности и плотности мочи.

Определение цвета мочи — обязательный диагностический критерий при выполнении общего анализа. В лаборатории окраску определяют путем обычно визуального осмотра в прозрачном сосуде на белом фоне.

Изменения объема мочи и частоты опорожнения

У взрослого человека частота мочеиспускания составляет 4-6 раз в сутки. Она может меняться под воздействием различных факторов:

  • Возрастных особенностей,
  • Характера питания,
  • Физической активности,
  • Питьевого режима,
  • Употребления соли,
  • Сезона.

Расстройства мочеиспускания, возникающие при заболеваниях мочевыделительной системы и проявляющиеся изменением объема выделяемой мочи:

  • Никтурия — преимущественное мочеотделение ночью. Это симптом дисфункции почек и всей мочевыделительной системы. Прерывание ночного сна для мочеиспускания приводит к недосыпанию и снижению работоспособности больного. В норме выделение мочи по ночам учащается после приема диуретиков, употребления большого количества жидкости, а также у пожилых людей, имеющих гипотонус мышц мочевого пузыря и тазового дна. Но чаще всего никтурия развивается при пиелонефрите, который требует немедленного лечения. В противном случае недуг может закончиться развитием хронической дисфункции почек.
  • Олигурия — сокращение частоты и объема мочевыделения в несколько раз при нормальном поступлении жидкости в организм. Суточный диурез у больных не превышает 400-500 мл. Развивается олигурия при дегидратации организма, интоксикации, стрессе, гипотонии. Объем мочи сокращается при лихорадке, диарее, сердечно-сосудистой или почечной недостаточности. Олигурия — частый признак новообразований почек, мочевого пузыря, уретры и простаты. Нарушения в работе почек часто сочетаются с лихорадкой, болью в области поясницы и живота, тошнотой, рвотой, поносом, отеками, гипотонией.
  • Полиурия — увеличение количества выделяемой суточной мочи в несколько раз. Это признак переохлаждения, цистита, сахарного диабета, простатита или аденомы простаты, невротических расстройств и прочих состояний, при которых в организме скапливаются соли или жидкость. Полиурия часто сопровождается болью, жжением и ложными позывами к мочеиспусканию.
  • Дизурия — частое и болезненное приступообразное выделение мочи. Развивается дизурия при воспалении нижних отделов мочевыделительной системы и половых органов. У здоровых людей причинами дизурии является беременность, климакс, опьянение, стресс, переохлаждение. Патологическое состояние может быть связано с перемещением по мочевыводящим путям кровяных сгустков или конкрементов. Боль при мочеиспускании часто сопровождается несвоевременным, неосознанным или неполным опорожнением мочевого пузыря. Основными формами дизурии являются: поллакиурия, недержание мочи, странгурия, ишурия.

В отдельную группу выделяют еще один признак мочевого синдрома — парурезис. Это состояние возникает в тех случаях, когда человек не может опорожнить мочевой пузырь при посторонних людях или в непривычной обстановке. Причинами подобного расстройства являются: инфекционные заболевания, органические и функциональные поражения ЦНС, а также прием лекарств, вызывающих застой мочи или нарушающих передачу нервных импульсов от мочевого пузыря к головному мозгу. По мере прогрессирования синдрома состояние больных ухудшается: они не могут нормально справить нужду даже дома в тишине и покое. Если парурезис возникает у абсолютно здорового человека, значит имеют место психологические нарушения. В таком случае понадобится консультация психотерапевта. Это психическое расстройство может серьезно усложнить жизнь людей, не позволяя им надолго отлучаться из дома.

Диагностика и лечение

Диагностируется мочевой синдром на основании анамнестических данных и результатах лабораторных методов. Дополнительные клинические рекомендации по диагностике мочевого синдрома заключаются в проведении экскреторной урографии, цистоскопии, почечной артериографии, томографии. При появлении признаков мочевого синдрома следует срочно обратиться к врачу, который правильно поставит диагноз и назначит адекватное лечение.

Мочевой синдром возникает при опасных для жизни заболеваниях, требующих проведения терапевтических мероприятий. Лечение патологии направлено на устранение причины, вызвавшей ее. Если этиотропная терапия невозможна, проводят комплекс процедур, облегчающих состояние больного и устраняющих основные симптомы.

Больным назначают лекарственную терапию:

  • Антибиотики из группы пенициллинов, макролидов, фторхинолонов, цефалоспоринов – «Амоксиклав», «Азитромицин», «Ципрофлоксацин», «Цефтриаксон».
  • Дегидратация — внутривенно «Гемодез», «Реополиглюкин», физраствор, глюкоза.
  • Диуретики – «Фуросемид», «Верошпирон», «Гипотиазид».
  • Иммуномодуляторы – «Тималин», «Ликопид», «Исмиген».
  • НПВС – «Вольтарен», «Индометацин», «Ортофен».
  • Глюкокортикоиды – «Преднизолон», «Бетаметазон».
  • Цитостатики – «Циклоспорин», «Метотрексат».
  • Антиагреганты – «Дипиридамол», «Курантил», «Пентоксифиллин».
  • Поливитамины.

В каждом конкретном случае выбор препаратов и их дозировка определяются строго индивидуально с учетом патологической направленности и общего состояния организма. Кроме лекарственной терапии больным с мочевым синдромом показаны физические упражнения, диета, физиотерапевтические процедуры, психотерапия, хирургическое лечение.

Видео: мочевой синдром у детей

Мочевой синдром - дифференциальная диагностика

Для выявления заболевания, которое вызывает патологический процесс в почках и мочевыделительной системе нужна дифференциальная диагностика. Мочевой синдром является основным показателем нарушения состава мочи, что является проявлением патологии в мочевыводящей системе. Лабораторные проявления мочевого синдрома – это наличие в анализе мочи повышенного числа лейкоцитов, крови, белка и цилиндров.

Также возникают проблемы с мочеиспусканием, а именно появление никтурии (ночного мочеиспускания), олигурии (мало урины), полиурии (большое количество урины), дизурии (боль при мочеиспускании).

Дифференциальная диагностика мочевого синдрома проводится с воспалительными, инфекционными, системными заболеваниями почек, метаболическими расстройствами и онкологией мочевыводящих путей. Также возможны лекарственные поражения почек и интоксикации, связанные с алкоголем, наркотическими средствами и вирусами.

Для каждой патологии характерны определенные изменения в клиническом анализе. Например, при гломерулонефрите будет присутствовать протеинурия, макрогематурия, возможна лейкоцитурия и цилиндрурия. При наличии онкологического процесса в моче определяются макрогематурия. А при инфекционной этиологии большое количество лейкоцитов.

Возможно появление пиурии (гноя в моче), такой показатель свидетельствует о гнойном воспалении (пиелонефрит) и прорыве гнойников (нефрит апостоматозный). Глюкозурия наблюдается при заболеваниях эндокринной системы, таких как диабетическая нефропатия, синдром Иценко — Кушинга.

Поделиться:

Дифференциальная диагностика при мочевом синдроме

БЕЛОРУССКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ

РЕФЕРАТ

На тему:

«Дифференциальная диагностика при мочевом синдроме»

МИНСК, 2008

Причины мочевого синдрома:

1) Заболевания почек

- Гломерулярные

- гломерулонефрит

- гломерулопатии

- Тубуло-интерстициальные

- пиелонефрит

- острая уропатия

- рефлюксная нефропатия

- кистозная нефропатия

- лекарственная нефропатия

- возрастная нефропатия

2) Интеркуррентные инфекции и интоксикации

= бактериальные инфекции любой локализации

= вирусные инфекции

= алкогольная интоксикация

= пищевая интоксикация

= потребление наркотиков

3) Системные заболевания

- АГ

- Системный васкулит

- СЗСТ (СКВ, ревматоидный артрит)

- Амилиодоз

- Миеломная болезнь

- Гепато-ренальный синдром

4) Метаболические расстройства

= подагра

= СД

= нефрокальциноз

= оксалурия

5) Опухоли

- первичные опухоли мочевой системы

- метастазы опухолей в органы мочевой системы

- паранеопластическая нефропатия

6) Заболевая нижних мочевыводящих путей

- воспалительные заболевания

- ДГПЖ

- инородные тела

Наиболее часто: АГ, ХСН, инфекционный эндокардит

ОСНОВНЫЕ ПОКАЗАТЕЛИ ОАМ ЦВЕТ МОЧИ

УДЕЛЬНЫЙ ВЕС МОЧИ

В норме 1010 – 1030, нарушения: гипостенурия – снижение, изостенурия – постоянный, изогипостенурия – постоянное снижение

рН МОЧИ

ПРОТЕИНУРИЯ

1. Физиологическая – у практически здоровых лиц после физической или эмоциональной нагрузки, потребления большого количества мясной (белковой) пищи, при наличии поясничного лордоза

- в разовой порции до 0.033 г/л

- в суточной – 50-100 мг/сутки

2. Преходящая – при лихорадочных состояниях, заболеваниях головного мозга

Увеличивают протеинурию:

· лихорадка

· стресс

· физическая нагрузка

· введение норадреналина

Степень протеинурии:

- в норме до 150 мг/сутки

- незначительная (следовая) – до 1 г/сутки

- умеренная (средняя) – от 1 до 3 г/сутки

- выраженная (значительная) – свыше 3 г/сутки

Виды протеинурии:

- почечная (ренальная) и непочечная (пре- и постренальная)

- постоянная и преходящая (транзиторная)

- селективная и неселективная

- гломерулярная (клубочковая) и тубулярная (канальцевая)

ЛЕЙКОЦИТУРИЯ

Изолированная лейкоцитурия (больше 6-8 лейкоцитов в поле зрения) является свидетельством активного воспаления нижних, реже верхних мочевых путей

Ничипоренко – 2.5*106

Каковский-Аддис – 4*106/сутки

Причины:

= инфекции полостной системы почек (пиелонефрит)

= инфекции нижних МВП (циститы, уретриты, простатиты)

ГЕМАТУРИЯ

- Микрогематурия

- Макрогематурия

В норме в ОАМ эритроцитов нет, у женщин допускается 1-2 эритроцита в 1 поле зрения, у мужчин 1 в 2-3 полях зрения

Ничипоренко – 1*106

Каковский-Аддис – 2*106/сутки

Причины:

= гломерулонефрит

= мочекаменная болезнь

= опухоли почек, МВП

= пиелонефрит

= васкулиты

= урологическая патология (поликистоз почек, аномалии строения)

ЦИЛИНДРУРИЯ

В норме нет

· Гиалинвые

· Зернистые

· Восковидные

· Эритроцитарные

· Лейкоцитарные

· Пигментные

КРИСТАЛЛЫ

- оксалаты – «конверты»

- фосфаты – «крышки гробов»

- цистин – шестиугольные, «стоп-сигнал»

Овальные жировые тельца – при нефротическом синдроме, «мальтийский крест»

Диагностические критерии ОГН:

1. Анамнез (связь с перенеснной стрептококковой инфекцией, заболевание через 10-14 дней)

2. Клиника (отёки, повышение АД, боли в пояснице, макрогематурия, «мясные помои»)

3. Инструментальные исследования – увеличение размеров почек и симметричность поражения (УЗИ, РРГ , рентгенография почек)

4. Повышение титра АСЛ-О в крови

5. Мочевой осадок – преобладание гематурии (макро- или микро-), изменённые эритроциты

6. Эритроцитарные цилиндры

7. Протеинурия различной степени выраженности 0.066 до 3.5 г/л и выше

8. Гиалиновые цилиндры

Диагностические критерии ХГН:

1. Анамнез (изменения в ОАМ более 15 лет)

2. Клиника (отёки, повышение АД)

3. Мочевой осадок (как ОГН) + снижение удельного веса мочи (изостенурия, гипостенурия)

4. При инструментальных методах – уменьшение размеров почек

Диагностические критерии амилоидоза:

1) Анамнез (хронические воспалительные заболевания, наследственность)

2) Клиника (системность поражения, увеличение размеров печени, селезёнки, почек

3) Лабораорные данные (значительное увеличение СОЭ, диспротеинемия)

4) Мочевой осадок

- преобладание протеинурии

- гиалиновые цилиндры

- может быть эритроцитурия, лейкоцитурия

Диагностические критерии хронического пиелонефрита:

1. Анамнез (наличие урологической патологии)

2. Клиника (боли в пояснице, чаще односторонние, дизурические явления)

3. Лабораторные данные (лейкоцитоз, палочкоядерный сдвиг влево)

4. Инструментальная: УЗИ, РРГ, КТ

5. Мочевой синдром

- лейкоцитурия (пиурия)

- микропротеинурия

- бактериурия (больше 100 микробных тел в 1 мл3

- преднизолоновый тест

ВТОРИЧНЫЕ НЕФРОПАТИИ СКВ

1) Клиника (системность поражения: сердце, кожа, лёгкие, нервная система)

2) Лабораторные данные (иммунологические изменения – LE-клетки, ANA, анти-ДНК антитела)

3) Мочевой синдром

- преобладание гематурии – изменнные эритроциты

- эритроцитарные цилиндры

- протеинурия различной степени выраженности от 0.066 до 3.5 г/л

- гиалиновые цилиндры

Мочевой синдром

Дополнительные методы диагностики:

- КТ

- ЯМР

- Ангиография

- Биопсия

ЛИТЕРАТУРА

Радужный Н.Л. Внутренние болезни Мн: ВШ, 2007, 365с

Пирогов К.Т Внутренние болезни, М: ЭКСМО, 2005

Сиротко В.Л, Все о внутренних болезнях: учебной пособие для аспирантов, Мн: ВШ, 2008 г.

Непочелович А.П. Диагностика и лечение внутренних болезней, Мн: БГМУ, 2007г.

Мочевой синдром: причины, симптомы, диагностика, прогноз

Диагностикой занимается нефролог (врач, который непосредственно занимается диагностикой и лечением заболеваний почек), уролог (занимается диагностикой и лечением заболеваний мочевыводящих путей, мочевого пузыря). При возникновении каких-либо патологий, болей. Задержка мочеиспускания или наоборот учащенное мочеиспускание, нужно немедленно обращаться в терапевтическое, нефрологическое или урологическое отделение.

Как правило, при наличии первичной патологии диагностика проводится в нефрологическом отделении, при вторичной или рецидивирующей заболеваемости лечение и диагностика передаются в урологическое отделение.Лучше всего пройти обследование в стационаре или стационаре, так как диагностика заболеваний почек и мочевыводящих путей - очень сложное явление, требующее комплексного подхода.

[66], [67], [68], [69], [70], [71], [72], [73], [74]

Анализы

Основной анализ - это анализ мочи. Существуют различные его разновидности. Начать следует с клинического анализа, с помощью которого определяются основные процессы, происходящие в организме. Вы сможете выявить возможные патологии почек, мочевого пузыря, мочеточника и подобрать методы для дальнейшего исследования.

Важную информацию можно дать даже по таким показателям, которые, на первый взгляд, кажутся совершенно неважными, а порой даже не имеющими отношения к медицине. Но количество мочи, например, может указывать на скорость, с которой работают почки и как они справляются со своей работой. При нормальной деятельности почек на анализ обычно берут не менее 100 мл мочи. Но бывает, что моча выделяется гораздо меньше. Бывают даже случаи, когда моча вообще не выделяется. Причин может быть много: моча по каким-то причинам может не выделяться из мочевого пузыря, а может вообще не попадать в мочевой пузырь.Причин тоже может быть много: как поражение самой почки, так и нарушение регуляторных процессов, нарушение всасывания.

Что касается цвета - это тоже немаловажная особенность. Например, если повод для беспокойства вызывает моча светло-желтого цвета, это очевидно. Нет (но нужно смотреть комплекс с другими индикаторами). Если моча приобретает другой оттенок - это может свидетельствовать о развитии какой-либо реакции организма, а грамотный диагност или биохимик оттенок мочи может рассказать нам много секретов, которые происходят в организме человека.В частности, в его выделительной системе.

Например, коричневый или красный оттенок должен настораживать - это может указывать на то, что в моче есть различные примеси или большое количество побочных продуктов метаболизма, метаболитов не полностью выведенных, не полностью расщепленных или переработанных веществ. Например, этот оттенок может давать высокое содержание билирубина.

Зеленый - предупреждающий знак. Часто это признак прогрессирующей тяжелой инфекции, которая по своему уровню близка к бактериемии и сепсису, требует немедленного лечения.Появление красного цвета, примесей крови - самый тревожный признак. Может указывать на кровотечение, распад тканей, некроз или даже развитие полипов, злокачественных и доброкачественных опухолей, эрозий.

Прозрачность также является важной диагностической функцией. В первую очередь важно помнить, что моча должна быть прозрачной. Но если он мутнеет, значит, присутствуют различные примеси, в том числе осадок. Для дальнейшего проявления картины патологии важно определить содержание этого осадка, состав примесей.В дальнейшем проводится микроскопическое исследование мочи и мочевого осадка.

При подозрении на развитие бактериальной инфекции в моче проводится дальнейшее бактериологическое исследование мочи и мочевого осадка. Для этого проводят бактериологический посев с последующей идентификацией выращенной культуры, определением ее систематического положения, основных биохимических и иммунологических характеристик. Для этого используются разные методы исследования, но лучшим оказался способ посадки Гулда.Этот метод позволяет точно идентифицировать отдельные отдельные культуры и проводить дальнейшие исследования.

Также важно определить такой показатель, как относительная и абсолютная плотность мочи, который указывает на количество растворенных в моче веществ. Чем выше плотность, тем больше веществ растворяется в моче, а это не всегда хорошо.

Также отдельно исследуются разные химические реакции, биохимический состав. Также важно определить кислотность / щелочность среды, что легко сделать с помощью лакмусовой бумаги, эта функция может быть очень информативной.Стоит обратить внимание на количество в моче белка, билирубина, глюкозы, желчных кислот, кетоновых тел, уробилиноидов, индика. Все это биохимические маркеры интенсивности процессов, происходящих в почках.

При микроскопии мочевого осадка важными показателями являются количество эпителия, лейкоцитов, слизи, бактериальных клеток, цилиндров. Например, большое количество эпителия может указывать на отмирание слизистой оболочки мочевыводящих путей, почек или других участков.Это может быть признаком дегенеративных процессов, разрушения, а также распада отдельных структур, в том числе опухолей, новообразований. По эпителию также можно определить, в какой именно области происходит развитие воспалительного процесса. Если обнаружено большое количество почечного эпителия. Это может указывать на локализацию воспалительного процесса непосредственно в почках. При этом наличие воспалительного процесса в мочеточниках и мочевом пузыре проявляется в анализе по примесям переходного или плоского эпителия.

Например, наличие большого количества эритроцитов свидетельствует о кровотечении или разрушении отдельных структур, развитии эрозии, повреждении клеточных стенок, сосудов. Наличие лейкоцитов свидетельствует о развитии воспалительного процесса. Цилиндры также являются признаком воспаления и поражения почек.

Кроме того, используется гораздо больше методов анализа мочи: это проба из трех стаканов, и анализ по Зимницкому, по Нечипоренко.Параллельно может быть назначен клинический и биохимический анализ крови и даже анализ кала.

[75], [76], [77], [78], [79], [80], [81], [82], [83], [84], [85], [86], [ 87]

Инструментальная диагностика

Основной метод исследования - УЗИ почек. Это один из самых удобных и часто используемых методов, но не единственный. При различных обстоятельствах могут применяться методы рентгенологического исследования, урографии, уроскопии и даже биопсии почки. Для изучения функционального состояния почек применяется радиоизотопная ренография.

.

Инфекции мочевыводящих путей - знания для студентов-медиков и врачей

Инфекции мочевыводящих путей (ИМП) - это инфекции системы мочевыводящих путей (мочевого пузыря, уретры, почек), которые обычно вызываются бактериями, особенно кишечной палочкой. Женщины подвержены высокому риску заражения ИМП из-за более короткой уретры и близости анальной и генитальной областей. Другие факторы риска включают половой акт, постоянные мочевые катетеры, беременность и аномалии мочевыводящих путей.Клинические данные зависят от того, какая часть мочевыводящих путей поражена. Нижние ИМП проявляются дизурией, надлобковой болью, позывами к мочеиспусканию и учащением мочеиспускания, тогда как верхние ИМП дополнительно проявляются лихорадкой и болью в боку. Диагноз обычно ставится на основании клинических данных и может быть подтвержден обнаружением пиурии, бактериурии, а также положительными результатами анализа мочи на лейкоцитарную эстеразу и нитриты. Пациентам с осложненным циститом может потребоваться дополнительная оценка с помощью посева мочи и / или визуализации. Лечение также зависит от того, какая часть мочевыводящих путей поражена.Эмпирическая антибактериальная терапия первой линии при неосложненных ИМП включает амбулаторную терапию пероральным триметоприм-сульфаметоксазолом, нитрофурантоином или фосфомицином на срок до 7 дней. При осложненных ИМП антибиотикотерапию следует продлить на 7–14 дней. Беременных женщин с циститом следует обследовать и лечить при положительном результате бессимптомной бактериурии.

.

Гипермобильный синдром Элерса-Данлоса | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS

Синдром гипермобильности Элерса-Данлоса (hEDS) диагностируется на основании наличия характерных признаков и симптомов, поскольку не существует специального теста. [1] [8] Должны быть выполнены следующие три основных критерия: [9]

Критерий 1 : Общая гипермобильность суставов (маленькие и большие суставы), которая оценивается с помощью системы баллов Бейтона и опросный лист.

Критерий 2 : Должны присутствовать два или более из следующих признаков (A&B, A&C, B&C или A&B и C):

    Признак A - системные проявления более общего заболевания соединительной ткани (всего 5 из 12 должны присутствовать)

1. Кожа необычайно мягкая или бархатистая
2. Умеренная повышенная эластичность кожи
3. Необъяснимые стрии, такие как striae distensae или rubrae, на спине, паху, бедрах, груди и / или животе у подростков, мужчин или женщин препубертатного возраста без значительного увеличения или потери жира или веса в анамнезе
4.Двусторонние пьезогенные папулы пятки
5. Рецидивирующие или множественные грыжи живота (например, пупочная, паховая, голеностопная)
6. Атрофическое рубцевание с вовлечением как минимум двух участков и без образования действительно папирусных и / или гемосидерических рубцов, как показано в классическом EDS
7. Выпадение тазового дна, прямой кишки и / или матки у детей, мужчин или нерожавших женщин без патологического ожирения или других известных предрасполагающих заболеваний
8. Скученность зубов и высокое или узкое небо
9.Арахнодактилия, как определено в одном или нескольких из следующего: (i) положительный знак запястья (симптом Стейнберга) с обеих сторон; (ii) положительный знак большого пальца (знак Уокера) с обеих сторон
10. Отношение длины руки к высоте ≥1,05
11. Пролапс митрального клапана (ПМК) легкой или большей степени на основании строгих эхокардиографических критериев
12. Расширение корня аорты с Z-оценкой> +2

Признак B - положительный семейный анамнез с одним или несколькими родственниками первой степени родства, независимо отвечающими текущим диагностическим критериям для hEDS.

Признак C - скелетно-мышечные осложнения (должно быть не менее 1 из 3):

1. Скелетно-мышечная боль в 2 или более конечностях, повторяющаяся ежедневно в течение не менее 3 месяцев
2. Хроническая широко распространенная боль в течение ≥3 месяцев
3. Рецидивирующий вывих сустава или явная нестабильность сустава при отсутствии травмы (а или б)
а. Три или более атравматических вывиха в одном суставе или два или более атравматических вывиха в двух разных суставах, возникающих в разное время
b.Медицинское подтверждение нестабильности сустава на двух или более участках, не связанных с травмой

Критерий 3: Должны быть выполнены все эти предпосылки: отсутствие необычной хрупкости кожи, исключение других наследственных и приобретенных заболеваний соединительной ткани, включая аутоиммунные ревматологические состояния, и исключение альтернативных диагнозов, которые могут также включать гипермобильность суставов из-за плохого мышечного тонуса (гипотония ) и / или слабость соединительной ткани.

Другие проблемы (которые не обязательно присутствуют) включают повторяющиеся вывихи суставов, хроническую боль в суставах / конечностях и положительный семейный анамнез. [8]

Постановка диагноза иногда может быть затруднена из-за того, что гипермобильность суставов чаще встречается у женщин и детей младшего возраста. Кроме того, гипермобильность суставов может уменьшаться с возрастом, особенно с развитием артрита или после операции. В этих случаях важно отметить в анамнезе слабость суставов в прошлом. [8]

Существует ряд состояний, которые могут сопровождать hEDS, хотя данных для их включения в диагностические критерии недостаточно.Хотя они связаны с hEDS, не доказано, что они являются результатом hEDS, и они недостаточно конкретны, чтобы служить критериями для диагностики. Некоторые из них включают нарушение сна, утомляемость, постуральную ортостатическую тахикардию, функциональные желудочно-кишечные расстройства, дизавтономию, тревогу и депрессию. Эти состояния иногда более изнурительны, чем симптомы суставов, поскольку они часто ухудшают повседневную жизнь, и их следует учитывать и лечить. [9]

.

Синдром Дауна | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS

Синдром Дауна - хромосомное заболевание, связанное с умственной отсталостью, характерным внешним видом лица, маленьким носом и наклоном вверх к глазам, а также низким мышечным тонусом в младенчестве. [1] [2] Степень умственной отсталости варьируется от легкой до средней. Люди с синдромом Дауна также могут родиться с различными проблемами со здоровьем, такими как пороки сердца или нарушения пищеварения, а также с низким ростом и одной глубокой складкой в ​​центре ладони.У них также есть повышенный риск развития гастроэзофагеального рефлюкса, целиакии, гипотиреоза, нарушений слуха и зрения, лейкемии и болезни Альцгеймера. Синдром Дауна вызывается наличием трех копий хромосомы 21 (называемой трисомией 21) вместо обычных двух копий и, как правило, не наследуется. [2] [3] [4] Лечение фокусируется на конкретных симптомах у каждого человека. В настоящее время проводятся исследования конкретных генов, вызывающих болезнь, с целью поиска более эффективных методов лечения. [4]

Последнее обновление: 25.01.2018

.

Наиболее важные проявления клинических и радиологических заболеваний

Синдромы чрезмерного роста представляют собой гетерогенную группу заболеваний, которые характеризуются чрезмерным развитием тканей. Некоторые из этих синдромов могут быть связаны с дисфункцией рецепторной тирозинкиназы (RTK) / PI3K / AKT пути, что приводит к повышенной экспрессии рецептора инсулина. В текущем обзоре были охарактеризованы четыре синдрома избыточного роста (синдром Протея, синдром Клиппеля-Тренауна-Вебера, болезнь Маделунга и нейрофиброматоз I типа) и проиллюстрированы на примерах из нашего учреждения.Поскольку эти синдромы имеют частично совпадающие клинические проявления и не имеют установленных генетических тестов для их диагностики, радиологические методы вносят важный вклад в диагностику многих из этих синдромов. Корреляция генетических открытий и молекулярных путей, которые могут способствовать фенотипическому выражению, также представляет интерес, поскольку это может привести к потенциальным терапевтическим вмешательствам.

1. Введение

Продольный рост является результатом многофакторных и сложных процессов, которые происходят в более широком контексте различных генетических признаков и влияний окружающей среды [1, 2].Синдромы избыточного роста представляют собой гетерогенную группу нарушений, которые приводят к чрезмерной пролиферации тканей, которая характеризуется фенотипом чрезмерного соматического и висцерального роста [1–3]. Множество синдромов характеризуются значительным локализованным или асимметричным разрастанием тканей, представленных синдромом Беквита-Видемана, синдромом Сотоса, синдромом Протея, синдромом Клиппеля-Тренауна-Вебера, болезнью Маделунга, нейрофиброматозом I типа, синдромом Уивера, синдромом Нево, Симпсона-Голаби. -Синдром Бемеля, синдром Баннаяна-Райли-Рувалькабы, синдром Перлмана, синдром Паллистера-Киллиана и многие другие состояния.Синдромы Беквита-Видемана и Сотоса являются наиболее частыми [1–4]. Синдромы чрезмерного роста могут быть локализованными или диффузными и часто проявляются при рождении или в послеродовой период [4].

Хотя большинство синдромов роста имеют генетическую основу, другие, такие как болезнь Маделунга, имеют неизвестную этиологию [4]. Генетические ассоциации уже хорошо установлены для некоторых состояний, включая синдромы Уивера, Перлмана и Протея [2]. Тот факт, что болезнь Маделунга, как правило, возникает у пожилых мужчин и часто связана с чрезмерным употреблением алкоголя в 60–90% случаев, свидетельствует о том, что это приобретенная аномалия или более подвержена влиянию факторов окружающей среды [5, 6].Важно отметить, что большинство этих синдромов приводят к повышенному риску когнитивных расстройств и рака [7]. Частота рака хорошо документирована при некоторых синдромах, таких как Протеус (20%), Сотос (2–4%) и Перлман (65%) [2]. При некоторых синдромах чрезмерного роста, таких как синдромы Беквита-Видемана и Перлмана, опухоли появляются в основном в брюшной полости; и наоборот, при других синдромах избыточного роста, таких как синдром Сотоса, наиболее частым типом избыточного роста являются лимфогематологические опухоли, расположенные экстраабдоминально [8].

Дисфункция пути рецепторной тирозинкиназы (RTK) / PI3K / AKT, которая специфически способствует быстрому увеличению экспрессии рецептора инсулина, скорее всего, является патофизиологической основой некоторых синдромов избыточного роста [4]. Стимуляция рецептора инсулина приводит к увеличению активности PI3-киназы, которая тем самым генерирует PIP3 и приводит к активации PKB / Akt [4]. Этот путь играет важную роль в активации соматических мутаций в различных опухолях, а также в апоптозе, ангиогенезе и развитии мозга [9–11].Дисфункция пути (RTK) / PI3K / AKT была описана при некоторых состояниях, таких как синдром Протея [4]. Генетический фактор неразрывно связан с некоторыми синдромами чрезмерного роста. Стоит отметить импринтированные гены регуляции роста на хромосоме 11p15.5. В этом регионе есть один домен, в котором экспрессия h29 материнского аллеля, как полагают, защищает от высокого роста. Существует также второй домен, который состоит из гена CDKN1C , который действует как внутриутробный негативный регулятор роста клеток.Наследственные формы синдрома Беквита-Видеманна в основном объясняются мутациями в гене супрессора роста CDKN1C [2, 12]. Имеются сообщения о мутациях NSD-1 и у людей с синдромами Сотоса и Уивера, а совсем недавно были идентифицированы мутации в гене EZh3 в трех семьях с синдромом Уивера [13]. Был картирован ранее неизвестный локус восприимчивости и выявлены мутации зародышевой линии в DIS3L2 у людей с синдромом Перлмана.Функциональные исследования показали, что недостаточная экспрессия гена DIS3L2 связана с усилением клеточного роста [14].

Несколько классификаций были разработаны в попытке облегчить диагностику этих синдромов, но этим попыткам препятствовали несколько перекрывающихся клинических проявлений синдромов [1, 15]. Neylon et al. [2] предложили классификацию синдромов чрезмерного роста, упорядочив их в соответствии с их типичным временем клинического проявления следующим образом: (а) синдромы, демонстрирующие чрезмерный рост в неонатальном периоде, включая синдром Беквита-Видемана, синдром Сотоса, синдром Уивера и синдром Перлмана и (б) синдромы чрезмерного роста, обычно выявляемые в детстве, включая синдром Клайнфельтера и синдром Протея.Значительный прогресс, такой как идентификация генетических причин, в последнее время расширил знания о лежащих в основе патофизиологических механизмов, установлении взаимосвязей генотип-фенотип и установлении основных характеристик для каждого состояния [1]. Как следствие, возможности для различения различных синдромов чрезмерного роста увеличились. В настоящее время проводится несколько исследований для организации этих типов расстройств в соответствии с системой молекулярной классификации синдромов чрезмерного роста, чтобы помочь практикующему врачу [16–18].Радиологические аномалии становятся все более важными для клинической дифференциации синдромов чрезмерного роста, что делает эти аномалии ценными диагностическими критериями для некоторых из этих состояний.

В этом обзоре описаны четыре синдрома чрезмерного роста - синдром Протея, синдром Клиппеля-Тренауна-Вебера, болезнь Маделунга и нейрофиброматоз I типа. Основные клинические и визуальные особенности этих синдромов выделены с использованием клинических случаев, оцененных в нашем учреждении. Хотя они не являются наиболее распространенными синдромами чрезмерного роста, проявления этих четырех синдромов частично совпадают с другими более распространенными синдромами избыточного роста.Таким образом, представляет интерес представить эти случаи, которые были диагностированы на основании подозрений, вызванных результатами визуализации.

2. Синдром Протея

Синдром Протея - врожденное заболевание неизвестной этиологии, являющееся прототипом синдромов чрезмерного роста. Впервые он был описан в 1979 г. и характеризуется мультисистемным вовлечением и клинической вариабельностью [19]. Это расстройство стало заметным в 1980 году после того, как оно было показано в фильме « Человек-слон » [19, 20]. Синдром Протея - редкое заболевание, распространенность которого оценивается у одного из 1 миллиона человек во всем мире [21].Исследование показало соматическую активирующую мутацию киназы онкогена AKT1 , фермента, участвующего в пролиферации клеток, при этом заболевании [22]. Это открытие подразумевает активацию пути PI3K-AKT в характерных клинических проявлениях чрезмерного роста и восприимчивости к опухоли у пациентов с синдромом Протея [22].

Синдром Протея может поражать все три зародышевых линии. Типичными клиническими проявлениями являются аномальный асимметричный рост и гемигипертрофия, хотя также могут наблюдаться чрезмерный рост длинных костей, макродактилия, асимметричная макроцефалия, подошвенная или ладонная гиперплазия, позвоночные аномалии, липома, гемангиома, невусы соединительной ткани, лимфангиомы и сосудистые мальформации. синдром [7, 23–25].Поскольку не существует специального генетического тестирования, диагноз этого синдрома основан на клинических данных и радиологических изменениях в соответствии с критериями, сформулированными в 1998 году Национальными институтами здравоохранения [19, 23]. Основной отличительной чертой синдрома Протея является мозаичное или случайное распределение поражений по всему телу, которые постепенно развиваются в детстве, после чего болезнь может стабилизироваться или продолжить медленно прогрессировать [23]. Некоторые авторы считают, что заболевание стабилизируется примерно в 15–17 лет [21, 26].

Изменения скелета являются наиболее часто выраженными проявлениями синдрома Протея и включают кифосколиоз, макродактилию, гиперостоз, асимметричный разрастание конечностей, аномальные тела позвонков (рис. 1), черепно-лицевые аномалии и очаговое утолщение свода черепа [19, 23, 25]. Среди проявлений мягких тканей часто встречается асимметричный рост подкожной клетчатки (рис. 2), который может быть связан с ускоренным развитием мышц и разрастанием лимфатических каналов и сосудистыми мальформациями [19, 23].Также могут наблюдаться невусы соединительной ткани, особенно в подошвенной области, а также мозговые невусы [23]. Церебральные артериовенозные мальформации, аномальная дифференциация серого и белого вещества и гидроцефалия также являются частыми находками. Висцеральные изменения, такие как спленомегалия или нефромегалия (рис. 2), гидронефроз, липомы поджелудочной железы, полипы толстой кишки, эмфизема и кисты легких, встречаются реже [19, 23, 24]. Все эти состояния помогают в дифференциальной диагностике синдрома Протея, который может быть сложной задачей, поскольку синдром Клиппеля-Тренауна-Вебера, синдром Маффуччи, энхондроматоз, нейрофиброматоз типа I, синдром Баннаяна-Зонана, гемигиперплазия и болезнь Маделунга также могут вызывать чрезмерный рост [24 , 27].Важно отметить, что непропорциональный асимметричный разрастание может быть ключом к дифференциальной диагностике других заболеваний костного разрастания, при котором увеличенные кости сохраняют свои нормальные пропорциональные отношения [24–26].


3. Синдром Клиппеля-Тренаунай-Вебера

Синдром Клиппеля-Тренауне-Вебера встречается редко и имеет неопределенное происхождение с частотой приблизительно 1: 100 000 живорожденных [28]. По-видимому, у него нет предрасположенности к полу или расе, и большинство случаев носят спорадический характер и появляются при рождении [29, 30].Французские врачи Морис Клиппель и Поль Тренауни впервые описали этот синдром в 1900 году, когда они связали сосудистые мальформации с гипертрофией пораженной конечности. Впоследствии артериовенозные свищи у этих пациентов были описаны Parkes Weber [30–32]. Несколько теорий пытаются выяснить этиологию этого синдрома, например, многофакторную, парадоминантную наследственность или мозаичную мутацию [33]. Некоторые авторы утверждают, что обструкция или атрезия глубоких вен может привести к отеку и гипертрофии конечностей [30].Другие утверждают, что симптомы заболевания вызваны изменением антагониста ангиопоэтина-2, который определяет поддержание мелких артериовенозных коммуникаций в конечностях [34]. Однако другие эксперты утверждают, что гипертрофия мягких тканей является первичным явлением, которое возникает независимо от свищей [35].

Синдром Клиппеля-Тренауне-Вебера характеризуется наличием капиллярных мальформаций, связанных с венозными мальформациями или варикозным расширением вен (рис. 3), а также гипертрофией костей или тканей; Диагноз этого синдрома основывается на наличии как минимум двух из этих трех категорий [29, 36].63% диагностированных пациентов имеют все три симптома [35]. Наиболее частым проявлением, присутствующим у 98% пациентов, является капиллярная мальформация, которая представлена ​​кожными гемангиомами или винным пятном [29, 36]. Эти поражения обычно поражают гипертрофированную конечность, и, когда они возникают в области туловища, они редко пересекают среднюю линию [29, 37–39]. Варикозное расширение вен также присутствует у большинства пациентов с синдромом Клиппеля-Тренауне-Вебера, и они более очевидны в подростковом возрасте и влияют как на поверхностную, так и на глубокую венозную систему [26, 29].Варикозное расширение вен может оставаться стабильным или прогрессировать, вызывая боль, лимфедему, тромбофлебит и язвы [30]. Гипертрофия, обычно возникающая в результате венозной эктазии, всегда является вторичной по отношению к проблемам с костями, мягкими тканями или и тем, и другим, что отличает этот синдром от синдрома Протея, при котором разрастание костей и тканей может происходить независимо от сосудистых мальформаций [23, 30, 35, 40 ].

Другие особенности также различают эти два синдрома. Синдром Клиппеля-Тренауне-Вебера двусторонний и реже поражает верхние конечности [23].Некоторые авторы считают, что при синдроме Протея разрастание конечностей обычно незначительно или отсутствует при рождении, тогда как при синдроме Клиппеля-Тренауне-Вебера оно присутствует и выражается при рождении. Другие авторы утверждали, что гипертрофия конечностей является последним индикатором синдрома Клиппеля-Тренауне-Вебера [30]. Разрастание костей, диспластическое, прогрессирующее и нерегулярное, типично для синдрома Протея и не наблюдается при синдроме Клиппеля-Тренауне-Вебера; таким образом, его обнаружение является важным инструментом в дифференциации заболеваний [23].

4. Болезнь Маделунга

Болезнь Маделунга также известна как множественный симметричный липоматоз, доброкачественный симметричный липоматоз или аденолипоматоз Лаунуа-Бенсауде. Это редкое заболевание, которое, возможно, связано с употреблением алкоголя и приводит к денервации и последующей гипертрофии адипоцитов [41, 42]. Алкоголь, по-видимому, играет роль в процессе гиперплазии адипоцитов у генетически предрасположенных лиц через пролипогенез и антилиполитические эффекты [43]. Однако другие исследования также предполагают наличие митохондриального наследования через мутацию материнского гена [44, 45].Болезнь Маделунга чаще всего встречается у взрослых мужчин средиземноморского происхождения [46], с оценочной заболеваемостью 1:25 000 в Италии [47].

Проявляется безболезненным отложением множества неинкапсулированных масс жировой ткани, которые симметрично распределяются в шейном и верхнем отделах грудной клетки в течение периода от месяцев до лет. Лицо, руки и ноги обычно не поражаются. Диагноз болезни Маделунга основывается на эктоскопии, а также на дополнительных тестах, которые исключают кожные, сосудистые и костные изменения, присутствующие при других заболеваниях [48].Это заболевание часто вызывает эстетические жалобы, но редко связано с такими осложнениями, как одышка (вызванная сдавлением верхних дыхательных путей) или дисфония (вызванная поражением возвратного гортанного нерва). Болезнь Маделунга классифицируется как тип I, когда липоматозные образования наблюдаются в околоушной, шейной, надлопаточной или дельтовидной областях, и классифицируется как тип II, когда липоматоз диффузный, напоминающий простое ожирение [48].

Компьютерная томография (КТ) важна для диагностики Маделунга, поскольку она может идентифицировать ключевые симптомы, такие как липоматоз в характерных областях (рис. 4), кальциноз липом, сужение трахеи и венозный застой в грудной стенке, в то время как подтверждая отсутствие масс на других сайтах [46].При проведении дифференциальной диагностики необходимо учитывать не только другие синдромы чрезмерного роста, но и заболевания. Когда в семье есть подобные случаи, возможен семейный липоматоз, а также возможна болезнь Деркума (dolorosa adiposis dolorosa), если накопление жира сопровождается болью [23].

5. Нейрофиброматоз I типа

Нейрофиброматоз I типа, также известный как болезнь фон Реклингхаузена, был впервые описан в 1882 году Фридрихом Даниэлем фон Реклингхаузеном. Нейрофиброматоз I типа - наиболее распространенный тип факоматоза или нейрокожного синдрома, встречающийся у одного из каждых 2000 живорождений без предрасположенности к полу или расе [49, 50].Это аутосомно-доминантное заболевание, вызванное гетерозиготными мутациями гена NF-1, расположенного на хромосоме 17q11.2 [51]. Ген NF1 кодирует большой цитоплазматический белок, называемый нейрофибромином, который является основным негативным регулятором протоонкогена Ras , ключевого белка в основном пути передачи сигнала [50, 52]. Однако в половине случаев это заболевание возникает спорадически в результате спонтанных мутаций, вызывающих аномальный рост нервных и фиброзных тканей [49, 50].

Клинические симптомы обычно наблюдаются в детстве, хотя примерно в 10% случаев они возникают в более позднем возрасте и являются нетипичными [48, 53].Нейрофиброматоз I типа может проявляться разными клиническими проявлениями, что затрудняет диагностику. Обычно заболевание поражает кожу, нервную систему, кости и железы внутренней секреции, вызывая доброкачественные опухоли [49]. Диагностические критерии этого заболевания были разработаны в 1987 г. и пересмотрены в 1997 г. [50], и они основаны на наличии двух или более из следующих результатов: родственник первой степени родства, страдающий нейрофиброматозом I типа, «кофе-ау». пятна молочного цвета, нейрофибромы, веснушки в подмышечной или паховой областях, оптические глиомы, гамартомы радужной оболочки и характерные поражения костей.

Пятна «кофе с молоком» присутствуют примерно у 95% больных и обычно являются врожденными; они бывают разного размера и распределены по поверхности тела [50, 54]. Среди наиболее частых аномалий скелета, наблюдаемых при нейрофиброматозе I типа, являются сколиоз (рис. 5), кифоз, нарушения роста, псевдоартроз длинных костей и дисплазия крыльев клиновидной кости [55]. Со временем у пациентов с нейрофиброматозом I типа могут наблюдаться аномалии скелета (истончение или чрезмерный рост костей в руках или голени) [50, 55].


Нейрофибромы - это опухоли периферической нервной системы, обычно наблюдаемые при этом заболевании, особенно плексиформные нейрофибромы [49], которые происходят из клеток Шванна и фибробластов. Примерно у 30% пациентов с единственной нейрофибромой разовьется нейрофиброматоз I типа, и практически все пациенты с множественными нейрофибромами, особенно плексиформного типа (рис. 6), страдают этим заболеванием [49]. Гамартомы радужки (узелки Лиша) - это двусторонние и бессимптомные гамартоматозные поражения на поверхности радужной оболочки.Множественные гамартомы являются уникальными для нейрофиброматоза типа I.

Некоторые диагностические критерии подтверждаются рентгенологическими исследованиями. Результаты томографии зависят от гистологических особенностей опухоли и могут показывать плотность мягких тканей. Чаще (в 73% случаев) наблюдается низкое ослабление из-за кистозной дегенерации, сливающихся участков гипоцеллюлярности или избытка липидов [49]. Нейрофиброматоз отличается своими типичными симптомами, включая нейрофибромы, узелки Лиша, подмышечные веснушки и пятна «кофе с молоком», которые отсутствуют при других синдромах чрезмерного роста [23].

6. Заключение

Синдромы избыточного роста характеризуются диффузной или локальной пролиферацией тканей и могут возникать в результате дисфункционального пути рецепторной тирозинкиназы (RTK) / PI3K / AKT. Эти синдромы представляют собой разнородную группу заболеваний, проявления которых часто накладываются друг на друга, что в большинстве случаев требует использования заранее установленных диагностических критериев.

В этом обзоре четыре синдрома чрезмерного роста были охарактеризованы в соответствии с их основными клиническими и радиологическими признаками.Выявление этих особенностей важно для постановки правильного диагноза и надлежащего наблюдения за здоровьем пациента, поскольку не существует конкретных генетических тестов для этих синдромов.

Конфликт интересов

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов относительно публикации данной статьи.

.

Оценка нефротического синдрома - Дифференциальная диагностика симптомов

Нефротический синдром определяется как наличие протеинурии (> 3,5 г / 24 часа), гипоальбуминемии (<3,0 г / дл) и периферических отеков. Также часто наблюдаются гиперлипидемия и тромботические заболевания. Несмотря на сильную протеинурию и липидурию, в моче мало клеток или цилиндров. Это контрастирует с нефритическим синдромом, который обычно определяется как наличие острого повреждения почек (почечная дисфункция), гипертонии и активного мочевого осадка (эритроцитов и цилиндров эритроцитов).

Пациенты с изолированной тяжелой протеинурией без других компонентов нефротического синдрома описаны как пациенты с протеинурией нефротического диапазона, что обычно указывает на лежащую в основе гломерулопатию. В этом случае основная этиология, скорее всего, связана с фокально-сегментарным гломерулосклерозом (ФСГС).

Нефротический синдром не является отдельным заболеванием; это совокупность нескольких симптомов, которые могут быть вызваны несколькими заболеваниями почек. Задача состоит в том, чтобы определить основную этиологию, вызывающую нефротический синдром у любого конкретного пациента.Как правило, пациентам с любым типом нефротического синдрома требуется специализированное лечение, и рекомендуется незамедлительная консультация нефролога.

Эта монография представляет собой обзор оценки нефротического синдрома и отдельных заболеваний, вызывающих тяжелую протеинурию.

Этиология

Нефротический синдром может возникать в связи с большим набором первичных и вторичных заболеваний. Вероятная этиология различается в зависимости от возраста пациента и наличия определенных сопутствующих заболеваний (например,g., диабет, амилоидоз или системная красная волчанка). Наиболее частой причиной у детей является болезнь минимальных изменений. [1] Malafronte P, Mastroianni-Kirsztajn G, Betônico GN, et al. Регистр гломерулонефрита Паулиста: отчет за 5 лет. Пересадка нефрола Dial. 2006; 21: 3098-3105. http://ndt.oxfordjournals.org/content/21/11/3098.long http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16968733?tool=bestpractice.com У взрослых первичные гломерулярные заболевания чаще встречаются у мужчин (55%), тогда как вторичные гломерулярные заболевания чаще встречаются у женщин (72%).

Наиболее частой причиной у молодых людей является ФСГС, за которым следует нефропатия с минимальными изменениями. Мембранозная нефропатия - наиболее частая причина у пожилых людей, [2] Китиякара С., Копп Дж. Б., Эггерс П. Тенденции в эпидемиологии очагового сегментарного гломерулосклероза. Семин Нефрол. 2003; 23: 172-182. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12704577?tool=bestpractice.com [3] Deegens JK, Wetzels JF. Мембранозная нефропатия у пожилых людей: эпидемиология, диагностика и лечение. Наркотики старения.2007; 24: 717-732. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17727303?tool=bestpractice.com и диабетическая нефропатия у взрослых с хроническим диабетом.

Нефротический синдром также может развиваться у пациентов с IgA-нефропатией, мембранопролиферативным гломерулонефритом и постинфекционным гломерулонефритом. Однако у этих пациентов обычно наблюдается нефритический паттерн с преобладанием гематурии и цилиндров красных кровяных телец.

Болезнь минимальных изменений

Болезнь минимальных изменений составляет 90% случаев нефротического синдрома у детей младше 10 лет.[4] Шотландская сеть педиатров и урологов. Идиопатический нефротический синдром у детей, ведение. Март 2017 г. http://www.sprun.scot.nhs.uk/professionals/guidelines/ (по состоянию на 1 марта 2018 г.). http://www.sprun.scot.nhs.uk/professionals/guidelines У взрослых он может возникать без установленной причины (идиопатический), в связи с приемом НПВП или из-за лимфомы Ходжкина. «Минимальное изменение» относится к результатам световой микроскопии, которые часто выявляют нормальные клубочки или умеренную мезангиальную пролиферацию. Иммунофлуоресценция обычно не показывает отложения иммунных комплексов.Однако электронная микроскопия классически демонстрирует диффузное стирание отростков стопы эпителиальных клеток. Болезнь минимальных изменений обычно поддается лечению стероидами; однако, если отмечается резистентность, следует рассмотреть альтернативную этиологию.

Фокальный сегментарный гломерулосклероз (ФСГС)

ФСГС составляет от 35% до 50% случаев идиопатического нефротического синдрома у взрослых. [5] Д'Агати В. Многие маски фокального сегментарного гломерулосклероза. Kidney Int. 1994; 46: 1223-1241.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7861720?tool=bestpractice.com Световая микроскопия показывает сегментарные области мезангиального коллапса и склероза, поражающие некоторые, но не все клубочки (очаговое заболевание). ФСГС может быть первичным (идиопатическим) или вторичным по отношению к ВИЧ, ожирению и рефлюксной нефропатии. [6] Национальный институт здравоохранения и качества медицинской помощи. Болезнь минимальных изменений и очаговый сегментарный гломерулосклероз у взрослых: ритуксимаб. Сводка доказательств [ES1], ноябрь 2016 г. https://www.nice.org.uk (последний доступ 1 марта 2018 г.).https://www.nice.org.uk/advice/es1/chapter/full-evidence-summary

Дифференциация первичного и вторичного ФСГС является ключевым при определении тактики ведения, поскольку первый отвечает на иммуносупрессию, а вторичные причины лечат снижением внутриклубочкового давления (ренин-ангиотензиновая блокада). ВИЧ связан с коллапсом ФСГС, при котором гистология выявила коллапс и склероз всего клубочкового пучка (несегментарный).

ФСГС обычно проявляется гематурией, гипертонией и снижением функции почек.Пациенты часто резистентны к стероидам, и для подтверждения диагноза требуется биопсия почек.

Мембранозная нефропатия

Мембранозная нефропатия - наиболее частая причина нефротического синдрома у взрослых. Микроскопия демонстрирует утолщение базальной мембраны без связанной с ней пролиферации или инфильтрации клеток. Иммунофлуоресценция выявляет диффузные гранулярные отложения IgG по стенкам капилляров, а электронная микроскопия показывает отложения электронной плотности в субэпителиальном пространстве.Рост новой базальной мембраны между субэпителиальными иммунными отложениями приводит к появлению классического «шипа и купола».

Хотя мембранозная нефропатия обычно является идиопатической (и связана с аутоантителами, особенно к рецептору фосфолипазы А2, присутствующему на подоцитах), многие случаи являются вторичными по отношению к гепатиту B, аутоиммунному заболеванию, злокачественным новообразованиям и побочным реакциям на лекарства (включая золото, пеницилламин и НПВП). [7] Дебик Х., Ронко П. Аутоантитела к PLA2R и клубочковые отложения к PLA2R при мембранозной нефропатии.N Engl J Med. 2011; 364: 689-690. http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMc1011678 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21323563?tool=bestpractice.com

Диабетическая нефропатия

Сахарный диабет 1 и 2 типа может вызывать диабетическую нефропатию примерно у одной трети людей с диабетом. Обычно это проявляется микроальбуминурией, а затем прогрессирующим падением СКФ. Происходит сочетание патогенных процессов, включая гиперфильтрацию клубочков, гипергликемию и гликирование матричных белков.В редких случаях выраженность протеинурии, вызванной диабетической нефропатией, может привести к нефротическому синдрому. Диабетическая нефропатия определяется характерным мезангиальным расширением, утолщением базальной мембраны клубочков и гломерулярным склерозом, приводящим к развитию узелков Киммелштиля-Вильсона.

Амилоидоз

Амилоидоз является причиной около 10% случаев нефротического синдрома. Выделяют два основных подтипа:

Исследования должны искать наличие моноклонального парапротеина в моче или плазме.

Патофизиология

Каждая почка имеет приблизительно один миллион клубочков, которые являются местами фильтрации крови. Слои клубочков включают фенестрированный эндотелий капилляра, базальную мембрану клубочков и ножные отростки подоцитов. Основным препятствием для фильтрации является соединение между соседними отростками стопы подоцитов, называемыми щелевыми диафрагмами.

Существует 3 категории протеинурии: клубочковая, тубулярная и переливная.

Гломерулярная протеинурия развивается, когда компоненты фильтрационного барьера нарушаются в результате болезни.Первичным инсультом, приводящим к развитию нефротического синдрома, является развитие гломерулярной протеинурии высокой степени, и чем больше потеря белка, тем выше вероятность развития полномасштабного синдрома и ухудшения функции почек.

У пациентов наблюдается гипоальбуминемия из-за потери альбумина с мочой. Печень пытается компенсировать эту потерю белка за счет увеличения синтеза альбумина, а также других молекул, включая ЛПНП, ЛПОНП и липопротеин (а), способствуя развитию липидных нарушений, включая гиперхолестеринемию и гипертриглицеридемию.[8] Уиллер, округ Колумбия. Нарушения липидов при нефротическом синдроме: терапевтическая роль статинов. J Nephrol. 2001; 14 (приложение 4): S70-S75. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11798150?tool=bestpractice.com Липидурия проявляется в виде липидного осадка, жировых цилиндров, овальных жировых телец или свободных жировых капель в моче (которые появляются как мальтийские кресты в поляризованном свете).

Гиперкоагуляция возникает в результате потери ингибиторов свертывания с мочой и увеличения синтеза прокоагуляторных факторов печенью.[8] Уиллер, округ Колумбия. Нарушения липидов при нефротическом синдроме: терапевтическая роль статинов. J Nephrol. 2001; 14 (приложение 4): S70-S75. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11798150?tool=bestpractice.com Отек возникает из-за комбинации снижения онкотического давления из-за гипоальбуминемии, а также первичной почечной задержки натрия в собирающих канальцах. [9] Родригес-Итурбе Б., Херрера-Акоста Дж., Джонсон Р.Дж.. Интерстициальное воспаление, задержка натрия и патогенез нефротического отека: объединяющая гипотеза.Kidney Int. 2002; 62: 1379-1384. http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0085253815486818 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12234309?tool=bestpractice.com [10] Ким С.В., Фрокаер Дж., Нильсен С. Патогенез отека при нефротическом синдроме: роль эпителиального натриевого канала. Нефрология (Карлтон). 2007; 12 (приложение 3): S8-S10. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17995529?tool=bestpractice.com Пациенты с нефротическим синдромом также подвергаются повышенному риску инфицирования из-за потери иммуноглобулинов и комплемента, а также других соединений, выводимых с мочой.

Дифференциальный диагноз

Нефротический синдром - относительно редкое, но важное проявление заболевания почек. В США его ежегодная заболеваемость среди детей составляет от 2 до 7 случаев на 100 000. [11] van Husen M, Kemper MJ. Новые методы лечения идиопатического нефротического синдрома, чувствительного к стероидам и резистентного к стероидам. Педиатр Нефрол. 2011; 26: 881-892. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21229269?tool=bestpractice.com [12] Zhang S, Audard V, Fan Q и др. Иммунопатогенез идиопатического нефротического синдрома.Contrib Nephrol. 2011; 169: 94-106. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21252513?tool=bestpractice.com [13] Гбадегезин Р., Лавин П., Форман Дж. И др. Патогенез и терапия очагового сегментарного гломерулосклероза: обновленная информация. Педиатр Нефрол. 2011; 26: 1001-1015. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21110043?tool=bestpractice.com [14] Эли В., Фахури М., Дешен Дж. И др. Патология идиопатического нефротического синдрома: уроки глюкокортикоидов и эпигенетические перспективы. Педиатр Нефрол.2012; 27: 1249-1256. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21710250?tool=bestpractice.com [15] Эль Баккали Л., Родригес Перейра Р., Куик Д. Д. и др. Нефротический синдром в Нидерландах: популяционное когортное исследование и обзор литературы. Педиатр Нефрол. 2011; 26: 1241-1246. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3119807/ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21533870?tool=bestpractice.com Заболеваемость варьируется среди взрослых в зависимости от частоты основных причин заболевания, особенно сахарного диабета.У взрослых нефротический синдром составляет около 3 новых случаев на 100 000 ежегодно. [16] Hull RP, Goldsmith DJ. Нефротический синдром у взрослых. BMJ. 2008; 336: 1185-1189. http://www.bmj.com/content/336/7654/1185.long http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18497417?tool=bestpractice.com

Клинически разделение гломерулярной почечной недостаточности на синдромы, такие как нефротический синдром и нефритический синдром, помогает сузить дифференциальный диагноз. Дифференциальный диагноз, как правило, одинаков для пациентов с нефротическим синдромом и протеинурией нефротического диапазона.

Общие дифференциальные диагнозы нефротического синдрома включают нефропатию с минимальными изменениями, ФСГС, мембранозную нефропатию, диабетическую нефропатию, первичные гломерулярные заболевания (например, нефропатию IgA), фибриллярные гломерулопатии (наиболее распространенными из которых являются амилоидоз), волчаночный нефрит и множественную миелому (например, болезни отложений легких цепей). [16] Hull RP, Goldsmith DJ. Нефротический синдром у взрослых. BMJ. 2008; 336: 1185-1189. http://www.bmj.com/content/336/7654/1185.long http: // www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18497417?tool=bestpractice.com Мембранопролиферативный гломерулонефрит - относительно редкая причина нефротического синдрома, хотя чаще встречается как причина изолированной невидимой гематурии и протеинурии.

Необычным проявлением редких заболеваний почек, таких как болезнь Фабри, синдром Альпорта и синдром ногтя-надколенника, может быть нефротический синдром. Редко так же может проявляться гипертензия в ускоренной фазе. В большинстве случаев семейный анамнез, история лекарств, история симптомов, осмотр и исследования позволяют диагностировать первопричину нефротического синдрома.

Нефротический синдром - одна из причин сильного отека (или анасарка). Две другие частые причины сильного отека - тяжелая болезнь печени и ХСН. В отличие от этих двух заболеваний, пациенты с отеком, вызванным нефротическим синдромом, часто могут спокойно лежать, что приводит к развитию отека лица. Как правило, пациенты с ХСН или тяжелым заболеванием печени не могут комфортно лежать ровно, и у них не развивается отек лица. Ключевым признаком, отличающим заболевание почек от двух других заболеваний, является наличие тяжелой протеинурии, которая делает исследование мочи обязательным.

.

Смотрите также