Skip to content

Агенезия что такое


Что такое Агенезия: причины, симптомы, диагностики, лечение

Агенезия, в контексте науки физиологии человека, неспособность всего или части органа развиваться во время эмбрионального роста. Многие формы агенезии неизменно смертельны, например, когда весь мозг отсутствует (анэнцефалия), но агенезия одного из парных органов может вызвать незначительное нарушение нормальной функции. Известны агенезии почки, мочевого пузыря, яичка, яичника, щитовидной железы и легкого. Может также происходить нарушение образования длинных трубчатых костей рук или ног, называемое по-разному меромелия (отсутствие одной или обеих рук или ног), фокелия (нормальные руки и ноги, но отсутствие длинных костей) и амелия (полное отсутствие одной или больше конечностей).

Агенезия часто происходит из-за отсутствия эмбриональной ткани, которая приводит к повреждению органа, или соседней эмбриональной ткани. На многих этапах развития одна структура вызывает образование другой; удаление первой структуры вызывает агенезию второй. Другие случаи агенезии были связаны с химическим воздействием во внутриутробном периоде развития, как, например, в случае с лекарственным средством талидомид и фомелией.

Синдромы агенезии часто связаны с другими врожденными аномалиями. При почечной агенезии или синдроме Поттера (отсутствие одной или обеих почек) мочеточники также обычно отсутствуют, а половые органы могут быть ненормальными. У пострадавших детей широко посаженные глаза, большие, низко посаженные уши и уплощенный нос. Агенезия легкого может быть односторонней, относительно распространенным дефектом или двусторонним, последний чаще всего встречается при акардиях (неспособность сердца развиваться).

Многие формы агенезии называются индивидуальными именами, в зависимости от пораженного органа:

  • Агенезия мозолистого тела

Мозолистое тело - главный поперечный тракт волокон (белое вещество головного мозга), который соединяет два полушария головного мозга.

Агенезия мозолистого тела - это редкая врожденная аномалия, которая может быть частичной или полной. Она часто наблюдается в контексте более распространенных нарушений развития и сопровождается с межполушарными кистами, врожденным синдромом Денди-Уокера и другими нарушениями области головы, такими как расщелина нёба. Причины аномалии развития агенезия мозолистого тела включают генетические аномалии, особенно трисомии 8, 13 и 18 хромосом, а также существуют Х-связанные формы.

  • Почечная агенезия - неспособность одной или обеих почек развиваться.
  • Фокомелия- неспособность рук или ног развиваться во внутриутробном периоде.
  • Пенильная агенезия – отсутствие развития полового члена у эмбриона мужского пола.
  • Мюллерова агенезия – недоразвитие женских половых органов, характеризующееся отсутствием матки или других частей репродуктивного тракта девочки.
  • Агенезия желчного пузыря - неспособность желчного пузыря развиваться. Человек может не осознавать, что у него есть это состояние, если он не подвергнется хирургическому вмешательству или обследованию органов брюшной полости, так как желчный пузырь не виден снаружи.
  • Сакральная агенезия считается частью синдрома каудальной регрессии. Это редкое нарушение развития, заключающееся в отсутствии части или всего крестца.

Это клинически связано с пороком развития прямой кишки, хвостового отдела спинного мозга, нижних конечностей и мочеполовой системы.

Крестцовая агенезия имеет частоту 1 на 25 000 живорождений и ассоциируется с материнским диабетом примерно в 25% случаев.

Агенезия легкого - причины, симптомы, диагностика и лечение

Агенезия лёгкого – это врождённая патология развития органов дыхания, при которой полностью отсутствует лёгочная ткань и главный бронх одного или обоих лёгких. В редких случаях протекает бессимптомно, чаще присутствуют кашель со скудным отделяемым, одышка при незначительной физической нагрузке, асимметрия грудной клетки и отставание ее соответствующей половины в акте дыхания. Патология диагностируется с помощью лучевых методов исследования органов грудной полости, бронхоскопии. Осуществляется симптоматическое лечение, направленное на устранение гипоксии и купирование воспалительных процессов в верхних и нижних дыхательных путях.

Общие сведения

Агенезия лёгкого относится к редким порокам развития дыхательной системы. Среди всех врождённых аномалий респираторного тракта данная патология занимает 13 место по частоте встречаемости и наблюдается у 1 из 15 тысяч новорождённых детей. Чаще выявляется у мальчиков. Некоторые авторы медицинских статей по клинической пульмонологии применяют термин «агенезия» в отношении аплазии лёгкого, при которой имеется полноценно развитый главный бронх, но отсутствует лёгочная паренхима. Двусторонняя агенезия или аплазия лёгких несовместимы с жизнью. В 30% случаев отсутствует правое лёгкое. Порок нередко сочетается с другими, часто множественными аномалиями развития различных органов и систем.

Агенезия легкого

Причины

Агенезия лёгкого является результатом остановки развития зачатка бронхиальной почки, закладка которой происходит на ранних (3-4 недели гестации) стадиях эмбриогенеза. Воздействие неблагоприятных внешних факторов на организм беременной женщины в срок до 16 недель может стать причиной нарушений формирования дыхательной системы. Врождённые пороки респираторной системы возникают из-за механической травмы, действия ионизирующего излучения и других вредных физических и химических факторов.

Причиной агенезии или аплазии лёгких могут стать заболевания матери вирусной или бактериальной этиологии, приём медикаментов с тератогенными побочными эффектами, активное или пассивное курение. Иногда отсутствие лёгкого наблюдается при некоторых хромосомных аберрациях. В литературе описаны случаи семейной гипоплазии и аплазии альвеолярной ткани. Определённое значение в формировании порока имеет маловодие у беременной, провоцирующее появление деформаций грудной клетки у плода, диафрагмальных грыж. Существует тесная взаимосвязь патологии с агенезией почек и другими аномалиями развития мочевыделительной системы.

Патогенез

При полном отсутствии одного лёгкого происходит викарное увеличение второго, смещение сердца и магистральных сосудов. Единственное большое лёгкое занимает оба гемиторакса. Правосторонняя агенезия сопровождается максимальным смещением средостения вправо. При отсутствии левого лёгкого сердце разворачивается вокруг продольной оси тела так, что его верхушка располагается в боковой части грудной полости. Не имеющая мембранозной части трахея плавно, не образуя бифуркации, переходит в главный бронх. Лёгочные сосуды отсутствуют.

При аплазии лёгкого имеется бифуркация трахеи и слепо заканчивающийся главный бронх, диаметр которого обычно меньше соответствующего бронха на здоровой стороне. Альвеолярной ткани и бронхиального дерева нет. Единственное лёгкое, как правило, не в состоянии обеспечить полноценный газообмен, поэтому развивается хроническая гипоксия. Её усугубляют присоединяющиеся позднее воспалительные процессы. Смещение средостения приводит к возникновению кардиоваскулярной недостаточности.

Симптомы агенезии легкого

Патология может длительно не беспокоить пациента и выявляться случайно при обследовании по другому поводу. Однако чаще дыхательная недостаточность обнаруживается уже в раннем детском возрасте. Младенец плохо берёт грудь, быстро утомляется и засыпает во время сосания. Носогубный треугольник синеет во время кормления. Больные дети отстают в физическом развитии, у них наблюдается снижение толерантности к нагрузкам. Одышка, возникающая при физическом напряжении, по мере роста ребёнка прогрессирует и становится постоянной.

Респираторные инфекции протекают тяжело, с выраженной дыхательной недостаточностью, малопродуктивным кашлем. Дети часто жалуются на боли в груди. Грудная клетка деформирована. Наблюдается уплощение или западение одной из половин, ее отставание во время дыхания. У больных присутствуют признаки дистальной гипертрофической остеоартропатии – утолщение концевых фаланг пальцев по типу барабанных палочек, изменение ногтей в виде часовых стёкол. Агенезия долей или сегментов лёгких клинического значения не имеет.

Осложнения

Агенезия лёгкого в течение первого года жизни приводит к гибели 30-50% детей, родившихся с этим пороком. Непосредственной причиной смерти становится острая дыхательная недостаточность, гнойно-воспалительные процессы единственного лёгкого, сопутствующие пороки ЦНС, сердца и мочевыводящей системы. Правосторонняя агенезия протекает тяжелее, чаще сочетается с иными врождёнными аномалиями. При аплазии возможен перегиб трахеи, смещение аорты и легочного ствола, связанных с бифуркацией, что ведет к выраженной лёгочно-сердечной недостаточности.

Диагностика

Диагностическим поиском при подозрении на агенезию лёгкого занимается пульмонолог. При сборе анамнеза уточняется давность возникновения болезни, наличие других врождённых аномалий. Во время осмотра обращают на себя внимание характерные деформации грудной клетки, дистальных фаланг пальцев. Окончательный диагноз устанавливается на основании следующих данных:

  • Физикального исследования. При перкуссии наблюдается резкое смещение сердечной тупости в сторону поражения. Пальпаторно верхушечный толчок определяется в правой или левой подмышечной области. Там же чётко прослушиваются сердечные тоны, в связи с этим правосторонняя агенезия часто ошибочно принимается за декстрокардию. Отмечается укорочение перкуторного звука в проекции отсутствующего органа, но при аускультации этой области могут выслушиваться дыхательные шумы.
  • Лучевых методов. На обзорной рентгенограмме лёгких просматривается смещение средостения в больную сторону. В верхних отделах поражённого гемиторакса присутствует участок нормальной лёгочной ткани, что может привести к диагностической ошибке. В целях дифференциальной диагностики данного порока с гидротораксом, ателектазом или диафрагмальной грыжей выполняется КТ грудной клетки. Контрастирование трахеобронхиального дерева при бронхографии позволяет отличить аплазию лёгкого от агенезии. Ангиопульмонография выявляет отсутствие лёгочных сосудов.
  • Эндоскопической диагностики. Бронхоскопия предоставляет возможность обнаружить отсутствие карины и одного из главных бронхов. При аплазии лёгочной ткани выявляется короткий, слепо заканчивающийся бронх сравнительно небольшого диаметра, нередко – с признаками хронического эндобронхита.
  • Функциональных методик. Исследование функции внешнего дыхания носит вспомогательный характер и совместно с пульсоксиметрией помогает установить степень дыхательной недостаточности. На спирограмме определяются рестриктивные изменения разной степени выраженности, насыщение крови кислородом обычно снижено. На электрокардиограмме снижен вольтаж, имеются признаки перегрузки правых отделов сердца, тахикардия и нарушения ритма.

Лечение агенезии легкого

Специальные лечебные методы отсутствуют. Назначается симптоматическая консервативная терапия. Основной задачей лечения является максимальное сохранение функциональных способностей единственного лёгкого и предотвращение развития осложнений. Кислородотерапия в детском возрасте позволяет лёгкому расти и полноценно развиваться. При любом воспалительном процессе респираторного тракта пациент с агенезией госпитализируется в стационар, назначаются антибактериальные препараты широкого спектра действия. При возникновении тяжёлых осложнений может потребоваться искусственная вентиляция лёгких.

Ввиду анатомических особенностей таких больных произвести трансплантацию лёгких пока не представляется возможным. При необходимости осуществляется хирургическое лечение сопутствующих аномалий развития сердечно-сосудистой системы, закрытие трахеобронхиальных свищей, коррекция других пороков. Возникающие при аплазии перегибы трахеи и ее сдавления аортой требуют неотложного оперативного вмешательства по жизненным показаниям.

Прогноз и профилактика

Двусторонняя аплазия или агенезия лёгких всегда приводит к мертворождению. Половина детей с односторонним процессом погибает в раннем возрасте. Иногда агенезия лёгкого протекает бессимптомно. Прогноз во многом зависит от наличия другой сочетанной врождённой патологии, значительно ухудшается при присоединении респираторной инфекции. Любой гнойно-воспалительный процесс органов дыхания является жизнеугрожающим состоянием для больных с единственным лёгким.

Первичная профилактика включает в себя здоровый образ жизни женщины во время беременности, своевременный пренатальный скрининг, направленный на выявление отклонений развития плода. Меры вторичной профилактики нацелены на предотвращение острой бронхолёгочной патологии и хронизации процесса. Больные с агенезией лёгкого подлежат диспансеризации, нуждаются в вакцинации против гриппа и других респираторных инфекций, должны быть рационально трудоустроены.

Агенезия (аплазия) почки — причины, симптомы и лечение

Почечная агенезия (аплазия) — врожденная аномалия, характеризующаяся полным отсутствием или развитием только одной почки с мочеточником или без. Обычно диагностируется до рождения на 20 неделе беременности при помощи ультразвукового исследования или в первые несколько дней после родов. Точные причины развития агенезии почки неизвестны, но наиболее вероятными считаются хромосомные мутации и различные внехромосомные синдромы. Наличие сахарного диабета у беременной женщины или использование запрещенных лекарственных средств во время беременности также может привести к появлению аномалии.

Многие дети и взрослые живут с односторонней почечной аплазией не имея никаких серьезных проблем со здоровьем. Двусторонняя почечная аплазия встречается редко, но в большинстве случаев заканчивается смертельным исходом в течение первых нескольких дней жизни новорожденного.


Почка является основным органом мочеобразования, который помогает удалять конечные продукты обмена веществ, регулирует водно-солевой баланс и артериальное давление. У большинства взрослых и детей имеется две почки, расположенные в поясничной области по обе стороны позвоночного столба вблизи нижнего края ребер. С помощью мочеточника (небольшие трубки длинной 30-35 см) почки соединяются с мочевым пузырем, который расположен на дне малого таза и выполняет функцию резервуара мочи. Последним мочевым органом является мочеиспускательный канал, основной функцией которого является выведение мочи из организма.

Помимо основных функций, почки производят:

  • гормон эритропоэтин, помогая росту красных кровяных клеток;
  • гормон ренин, помогающий регулировать кровяное давление;
  • кальцитриол, также известный как витамин D, который помогает организму усваивать кальций и фосфат из желудочно-кишечного тракта.

Без почек организм человека не в состоянии удалять конечные продукты обмена веществ и регулировать водно-солевой обмен. Накопление отходов и жидкости может привести к нарушению биохимического состав крови и серьезным проблемам со здоровьем. Макет почки
Почечная агенезия относится к редкому заболеванию, которое встречается у менее 1% новорожденных ежегодно. Односторонняя форма наблюдается приблизительно у 1-2 младенцев на 1000 рожденных; в 56% случаев отсутствует левая почка. Двусторонняя форма наблюдается у мужского пола чаще, чем у женщин и, как правило, встречается у 1 младенца на 4000 рожденных.
Односторонняя агенезия почки – врожденная аномалия, при которой во время беременности у плода развивается только одна почка. Большинство детей и взрослых на протяжении всей жизни не испытывают никаких проблем со здоровьем при наличии данной патологии, а некоторые даже не подозревают, что у них только одна почка.
Односторонняя форма заболевания может являться следствием аномальных изменений во многих генах или симптомом возникновения врожденных заболеваний: синдром Каллмана, синдром Ди Георга, синдром Поланда и синдром Вильямса-Бойрена. Наличие сахарного или употребление запрещенных лекарственных препаратов во время беременности также может привести к односторонней почечной агенезии.
Двусторонняя агенезия почки – редкая врожденная аномалия, при которой во время беременности у плода прекращается развитие обеих почек. Результатом остановки является дефицит амниотической жидкости (маловодие) в организме беременной женщины, вызывающий давление стенки матки на плодный мешок и, как следствие, появление возможных осложнений у ребенка.

Патология наблюдается у детей, рожденных от родителей с наличием аномалий развития почек или отсутствием одной почки. Исследования показывают, что обе формы аплазии почки имеют общую генетическую природу.


Точная причина возникновения почечной аплазии неизвестна. Специалисты склонны рассматривать три основных варианта: генетические аномалии, осложнения во время беременности и врожденные заболевания.
В большинстве случаев агенезия почки не наследуется от матери или отца ребенка. Тем не менее, основной причиной заболевания считаются генетические аномалии, возникающие в результате генных и хромосомных мутаций на ранних сроках беременности.

Если лечащий врач считает, что ребенок имеет проблемы, связанные с генетическими аномалиями, родителей могут направить на прохождение генетического тестирования и консультирования. Генетическое тестирование обычно включает в себя получение образцов крови и ткани, в которых может быть найден определенный ген. Генетическое консультирование предоставляет более подробную информацию о генетических аномалиях.


Небольшое количество случаев возникновения агенезии почки происходит при наличии сахарного диабета у беременной женщины и употреблении во время беременности запрещенных лекарственных препаратов. В их числе могут быть средства от судорог и высокого кровяного давления (ингибиторы АПФ или блокаторы рецепторов ангиотензина). Поэтому крайне важно не заниматься самолечением, а при наличии возможных осложнений во время беременности проконсультироваться с лечащим врачом.
Односторонняя почечная агенезия может являться следствием возникновения врожденных заболеваний, вызванных генетическими мутациями. При этом новорожденные дети испытывают проблемы не только с почками, но и с пищеварительной или нервной системой, сердцем и кровеносными сосудами, мышцами и другими частями мочевыделительной системы. В таблице приведены основные типы подобных заболеваний:
ЗаболеваниеОбщая характеристика
Синдром ПоттераВрожденная аномалия развития, характеризующаяся недостаточным уровнем околоплодных вод в организме беременной женщины вследствие отсутствия образования мочи у плода или вытекания жидкости из амниотического мешка.
Синдром кошачьего глазаРасстройство, характеризующееся наличием трещины в радужной оболочке глаза и отсутствие ткани цветной части глаза.
Синдром ФрейзераАутосомно-рецессивное врожденное заболевание, при котором ребенок рождается с неразделенными веками каждого глаза и неполным развитием половых органов.
MURCS ассоциацияРедко встречающаяся форма синдрома Мейер-Рокитанского-Кюстнер-Хаузера, которая характеризуется нарушениями эмбрионального развития скелета, отсутствием влагалища и почек.
Синдром Рокитанского-КюстнераРедкая врожденная аномалия, выраженная в не полностью сформированной матке и влагалища.

Двусторонняя почечная агенезия часто встречается у детей, чьи родители (мать или отец) имеют аномалии развития почек или одностороннюю форму заболевания.
Дети, рожденные с односторонней почечной агенезии, как правило, не испытывают проблем со здоровьем на протяжении всей жизни при наличии второй здоровой почки. Тем не менее, примерно в 30% случаев у них может возникнуть гипертензия, протеинурия или почечная недостаточность. Поэтому крайне важно при наличии данной формы заболевания проходить плановые осмотры и консультации со специалистами.

Лицо ребенка с двусторонней почечной агенезии имеет:

  • широко расставленные глаза;
  • большие и низко посаженные уши;
  • плоский и широкий нос;
  • маленький подбородок;
  • дефекты рук и ног.

Преждевременные роды, роды при тазовом предлежании и непропорционально низкий вес при рождении часто связаны с двусторонней формой заболевания. На фоне развития других осложнений, у девушек также может отсутствовать матка и верхняя часть влагалища; у мужчин наблюдается отсутствие семенных пузырьков и семенных протоков. Кроме того, могут возникнуть пороки развития желудочно-кишечного тракта: отсутствие прямой кишки, пищевода и двенадцатиперстной кишки.
Проведение ультразвукового исследования примерно на двадцатой неделе беременности позволяет выявить наличии пустой почечной ямки, после чего при помощи ренографии подтверждается односторонняя агенезия почки у плода. В случае обнаружения двусторонней формы заболевания врач может назначить проведение МРТ для окончательного подтверждения диагноза.

Крайне редко врачи могут пропустить одностороннюю форму заболевания при наличии нормально протекающей беременности: у ребенка присутствует мочевой пузырь, а количество околоплодных вод соответствует сроку беременности. Кроме того, надпочечники могут занять свободное пространство, фактически имитируя наличие почки. В данном случае врачу необходимо сопоставить внешний вид органов: надпочечники имеют небольшие размеры и продолговатую форму, а их мозговое вещество содержит высокую плотность для ультразвуковых волн.

УЗИ почек младенца при беременности
Большинство людей с односторонней почечной агенезией ведут нормальный образ жизни при наличии второй здоровой почки. Тем не менее, всегда существует повышенный риск развития почечных инфекций, почечнокаменной болезни, гипертонии или почечной недостаточности. После постановки диагноза, пациенту с односторонней формой заболевания следует ежегодно сдавать кровь и мочу на анализ, проверять кровяное давление и обязательно наблюдаться у врача. Кроме того, по возможности следует избегать контактных видов спорта.

Наличие двусторонней агенезия почки, как правило, заканчивается смертельным исходом для новорожденного в первые несколько дней его жизни. В крайне редких случаях ребенок выживает, но на протяжении долгого времени поддерживает жизнеспособность только благодаря аппаратному методу очистки крови под названием диализ. Целью лечения является развитие легких и укрепление общего состояния организма, чтобы в будущем осуществить пересадку почку.


К основным факторам риска развития почечной агенезии специалисты относят: генетические, экологические и образ жизни. Некоторые ранние исследования связывают наличие диабета и молодого возраста беременной женщины, а также употребление алкоголя во время беременности с возникновением агенезии почки. Недавние исследования показали связь заболевания с ожирением, употреблением алкоголя и курением во время беременности. Алкоголизм или употребление большого количества алкогольных напитков к течение 2-3 часов увеличивают риск развития аплазии почки на втором месяце беременности.

Агенезия и Аплазия - симптомы болезни, профилактика и лечение Агенизии и Аплазии, причины заболевания и его диагностика на EUROLAB

  • Новости и блоги
    • Главная страница
    • Новости медицины
    • Здравоохранения
    • Спецтема
    • Новости клиник
    • Блоги
    • Инфографика
  • Гиды по здоровью
    • Аллергии
    • Анемии
    • Артериальная гипертензия
    • Бессонница и расстройства сна
    • Болезни артерий, вен и лимфатических сосудов
    • Болезни глаз
    • Болезни желудочно-кишечного тракта
    • Болезни зубов
    • Болезни легких, бронхов и плевры
    • Болезни ног и стоп
    • Болезни сердца
    • Болезни уха, горла и носа
    • Болезни щитовидной железы
    • Боль в спине
    • Бронхиальная астма
    • Витамины и микроэлементы
    • ВИЧ / СПИД
    • Восстановительная медицина
    • Генитальный герпес
    • Гепатит А
    • Гепатит В
    • Гепатит С
    • Головная боль и мигрень
    • Грипп
    • Заболевания, передающиеся половым путем (ЗППП)
    • Изжога и гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь
    • Лейкемии
    • Остеоартрит
    • Пищевые расстройства
    • Простуда
    • Приготовление здоровой пищи
    • Псориаз
    • Рак
    • Рак кожи и меланома
    • Рак лёгких
    • Рассеянный склероз
    • Ревматоидный артрит
    • Рецепты здорового питания
    • Сахарный диабет
    • Синдром раздраженного кишечника
    • Трансплантация органов и тканей
    • Фибромиалгия
    • Холестерин
    • Экзема
    • Физиотерапия
    • Обязательное медицинское страхование в России
  • Здоровье от А до Я
    • Энциклопедия
    • Ангиология
    • Боли
    • Венерология
    • Врожденные пороки (тератология человека)
    • Гастроэнтерология
    • Гематология
    • Генетика
    • Гинекология
    • Дерматология
    • Здоровое питание
    • Инфекционные болезни
    • Кардиология
    • Комунальная гигиена
    • Косметология
    • Маммология
    • Научные статьи
    • Неврология
    • Онкология
    • Паразитарные болезни
    • Патологическая анатомия
    • Педиатрия
    • Первая медицинская помощь
    • Психическое здоровье
    • Радиология
    • Ревматология
    • Скорая и неотложная медицинская помощь
    • Стоматология
    • Токсикология и Наркология
    • Урология
    • Эндокринология
    • Другое о здоровье
    • Видеогалерея А-Я
    • Первая помощь от А до Я
    • Тесты от А до Я
    • Заболевания А-Я
    • Лечение заболеваний А-Я
    • Анатомия человека А-Я
    • Врачебные специальности А-Я
    • Анализы А-Я
    • Медицинские термины А-Я
    • Советы астролога
    • Сексуальный гороскоп
  • Лекарства
    • Справочник лекарств
    • Комплексные биологические препараты
    • Витамины и БАДы
    • АТХ (АТС) - Классификация
    • Каталог производителей
    • Ароматерапия (ароматы и эфирные масла)
    • Лекарственные растения и гомеопатия
  • Здоровая жизнь
    • Женское здоровье
    • Беременность и роды

АГЕНЕЗИЯ это

Читать PDF

Агенезия мозолистого тела у пациента с хореей Гентингтона

Клюшников Сергей Анатольевич, Иллариошкин Сергей Николаевич, Устюжанина Майя Курбановна, Маркова Елена Дмитриевна, Кротенкова Марина Викторовна, Иванова-смоленская Ирина Анатольевна

Читать PDF

Агенезия перешейка щитовидной железы – редкая аномалия развития: описание случая

Огнерубов Николай Алексеевич

Приведен обзор литературы по агенезии перешейка щитовидной железы, являющийся редкой врожденной аномалией развития. Автор описывает случай отсутствия перешейка щитовидной железы, выявленный на аутопсии у мужчины 35 лет.

Читать PDF

Изолированная агенезия легочной артерии у взрослых: эпидемиология, диагностика и лечение

Ильичева Елена Алексеевна, Махутов Валерий Николаевич, Григорьев Евгений Георгиевич

Изолированная односторонняя агенезия лёгочной артерии относится к редкой врожденной аномалии, которая длительное время может протекать без клинических проявлений.

Читать PDF

Агенезия трахеи

Солдатский Юрий Львович, Володькина В. В., Клочков Са , Строганов И. А., Онуфриева Е. К.

В статье приведены основные данные литературы, посвященные редкой, потенциально несовместимой с жизнью аномалии строения дыхательных путей агенезии трахеи. Представлены два клинических наблюдения новорожденных с этой патологией.

Читать PDF

Агенезия мозолистого тела, ассоциированная с наследственными синдромами

Милованова Ольга Андреевна, Тараканова Т.Ю., Проничева Ю.Б., Катасонова Л.П., Биче-Оол С.Х., Ворожбиева Т.Э.

Агенезия мозолистого тела (АМТ) обнаруживается при церебральных дисгенезиях, ассоциированных с различными наследственными синдромами.

Читать PDF

Сравнение объема единственной почки вследствие агенезии и нефрэктомии контралатеральной по ультразву

Левичева О. В., Аль-хатиб С.

Читать PDF

ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ, КОГНИТИВНЫЕ И АУТИСТИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА У ПАЦИЕНТОВ С АГЕНЕЗИЕЙ МОЗОЛИСТ

Милованова Ольга Андреевна, Комиссарова Ольга Андреевна, Тараканова Татьяна Юрьевна, Бугрий Софья Владимировна, Авакян Георгий Гагикович

Цель Оценить эпилептические, когнитивные и аутистические расстройства у пациентов с агенезией мозолистого тела (АМТ). Материалы и методы. Изучены клинические особенности у 31 пациента с АМТ (средний возраст 6,6±0,9 лет).

Читать PDF

МРТ-диагностика агенезии мозолистого тела плода

Халиков А. Д.

МРТ плода является методом, дополняющим сонографию в оценке состояния мозолистого тела и других структур головного мозга, когда агенезия мозолистого тела подозревается.

Читать PDF

Пренатальная ультразвуковая диагностика агенезии мозолистого тела

Шерстнева Ольга Васильевна

За последние годы отмечается рост врожденных пороков развития в структуре заболеваемости новорожденных. Аномалии развития головного и спинного мозга составляют 10-30% от всех пороков развития.

Читать PDF

История изучения агенезии желчного пузыря: 1701-1970

Бородач Андрей Вячеславович

В статье представлен обзор литературы по истории исследований агенезии желчного пузыря, одной из редчайших аномалий развития в гепатобилиарной хирургии.

Читать PDF

Клинический случай агенезии легкого у ребенка грудного возраста

Ерохина О.И., Белых Н.А., Зубова Г.A., Гейвах В.С., Уманская О.Ю.

В статье представлено описание врожденного порока развития легких (сочетание агенезии правого легкого и частичной гипоплазии левого легкого) у ребенка грудного возраста. Рассмотрены диагностические аспекты данной патологии.

Читать PDF

Случай агенезии желчного пузыря

Мяконький Р.В., Каплунов К.О.

В статье рассматривается редкий в хирургической практике случай агенезии желчного пузыря. Даны клинико-диагностические особенности заболевания, закончившегося благополучно.

Агенезия почки у ребенка: что это такое

Почки у человека формируются в первые недели развития в утробе матери и потом в течение всей жизни выполняют важную функцию: продуцирование мочи и выведение ее из организма. Незаменима их роль и в поддержании жидкостных балансов внутренней среды. Почки являются парным органом, но под воздействием каких-либо экзогенных обстоятельств возможны сбои в развитии, и тогда примерно в 3% случаев, одна из почек, или обе, не закладываются. Это явление в медицине носит название агенезия почки.

Содержание статьи:

Представление об агенезии почки и характерные особенности диагноза

Агенезия почек (код по МКБ-10 – Q60.0) становиться результатом аномального развития плода в период эмбриогенеза. Она представлена полным отсутствием органа, одного или обоих сразу. При этом мочеточник есть и стандартно функционирует, или его тоже нет. У мальчиков при агенезии аномальные трансформации часто затрагивают органы системы размножения: яички, семявыводящие протоки, предстательную железу. У девочек выявляют недоразвитие или отклонения от нормы в матке и влагалище.

Формирование и развитие органов половой и выделительной систем у девочек происходит автономно, поэтому зависимости появления параллельных патологий нет. И на основании этого можно утверждать, что агенезия не связана с наследственностью, а является врожденной аномалией.

Возможные объяснения феномена

В современной медицине нет однозначного ответа по причинам возникновения агенезии почек. По результатам многочисленных исследований и наблюдений определен ряд факторов, повышающих риск появления данной патологии:

  1. Заболевания, вызванные инфекцией или вирусами во время беременности. Самый сильный вред будущему малышу могут нанести болезни в первые месяцы внутриутробного развития.
  2. Воздействие ионизирующего излучения при вынашивании ребенка.
  3. Не согласованный с врачом прием гормональных средств.
  4. У женщины, ожидающей малыша, есть заболевания эндокринной системы, такие как, сахарный диабет.
  5. Употребление во время беременности спиртных напитков, наркотических средств, курение.
  6. Наличие венерологических заболеваний у матери.

В группу риска попадают женщины, у которых в период ожидания ребенка наблюдается пусть даже только один из перечисленных факторов. Обязательное прохождение плановых УЗИ позволит выявить пороки развития у плода до рождения.

Симптомы агенезии

Внешне отсутствие у человека одного органа ничем не выявляется, поэтому постановка диагноза требует современных методов исследования. С учетом частого сочетания данной патологии с другими отклонениями агенезия почки у ребенка может быть заподозрена при наличии следующих признаков:

  • нестандартная челюсть;
  • появление третьего века;
  • одутловатое лицо;
  • выступание лобных долей;
  • необычные уши;
  • широко отставленные друг от друга глаза.

Подобные признаки встречаются в случае нарушений в составе хромосом. Известно, что агенезия почки также возникает в рамках таких заболеваний. Нередко почечной патологии сопутствуют отклонения в строении легких (гипоплазия), конечностей, выпуклый живот.

Отсутствие почки можно заподозрить в таких случаях:

  • при выделении увеличенного объема мочи;
  • при частом мочеиспускании;
  • присутствуют срыгивания или рвота;
  • постоянно повышено артериальное давление, не поддающееся лечению обычными методами;
  • наличие складок и морщин на коже, не связанных с возрастом;
  • болезненность нижней части живота и крестцовой зоны;
  • нарушение сексуальных функций у мужчин;
  • отечность и одутловатость лица.

Присутствующая почка может болеть. Это бывает, когда орган из-за постоянных функциональных нагрузок растет.

Важно знать! При тяжелой форме начинается почечная недостаточность, и организм отравляется своими же продуктами метаболизма, состояние больного становится критическим.      

Разновидности патологии

Патология бывает двух- или односторонней. По месту локализации она называется таким образом:

  • агенезия правой почки;
  • агенезия левой почки;
  • двусторонняя агенезия.

Когда нет одного органа, прогноз на жизнь у человека зависит работоспособности имеющейся почки. Подобную патологию нередко обнаруживают случайно у людей уже во взрослом состоянии.

В случаях агенезии с одной стороны, мочеточник бывает частично или полностью сохранен, но может и отсутствовать. Когда одна почка стопроцентно работает и присутствует второй мочеточник, человек живет полноценной жизнью. Имеющийся орган выполняет требуемую организму работу по выработке и выведению мочи, увеличиваясь при этом в размерах. Чаще встречается агенезия правой почки при нормально функционирующей левой.

Внимание! Нельзя допускать травмирования единственной почки или возникновения болезней мочеполовой сферы, которые могут спровоцировать дисфункцию органа.

Если имеющаяся почка не способна делать всю работу, то развивается почечная недостаточность с характерными для нее проявлениями: полиурия (при этом наблюдается нехватка жидкости в организме), срыгивание и рвота, гипертония, интоксикация. Наиболее часто подобное явление встречается при отсутствии левой почки, потому что правая хуже выполняет удвоенную нагрузку. Левую агенезию почки, обычно сопровождают аномалии в системе размножения.

Ребенок с двусторонней агенезией умирает еще в утробе, или в течение суток после появления на свет. Если удалось выявить отклонение еще до рождения, то новорожденному ребёнку делают гемодиализ, а затем экстренно пересаживают донорский орган.

Аплазия или агенезия: как различить

Когда затрагивается тема агенезии, часто говорят и об аплазии почки. Известно, что это такое же патологическое отклонение в формировании плода. Разница между этими определениями в том, что в первом случае орган отсутствует, а во втором – он есть, но с нарушениями развития.

Аплазия почки похожа на агенезию, но это не такое серьезное отклонение, и выявляется оно, обычно, случайно, по причине отсутствия характерных симптомов. Диагностируется аномалия, как правило, на комплексном обследовании. После уточнения диагноза требуется диспансерный учет у нефролога.

Недоразвитие правой почки не выявляет себя, если орган слева полноценно функционирует. Аплазия левой почки нередко сопровождается пороками в соседних системах. Такой диагноз крайне редкий, и если осложнений нет, то лечение не требуется. Нужно просто выполнять профилактические меры по недопущению различных инфекционных заболеваний.

Способы выявления аномалии

В современном мире большинство нарушений в развитии плода можно выявить при ультразвуковых исследованиях во время беременности. Существует ряд обязательных УЗИ на различных сроках. Уже на пятом месяце видна агенезия почки у эмбриона. Это дает возможность будущим родителям быть готовыми к рождению ребенка с пороком. При появлении малыша на свет его обследуют, прибегая к лучевым методам диагностики (УЗИ, КТ, МРТ), ангиографии и рентгену.

Врачебная тактика при агенезии почки

Специальных техник лечения агенезии почки не выработано. Терапия подбирается индивидуально каждому пациенту. Обычно медики идут в направлении устранения признаков осложнений и поддержания работы имеющегося органа. Люди с агенезией всю жизнь должны выполнять рекомендации докторов.

Коррекция образа жизни пациента

Пациент с одной почкой, обязан неукоснительно выполнять указания врача. Отступление от них может стоить жизни:

  • избегать больших физических нагрузок;
  • лекарственные препараты принимать только по назначению специалистов;
  • еда должна быть правильной;
  • нельзя курить, употреблять алкогольные напитки, работать на вредных производствах.

Ребенок с агенезией должен регулярно наблюдаться у врача. Матери таких детей обязаны с особым вниманием относиться к режиму питания, количеству потребляемой жидкости, отдыху и физическому развитию сына или дочери.

Правильное питание

При агенезии почки в рационе питания у человека не должно быть соленостей, копчений, а также острых блюд и консервов. Все это чрезмерно нагружает почки работой. Мучные изделия не рекомендованы, спиртные напитки запрещены. Кофе следует заменить полезными растительными чаями. Молоко и кисломолочные продукты употреблять по минимуму. Советуют есть больше гречки, зернового хлеба, блюд их овсяных хлопьев.

Гемодиализ и пересадка донорской почки

Детям, родившимся с двусторонней агенезией почек, оказывается особое внимание. Когда-то ребенок с такой аномалией был обречен. Сегодня, малыша подключают к аппарату гемодиализа, и назначается операция по вживлению донорского органа. Чем раньше будет выявлена патология, тем больше шансов выжить у маленького пациента.

Прогноз для пациентов с агенезией

Пациенты с агенезией входят в группу риска по болезням мочевыделительной системы. Они должны не менее одного раза в год проходить комплексное обследование с обязательным посещением нефролога.

Важно для людей с одной почкой не подвергать себя опасности заражения различными вирусными и инфекционными заболеваниями. Огромное значение имеет укрепление иммунной системы, проведение профилактических мероприятий в сезоны эпидемий. Ухудшение состояния пациента с агенезией почки может стать показанием для операции по трансплантации органа. Но если неукоснительно выполнять все правила, предписанные доктором, можно жить полноценной жизнью.

Присвоение группы по инвалидности при агенезии

Если у человека только одна почка, выполняющая в полном объеме функцию выведения, это еще не говорит о том, что он – инвалид. Иной раз аномалию обнаруживают совершенно случайно, вскрывая тело далеко не молодого индивидуума, прожившего всю жизнь, даже не подозревая об этом.

Важно знать! Только в случае тяжелых патологических трансформаций или серьезных хронических заболеваний, приводящих к почечной недостаточности, пациенту дают инвалидность.

Обычно, люди, которым сообщают, что у их ребенка отсутствует почка, поддаются панике. В интернете, на тематических форумах и в отзывах к различным медицинским статьям, есть великое множество сообщений от родителей, молящих о помощи, и кричащих о своем горе. Ведь природой заложено, что это парный орган и совершенная трагедия, если это не так. Но, когда одна почка нормально работает, трудясь за двоих, организм функционирует и не дает сбоев, значит можно жить и так. Только, обычно, орган имеет несколько большие размеры, нежели, когда их два.

Лабораторными исследованиями доказано, что качественные показатели крови и мочи у пациентов с одной, нормально функционирующей, почкой такие же, как у человека без аномалий. Исходя их этого, можно сказать, что отсутствие одного органа, при здоровом втором, совершенно не сказывается на качестве жизни, и группа по инвалидности в этих случаях не дается.

Важно знать! Молодые люди с агенезией почки для службы в рядах вооруженных сил считаются ограниченно годны. Это означает, что они имеют освобождение от призыва. В армию их не забирают, но военный билет им дают.

Профилактика врожденных почечных патологий во время беременности

В ожидании ребенка каждая женщина волнуется о здоровье своего малыша, переживает, чтобы с ним все было хорошо. Во избежание появления каких-либо врожденных патологий важно во время беременности вести здоровый образ жизни:

  • Отказаться от вредных привычек: курения, употребления алкогольных напитков и наркотиков.
  • Правильно питаться и выпивать требуемое суточное количество жидкости.
  • Обязательно наблюдаться у гинеколога и контролировать развитие будущего ребенка.
  • При выявлении признаков, говорящих об аномальном развитии плода, необходимо пройти консультацию у профильных специалистов.

Женщина в период беременности должна думать в первую очередь о будущем малыше. Ведь вредные привычки и небрежное отношение к своему здоровью может грозить патологиями в развитии и смертью ребенка.

Агенезия почки – это не приговор и не повод записываться в инвалиды. С таким диагнозом можно и нужно жить полной жизнью. Но важно помнить, что при появлении каких-либо тревожных признаков или боли необходимо обратиться за медицинской помощью, во избежание тяжелых последствий.

Что такое агенезия мозолистого тела (АСС)? - Колледж образования и человеческого развития

Что такое агенезия мозолистого тела (АСС)?

Что такое агенезия мозолистого тела (АСС)?

Агенезия мозолистого тела - это врожденная (пожизненная) аномалия головного мозга, которая возникает, когда мозолистое тело не развивается должным образом в ранний пренатальный период. Это может произойти как изолированное состояние или в связи с другими аномалиями мозга, физическими или медицинскими состояниями.

Что такое мозолистое тело?

Мозолистое тело - самая крупная структура мозга по средней линии. Это

  • Начинает развиваться примерно на 10-11 неделе беременности
  • Состоит из более чем 200 миллионов нервных волокон, соединяющих два полушария мозга.
  • Передает и объединяет моторную, сенсорную и когнитивную информацию между полушариями головного мозга
  • Продолжает созревать на протяжении всей беременности, в детстве и подростковом возрасте

Какие типы мозолей могут возникать?

Типы возникающих каллозальных аномалий зависят от причины и времени нарушения пренатального развития мозга.Если мозолистое тело не образуется во время внутриутробного периода, оно не разовьется позже. В настоящее время существуют некоторые различия в том, как каллозные состояния могут быть описаны в медицинских отчетах и ​​поставщиками медицинских услуг. Ниже приводится список наиболее распространенных терминов, используемых для описания этих состояний.

  • (ACC) Агенезия мозолистого тела : Мозолистое тело полностью или частично отсутствует; это включает как полный, так и частичный ACC
  • (AgCC) Агенезия мозолистого тела : полностью или частично мозолистое тело отсутствует.Этот акроним появился совсем недавно в некоторых исследованиях.
  • (c-ACC) Полная агенезия мозолистого тела : мозолистое тело полностью отсутствует
  • (p-ACC) Частичная агенезия мозолистого тела : часть мозолистого тела отсутствует; чаще всего отсутствует задняя (задняя) часть
  • Гипогенез мозолистого тела : Другой термин, который иногда используется для описания частичного ОСС
  • Гипоплазия мозолистого тела : мозолистое тело присутствует, но ненормально тонкое
  • Дисгенезия мозолистого тела : мозолистое тело присутствует, но каким-то образом деформировано; это включает p-ACC и Hypoplasia

Как часто возникают мозолистые расстройства?

Трудно определить точную частоту ОКК и других мозолистых заболеваний, поскольку для диагностики этого состояния требуется сканирование мозга, и никто не знает, сколько человек может иметь ОКК, но не подозревают об этом.Разработка и более широкое использование новых сложных технологий визуализации (включая пренатальные технологии) помогает исследователям и медицинским работникам выявлять это состояние в более раннем возрасте, а также на протяжении всей жизни. По оценкам большинства источников, каллозные расстройства могут встречаться до 4 человек на 1000 населения в целом и чаще встречаются у лиц с нарушениями развития (22-24 на 1000). Недавно группа исследователей из США сообщила о частоте случаев 1 из 4000 живорождений на основе обзора пренатальных и неонатальных визуализационных исследований, но эти исследователи предположили, что это может быть заниженной оценкой истинной частоты возникновения.

Что вызывает ОКК и другие каллозные состояния?

Часто бывает трудно определить точную причину аномалии мозолистой оболочки, хотя медицинские тесты, в том числе генетические, иногда могут предоставить ценную информацию. Исследователи ACC, включая генетиков, работают над тем, чтобы лучше понять причины каллозных состояний.

Возможные причины:

  • Хромосомные ошибки
  • Унаследованные генетические факторы
  • Пренатальные инфекции или травмы
  • Пренатальные токсические воздействия
  • Структурные закупорки, например кисты
  • Нарушения обмена веществ
  • Прочие неизвестные факторы

Как диагностируется мозолистая мозоль?

Для диагностики мозолистой мозоли необходимо сканирование мозга.Сканирование мозга включает:

  • Пренатальное УЗИ
  • Пренатальная магнитно-резонансная томография (МРТ)
  • Компьютерная томография (КТ)
  • МРТ (дает наиболее подробную информацию)

Какие еще состояния могут быть связаны с аномалиями мозолистой оболочки?

Хотя каллозальная аномалия может возникать как изолированное состояние, она также может возникать в сочетании с другими аномалиями головного мозга, физическими или медицинскими состояниями.Это может произойти как часть синдрома (особая группа врожденных аномалий) или в связи с хромосомной аномалией (например, трисомия 13 или 18). По этой причине некоторые люди с мозолистыми заболеваниями вполне здоровы, в то время как у других могут быть дополнительные медицинские или физические состояния, которые в той или иной степени влияют на здоровье и развитие. В приведенных ниже списках указаны наиболее распространенные аномалии и синдромы головного мозга, связанные с ОКК.

Аномалии головного мозга , которые иногда возникают при ACC:

  • Гидроцефалия
  • Мальформация Арнольда-Киари
  • Шизэнцефалия (глубокие трещины в тканях головного мозга)
  • Голопрозэнцефалия (неспособность переднего мозга делиться на доли)
  • Миграционные расстройства

Синдромы , связанные с ACC:

  • Айкарди
  • Андерманн
  • Шапиро
  • Акрокаллозал
  • Менкес
  • Mowat-Wilson
  • FG

Отдельные лица и семьи часто считают полезным проконсультироваться у генетиков после первоначального диагноза каллозного расстройства для диагностических целей и для помощи в будущем планировании семьи.

Общие характеристики, связанные с ACC:

Исследования влияния мозолистых расстройств находятся на начальной стадии, и новая информация продолжает появляться. Тем не менее, текущие исследования показывают, что люди с мозолистыми расстройствами имеют некоторые общие физические, коммуникативные, социальные, поведенческие и когнитивные особенности. Тем не менее, среди людей с мозолистыми заболеваниями существуют индивидуальные различия, начиная от незначительных проблем развития и когнитивных функций до более тяжелых форм инвалидности.Эти различия частично связаны с наличием у человека дополнительных физических, медицинских или поведенческих условий, которые также влияют на здоровье, развитие и интеллектуальные способности.

В следующих списках указаны характеристики, обычно связанные с ACC. Индивидуальные различия являются обычными, и не все люди с ACC будут испытывать эти характеристики.

Медицинский / Физический:

  • Нарушения зрения (близорукость / дальнозоркость, нистагм, косоглазие, проблемы с восприятием глубины)
  • Пониженный мышечный тонус (гипотония)
  • Ранние трудности с кормлением / желудочный рефлюкс / трудности с жеванием и глотанием
  • Аномальные черты головы и лица
  • Высокая болеустойчивость
  • Проблемы со сном (e.г. засыпание, ночное пробуждение, ночное недержание мочи)
  • Судороги или спастичность
  • Нарушение слуха
  • Проблемы устранения, включая хронический запор
  • Реже: дефекты мочеполовой системы, сердечные аномалии, дефекты скелета, метаболические нарушения, генетические состояния

Развитие

  • Задержка в достижении основных двигательных навыков, таких как сидение, ходьба, езда на велосипеде
  • Ранняя речь и языковые задержки (особенно в выразительном общении)
  • Неуклюжесть / плохая координация движений
  • Отсроченное приучение к туалету

Социальные / поведенческие

  • В целом счастливый характер, любит быть с другими
  • Социально незрелый
  • Отсутствие самосознания
  • Неспособность воспринимать точку зрения других
  • Трудности понимания и действия по социальным сигналам других людей
  • Затруднение в поддержании внимания
  • Беспокойство или гиперактивность
  • Страх
  • Обсессивно-компульсивное поведение
  • Проблемы взаимодействия и взаимоотношений со сверстниками, которые, кажется, усиливаются с возрастом и сложностью социальных ситуаций

Когнитивный / коммуникационный

Хотя умственная отсталость может возникать в связи с мозолистыми заболеваниями, люди с ОКК могут также иметь нормальный интеллект.Тем не менее, исследования показывают, что даже люди с изолированным ОКК и нормальным интеллектом могут испытывать тонкие нейропсихологические и когнитивные проблемы.

  • Ранняя речь и задержка речи (особенно при выразительном общении)
  • Неправильная интерпретация невербального общения других людей (т. Е. Выражения их лица или тона голоса)
  • Трудности со сложными задачами, абстрактными рассуждениями, решением проблем (например, управление деньгами и расписаниями, реагирование на новые ситуации)
  • Ограниченное понимание собственного поведения и ограничений
  • Затрудненное представление о последствиях собственного поведения
  • Затруднения в понимании абстрактного языка / концепций
  • Сложность понимания сленга, сарказма и изощренного юмора
  • Сложность понимания чужих взглядов и эмоций
  • Конфабуляция (передача ложной информации, при этом предполагая, что она верна)

Доступно ли лечение для людей с мозолистыми заболеваниями?

Поскольку мозолистое тело формируется на ранней стадии внутриутробного развития плода, если оно не развивается, то не разовьется позже.В настоящее время не существует специальных медицинских методов лечения мозолистой мозоли. Тем не менее, лечение доступно для других физических и медицинских состояний, иногда связанных с мозолистыми расстройствами, таких как судороги, гидроцефалия и сенсорные нарушения.

Кроме того, дети и взрослые с каллозными заболеваниями могут получить пользу от индивидуализированной терапии развития, образовательной поддержки и услуг для взрослых. Важно получать оценки, консультации и меры вмешательства от широкого круга медицинских, смежных медицинских, образовательных и социальных специалистов, начиная с раннего возраста и продолжая в детстве и во взрослом возрасте.Ниже приведен список профессионалов, которые могут стать потенциальными помощниками для людей с ОКК и другими каллозными расстройствами.

  • Поставщики услуг для взрослых
  • Поведенческие психологи
  • Специалисты раннего вмешательства
  • Специальные воспитатели дошкольного образования
  • Эндокринологи
  • Генетики
  • Неврологи
  • Нейропсихологи
  • Эрготерапевты
  • Офтальмологи
  • Педиатры / Практикующие детские медсестры
  • Физиотерапевты
  • Специальные педагоги
  • Речевые патологи

По мере того, как исследователи продолжают узнавать больше о причинах и влиянии состояний мозолистого тела, семьи и специалисты могут получать дополнительную информацию и знания, чтобы лучше поддерживать людей с нарушениями мозолистого тела.

Информационный лист ACC в формате .pdf
Информационный лист ACC в MS Word

Эта информация предназначена только для образовательных целей. Пожалуйста, проконсультируйтесь с вашим лечащим врачом по поводу диагностики и лечения. Эта информация отражает текущий статус исследований и знаний на момент подготовки (3/2/08) и может изменяться по мере появления новых результатов исследований.

.

Агенезия влагалища - Симптомы и причины

Обзор

Агенезия влагалища (a-JEN-uh-sis) - редкое заболевание, которое возникает, когда влагалище не развивается, а матка (матка) может развиваться частично или не развиваться совсем. Это состояние присутствует до рождения и может быть связано с аномалиями почек, сердца или скелета.

Состояние также известно как мюллерова аплазия или синдром Майера-Рокитанского-Кустера-Хаузера (MRKH).Доступны как хирургические, так и нехирургические методы лечения.

После лечения вы сможете вести нормальную половую жизнь. Женщины с отсутствующей или частично отсутствующей маткой не могут забеременеть. Однако, если у вас здоровые яичники, возможно, удастся зачать ребенка путем экстракорпорального оплодотворения с использованием гестационного носителя.

Уход за агенезом влагалища в клинике Mayo

Продукты и услуги

Показать другие продукты от Mayo Clinic

Симптомы

Признаки и симптомы агенезии влагалища часто остаются незамеченными, пока девочки не достигают подросткового возраста, но у них не происходит менструация (аменорея).У некоторых женщин ежемесячно возникают спазмы или боли в животе.

Когда обращаться к врачу

Если у вас не было менструации к 15 годам, обратитесь к врачу.

Причины

Непонятно, что вызывает агенезию влагалища. Ученые считают, что в какой-то момент в течение первых 20 недель беременности трубки, называемые мюллеровыми протоками, не развиваются должным образом. Обычно один из этих протоков перерастает в матку и влагалище, а другой - в маточные трубы.

Осложнения

До лечения агенезия влагалища может повлиять на ваши сексуальные отношения.

После лечения у вас должна быть нормальная, удовлетворительная сексуальная жизнь. Однако, если ваша матка также поражена, вы не сможете забеременеть самостоятельно.

Уход за агенезом влагалища в клинике Майо

Ноябрь18, 2017

Показать ссылки
  1. Что такое агенезия влагалища? Фонд помощи урологам. http://www.urologyhealth.org/urologic-conditions/vaginal-abnormalities-vaginal-agenesis. Проверено 30 ноября 2016 г.
  2. Комитет американских акушеров и гинекологов по охране здоровья подростков. Мнение Комитета № 562: Мюллерова агенезия - Диагностика, ведение и лечение. Акушерство и гинекология. 2013; 121: 1134.
  3. Laufer MR. Диагностика и лечение врожденных аномалий влагалища.http://www.uptodate.com/home. Проверено 30 ноября 2016 г.
  4. Moen MH. Агенез влагалища лечился расширением полового акта у 20 пациентов. Международный журнал гинекологии и акушерства. 2014; 125: 282.
  5. Oelschlager AMA, et al. Первичное расширение влагалища при вагинальной агенезии: стратегии прогнозирования проблем и оптимизации результатов. Текущее мнение в акушерстве и гинекологии. 2016; 28: 345.

Связанные

Продукты и услуги

Показать больше продуктов и услуг Mayo Clinic .

Agenesis | патология | Britannica

Agenesis , в физиологии человека - неспособность всего или части органа развиваться во время эмбрионального роста. Многие формы агенезии постоянно приводят к летальному исходу, например, когда весь мозг отсутствует (анэнцефалия), но агенезия одного из парных органов может вызвать незначительное нарушение нормальной функции. Известно агенезия почек, мочевого пузыря, яичка, яичников, щитовидной железы и легких. Также может происходить агенезия длинных костей рук или ног, называемая по-разному меромелия (отсутствие одной или обеих рук или ног), фокомелия (нормальные руки и ноги, но отсутствие длинных костей) и амелия (полное отсутствие одной или обеих рук). больше конечностей).

Британская викторина

44 вопроса из самых популярных викторин «Британника» о здоровье и медицине

Что вы знаете об анатомии человека? Как насчет медицинских условий? Мозг? Вам нужно будет много знать, чтобы ответить на 44 самых сложных вопроса из самых популярных викторин Britannica о здоровье и медицине.

Агенезия часто происходит из-за того, что эмбриональная ткань, дающая начало пораженному органу, или прилегающая эмбриональная ткань отсутствует. На многих этапах развития одна структура вызывает формирование другой; удаление первой структуры вызывает агенезию второй. Другие случаи агенеза были связаны с химическим воздействием в матке, как, например, связь между лекарственным средством талидомидом и фокомелией.

Синдромы агенеза часто связаны с другими врожденными аномалиями.При агенезии почек или синдроме Поттера (отсутствие одной или обеих почек) мочеточники также обычно отсутствуют, и половые органы могут быть аномальными. У больных детей широко расставленные глаза, большие низко посаженные уши и приплюснутый нос. Агенезия легких может быть односторонней, относительно распространенным дефектом или двусторонней, причем последнее чаще всего встречается при акардии (недостаточность развития сердца).

.

Содержание здоровья A-Z

Найти врача Назад Найти врача Найти врачей по специальности
  • Семейная медицина
  • Внутренняя медицина
  • Акушерство и гинекология
  • Стоматология
  • Ортопедическая хирургия
  • Просмотреть все специальности
Найти врачей по
    20 Состояние Фибромиалгия
  • Беспокойство
  • СДВГ
  • Апноэ во сне
  • Мигрень
Найдите врача по процедуре
  • Обезболивание
  • Ортопедическая хирургия позвоночника
  • Консультации по вопросам брака
  • Помощь в лечении грыжи
  • 8 Помощь врача Миллионы людей находят подходящего врача и необходимую им помощь Найти больницу Назад Найти больницу Лучшие больницы
    • Просмотреть все
    Лучшие больницы по специальности
    • Аппендэктомия
    • Хирургия спины и шеи (кроме спондилодеза )
    • Бариатрическая хирургия
    • Хирургия сонных артерий
    • Просмотреть все
    Больницы по наградам
    • Превосходство в уходе за женщинами
    • Безопасность пациентов
    • Лучшие больницы Америки
    • Просмотреть все
    Здоровье от A до Я Назад Здоровье от A до Я Узнать О Условиях
    • Боль в спине
    • Рак
    • Диабет
    • Высокое кровяное давление
    • Кожные заболевания
    • Просмотреть все условия
    Узнать о процедурах
    • Ангиопластика
    • Хирургия катаракты
    • Хирургия коленного сустава 9011
    • Хирургия плеча
    • См. Все процедуры
    Руководства по приемам
    • Астма
    • ХОБЛ
    • Депрессия
    • Псориаз
    • Ревматоидный артрит
    • Обсудить все врачи
    • Посмотреть все врачи новейшие методы лечения и советы по здоровью Наркотики A – Z Найдите рецептурные препараты, чтобы узнать, почему они используются, побочные эффекты и многое другое.Авторизоваться Меню Найти врача Назад Найти врача Найти врачей по специальности
      • Семейная медицина
      • Внутренняя медицина
      • Акушерство и гинекология
      • Стоматология
      • Ортопедическая хирургия
      • Просмотреть все специальности
      Найти врачей по
        20 Состояние Фибромиалгия
      • Беспокойство
      • СДВГ
      • Апноэ во сне
      • Мигрень
      Найдите врача по процедуре
      • Обезболивание
      • Ортопедическая хирургия позвоночника
      • Консультации по вопросам брака
      • Помощь в лечении грыжи
      • 8 Помощь врача Миллионы людей находят подходящего врача и необходимую им помощь Найти больницу Назад Найти больницу Лучшие больницы
        • Просмотреть все
        Лучшие больницы по специальности
        • Аппендэктомия
        • Хирургия спины и шеи (кроме спондилодеза )
        • Бариатрическая хирургия
        • Хирургия сонных артерий
        • Просмотреть все
        Больницы по наградам
        • Превосходство в уходе за женщинами
        • Безопасность пациентов
        • Лучшие больницы Америки
        • Просмотреть все
        Здоровье от A до Я Назад Здоровье от A до Я Узнать О Условиях
        • Боль в спине
        • Рак
        • Диабет
        • Высокое кровяное давление
        • Кожные заболевания
        • Просмотреть все условия
        Узнать о процедурах
        • Ангиопластика
        • Хирургия катаракты
        • Хирургия коленного сустава 9011
        • Хирургия плеча
        • См. Все процедуры
        Руководства по приемам
        • Астма
        • ХОБЛ
        • Депрессия
        • Псориаз
        • Ревматоидный артрит
        • Обсудить все врачи
        • Посмотреть все врачи новейшие методы лечения и советы по здоровью Наркотики A – Z Найдите рецептурные препараты, чтобы узнать, почему они используются, побочные эффекты и многое другое.Авторизоваться Поиск Возле Поиск

          Поделиться

          • Twitter
          • Facebook
          • LinkedIn
          .

          Агенезис - wikiwand

          Для более быстрой навигации этот iframe предварительно загружает страницу Wikiwand для Agenesis .

          Подключено к:
          {{:: readMoreArticle.title}}

          Из Википедии, свободной энциклопедии

          {{bottomLinkPreText}} {{bottomLinkText}} Эта страница основана на статье в Википедии, написанной участники (читать / редактировать).
          Текст доступен под CC BY-SA 4.0 лицензия; могут применяться дополнительные условия.
          Изображения, видео и аудио доступны по соответствующим лицензиям.
          {{current.index + 1}} из {{items.length}}

          Спасибо за жалобу на это видео!

          Пожалуйста, помогите нам решить эту ошибку, написав нам по адресу support @ wikiwand.com
          Сообщите нам, что вы сделали, что вызвало эту ошибку, какой браузер вы используете и установлены ли у вас какие-либо специальные расширения / надстройки.
          Спасибо! .

          Что такое агенезия мозолистого тела?

          Мозолистое тело - самая большая структура белого вещества в головном мозге - соединяет левое и правое полушария. Агенезия мозолистого тела (AgCC) - это состояние, при котором структура частично или полностью отсутствует, что серьезно ограничивает интеграцию функций левого и правого полушарий.

          AgCC встречается редко и встречается только у одного из 4000 человек. Это может происходить отдельно или с другими церебральными аномалиями. Приблизительно от трех до пяти процентов детей с нарушениями развития нервной системы имеют AgCC.До 75 процентов составляют мужчины; однако AgCC также является признаком синдрома Айкарди, тяжелого генетического нарушения, которое встречается почти исключительно у женщин.

          Симптомы AgCC могут варьироваться от легких до тяжелых. Дети могут демонстрировать нормальный интеллект с некоторым компромиссом в определенных навыках, или они могут быть гидроцефалией, иметь значительную умственную отсталость и страдать от судорог и спастических эпизодов. AgCC также связан с физическими пороками развития, включая дефекты средней линии лица.

          Нейроанатомически AgCC не улучшится и не ухудшится, и это редко опасно для жизни.Однако часто наблюдается усиление симптомов по мере того, как человек с AgCC переходит из детства в подростковый возраст. Это изменение связано с улучшением их сверстниками таких навыков, как абстрактное мышление и социальная проницательность, а также с их собственными относительными нарушениями в этих областях. Лечение обычно заключается в том, чтобы научиться справляться со специфическими симптомами и управлять приступами, если они возникают. Хотя проблемы жизни с AgCC часто значительны и сохраняются на всю жизнь, пациенты часто могут вести полноценную и продуктивную жизнь.

          Поскольку AgCC встречается редко и ассоциируется с широким и разнообразным набором симптомов, пациентам часто не ставят диагноз или им может быть неправильно поставлен диагноз СДВГ, синдром Аспергера, психические расстройства или другие расстройства. Для точной диагностики аномалий мозолистого тела, включая AgCC, требуется сканирование мозга (желательно МРТ).

          Проблемы развития в AgCC

          Основные этапы развития, такие как ходьба, разговор и чтение, у детей с AgCC обычно задерживаются в разной степени.Двигательные навыки, особенно связанные с координацией между левыми и правыми сторонами (например, плавание или завязывание обуви), могут быть особой проблемой. Люди с AgCC могут иметь повышенную чувствительность к некоторым сенсорным сигналам, таким как определенные типы прикосновений или текстуры пищи, но, как правило, они хорошо переносят боль.

          Развитие маленьких детей с AgCC может быть таким же, как у других детей; однако социальные навыки и навыки решения проблем обычно не улучшаются по мере обучения в начальной школе.Обычно мозолистое тело созревает и становится более эффективным по мере приближения детей к подростковому возрасту, что позволяет быстро развиваться абстрактному мышлению, решению проблем и социализации. Этого не происходит у детей с AgCC; следовательно, они отстают от своих сверстников в умственном и социальном плане в подростковом и взрослом возрасте.

          Люди с AgCC могут не обращать внимания на социальные последствия своего поведения и обычно не улавливают социальные сигналы других.Они могут не понимать шутки или образы речи, вместо этого склонны интерпретировать общение буквально. Они также не так эффективны, как их сверстники, в распознавании эмоций на лицах людей и часто чрезвычайно доверчивы.

          Уход за людьми с AgCC

          Даже пациенты, у которых полностью отсутствует мозолистое тело, развивают рудиментарную компенсаторную систему, обеспечивающую некоторое взаимодействие между левым и правым полушариями мозга. Раннее начало ребенка с помощью поведенческих и когнитивных тренировок может помочь максимально раскрыть его или ее способности.

          Нейропсихологическое тестирование - необходимый инструмент для оценки когнитивных навыков пациента. У каждого пациента есть уникальные потребности, поэтому важно работать с учителями, специалистами с ограниченными возможностями обучения и другими специалистами для разработки индивидуальной образовательной программы (IEP). Из-за дефицита социальных и когнитивных навыков пациенты должны быть осведомлены о своем состоянии и получать постоянную прямую обратную связь. Им необходимо постоянно повторять новый материал.

          Также очень важно, чтобы лица, осуществляющие уход, общались друг с другом. Сеть обеспечивает средства обмена идеями и опытом, а также устанавливает способ координации

          .

          Смотрите также